Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie congénitale grave qui se manifeste par des lésions tissulaires et une activité sécrétoire réduite des glandes exocrines, ainsi que par des troubles fonctionnels, principalement du système respiratoire et du système digestif. Forme pulmonaire isolée de la fibrose kystique. En plus de cela, on rencontre des formes intestinales, mixtes, atypiques et une obstruction intestinale méconique. La fibrose kystique pulmonaire se manifeste chez les enfants présentant une toux paroxystique avec des expectorations épaisses, un syndrome obstructif, une bronchite et une pneumonie prolongées et répétées, un trouble progressif de la fonction respiratoire, entraînant une malformation de la poitrine et des signes d'hypoxie chronique. Le diagnostic est établi selon l'anamnèse, la radiographie des poumons, la bronchoscopie et la bronchographie, la spirométrie, les tests de génétique moléculaire.

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie congénitale grave qui se manifeste par des lésions tissulaires et une activité sécrétoire réduite des glandes exocrines, ainsi que par des troubles fonctionnels, principalement du système respiratoire et du système digestif.

Les modifications de la fibrose kystique affectent le pancréas, le foie, la sueur, les glandes salivaires, les intestins et le système broncho-pulmonaire. La maladie est héréditaire, avec une transmission autosomique récessive (des deux parents porteurs du gène mutant). Des troubles dans les organes atteints de fibrose kystique se produisent déjà au stade prénatal du développement et augmentent progressivement avec l'âge du patient. Plus la fibrose kystique se manifestait tôt, plus l'évolution de la maladie était grave et plus grave était son pronostic. En raison de l'évolution chronique du processus pathologique, les patients atteints de fibrose kystique ont besoin d'un traitement constant et de l'observation par un spécialiste.

Causes et mécanisme de la fibrose kystique

Dans le développement de la fibrose kystique, trois points principaux sont à souligner: la défaite des glandes à sécrétion externes, des modifications du tissu conjonctif, des troubles de l’eau et des électrolytes. La cause de la fibrose kystique est une mutation génétique qui perturbe la structure et la fonction de la protéine MBTP (un régulateur transmembranaire de la fibrose kystique), impliquée dans le métabolisme eau-électrolyte de l'épithélium tapissant le système bronchopulmonaire, le pancréas, le foie, les voies gastro-intestinales, le système reproducteur.

Dans la fibrose kystique, les propriétés physicochimiques de la sécrétion de glandes exocrines (mucus, liquide lacrymal, sueur) changent: elle devient épaisse, contient beaucoup d’électrolytes et de protéines et n’est pratiquement pas évacuée des canaux excréteurs. Le retard des sécrétions visqueuses dans les conduits provoque leur expansion et la formation de petits kystes, au maximum bronchopulmonaires et digestifs.

Les perturbations électrolytiques sont associées à une forte concentration de calcium, de sodium et de chlore dans les secrets. La congestion du mucus entraîne une atrophie (dessèchement) du tissu glandulaire et une fibrose progressive (remplacement progressif du tissu glandulaire par du tissu conjonctif), ainsi que l'apparition précoce de modifications sclérotiques des organes. Complique le développement d'une inflammation purulente en cas d'infection secondaire.

La défaite du système broncho-pulmonaire dans la fibrose kystique est due à des difficultés de décharge des expectorations (mucus visqueux, dysfonctionnement de l'épithélium cilié), au développement de la mucostase (stagnation du mucus) et à une inflammation chronique. La violation de la perméabilité des petites bronches et des bronchioles est à la base des modifications pathologiques du système respiratoire dans la fibrose kystique. Les glandes bronchiques à contenu muqueux - purulent, de taille croissante, font saillie et chevauchent la lumière bronchique. Il se forme des bronchiectasies sacculaires, cylindriques et «en forme de gouttes», des zones emphysémateuses du poumon, une obstruction complète des bronches avec des zones de crachats-atélectasies, des modifications scléreuses du tissu pulmonaire (pneumosclérose diffuse). Dans la fibrose kystique, les modifications pathologiques des bronches et des poumons sont compliquées par l'addition d'une infection bactérienne (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), la formation d'abcès (abcès du poumon) et le développement de modifications destructrices. Cela est dû à des troubles du système immunitaire local (diminution du niveau d'anticorps, interféron, activité phagocytaire, modifications de l'état fonctionnel de l'épithélium bronchique).

En plus du système broncho-pulmonaire dans la fibrose kystique, il existe des dommages à l'estomac, aux intestins, au pancréas et au foie.

Formes cliniques de fibrose kystique

La fibrose kystique est caractérisée par une variété de manifestations qui dépendent de la sévérité des modifications dans divers organes (glandes à sécrétion externe), de la présence de complications, de l'âge du patient. Les formes suivantes de fibrose kystique se retrouvent:

  • pulmonaire (fibrose kystique pulmonaire);
  • intestinal;
  • mixte (affecte à la fois le tractus respiratoire et digestif);
  • obstruction intestinale du méconium;
  • formes atypiques associées à des lésions isolées de glandes individuelles de sécrétion externe (cirrhotique, œdémateux, anémique), ainsi que des formes gommées.

La division de la fibrose kystique en formes est conditionnelle, car il existe également des troubles des organes digestifs dans la lésion prédominante des voies respiratoires et, dans la forme intestinale, des modifications du système broncho-pulmonaire se développent.

Le principal facteur de risque dans le développement de la fibrose kystique est l’hérédité (transmission du défaut de la protéine MBTP - régulateur transmembranaire de la fibrose kystique). Les premières manifestations de la fibrose kystique s'observent généralement au tout début de la vie d'un enfant: dans 70% des cas, le dépistage se fait au cours des deux premières années de la vie, à un âge plus avancé, beaucoup moins fréquemment.

Forme pulmonaire (respiratoire) de la fibrose kystique

La forme respiratoire de la fibrose kystique se manifeste à un âge précoce et se caractérise par une peau pâle, une léthargie, une faiblesse, une prise de poids réduite avec un appétit normal et des ARVI fréquents. Les enfants ont un paroxystisme persistant, une coqueluche avec des expectorations muqueuses - purulentes épaisses, une pneumonie et une bronchite répétées (toujours bilatérales) et prolongées, accompagnées du syndrome obstructif sévère. On entend une respiration dure, sèche et humide, accompagnée d'une obstruction bronchique - une secousse sèche qui siffle. Il existe un risque de développer un asthme bronchique dépendant de l'infection. Les altérations de la fonction respiratoire peuvent progresser régulièrement, entraînant des exacerbations fréquentes, une augmentation de l'hypoxie, des symptômes pulmonaires (dyspnée au repos, cyanose) et une insuffisance cardiaque (tachycardie, "cœur pulmonaire", œdème). Il y a déformation de la poitrine (carénée, en forme de tonneau ou en entonnoir), modification des ongles sous forme de verres de montre et phalanges terminales des doigts sous forme de baguettes de tambour. Après une longue phase de fibrose kystique, les enfants développent une inflammation du nasopharynx: sinusite chronique, amygdalite, polypes et végétations adénoïdes. Avec des violations significatives de la fonction respiratoire, on observe un déplacement de l'équilibre acido-basique dans le sens de l'acidose.

Si les symptômes pulmonaires sont associés à des manifestations extrapulmonaires, ils parlent alors d'une forme mixte de fibrose kystique. Elle se caractérise par une évolution sévère, survient plus souvent que d'autres, associe des symptômes pulmonaires et intestinaux de la maladie. Dès les premiers jours de la vie, on observe une pneumonie récurrente sévère et une bronchite persistante, une toux persistante, une indigestion.

Le critère de gravité de la fibrose kystique est considéré comme la nature et l’ampleur des lésions des voies respiratoires. En liaison avec ce critère, on distingue dans la fibrose kystique quatre stades de lésion du système respiratoire:

  • Le stade I se caractérise par des modifications fonctionnelles intermittentes: toux sèche sans expectorations, essoufflement léger ou modéré à l'effort.
  • Le stade II est associé au développement de la bronchite chronique et se manifeste par une toux avec séparation des expectorations, un essoufflement modéré, aggravé par une tension, une déformation des phalanges des doigts, des râles humides, entendus dans le contexte d'une respiration difficile.
  • Le stade III est associé à la progression des lésions du système broncho-pulmonaire et au développement de complications (pneumosclérose limitée et fibrose pulmonaire diffuse, kystes, bronchectasie, insuffisance respiratoire et cardiaque grave («cœur pulmonaire»).
  • Le stade IV se caractérise par une grave insuffisance cardiopulmonaire pouvant entraîner la mort.

Complications de la fibrose kystique

L'évolution de la fibrose kystique peut être aggravée par des complications:

  • des voies respiratoires - sinusite, pleurésie, hémoptysie et hémorragie pulmonaire, pneumothorax, "cœur pulmonaire", destruction des poumons, empyème de la plèvre, etc.
  • dans le cas de la forme intestinale, diabète sucré, saignements gastriques, cirrhose du foie, maladie cœliaque, obstruction intestinale, prolapsus rectal, syndrome œdémateux, pyélonéphrite secondaire et urolithiase sur fond de troubles métaboliques, etc.

Diagnostic de la fibrose kystique

Un diagnostic opportun de la fibrose kystique est très important pour prédire la vie d'un enfant malade. La forme pulmonaire de la fibrose kystique se différencie par une bronchite obstructive, une coqueluche, une pneumonie chronique d’autre origine, un asthme bronchique; forme intestinale - avec des troubles de l'absorption intestinale résultant de la maladie coeliaque, entéropathie, dysbiose intestinale, déficit en disaccharidase.

Le diagnostic de la fibrose kystique implique:

  • Etude de la famille et anamnèse héréditaire, signes précoces de la maladie, manifestations cliniques;
  • Analyse générale du sang et de l'urine;
  • Coprogramme - examen fécal pour la présence et la teneur en graisse, fibres, fibres musculaires, amidon (détermine le degré de désordres enzymatiques des glandes du tube digestif);
  • Examen microbiologique des expectorations;
  • Bronchographie (révèle la présence d'une bronchiectasie «en forme de goutte» caractéristique, d'anomalies bronchiques)
  • Bronchoscopie (révèle la présence de crachats épais et visqueux sous la forme de filaments dans les bronches);
  • Radiographie des poumons (révèle des modifications infiltrantes et scléreuses des bronches et des poumons);
  • Spirométrie (détermine l'état fonctionnel des poumons en mesurant le volume et le débit d'air expiré);
  • Test de la sueur - étude des électrolytes de la sueur - l’analyse principale et la plus informative de la fibrose kystique (vous permet d’identifier une teneur élevée en ions chlore et sodium dans la sueur d’un patient atteint de fibrose kystique);
  • Tests génétiques moléculaires (tests sanguins ou prélèvements d’ADN pour détecter la présence de mutations dans le gène de la fibrose kystique);
  • Diagnostic prénatal - examen des nouveau-nés à la recherche de maladies génétiques et congénitales.

