La fibrose kystique - une maladie potentiellement mortelle

La fibrose kystique (fibrose kystique) est une maladie héréditaire courante, potentiellement mortelle. Il n'a été possible de le diagnostiquer que dans la seconde moitié du 20e siècle. Avant cela, la plupart des patients atteints de fibrose kystique étaient décédés des maladies concomitantes en bas âge.

La fibrose kystique (fibrose kystique) est une maladie héréditaire de nature systémique, provoquée par une mutation génique qui affecte le métabolisme du sel cellulaire. En conséquence, une quantité accrue de mucus visqueux épais est bloquée, bloquant les conduits. Dans la fibrose kystique, tous les organes producteurs de mucus sont touchés - poumons, bronches, foie, glandes intestinales, pancréas, sueur, sexe et glandes salivaires.

Qui a la fibrose kystique

La fibrose kystique est présente dans le monde entier, principalement chez les représentants de la race caucasoïde, mais des cas individuels de la maladie sont enregistrés parmi les représentants de toutes les races.

L'incidence de la maladie est la même pour les deux sexes. Le gène qui cause la maladie a un héritage récessif, ainsi un enfant malade ne naît que lorsque la mère et le père sont tous deux porteurs du gène muté. La fréquence de la naissance d'un enfant atteint de fibrose kystique est dans ce cas de 25%. Les porteurs d'une mutation génétique (et leur nombre dépasse 5% de la population totale de la Terre) ne montrent aucun signe de la maladie.

Comment se développe la maladie

En cas de fibrose kystique, le mucus visqueux produit par les bronches s’accumule et obstrue les petites bronches, ce qui entrave la ventilation et l’irrigation sanguine des poumons. L'insuffisance respiratoire est la cause de décès la plus fréquente dans la fibrose kystique.

Les accumulations de mucus sont facilement infectées par des microbes pathogènes, entraînant des bronchites récurrentes et graves, une pneumonie, des modifications irréversibles des poumons et leur destruction.

Actuellement, 96% des cas de fibrose kystique sont diagnostiqués chez des enfants de moins de deux ans. Le reste du diagnostic est déjà posé à un âge plus avancé.

La cause de la fibrose kystique chez les enfants

Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui régule le transfert des ions sodium et chlore à travers la membrane cellulaire.

Symptômes principaux

Selon la nature de la maladie, des signes de fibrose kystique peuvent apparaître immédiatement après la naissance et à un âge plus avancé. Les symptômes les plus courants sont:

  • La peau est légèrement salée;
  • poids corporel - réduit, maigreur au-dessous de la normale, même avec un bon appétit;
  • perturbation des intestins - diarrhée chronique (souvent offensive), forte teneur en graisse dans les matières fécales;
  • respiration - respiration sifflante, avec un sifflement;
  • toux - paroxystique, douloureuse, avec séparation d'une grande quantité de crachats;
  • pneumonie fréquente;
  • "Baguettes" - épaississement du bout des doigts, souvent avec des ongles déformés;
  • polypes dans le nez - en raison de la prolifération de la membrane muqueuse de la cavité et des sinus;
  • prolapsus rectal - prolapsus périodique du rectum.
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Types et formes de la maladie

Selon les organes principalement touchés, on distingue les formes de la maladie:

  • Pulmonaire - environ 20% des cas. Accompagné d'une pneumonie bilatérale sévère avec abcès, développer davantage d'insuffisance pulmonaire et cardiaque;
  • intestinale - survient chez 5% des patients. Conduit à la formation d'ulcères intestinaux, obstruction intestinale, diabète sucré, lithiase urinaire, augmentation et cirrhose du foie;
  • mixte - forme pulmonaire-intestinale la plus courante (environ 80% des cas). Combine les signes des formes pulmonaires et intestinales.

Méthodes de diagnostic

Des antécédents médicaux, un examen clinique et des tests de laboratoire spéciaux sont nécessaires pour établir le diagnostic:

  • Prise d'antécédents - cas de fibrose kystique dans la famille, décédés en bas âge d'une obstruction intestinale, de la présence d'une colite chronique et d'une cholécystite;
  • examen clinique - la présence d'au moins deux symptômes de la maladie est établie. L'attention est attirée sur:
    • Retard dans le développement physique;
    • la présence de maladies chroniques des poumons, bronches, rhinopharynx, pancréatite;
    • la présence d'une insuffisance pulmonaire;

  • Le test de la sueur est effectué après électrophorèse avec de la pilocarpine pour déterminer la quantité de chlorures dans la sueur. Trois tests de sudation positifs sont nécessaires pour le diagnostic;
  • étude scatologique - dans les matières fécales est déterminée par la teneur élevée en graisse;
  • Le diagnostic ADN est la méthode la plus précise (précision allant de 97 à 99,5%), mais plutôt coûteuse.
  • diagnostic périnatal - le liquide amniotique est examiné à partir de la 18e semaine de grossesse. Précision jusqu'à 96%;
  • examen des nouveau-nés - selon le programme des maladies héréditaires, la quantité de trypsine immunoréactive dans le sang séché est détectée. Si le résultat est positif, le test est répété à la troisième semaine de vie.

Le test ponctuel et la recherche sur l'ADN permettent de différencier de manière fiable la fibrose kystique des maladies suivantes:

  • Bronchite chronique;
  • coqueluche
  • bronchiectasies;
  • asthme bronchique;
  • diabète insipide;
  • maladie glycogénique;
  • dysplasie ectodermique héréditaire.
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Méthodes de traitement de la fibrose kystique

À ce jour, la fibrose kystique est incurable. Le traitement n’est plus que symptomatique et vise à améliorer le bien-être du patient et à en atténuer les manifestations cliniques.

Le traitement est effectué en permanence, tout au long de la vie. Diagnostic précoce de la maladie, le traitement immédiatement commencé facilitera et prolongera considérablement la vie du patient.

Régime alimentaire

Les patients atteints de fibrose kystique ont besoin de toute urgence de la nourriture appropriée:

  • Augmentation de l'apport calorique - doit être supérieure à la norme d'âge de 20 à 30% (augmenter la quantité de protéines);
  • limiter les graisses;
  • sel - nécessaire, surtout en chaleur;
  • liquide - constamment, en quantité suffisante;
  • produits contenant des vitamines - sont nécessaires tous les jours (fruits, légumes, jus naturels, beurre).

Traitement médicamenteux

  • Mucolytiques - éclaircit le mucus et aide à son élimination (Ambroxol, Pulmozym, Acetylcysteine). Utilisé principalement sous forme d'inhalation;
  • antibiotiques - pour les infections du système respiratoire (gentamicine, tsiprobay, tienam, tobramycine, tazitsef). Utilisé sous forme d'injections, de pilules, d'inhalations;
  • enzymes - pour compenser l'insuffisance pancréatique (Polizim, Pancytrate, Pancréatine, Créon, Mexaz);
  • vitamines - sont constamment prescrites en raison d'une mauvaise absorption et d'un besoin accru, en particulier de vitamines liposolubles (solutions de vitamines A, D, E en double dose);
  • hépatoprotecteurs - avec atteinte hépatique (Ursofalk, Ursosan);
  • kinésithérapie - exercices spéciaux quotidiens et exercices de respiration;
  • concentrateur d'oxygène - dans les exacerbations sévères de la maladie;
  • greffe d'organe - pour prolonger la vie avec de graves dommages aux poumons, au foie, au coeur. Opérations compliquées et coûteuses qui prolongent la vie mais ne guérissent pas la maladie.

Physiothérapie