Traitement de la fibrose kystique

Étant donné que la fibrose kystique, en tant que maladie héréditaire, ne peut pas être évitée, un diagnostic opportun et un traitement compensateur revêtent une importance primordiale. Plus le traitement adéquat de la fibrose kystique est instauré tôt, plus les chances de survie d'un enfant malade sont grandes.

Un traitement intensif de la fibrose kystique est réalisé chez les patients présentant une insuffisance respiratoire de degré II-III, une destruction des poumons, une décompensation du "cœur pulmonaire", une hémoptysie. Une intervention chirurgicale est indiquée dans les formes d’obstruction intestinale grave, de suspicion de péritonite et d’hémorragie pulmonaire.

Le traitement de la fibrose kystique, essentiellement symptomatique, vise à restaurer les fonctions du tractus respiratoire et gastro-intestinal, et ce tout au long de la vie du patient. En raison de la prévalence de la forme intestinale de la fibrose kystique, un régime riche en protéines est prescrit (viande, poisson, fromage cottage, œufs), avec une restriction en glucides et en graisses (difficilement digestible). Fibre grossière exclue, déficience en lactase - lait. Vous devez toujours ajouter du sel à votre nourriture, consommer une quantité accrue de liquide (surtout pendant la saison chaude), prendre des vitamines.

La thérapie de remplacement dans la forme intestinale de la fibrose kystique comprend la prise de médicaments contenant des enzymes digestives: pancréatine, etc. (la posologie dépend de la gravité de la lésion, elle est prescrite individuellement). L'efficacité du traitement est jugée par la normalisation des selles, la disparition de la douleur, l'absence de graisse neutre dans les fèces, la normalisation du poids. L'acétylcystéine est prescrite pour réduire la viscosité des sécrétions digestives et améliorer leur débit.

Le traitement de la fibrose kystique pulmonaire vise à réduire la vigilance des expectorations et à restaurer la perméabilité bronchique, à éliminer le processus infectieux-inflammatoire. Attribuez des agents mucolytiques (acétylcystéine) sous forme d'aérosols ou d'inhalations, parfois par inhalation avec des préparations enzymatiques (chymotrypsine, fibrinolysine) quotidiennement tout au long de la vie. Parallèlement à la physiothérapie, on utilise un entraînement physique thérapeutique, un massage vibratoire de la poitrine et un drainage positionnel (postural). Aux fins du traitement, la réhabilitation bronchoscopique de l'arbre bronchique est réalisée à l'aide d'agents mucolytiques (lavage broncho-alvéolaire).

En présence de manifestations aiguës de pneumonie, bronchite, un traitement antibactérien est effectué. Utilisez également des médicaments métaboliques qui améliorent la nutrition du myocarde: cocarboxylase, orotate de potassium, glucocorticoïdes, glycosides cardiaques.

Les patients atteints de fibrose kystique sont soumis à une surveillance par un pneumologue et un médecin local. Les parents ou les parents d'un enfant apprennent les techniques du massage par vibrations, les règles de soins des patients. La question de la vaccination préventive des enfants atteints de fibrose kystique est tranchée individuellement.

Les enfants atteints de fibrose kystique bénigne reçoivent un traitement de sanatorium. Il est préférable d’exclure le séjour des enfants atteints de fibrose kystique dans les établissements préscolaires. La possibilité d’aller à l’école dépend de la condition de l’enfant, mais un jour de repos supplémentaire est déterminé pour lui pendant la semaine scolaire, ainsi que le temps requis pour le traitement et l’examen, et l’exemption des examens.

Prévision et prévention de la fibrose kystique

Le pronostic de la fibrose kystique est extrêmement grave et dépend de la gravité de la maladie (en particulier du syndrome pulmonaire), du moment de l'apparition des premiers symptômes, de la rapidité du diagnostic, de l'adéquation du traitement. Il existe un pourcentage élevé de décès (en particulier chez les enfants malades de la première année de vie). Plus tôt la fibrose kystique est diagnostiquée chez un enfant, plus un traitement ciblé est instauré, plus l'évolution favorable est probable. Ces dernières années, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de fibrose kystique a augmenté et, dans les pays développés, elle est de 40 ans.

Les questions de planification familiale, de conseil médical et génétique pour les couples de patients atteints de fibrose kystique, ainsi que d’examen clinique des patients atteints de cette maladie grave revêtent une grande importance.

Fibrose kystique: symptômes et traitement

Fibrose kystique - les principaux symptômes:

  • Perte de poids
  • Essoufflement
  • Foie élargi
  • Peau sèche
  • Cracher du sang
  • Toux avec expectorations
  • Inflammation du nasopharynx
  • Toux humide
  • Insuffisance pulmonaire
  • Pâleur
  • Malformation de la poitrine
  • Insuffisance cardiaque
  • Déshydratation
  • Déformation des doigts
  • Augmentation des selles
  • Faible poids
  • Pathologies bronchopulmonaires
  • Réduction de l'activité motrice
  • Prolapsus du rectum

La fibrose kystique détermine une maladie héréditaire génétique, accompagnée d'une lésion systémique spécifique des glandes exocrines. La fibrose kystique, dont les symptômes sont déterminés sur la base de la lésion susmentionnée, est une maladie chronique et incurable, elle s’accompagne d’une violation des organes respiratoires, ainsi que de troubles liés aux fonctions des organes de l’appareil digestif, ainsi que de nombreux autres troubles associés.

Description générale

La fibrose kystique (FK) en tant que cette définition de la pathologie réelle est utilisée en Europe (et, en fait, dans notre pays), alors qu’au Canada, en Australie, aux États-Unis et dans d’autres pays, elle est définie comme «fibrose pancréatique kystique». Dans cette variante, les caractéristiques de ses manifestations morphologiques sont révélées dans la plus grande mesure. Il convient de noter que cette maladie est assez commune, comme en témoignent les indicateurs de la fréquence de sa survenue. Ainsi, le ratio de 1: 2500 n'est déterminé que pour les nouveau-nés dans les pays européens, ce qui indique qu'au moins quatre personnes ont des chances de contracter la fibrose kystique sur 10 000 nouveau-nés.

La défaite de la fibrose kystique a la même fréquence, quel que soit le sexe, c'est-à-dire que garçons et filles sont également affectés. Étant donné qu'il s'agit d'une maladie génétique, il convient de garder à l'esprit que des patients sont déjà nés et qu'il est impossible de contracter la fibrose kystique. En attendant, la maladie peut durer longtemps sans manifestation de symptômes, il est donc conseillé de prendre en compte la fibrose kystique chez l'adulte. Ses symptômes sont diagnostiqués dans cette variante dans environ 4% des cas, bien que l'écrasante majorité de cette maladie se manifeste au cours des premières années de la vie. Étant donné que des enfants naissent déjà avec lui, il est souvent défini comme une fibrose kystique héréditaire ou une fibrose kystique congénitale.

Les enfants tombent malades après avoir reçu un gène mutant de chaque parent. Si un seul de ces gènes est hérité, on considère alors dans ce cas son état de porteur («porteurs CF»), dans lequel les pathologies correspondant à la maladie ne sont pas diagnostiquées. Étant donné que les gènes de chaque personne sont appariés, chacun de nous est respectivement porteur de deux copies de chacun des gènes (là encore, un gène de la mère et un du père). Certains gènes sont privés de la possibilité d'un fonctionnement normal en violation de leur structure. Lorsqu'une telle violation de la structure du gène est modifiée. Par conséquent, pour que la fibrose kystique se développe (comme dans de nombreuses autres maladies génétiques), il est nécessaire d’obtenir, comme indiqué dans l’exemple initial, deux gènes modifiés. Avec les parents porteurs de MV, tout enfant d'un couple peut, avec 25% de chance de subir la modification des gènes de chacun d'eux.

Dans environ 70% des cas de la maladie considérée, celle-ci se manifeste avant que l'enfant atteigne l'âge de deux ans. En raison de l'introduction relativement récente du dépistage néonatal dans la pratique médicale, le dépistage de la fibrose kystique a considérablement diminué avec le temps.

Caractéristiques de l'évolution de la fibrose kystique

Les caractéristiques de la pathogenèse (le mécanisme qui cause l'apparition de la maladie) ne sont pas complètement définies. La fibrose kystique se manifeste par la sécrétion de certaines glandes excrétoires, ce secret a une viscosité accrue. En raison des difficultés rencontrées lors de son évacuation, les conduits des glandes muqueuses, des organes glandulaires, du tube digestif et de l’arbre bronchique sont obstrués et des modifications secondaires se produisent dans les poumons, le pancréas, les intestins et le foie (troubles enzymatiques et processus obturatifs en particulier). nature inflammatoire). En raison du développement du processus inflammatoire associé à la fibrose, une défaillance secondaire de l’organe se développe. Lorsqu'on étudie la sécrétion des glandes bronchiques en présence d'une quantité accrue de phosphore, il convient en outre de réduire la concentration de potassium et de sodium, raison pour laquelle certains auteurs ont tendance à penser que c'est la raison pour laquelle le mucus a une viscosité élevée.

Le secret épais de la fibrose kystique n'est pratiquement pas excrété par les canaux correspondant à cette fonction, comme nous l'avons déjà noté ci-dessus. À son tour, un tel retard entraîne la formation de kystes de petite taille dans les systèmes digestif et broncho-pulmonaire. Une atrophie du tissu glandulaire, ainsi qu'une fibrose progressive, se développe en raison de la stagnation du mucus. La fibrose, en particulier, implique un remplacement progressif du tissu glandulaire par du tissu conjonctif. De plus, des changements sclérotiques précoces se développent dans les organes. Avec une infection secondaire, la situation est compliquée car elle s’accompagne du développement d’une inflammation purulente chez les patients. En conséquence, le système broncho-pulmonaire dans la fibrose kystique est affecté en raison des difficultés associées au processus de décharge des expectorations (qui est directement lié à la viscosité, ainsi qu’au dysfonctionnement de l’épithélium cilié), au développement de la mucostase (qui détermine la stagnation du mucus), ainsi qu’au développement chronique. la nature de l'inflammation.

Une violation de la perméabilité des bronchioles et des petites bronches est mise en évidence comme base des modifications des organes respiratoires dans la maladie considérée. Remplies de contenu purulent-muqueux, les glandes bronchiques augmentent progressivement en taille, ce qui entraîne leur saillie et le chevauchement subséquent de la lumière des bronches. Il se forme des bronchiectasies cylindriques en forme de gouttes et du type sacculaire, ainsi que des zones pulmonaires emphysémateuses. Dans ce cas, les bronches sont complètement obstruées par des expectorations (c'est-à-dire une obstruction complète et une obstruction).

Le rôle principal dans le développement de la fibrose kystique est attribué à une mutation génétique qui provoque une perturbation de la structure (ainsi que des fonctions) du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR), une protéine spécifique qui participe au transport des ions chlore à travers la membrane cellulaire; CFTR détermine également le nom du gène, qui code cette protéine. ).

Plus de détails sur les processus pertinents à la fibrose kystique, vous pouvez obtenir l'image suivante de la maladie. Ainsi, les expectorations visqueuses, dont l'accumulation se produit dans les poumons, conduisent au développement de processus inflammatoires. Ceci s’accompagne également de violations de l’approvisionnement en sang et de la ventilation. En conséquence, les patients présentent une toux douloureuse dans leur manifestation - une des manifestations principales et constantes de la maladie qui nous intéresse. À l'avenir, l'infection des poumons est libre, ce qui est principalement dû au bâton pyocyanique ou au staphylocoque, qui s'accompagne d'un développement progressif de changements destructeurs. L'explication en est une violation de l'immunité locale, dans laquelle le niveau d'interféron, d'anticorps, l'activité des phagocytes diminue et l'état de l'épithélium des bronches est sujet à modification.

Les patients commencent souvent à développer des maladies telles que la bronchite et la pneumonie. De plus, leur apparence a un caractère récurrent et, dans certains cas, de telles complications sont déjà observées chez les patients au cours des premiers mois de leur vie. Il convient de noter que l’infection augmente encore la viscosité des expectorations. C’est pourquoi la maladie qui se développe dans ce cas présente un risque important pour la vie des patients, car une insuffisance respiratoire provoque la mort d’une partie importante de ceux-ci (ceci s’applique à la fois aux enfants et aux adultes).

L'absence d'enzymes pancréatiques oblige les patients atteints de fibrose kystique à faire face à des problèmes liés à la digestion des aliments (ce qui, à leur tour, détermine pour eux un retard de poids important même en cas d'appétit accru). La stase biliaire devient la cause de la cirrhose chez certains patients ou un facteur qui provoque la formation de calculs dans la vésicule biliaire.

Si vous essayez de déterminer de manière figurative le mode de vie des patients atteints de fibrose kystique, vous pouvez inviter les lecteurs à imaginer la nécessité d’un séjour permanent dans un masque à gaz. Dans un masque à gaz, qui ne peut pas être enlevé, de plus, dans un masque à gaz, qui jour après jour est de pire en pire avec la fonction qui lui est prédéterminée. Les patients atteints de fibrose kystique sont dans une position similaire - leurs poumons ne gèrent leurs fonctions que de 25%.

Formes de fibrose kystique

La maladie considérée se caractérise par de nombreuses manifestations différentes qui sont pertinentes pour elle, et qui sont toutes déterminées par le degré de gravité des modifications pathologiques, la pertinence des complications et l'âge du patient. Les formes de fibrose kystique peuvent être les suivantes:

  • principalement pulmonaire (broncho-pulmonaire ou respiratoire);
  • principalement intestinale;
  • mélangés (dans ce cas, les organes respiratoires et le tractus gastro-intestinal doivent être affectés simultanément);
  • obstruction intestinale du méconium;
  • variantes gommées et atypiques des manifestations de la maladie.

Cette division de la fibrose kystique en formes est conditionnelle, car l’indication d’une lésion à prédominance pulmonaire est comparée à de véritables troubles des organes digestifs, tandis que la lésion intestinale est accompagnée du développement de modifications correspondantes du système broncho-pulmonaire. Il est important de noter que la maladie se caractérise par diverses manifestations cliniques dans chaque cas individuel. De nombreux organes sont touchés, mais ce sont les poumons, les intestins, le pancréas et le foie qui en souffrent le plus. Pendant ce temps, l’une des caractéristiques les plus importantes de la fibrose kystique est que les capacités mentales des patients ne sont aucunement affectées.

Les formes effacées et atypiques de la maladie peuvent être identifiées à la suite d'un examen visant à déterminer la pertinence d'une sinusite chronique chez un enfant. À un âge plus avancé, la fibrose kystique peut être détectée avec une infertilité pertinente pour les hommes. L'infertilité chez les hommes, quelle que soit la forme de la maladie, est une pathologie concomitante. Elle provoque une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le liquide séminal). L’azoospermie se développe à son tour en raison de l’atrophie du cordon spermatique (c’est-à-dire en raison de la réduction de sa taille ou de la détérioration de ses tissus, qui fonctions qui lui sont propres), en raison de son absence congénitale ou en raison d’une obstruction (c’est-à-dire une altération de la perméabilité). Ces troubles peuvent également survenir chez les patients porteurs uniquement du gène de la fibrose kystique.

La fibrose kystique chez la femme se manifeste par une diminution de la fertilité (capacité de reproduction de la progéniture), provoquée par un degré de viscosité plus élevé, important pour la décharge du canal cervical utérin, ce qui complique la possibilité de migration du sperme.

Fibrose kystique: symptômes

En particulier, dans ce cas, nous considérerons la forme pulmonaire (ou respiratoire) de la maladie. Les premiers symptômes de la fibrose kystique se manifestent par une léthargie du patient et une pâleur générale de la peau. En outre, même un appétit accru empêche souvent de prendre du poids (il en va de même pour un appétit normal). L'évolution sévère s'accompagne parfois de l'apparition de toux chez les patients déjà au cours des premiers jours de leur vie. Au fil du temps, la toux commence à s'intensifier, raison pour laquelle elle ressemble, par nature, à une toux coquelucheuse. L'attachement de crachat devient un compagnon de la toux, il est assez épais et, si la flore bactérienne le recouvre (le staphylocoque indiqué, etc.), il devient progressivement muqueux purulent.

En raison du haut degré de viscosité des sécrétions bronchiques, la mucostase déjà notée ci-dessus se développe avec une obstruction simultanée des bronchioles et des bronches, qui devient à son tour un facteur contribuant au développement de l'emphysème. En cas d'obstruction complète des bronches, une atélectasie commence à se former (ce qui détermine complètement l'effondrement du poumon ou de ses lobes individuels). La fibrose kystique chez les jeunes enfants s'accompagne d'une implication rapide dans le processus pathologique du parenchyme pulmonaire (situé dans la paroi des sacs aériens pulmonaires (alvéoles), par lequel les échanges gazeux entre le sang et l'air atmosphérique sont assurés). Dans ce cas, une forme prolongée et grave de pneumonie se développe et sa caractéristique est une prédisposition aux abcès, ce qui implique le développement d'une inflammation purulente des tissus, dans laquelle leur fusion ultérieure conduit à la formation de cavités purulentes. Les dommages réels aux poumons sont dans tous les cas bilatéraux.

Un examen objectif détermine la présence de respiration sifflante: lorsque le son est tapoté, le son est déterminé à être mis en boîte.

Dans certains cas, les patients développent une toxémie (une affection qui se manifeste douloureusement du fait de l'exposition de certains facteurs exogènes à l'organisme (par exemple, des toxines microbiennes)) et même des symptômes associés au choc. En particulier, le choc fait référence à un processus pathologique qui survient en réponse à une irritation extrême et s’accompagne d’une déficience progressive. Ils affectent à leur tour les fonctions les plus importantes du système nerveux, ainsi que celles du système respiratoire, du système circulatoire, des processus métaboliques, etc. En d’autres termes, le choc susceptible de se produire agit comme une rupture d’un certain nombre de réactions compensatoires de l’organisme (à savoir ses réactions adaptatives). apparaissant généralement comme une réponse à une lésion tissulaire lors de l'exécution ultérieure de fonctions perdues par des tissus intacts), se manifestant par une réponse à une lésion.

Pour en revenir au lien entre toxicose et choc avec fibrose kystique, nous constatons que ces conditions peuvent apparaître sur le fond de certaines maladies, qui sont accompagnées de températures élevées ou par temps chaud, entraînant une perte importante de chlore et de sodium par le corps.

La pneumonie réelle chez les patients devient ensuite chronique, la maladie est associée au développement d'une pneumosclérose, également évoquée plus haut (processus pathologique de prolifération du tissu conjonctif dans les poumons dans le contexte d'une maladie réelle pour le patient, ce qui entraîne la perte d'élasticité inhérente des zones touchées. fonction d’échange de gaz) et bronchiectasies (il s’agit ici de l’expansion pathologique des bronches, dans laquelle leurs parois et leur uktura). Le développement ultérieur de la pneumonie s'accompagne également de l'apparition de symptômes du «cœur pulmonaire» (lorsque, en raison de la nature des lésions des poumons et des bronches, une augmentation de la pression artérielle dans la petite circulation sanguine entraîna des modifications pathologiques sous la forme d'expansion et d'élargissement des services situés du côté droit du cœur). De plus, une insuffisance cardiaque et pulmonaire se développe.

Le tableau clinique, encore une fois, détermine les changements caractéristiques de l’aspect des patients. Ainsi, leur peau a une teinte terreuse, une cyanose de type général et une acrocyanose apparaissent (c'est-à-dire une cyanose des muqueuses et de la peau, une cyanose des extrémités). Au repos, une dyspnée apparaît également, le thorax prend la forme d'un tonneau, le sternum est déformé en forme de coin, les phalanges terminales des doigts sont également déformées, ce qui ressemble à des baguettes de tambour («doigts d'Hippocrate»). L'activité motrice diminue, le poids corporel diminue, l'appétit diminue.

Le pneumothorax et le pyopneumothorax, ainsi que les hémorragies pulmonaires, sont considérés comme des formes rares de complications de la fibrose kystique. Le pneumothorax en particulier détermine l’état d’accumulation de gaz ou d’air dans la cavité pleurale, le pyopneumothorax détermine l’état d’accumulation simultanée de pus dans la zone avec les gaz ou l’air, et l’hémorragie pulmonaire, respectivement, détermine l’écoulement sanguin des vaisseaux bronchiques ou pulmonaires, ce qui permet le sang commence à sécréter des voies respiratoires.

Une forme plus favorable de l'évolution de la fibrose kystique, dans laquelle sa manifestation (l'apparition de formes cliniques prononcées de manifestations cliniques survenant après une évolution effacée ou asymptomatique de la maladie) se produit lorsqu'elle atteint un âge plus avancé, la manifestation d'une pathologie broncho-pulmonaire se caractérisant par une progression lente de la bronchite déformante en combinaison avec une manifestation modérée de la fibrose pulmonaire.

Une longue évolution de la fibrose kystique est accompagnée de plusieurs pathologies de la région nasopharyngée qui se manifestent sous la forme de polypes nasaux, de sinusites, d'amygdalites chroniques et de végétations adénoïdes.

Fibrose kystique intestinale: symptômes

Dans ce cas, respectivement, la forme principalement intestinale de l'évolution de la fibrose kystique est considérée. Les manifestations de cette forme sont causées par une insuffisance de sécrétion pertinente pour la maladie, notée dans le tractus gastro-intestinal. En particulier, une telle violation est prononcée lors du transfert d'un enfant à une alimentation d'appoint ou artificielle. Cela s'accompagne d'un clivage insuffisant et d'une absorption subséquente des graisses et des protéines, ainsi que de l'absence de division et d'absorption des glucides.

Il existe une prédominance de processus de putréfaction dans l'intestin, ce qui détermine en général la décomposition des composés organiques contenant de l'azote (acides aminés, protéines) au cours de l'hydrolyse enzymatique, laquelle se produit à son tour sous l'influence de microorganismes ammonifiants. À la suite de cette décomposition, des produits finaux présentant un degré de toxicité élevé se forment (sulfure d'hydrogène, ammoniac, amines primaires et secondaires, etc.). Les symptômes associés aux processus de putréfaction se manifestent sous la forme d'une accumulation de gaz, ce qui entraîne une distension abdominale chez les patients.

La défécation (selles, selles) chez les patients devient plus fréquente et une violation telle que les polyfécales, qui détermine une augmentation anormale de la fréquence de la défécation, est également pertinente, ce qui peut indiquer une augmentation de moitié de la limite d'âge (8 fois l'augmentation de cette fréquence n'est pas exclue).

À partir du moment où il forme un enfant atteint de fibrose kystique au pot, il présente souvent une pathologie telle que le prolapsus du rectum, qui survient dans environ 10 à 20% des cas. Par prolapsus rectal, on entend un renversement partiel ou complet du rectum par l’anus.

Les patients se plaignent également de l’apparition de la sécheresse de la bouche, due à une augmentation de la viscosité de la salive. Mâcher de la nourriture sèche est difficile, en général, le processus d'absorption de la nourriture nécessite la prise simultanée de liquide en quantités importantes. Comme on l'a déjà noté, l'appétit chez les patients est normal et, dans certains cas, accru au cours des premiers mois suivant l'apparition de la maladie. Cependant, le développement ultérieur de troubles associés aux processus de digestion entraîne le développement rapide de malnutrition - troubles de l'alimentation liés à ces troubles, ce qui entraîne une déficience pondérale du patient à différents degrés de manifestation. La polyhypovitaminose rejoint également cet état, qui définit une forme combinée d’insuffisance en vitamines de différents groupes.

Le tonus musculaire est réduit, ainsi que la turgescence des tissus (normalement, il s'agit d'un état stressé de la peau, qui lui donne un aspect élastique). En outre, les patients ont des douleurs abdominales de divers types de manifestations. Ainsi, lorsque la flatulence (gaz) apparaît caractère de douleur crampes, suivie par des attaques de toux - douleur musculaire, avec insuffisance ventriculaire droite réelle - douleur dans l'hypochondre droit.

S'il y a des douleurs dans la région épigastrique, cela indique un manque de neutralisation du duodénum du suc gastrique en présence d'une réduction de la sécrétion de bicarbonate par le pancréas. Il convient de noter que la violation de la neutralisation dans ce cas de suc gastrique peut provoquer le développement d'une maladie ulcéreuse chez les patients atteints d'un ulcère duodénal 12; le développement du processus ulcératif dans la région de l'intestin grêle est également considéré comme une option.

La forme secondaire du déficit en disaccharidase, la forme secondaire de la pyélonéphrite, l’obstruction intestinale ainsi que l’urolithiase, qui se développe à la suite de troubles métaboliques, peuvent être une complication de la forme de la fibrose kystique dans notre étude. La forme latente du diabète sucré, qui survient à la suite d’une lésion du pancréas de l’appareil insulaire, peut également se développer. Une hypoprotéinémie se développe en raison d’une violation du métabolisme des protéines, de sorte que certains cas de sa manifestation conduisent au développement du syndrome de l’œdème chez les nourrissons.

Une hypertrophie du foie (hépatomégalie) se produit en raison du développement de la cholestase chez des patients (trouble dans lequel le duodénum reçoit de la bile en petits volumes, ce qui est dû à des troubles associés à sa formation, à son élimination et à son excrétion). Avec le développement des patients atteints de cirrhose biliaire, les symptômes de la fibrose kystique sont complétés par des manifestations sous la forme d'ictère et de prurit, d'hypertension portale (ce qui implique la pertinence d'un tel syndrome dans lequel la pression augmente dans le système de la veine porte).

L'hypertension portale, à son tour, s'accompagne d'une distension abdominale et d'une augmentation de la taille, de l'apparition d'une sensation de lourdeur dans l'hypochondre droit. Si les patients ont des varices, les selles peuvent changer (elles deviennent noires). En raison du fait que le foie ne peut normalement pas faire face à la fonction de purification du sang, certaines des toxines contenues dans le sang sont envoyées au cerveau. Dans ce contexte, ses cellules nerveuses sont endommagées, ce qui conduit au développement d'une encéphalopathie. La manifestation de cette étape de l'hypertension portale sur le fond de la cirrhose dans la fibrose kystique devient la confusion des patients, l'oubli. En raison du fait que la rate stagne du sang, sa taille augmente progressivement. Une pression accrue dans le système portail (dans le contexte de l'hypertension portale) entraîne une accumulation d'eau dans la cavité abdominale, qui devient la cause du développement de l'ascite chez les patients. L'ascite est également définie comme une hydropisie, qui renvoie également à l'essence de la pathologie. Elle consiste en une accumulation de liquide, elle se concentre en particulier dans la cavité abdominale et le volume de cette accumulation peut atteindre 25 litres.

Dans certains cas, la cholestase n'accompagne pas le développement de la cirrhose dans la fibrose kystique.

Fibrose Kystique: Forme Mixte

La forme mixte de la maladie détermine les troubles pertinents tant pour sa forme pulmonaire que pour sa forme intestinale, que nous avons examinés plus haut. En règle générale, dès les premières semaines de la naissance, on diagnostique déjà des formes sévères de bronchite et de pneumonie récurrentes. Ils se caractérisent par un parcours prolongé ainsi que par l'apparition d'une toux persistante. Il existe également des formes aiguës de troubles de l'alimentation et de syndrome intestinal (il se manifeste sous la forme de selles liquides et de distensions abdominales; les matières fécales ne perdent pas leur caractère fécal, mais elles ont une forme liquide, sont abondantes, leur couleur change en jaune-vert ou gris-vert; en fréquence les selles apparaissent standard, de 3 à 5 fois par jour).

La manifestation clinique de la fibrose kystique varie dans chaque cas particulier; par conséquent, les variantes de la manifestation de la maladie et les caractéristiques de son évolution diffèrent. En outre, la gravité de la maladie considérée dépend des termes de ses premiers symptômes. Ainsi, plus le patient est jeune au moment de la manifestation de la fibrose kystique (c'est-à-dire du développement de manifestations prononcées de la fibrose kystique après avoir dépassé la version effacée de son évolution ou l'évolution de l'asymptomatique), plus le pronostic lui est défavorable. En raison de cette différence d'évolution de la maladie dans différents cas, la gravité de cette évolution est déterminée en fonction du degré et de la nature de la lésion chez les patients présentant un système broncho-pulmonaire, pour lesquels la division en étapes suivantes est utilisée:

  • Stade I. Il se caractérise par des modifications fonctionnelles non permanentes, associées à l'apparition d'une toux sèche chez les patients sans addition d'expectorations. La dyspnée se manifeste soit sous une forme mineure, soit sous une forme modérée. Dans les deux cas, son apparition est accompagnée d'un effort physique préalable. La durée de ce stade chez les patients est souvent d'environ dix ans.
  • Étape II À ce stade, se développe la forme chronique de la bronchite, dans laquelle la toux se manifeste déjà par des expectorations. La dyspnée se manifeste sous une forme modérée, son intensification est notée au cours de l'effort. Au cours de cette étape, les doigts se déforment également (leurs phalanges terminales). En outre, il y a la présence de "craquements" et de râles humides lors de l'écoute, la respiration est caractérisée par une raideur. La durée de cette étape peut être de l'ordre de deux à quinze ans.
  • Étape III. Un stade est déjà envisagé dans lequel on note la progression du processus broncho-pulmonaire associée au développement d’un certain nombre de complications. Dans les poumons, il se forme des zones de pneumosclérose limitée avec une fibrose pulmonaire diffuse, ainsi qu'une bronchectasie et des kystes. Les patients sont diagnostiqués avec une forme grave d'insuffisance respiratoire, qui est associée à une insuffisance cardiaque (le "cœur pulmonaire" mentionné précédemment). La durée de la maladie à ce stade est d'environ trois à cinq ans.
  • Étape IV. Au cours de cette étape, les patients développent une forme grave d’insuffisance cardiorespiratoire. La durée de cette étape est d'environ plusieurs mois, son achèvement détermine l'issue fatale du patient.

Obstruction intestinale de méconium

Cette pathologie se manifeste dans la période des premiers jours de la vie d’un enfant. Déterminer l'obstruction par le méconium peut être dû au fait que, en fait, ne quitte pas le méconium. De plus, au deuxième jour de la vie, l’anxiété de l’enfant est notée, il a souvent des régurgitations et il se produit des vomissements dans lesquels on trouve un mélange de bile. Cela inclut également le gonflement de l'abdomen de l'enfant, un motif vasculaire visible qui apparaît et la turgeur des tissus diminue. En général, la peau devient pâle et sèche. L'anxiété antérieure de l'enfant est remplacée par l'état d'adynamie (état caractérisé par une forte diminution de la force, le développement d'une faiblesse musculaire, une diminution ou la cessation totale de toute activité physique chez un patient). La toxicité associée à l’exsiccose augmente également (sinon, déshydratation; état pathologique de perte de quantités importantes de sels et de fluides par le corps).

L’obstruction du méconium se développe en raison de l’absence d’enzyme spécifique (la trypsine), de sorte que le méconium s’accumule dans les anses de l’intestin grêle, devenant visqueux et dense. La décharge des premières matières fécales chez le nouveau-né se produit principalement pendant les premiers jours à partir de la naissance, moins souvent au cours du deuxième jour. Comme l'enfant est malade, le méconium ne se démarque pas, comme on l'a déjà vu.

Un examen objectif de l'enfant révèle qu'il a une tachycardie (battement de coeur rapide) et un essoufflement. Le traitement de cette affection du nouveau-né se fait généralement par une intervention chirurgicale. Il convient de noter que l'obstruction du méconium n'est aucunement liée à la gravité du patient atteint de fibrose kystique. La fibrose kystique elle-même ne peut être considérée comme un diagnostic confirmé par des études de laboratoire et des études cliniques que dans de rares cas.

Séparément, nous notons que cette affection peut provoquer de graves complications, à savoir une perforation intestinale associée à l'apparition d'une péritonite à méconium chez un enfant. De plus, la pneumonie apparaît souvent après trois ou quatre jours de vie. Elle se caractérise par la suite par la nature prolongée de son écoulement. Le développement de l'obstruction intestinale peut également se produire chez les patients plus âgés.

Diagnostics

Le diagnostic de fibrose kystique peut être posé après les résultats des études suivantes:

  • mener une étude générale des manifestations précoces de cette maladie, l'étude du facteur héréditaire dans son apparition éventuelle;
  • tests généraux (urine, sang);
  • examen microbiologique (expectorations);
  • le coprogramme (les matières fécales sont examinées pour la présence de graisse et son contenu, et la présence / le contenu d'amidon, de fibres musculaires et de fibres est déterminé);
  • bronchoscopie (permet de déterminer la présence d'expectorations dans les bronches de consistance épaisse et visqueuse);
  • bronchographie (détermine la pertinence des anomalies bronchiques ainsi que la présence de bronchiectasie dans celles-ci);
  • Rayons X (les bronches et les poumons sont examinés pour rechercher des modifications sclérosées et infiltrantes);
  • la spirométrie (elle permet de déterminer l'état fonctionnel réel dans lequel se trouvent les poumons, ceci se fait en mesurant la vitesse et le volume d'air expiré par le patient);
  • recherche en génétique moléculaire (l'analyse d'échantillons d'ADN ou de sang est réalisée en vue de l'identification ultérieure de mutations du gène provoquant la fibrose kystique);
  • test de la sueur (les électrolytes de la sueur font l'objet de recherches; cette analyse est la plus informative en termes d'identification de la maladie qui nous intéresse, elle révèle la teneur en ions sodium et chlore de la sueur);
  • diagnostic prénatal (implique une enquête sur les nouveau-nés afin de détecter la présence de maladies congénitales et génétiques, y compris la fibrose kystique).

Traitement

Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre la maladie que nous envisageons, car le traitement de cette maladie est symptomatique. En particulier, une telle thérapie vise à restaurer les fonctions du tractus gastro-intestinal et du système respiratoire, elle est réalisée tout au long de la vie du patient. Un traitement intensif est nécessaire en cas d'insuffisance respiratoire au degré II-III de la maladie, en cas de "cœur pulmonaire", de destruction des poumons et d'hémoptysie.

La prédominance des patients atteints de formes intestinales de la maladie nécessite une alimentation riche en protéines (œufs, poisson, fromage blanc, viande), ainsi qu'une restriction de l'alimentation en graisses et en glucides (seuls les aliments facilement digestibles sont acceptables). L'exception est sujette aux fibres grossières, carence en lactose implique l'exclusion du lait. Des vitamines, des enzymes digestives sont prescrites (la nomination est faite individuellement, la gravité de la lésion est un facteur déterminant dans la nomination d'une posologie spécifique). L'efficacité du traitement prescrit est déterminée en fonction de l'état des selles (plus précisément de sa normalisation), de la normalisation du poids, de la disparition de la douleur, du manque de graisse neutre dans les selles.

La forme pulmonaire de la fibrose kystique dans le traitement vise à réduire le degré de viscosité des expectorations chez les patients présentant une restauration simultanée de la perméabilité bronchique. Une autre mesure importante dans le traitement est la suppression de la forme infectieuse-inflammatoire du processus. Les patients se voient prescrire des mucolytiques (inhalation, aérosols). Des préparations enzymatiques pour inhalation peuvent également être prescrites. En même temps, des exercices de physiothérapie, un drainage postural et un massage par vibration du thorax sont utilisés.

L'urgence des manifestations aiguës caractéristiques de la bronchite et de la pneumonie nécessite un traitement antibactérien. Les métaboliques sont prescrits pour améliorer la nutrition du myocarde. Le traitement de l'azoospermie chez les hommes atteints de fibrose kystique au moyen de méthodes conservatrices, qui impliquent notamment un traitement hormonal, détermine le manque absolu d'efficacité.

Un point important à part est la toux, à travers laquelle la décharge des expectorations est assurée. Son accumulation augmente le risque d'infection, la toux est le principal moyen de nettoyer les poumons. En conséquence, on devrait apprendre à l'enfant à tousser pour obtenir cet effet, il ne devrait pas hésiter à le faire pendant la journée ou pendant les procédures de physiothérapie.

Quant au pronostic, il est déterminé en fonction de la gravité de l'évolution de la maladie, ce qui est particulièrement important pour le syndrome pulmonaire, ainsi que du moment des premiers symptômes chez le patient, de la rapidité du diagnostic et de l'adéquation des mesures du traitement utilisé. Les conséquences létales sont assez fréquentes, en particulier au cours de la première année de vie chez les enfants malades. Comme nous l'avons déjà noté, plus la maladie est diagnostiquée tôt et le traitement approprié à son adresse a été instaurée, plus son évolution est favorable, respectivement. L'espérance de vie moyenne en Russie est actuellement de l'ordre de 30 ans, alors que dans les pays développés, ce chiffre est d'un ordre de grandeur supérieur à 40 ans.

Dans la fibrose kystique, les patients sont observés par un pneumologue ainsi que par le pédiatre traitant (thérapeute). Les parents et les membres de la famille sont tenus de connaître les actions utilisées pour le massage vibratoire du patient, ainsi que les règles de base à respecter pour prendre soin de lui.

Si vous pensez être atteint de la fibrose kystique et des symptômes caractéristiques de cette maladie, vous pouvez vous faire aider par des médecins: pneumologue, pédiatre, thérapeute.

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Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte les glandes exocrines des systèmes respiratoire et digestif. Pour le développement de la maladie est responsable régulateur transmembranaire de la conductivité des ions de Na et de CI - un gène situé sur le bras long du 7ème chromosome. Aujourd'hui, il existe plusieurs centaines de variétés de ses mutations qui conduisent au développement d'une maladie incurable avec un tableau clinique particulier.

Le nom de la maladie provient de la combinaison des mots «mucus», qui signifie «mucus», et «viscus» - «colle d’oiseau», qui a une viscosité particulière. Le terme a été introduit en 1944, mais aujourd'hui il n'est pas utilisé dans tous les pays. La fibrose kystique est également appelée fibrose kystique. Une maladie complexe et dangereuse est transmise des parents aux enfants et peut se manifester à tout âge. Dans la plupart des cas, les premières manifestations de la maladie s'observent immédiatement après la naissance et augmentent au fur et à mesure de leur progression.

Caractéristiques de l'évolution de la fibrose kystique chez l'adulte

La fibrose kystique est une maladie incurable qui affecte principalement le système pulmonaire et les organes du tractus gastro-intestinal. Les hommes et les femmes sont également susceptibles au développement de la maladie si leurs parents sont atteints de fibrose kystique ou s'ils sont porteurs du gène défectueux. Guérir la maladie aujourd'hui n'est pas possible. C’est pourquoi la tâche principale des médecins et des patients eux-mêmes est de ralentir la progression de la maladie et d’éviter le développement de complications. Avec un diagnostic opportun de la fibrose kystique et des soins médicaux compétents, l'espérance de vie moyenne des patients est de 20 à 30 ans.

La fibrose kystique chez les hommes

Les différences entre l'évolution de la maladie chez les hommes et les femmes ne sont que les particularités du travail de certains systèmes de leur corps atteints de fibrose kystique. Les maladies génétiques entraînent une augmentation significative de la viscosité des sécrétions produites par les glandes exocrines. Ainsi, chez les hommes atteints de fibrose kystique, le liquide séminal devient visqueux et ne peut pas traverser le canal déférent lors de l'éjaculation. Dans la plupart des cas, cela conduit à l'infertilité.

La fibrose kystique chez les femmes

La maladie génétique n’affecte pas le système reproducteur du corps féminin. Cependant, la viscosité du mucus recouvrant le col empêche la pénétration du sperme et complique parfois le processus de fécondation. Une femme avec un tel diagnostic peut tomber enceinte, mais cela lui prendra beaucoup plus de temps que pour des femmes en parfaite santé.

Il convient de noter que lors du diagnostic, les hommes et les femmes doivent aborder la planification d'un enfant avec la plus grande responsabilité. Parce que les parents sont en bonne santé, que la fibrose kystique soit malade ou que leur ADN contienne un gène défectueux, la vie du futur bébé en dépend.

La grossesse est-elle possible avec la fibrose kystique?

La glaire cervicale dans le système reproducteur du corps de la femme constitue non seulement une protection fiable contre les agents pathogènes, mais également la «passerelle» pour le passage des cellules germinales mâles. Chez les femmes en bonne santé, la densité de mucus cervical pendant l'ovulation est réduite, ce qui contribue à la pénétration du sperme et, par conséquent, à la conception d'un enfant. Chez les femmes atteintes de fibrose kystique, la viscosité de la sécrétion de l'appareil reproducteur est toujours augmentée, ce qui rend la grossesse beaucoup plus difficile.

Fibrose kystique pendant la grossesse: complications possibles

Avec le développement de la médecine moderne dans le traitement de la fibrose kystique, l'espérance de vie des patients augmente. Et aujourd'hui, les patientes atteignent l'âge de procréer et peuvent penser à créer leur propre famille et leurs enfants. Les femmes atteintes de fibrose kystique peuvent très bien supporter le bébé. Mais en même temps, ils ont besoin d'une surveillance médicale constante. Parmi les complications de la maladie pendant la grossesse, il convient de noter:

  • Insuffisance respiratoire de la mère.

Tout en progressant, la fibrose kystique avec lésions du poumon se manifeste par divers processus destructifs. Un de ces processus est la fibrose pulmonaire, dans laquelle la surface respiratoire d'un organe est réduite. Pendant la grossesse, à mesure que le fœtus augmente, il se produit une compression des poumons affectée par le processus fibreux, ce qui entraîne le développement d'une complication dangereuse.

La fibrose du tissu pulmonaire entraîne une augmentation de la taille du cœur, qui fonctionne avec une force accrue, assurant la circulation sanguine. La fibrose kystique chez les femmes adultes qui portent un bébé peut entraîner le développement d'une insuffisance cardiaque aiguë pendant l'accouchement.

  • Fausses couches spontanées ou développement défectueux du fœtus.

Une charge excessive sur le système des organes touchés par la fibrose kystique peut entraîner une privation d'oxygène du fœtus en oxygène ou un apport en éléments nutritifs insuffisant pour l'organisme en développement.

En outre, les femmes atteintes de fibrose kystique pendant la grossesse sont plus susceptibles de développer un diabète. Cela est dû au fait qu'une maladie génétique est souvent accompagnée de lésions des organes du tube digestif et en particulier du pancréas. Les troubles du corps qui remplissent des fonctions exocrines et endocriniennes entraînent une diminution de la production de l'hormone insuline, responsable de la normalisation du taux de sucre dans le sang. Le manque d'insuline est la principale cause du diabète.

Fibrose kystique chez les enfants

Si l'un des parents a reçu un diagnostic de fibrose kystique, ou si l'un d'entre eux est porteur d'un gène défectueux, il y a toujours une chance de donner naissance à un enfant en bonne santé. Pour déterminer la présence d'un tel gène chez le fœtus peut être même dans le premier trimestre de la grossesse. Si l'analyse pertinente n'a pas été effectuée à temps, il existe un certain nombre de procédures de diagnostic effectuées immédiatement après la naissance du bébé ou pendant toute période de sa vie.

Fibrose kystique chez le nouveau-né

Avec une maladie telle que la fibrose kystique, les symptômes peuvent survenir immédiatement après la naissance d'un enfant, au cours de sa première année de vie, à l'âge préscolaire ou à l'adolescence. À la naissance, le bébé peut développer immédiatement une obstruction intestinale. Dans ce cas, le principal symptôme de la fibrose kystique est l’absence de décharge de méconium et l’apparition de signes associés à des troubles de l’appareil digestif, tels que distension abdominale, vomissements, jaunisse obstructive, etc. Les enfants qui nourrissent le lait maternel peuvent présenter les premiers symptômes de la maladie après la traduction. sur l'alimentation artificielle.

Patients atteints de fibrose kystique à l'adolescence

Dans certains cas, la fibrose kystique peut être asymptomatique dès la naissance du bébé. Les premiers signes de la maladie dans ce cas apparaissent au préscolaire et à l'adolescence. Son diagnostic précoce joue un rôle important dans le traitement de la fibrose kystique chez les enfants. Par conséquent, si l'un des parents est malade ou est porteur du gène défectueux, il est nécessaire de le signaler au médecin et de lui faire passer l'examen approprié immédiatement après la naissance du bébé. Si les parents ne savent pas s'ils sont porteurs du gène CFTR mutant, mais qu'il existe des cas de fibrose kystique chez des enfants ou des adultes du genre de l'un d'entre eux, un examen est également nécessaire.

La fibrose kystique: les causes de la maladie

CFTR est un gène qui est un régulateur transmembranaire de la fibrose kystique. Il est situé dans le chromosome 7. Sa tâche principale est l’encodage de la synthèse d’une protéine spéciale responsable du transport des ions chlore à travers la membrane cellulaire. Les mutations dans le gène CFTR sont la seule cause de la fibrose kystique. Il y a plus de cinq cents mutations de ce gène et chacune d’elles provoque une maladie avec un degré différent de symptômes et un taux de progression différent.

Mutation du gène CFTR et développement de la fibrose kystique

Des défauts dans le gène transmembranaire de la fibrose kystique entraînent une perturbation des processus chimiques dans les cellules des glandes à sécrétion externe. Les cellules commencent à accumuler des ions chlore, ce qui favorise la jonction active des ions sodium. Cette réaction stimule l'accumulation d'eau dans les cellules des glandes exocrines, ce qui conduit à la déshydratation des tissus cellule-cellule. En raison de telles violations, la viscosité de la sécrétion produite par les glandes exocrines augmente considérablement. La fibrose kystique chez les enfants et les adultes affecte toutes les glandes à sécrétion externe, mais la maladie cause le plus grand préjudice au tractus gastro-intestinal et au système broncho-pulmonaire.

Transfert de gènes des parents aux enfants

La fibrose kystique est une maladie exclusivement héréditaire transmise directement des parents aux enfants. Les cas dans lesquels les deux parents sont malades sont assez rares car, dans la plupart des cas, la maladie entraîne la stérilité chez les hommes et réduit considérablement les chances de réussite de la conception pour les femmes. Mais souvent, les hommes et les femmes ne se doutent même pas qu'ils sont porteurs du gène CFTR défectueux.

En cours de conception, 23 chromosomes féminins et 23 chromosomes masculins se joignent à la formation de cellules embryonnaires. L'enfant hérite des informations génétiques des deux parents. Si à la fois un homme et une femme sont porteurs d'un gène défectueux, les enfants acquièrent également ce gène dans 50% des cas, mais ne sont pas atteints de fibrose kystique. Dans 25% des cas, ils sont en parfaite santé et dans 25% des cas, ils développent une maladie héréditaire. Si l'un des parents est porteur du gène endommagé et que le second est en bonne santé, les enfants avec 50% de chances peuvent être nés en bonne santé ou également hériter du gène.

Pour déterminer le risque d'avoir un enfant malade, un couple préparant une famille doit subir un test génétique. Il est impératif de faire ceci:

  • une paire où un ou deux partenaires sont malades ou sont porteurs d'un régulateur transmembranaire défectueux de la fibrose kystique;
  • ceux qui dans la famille étaient des personnes souffrant de cette maladie héréditaire;
  • une famille dans laquelle il y a déjà un enfant atteint de fibrose kystique.

Une telle étude aidera le couple à évaluer le risque de concevoir un enfant. Si la conception a déjà eu lieu, les futurs parents peuvent dissiper leurs craintes ou les confirmer par un diagnostic prénatal.

Formes de fibrose kystique

Dans la pratique médicale moderne, il est courant de classer la fibrose kystique chez l’adulte et l’enfant en fonction des formes. La détermination de la forme du développement de la maladie dépend des dommages causés aux systèmes d'organes observés chez le patient. Les formes pulmonaires et intestinales les plus courantes de la maladie affectent respectivement les systèmes respiratoire et digestif du corps. Mais le plus commun est une forme mixte de la maladie, caractérisée par la participation simultanée des deux systèmes.

Forme pulmonaire

La fibrose kystique des poumons est la deuxième forme de maladie héréditaire la plus répandue. Le diagnostiquer dans 15-20% des cas. Le gène défectueux, provoquant des accumulations dans les cellules des tissus des organes du système respiratoire constitué d'ions de chlore et de sodium, attirant l'eau, fournit une viscosité accrue des secrets qu'ils produisent. Cela conduit à un rétrécissement des lumières des bronches et des bronchioles, leur blocage avec un tube de mucus visqueux, ainsi qu'à une circulation d'air insuffisante.

La fibrose kystique peut survenir chez l’enfant dès les premiers jours de sa vie ou à n’importe quel autre moment de sa maturation. Les symptômes de la maladie peuvent être observés, par exemple, dans le contexte des ARVI. Les bouchons de mucus épais dans la lumière des bronches et les bronchioles en cours de développement de la maladie créent un environnement idéal pour l’infection par staphylocoque, bacus hémophile ou bleu, ainsi que par d’autres bactéries ou même des groupes entiers de microorganismes pathogènes. Dans le contexte de l’infection par la fibrose kystique chez l’adulte et l’enfant, elle est accompagnée de bronchites et de pneumonies récidivantes. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des modifications irréversibles se produisent dans le corps: la cellule thoracique se déforme, une bronchectasie, une pneumosclérose se développent, cette dernière grossit, elle fonctionne de manière améliorée, le cœur. Aux derniers stades du développement de la fibrose kystique des poumons, les patients développent une insuffisance respiratoire et souvent cardiaque.

Forme intestinale

La fibrose kystique intestinale est diagnostiquée chez 5 à 10% des patients. L'évolution de la maladie s'accompagne de troubles du système digestif, causés par un manque de production d'enzymes pancréatiques. Cette forme de fibrose kystique chez le nouveau-né se manifeste généralement après le passage de l'enfant de l'allaitement à l'artificiel. Au fur et à mesure que la maladie progresse chez les enfants, le développement physique est retardé et la croissance du tissu osseux ralentit. À l'âge adulte, les patients ayant reçu un diagnostic de fibrose kystique de forme intestinale manifestent des irrégularités dans le fonctionnement du système broncho-pulmonaire et la maladie prend une forme mixte.

Les enfants chez qui on a diagnostiqué une «fibrose kystique de la forme intestinale» dès la naissance ou au cours des premières années de la vie maigrissent mal, bien que leur appétit soit préservé. Les perturbations de la digestion des aliments (dégradation des protéines, des graisses et des glucides) provoquent le développement de la stagnation dans les intestins, créant des ballonnements, une flatulence accrue et une forte odeur de matières fécales. Les changements pathologiques dans les organes du système digestif peuvent être accompagnés de sensations douloureuses. Au fur et à mesure de son évolution, la fibrose kystique de la forme intestinale s'accompagne de l'apparition de désordres d'écoulement biliaire, d'infiltration graisseuse et même de cirrhose du foie.

Forme mixte

La forme mixte de la maladie est diagnostiquée si on observe immédiatement le patient sous des formes pulmonaires et intestinales de fibrose kystique. Cela se produit dans environ 65 à 75% des cas. La forme mixte de la maladie est considérée comme la plus grave. En accompagnement, en règle générale, les symptômes de divers troubles des systèmes respiratoire et digestif.

Fibrose Kystique: Symptômes

Dès le moment de la conception, il est prédéfini de déterminer si l'enfant sera atteint de fibrose kystique, sera né en bonne santé ou deviendra porteur d'un gène défectueux. Dans environ 10 à 15% des cas, les symptômes de la fibrose kystique chez le nouveau-né se manifestent au cours des premiers jours de sa vie. Le principal symptôme de la maladie dans ce cas - iléus meconial. Le méconium est la matière première du bébé, qui apparaît généralement le premier jour après sa naissance. Dans la fibrose kystique, le méconium visqueux et trop épais obstrue la lumière intestinale. L'enfant peut avoir des ballonnements et des vomissements. Dans ce cas, il a besoin de soins médicaux urgents.

Si les parents ne sont pas conscients qu'ils sont porteurs du gène défectueux et que l'enfant est né avec la fibrose kystique, seul le diagnostic en laboratoire aidera à déterminer la maladie. La plupart des symptômes de la fibrose kystique ne sont pas spécifiques, ce qui peut conduire à un diagnostic incorrect. Ces symptômes sont:

  • augmentation de la salinité de la sueur;
  • faible prise de poids avec un appétit normal;
  • troubles digestifs (diarrhée, besoin fréquent de selles, selles grasses et fétides);
  • épaississement du bout des doigts, à la fois sur les mains et sur les jambes;
  • respiration sifflante et sifflante, comme avec une bronchite;
  • toux productive fréquente, dans laquelle les crachats sont libérés et ont une consistance épaisse.

De plus, chez les patients atteints de fibrose kystique, chez l’adulte et l’enfant, un prolapsus rectal (prolapsus du rectum) peut survenir.

Ces symptômes peuvent indiquer la présence de diverses maladies et ne sont pas des signes caractéristiques de la fibrose kystique. C'est pourquoi il est nécessaire d'effectuer un diagnostic différentiel.

La défaite des bronches et des poumons

Avec un diagnostic de fibrose kystique, les symptômes de la maladie apparaissent au fur et à mesure de sa progression. Les changements structurels dans les systèmes pulmonaire et digestif ont été exacerbés au fil des années, même avec un traitement opportun. Ainsi, avec la fibrose kystique des poumons, son développement se déroule en plusieurs étapes:

  • Changements fonctionnels intermittents.

La durée de cette étape peut atteindre 10 ans. Pendant cette période, les patients peuvent présenter une toux sèche, une respiration sifflante dans les poumons et un essoufflement (lors d'un effort physique).

Cette étape dure différemment pour chaque patient, mais sa durée moyenne est de 2 à 15 ans. Les effets de la fibrose kystique pulmonaire se manifestent sous la forme d’une toux avec une sécrétion abondante d’expectorations visqueuses, d’apparences fréquentes d’essoufflement et de pâleur grave de la peau. Des signes de maladies infectieuses, telles que bronchite ou pneumonie, peuvent également être ajoutés au tableau clinique.

  • Complications de la bronchite chronique.

La phase peut durer de 3 à 5 ans. À ce stade de développement de signes de fibrose kystique, la dyspnée chez les patients apparaît même avec un minimum d'activité physique. La peau devient pâle, parfois bleutée. Les enfants ont un retard notable dans leur développement. La pneumonie et d’autres maladies mettant la vie en danger peuvent se développer en tant que complications infectieuses à ce stade.

  • Insuffisance cardiopulmonaire sévère.

Cette étape est la dernière dans le développement de la fibrose kystique et conduit à la mort du patient. Cela peut durer de plusieurs mois à six mois. Même au repos, une personne a le souffle court, développe un gonflement des jambes.

L’espérance de vie des patients atteints de fibrose kystique dépend de l’intensité du développement de la maladie. Si la fibrose kystique chez le nouveau-né ne se manifeste pas de façon symptomatique et que ses premiers signes peuvent être détectés à l'âge de 5 ans, le pronostic pour le patient devient alors plus favorable.

Fibrose kystique et insuffisance cardiaque

L'insuffisance cardiaque est une complication de la fibrose kystique pulmonaire. Les maladies chroniques affectant le système broncho-pulmonaire conduisent à une saturation insuffisante des tissus en oxygène. En subissant des changements structurels, le volume du tissu pulmonaire fonctionnel diminue. Par conséquent, le cœur doit travailler avec une double force, en essayant d’assurer la circulation du sang dans les tissus des poumons qui ont subi des modifications pathologiques. Un tel stress entraîne progressivement une augmentation de la taille du cœur, ce qui menace davantage les patients porteurs d'un diagnostic de fibrose kystique en développant une insuffisance cardiaque. Ses principaux symptômes sont:

  • palpitations cardiaques (tachycardie);
  • l'apparition d'essoufflement en l'absence d'activité physique;
  • développement de cyanose de la peau, se manifestant d’abord en partie, puis se propageant dans tout le corps.

Avec un diagnostic de fibrose kystique, le patient a constamment besoin de l'aide d'un médecin. Une approche correcte du traitement de la maladie ralentira sa progression et soulagera considérablement l’état du patient.

Fibrose kystique: signes de dommages gastro-intestinaux

Si un patient est diagnostiqué avec la fibrose kystique, les signes de dommages au système digestif seront principalement exprimés par des dysfonctionnements du pancréas. Cet organe produit les enzymes nécessaires à la dégradation des protéines, des graisses et des glucides qui entrent dans le corps avec les aliments. Dans la fibrose kystique de la forme intestinale, les patients développent le plus souvent une pancréatite. Une maladie inflammatoire de forme chronique affecte le pancréas, ce qui conduit par la suite à la formation de tissu conjonctif sur le site des sites produisant des enzymes digestives. Pour un tel processus pathologique est caractéristique:

  • sensation de lourdeur dans la partie supérieure de l'abdomen, qui survient pendant ou après les repas;
  • distension abdominale, apparaissant dans le contexte d'une digestion incomplète des aliments entrant dans le corps;
  • diarrhée causée par une digestion insuffisante des graisses.

Dans la fibrose kystique, la pancréatite s'accompagne d'une violation de l'absorption de nutriments et de vitamines. Dans ce contexte, un retard dans le développement global est souvent diagnostiqué dans l'enfance. En outre, les carences en nutriments et en vitamines nuisent au bon fonctionnement du système immunitaire, qui n’est pas en mesure de résister aux infections.

Dans les premiers stades du développement de la fibrose kystique, des troubles du travail du foie et des voies biliaires ne se manifestent pratiquement pas. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la taille du foie peut augmenter, ainsi que l'apparition d'une stase biliaire, entraînant le blocage des voies biliaires avec un bouchon de mucus épais, qui à son tour provoque un ictère obstructif.

Fibrose Kystique: Diagnostic

Les principales méthodes de diagnostic de la fibrose kystique sont les antécédents, les études cliniques et les études de laboratoire. Comme la maladie est héréditaire, la collecte d'informations sur le patient, la présence de personnes porteuses d'un gène défectueux ou de personnes atteintes de mucoviscidose, joue un rôle important dans sa détection. L'examen clinique permet de détecter les signes externes d'irrégularités dans le travail de certains systèmes du corps caractéristiques de la maladie. Grâce à des études de laboratoire, les experts seront en mesure de réfuter ou de confirmer la maladie, ainsi que d'évaluer l'ampleur des dommages corporels.

Aujourd'hui, les tests les plus courants pour la fibrose kystique sont:

  • mener des études génétiques pour déterminer la présence d'un gène défectueux et sa mutation;
  • échantillons de sueur conçus pour déterminer la concentration en ions chlore et sodium dans le fluide produit par les glandes sudoripares;
  • analyse prénatale utilisée pour détecter un gène défectueux chez un foetus au cours du développement du foetus;
  • dépistage néonatal utilisé pour diagnostiquer la fibrose kystique chez les nouveau-nés.

Chacune des méthodes de diagnostic ci-dessus est caractérisée par une certaine précision du résultat et de son accessibilité pour les patients vivant dans une région donnée.

Diagnostic prénatal de la maladie

L'ADN prénatal fœtal pour la fibrose kystique est un diagnostic qui vous permet de déterminer si l'enfant est porteur du gène défectueux. Cette procédure de diagnostic est pertinente pour les parents qui sont eux-mêmes porteurs du gène CFTR ou si un enfant malade est déjà né dans leur famille. Une telle analyse de la fibrose kystique peut être réalisée en examinant tout matériau contenant de l'ADN fœtal:

  • les villosités choriales peuvent être prises à la semaine 9-14;
  • les semaines 16 à 21, le liquide amniotique est collecté autour du fœtus pendant le développement du fœtus;
  • À partir de la semaine 21, un test de fibrose kystique peut être effectué en examinant le sang de cordon fœtal.

Plus tôt un gène défectueux est détecté chez un fœtus, plus les parents ont le temps de décider de poursuivre leur grossesse ou non.

Études génétiques

La recherche sur l'ADN permet de déterminer la fibrose kystique dans environ 90% des cas. L’analyse vise à détecter une mutation génétique spécifique. En règle générale, pour déterminer la maladie, il suffit de procéder à une analyse des mutations du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique, qui sont courantes dans la région dans laquelle vit le patient. Le matériel nécessaire aux études génétiques est obtenu en prélevant du sang veineux chez un patient.

Le seul inconvénient du diagnostic génétique de la fibrose kystique réside dans son coût élevé et son inaccessibilité à la population de nombreuses régions du pays. Cependant, la recherche génétique est particulièrement importante non seulement pour les patients eux-mêmes. Leurs résultats sont activement utilisés dans le développement de méthodes qui pourraient rendre la vie des patients encore meilleure et plus longue.

Test de la sueur

Dans le cas d'une maladie comme la fibrose kystique, le diagnostic le plus courant est le test de la sueur. Cette technique de diagnostic a été développée en 1959. Sa démarche consiste à étudier la sueur de la patiente au niveau de la teneur en ions sodium et en chlore. La ionophorèse pilocarpine est utilisée pour activer le travail des glandes sudoripares. En influençant les faibles décharges de courant, le médicament est injecté par voie sous-cutanée. Après le début de son action, la sueur est collectée. Pour le diagnostic de la fibrose kystique, un minimum de 100 mg de liquide est nécessaire.

Pour l'analyse peut également être utilisé des analyseurs de sueur spéciaux. Les échantillons en vrac doivent être prélevés trois fois dans le respect de certaines périodes. Il convient de noter qu'en présence de certaines maladies, telles que l'infection par le VIH ou la maladie cœliaque, le résultat des tests de sudation peut être à la fois un faux négatif et un faux positif. Par conséquent, pour obtenir un résultat positif aux tests de sudation et la présence de signes de fibrose kystique, il est nécessaire de réaliser un test génétique.

Examen des nouveau-nés

Le dépistage biochimique néonatal pour la détermination de la fibrose kystique en Russie est obligatoire depuis 2006. Une telle mesure de diagnostic vous permet de déterminer la fibrose kystique dans les plus brefs délais et de commencer le traitement. Criblé comme suit:

  • 4-5 jours après la naissance, l'enfant prélève du sang sur le talon, qui est examiné à l'aide d'un test spécial;
  • en cas de résultat positif de l'analyse, il est nécessaire de répéter le test;
  • si les résultats n'ont pas changé, un test de sudation est effectué;
  • pour le diagnostic final, l'enfant doit être sous surveillance médicale stricte au cours de sa première année de vie.

Si, après toutes les études, on diagnostique chez l'enfant une «fibrose kystique», le traitement doit être instauré immédiatement pour éviter la progression rapide de la maladie et le développement de complications.

Diagnostic de laboratoire et instrumental

D'autres tests de laboratoire et méthodes de diagnostic instrumental visent à identifier les troubles du travail des systèmes d'organes malades. Les patients doivent régulièrement passer un test sanguin complet, une analyse des selles et des expectorations sécrétées lorsqu’ils toussent. Une échographie est nécessaire, par exemple, en cas de lésion du foie, de la vésicule biliaire ou du muscle cardiaque. Un examen radiographique du thorax est réalisé pour évaluer l’état des bronches et des poumons, la détection opportune des exacerbations et le développement de complications.

Fibrose kystique: traitement

Avec le diagnostic de "fibrose kystique", le traitement nécessite beaucoup de temps et d’efforts. Son objectif principal est de ralentir la progression de la maladie et de prévenir le développement de complications. Le traitement de la fibrose kystique est symptomatique. Cela inclut non seulement la pharmacothérapie, mais également l'utilisation d'autres méthodes de traitement, telles que la kinésithérapie, la diététique et la physiothérapie. Avec une maladie comme la fibrose kystique, le traitement vise à:

  • création de conditions idéales pour la vie des patients;
  • la protection du corps du patient contre les infections respiratoires ou leur traitement rapide;
  • protéger le patient du stress, affectant négativement l'état du système immunitaire;
  • assurer un régime alimentaire sain qui contient une quantité accrue de graisse.

Le traitement moderne de la fibrose kystique implique l’utilisation de diverses techniques thérapeutiques à n’importe quel stade de la maladie. Ils aident non seulement à faire face aux exacerbations, mais également à soutenir le corps pendant les périodes de rémission.

Thérapie gastro-intestinale

Des troubles dans le pancréas entraînent un manque de production d'enzymes digestives qui décomposent les graisses, les protéines et les glucides. Pour restaurer cette fonction, des médicaments contenant des enzymes pancréatiques sont prescrits aux patients atteints de fibrose kystique de l'intestin et de formes mixtes. La posologie des médicaments et le régime d'admission sont attribués individuellement en fonction des résultats des études de laboratoire. Ce traitement vise à normaliser le processus de digestion et à prévenir le développement de complications, par exemple de carences en vitamines.

Si, au cours de la progression de la fibrose kystique, il y a violation du foie, on prescrit aux patients un médicament qui protège le corps contre les effets destructeurs de toxines et d'autres substances pénétrant dans le sang en raison de troubles métaboliques.

Traitement de la fibrose kystique pulmonaire

L’approche thérapeutique de la fibrose kystique pulmonaire doit être complète. Les interventions thérapeutiques comprennent:

Les préparations de cet effet sont utilisées pour liquéfier les sécrétions bronchiques et stimuler le nettoyage de l’arbre bronchique des expectorations épaisses et visqueuses.

Une telle physiothérapie vous permet d'élargir les vaisseaux sanguins des poumons et des bronches, améliorant ainsi la perméabilité à l'air.

  • Réception des anti-inflammatoires.

Les médicaments dont l’action vise à éliminer le processus inflammatoire dans les tissus des voies respiratoires peuvent être administrés sous forme de comprimés ou d’inhalations.

Cette technique est particulièrement efficace en combinaison avec la réception des mucolytiques. Des exercices de drainage postural, de massage, de percussion et de respiration garantissent l'élimination efficace des crachats liquéfiés des bronches et des poumons.

Les préparations antibiotiques sont indiquées chez les patients présentant des lésions infectieuses des organes du système respiratoire. Les médicaments sur ordonnance dépendent du type d’infection et doivent être réalisés exclusivement par le médecin traitant, en fonction des résultats des études de laboratoire.

Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent faire du badminton, du golf, du vélo et de l'équitation, de la natation, etc. pour renforcer leur corps et maintenir leur forme physique.

Le régime alimentaire quotidien des patients atteints de fibrose kystique doit être composé d'aliments riches en protéines. La quantité de graisse consommée ne doit pas être limitée.

Toute ordonnance pour le traitement de la fibrose kystique ne devrait être prescrite que par un médecin. L'automédication non seulement n'apportera pas le résultat souhaité, mais sera également dangereuse pour la vie et la santé du patient. Par exemple, il est interdit aux personnes ayant reçu un diagnostic de "fibrose kystique" de prendre des médicaments antitussifs.

Traitement des processus inflammatoires aigus et chroniques

Avec le développement de complications telles que les processus inflammatoires aigus ou chroniques de la fibrose kystique, des soins médicaux d'urgence sont nécessaires. Les patients peuvent être assignés:

  • Prise d'antibiotiques à large spectre sous forme de comprimés, d'injections intramusculaires ou intraveineuses.

Le type de médicament et son dosage sont prescrits après évaluation de l'état du patient.

Le but de tels médicaments est important dans les processus inflammatoires et infectieux aigus dans le corps, qui sont le résultat de la fibrose kystique des formes intestinale ou pulmonaire.

Cette technique peut être utilisée non seulement pour le traitement des affections aiguës, mais également pour soutenir le corps tout au long de la vie. Avec cela, vous pouvez améliorer le taux de saturation en oxygène du sang.

Cette catégorie comprend l'inhalation, habituellement utilisée en conjonction avec le chauffage de la poitrine. Cette physiothérapie permet d'augmenter la perméabilité à l'air des organes du système respiratoire.

Si l'état de l'enfant ou de l'adulte atteint de fibrose kystique s'aggrave, il est nécessaire d'appeler d'urgence une ambulance ou de vous rendre à l'hôpital vous-même.

Le diagnostic de la fibrose kystique: le pronostic pour les patients

À ce jour, il est possible de noter des progrès significatifs dans le développement de techniques médicales destinées à lutter contre la fibrose kystique. Le dépistage néonatal obligatoire des nouveau-nés vous permet de déterminer la maladie à temps et de commencer immédiatement son traitement. En outre, il est déjà possible, dès la neuvième semaine de grossesse, de mener une étude prénatale et de déterminer si l'ADN fœtal contient un gène muté. Ces mesures au cours des dernières années ont considérablement réduit le nombre d'enfants nés avec ce diagnostic, et les patients atteints de fibrose kystique ont considérablement augmenté les chances d'une longue vie.

Il convient de noter que l'espérance de vie des patients dépend en grande partie de la forme de la fibrose kystique et de la rapidité du début du traitement. La tâche principale des médecins consiste en même temps à apprendre aux patients adultes et aux parents d’enfants malades à bien exécuter tous les rendez-vous et à se soumettre régulièrement à des examens.

Aujourd'hui, le pronostic pour les personnes atteintes de fibrose kystique est plus favorable qu’il ya quelques décennies. Ainsi, dans les années 50 du siècle dernier, les patients avec un tel diagnostic pouvaient vivre en moyenne 10 ans. Aujourd'hui, leur espérance de vie est de 30 ans ou plus. Dans certains pays, ce chiffre est encore plus élevé. Bien sûr, il y a des cas où un enfant est né et que son corps est déjà atteint d'une forme grave de fibrose kystique, ce qui peut provoquer sa mort dans les premières heures de sa vie. Cependant, les progrès rapides de la médecine moderne laissent espérer que, dans un proche avenir, les patients avec un tel diagnostic pourront vivre pleinement et pendant longtemps, en suivant toutes les recommandations du médecin.

Prévention des maladies

Étant donné que la fibrose kystique est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène CFTR, la survenue de la maladie ne peut être évitée. La seule mesure préventive pour la naissance d'un enfant malade est de subir une analyse génétique lors de la planification de la conception ou un test prénatal, ce qui permet de déterminer la mutation du gène au cours de la période de développement intra-utérin du fœtus.

Les couples dont l'un des partenaires, ou les deux à la fois, sont porteurs du gène défectueux ou atteints de fibrose kystique doivent être conscients du risque d'avoir un enfant avec le même diagnostic. Par conséquent, avant de planifier la conception, il est nécessaire de consulter un médecin et de réussir l'examen prescrit par celui-ci.

Détermination de la prédisposition à la maladie

Lorsque vous planifiez un enfant par deux qui ont déjà des enfants atteints de fibrose kystique ou des couples qui ne savent pas s'ils sont porteurs du gène défectueux, il est absolument nécessaire de passer les tests appropriés. Cela vous permet de pré-déterminer et d'évaluer tous les risques liés à la conception d'un bébé. Si la probabilité qu'un enfant naisse malade est plutôt élevée, le couple peut recourir à la fécondation in vitro. Le diagnostic génétique pré-implantatoire de l'embryon éliminera complètement la présence d'un gène défectueux dans son ADN.

Prévention des complications

La prévention des complications dans le diagnostic de la "fibrose kystique" implique une mise en œuvre claire de toutes les prescriptions du médecin traitant. La thérapie médicale, la physiothérapie et un mode de vie sain vont ralentir la progression de la maladie et prolonger la vie du patient. L'hygiène personnelle est également importante. Cela réduira le risque de pénétration d'infections virales, de bactéries et d'autres agents pathogènes dans le corps affaibli par la maladie sous-jacente.

Pour la prévention des maladies infectieuses chez les enfants atteints de fibrose kystique et en bonne santé, la vaccination est indiquée. Grâce à la vaccination en temps voulu, il est possible de prévenir les complications de nombreuses maladies "infantiles", telles que la rougeole ou la coqueluche. Les enfants chez qui on a diagnostiqué une fibrose kystique devraient suivre le calendrier de vaccination, en tenant compte de l'état actuel du corps. Il est également recommandé d’administrer régulièrement des vaccins antigrippaux.

Une mesure préventive importante pour prévenir les complications du système broncho-pulmonaire consiste à protéger l’enfant des contacts évidents avec des sources possibles d’infection. Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent fréquenter des établissements d’enseignement préscolaire et général, mais pendant les périodes de flambées saisonnières d’IVRA, il faut s’abstenir de faire partie d’un grand groupe.

Pour la prévention des complications du tractus gastro-intestinal, le respect strict d'un régime, la prise stricte de médicaments contenant des enzymes et le maintien d'un mode de vie sain jouent un rôle important. Les patients adultes doivent cesser de boire et de fumer. Pour toute question de la vie quotidienne, il est nécessaire de consulter votre médecin et d’écouter toutes ses recommandations.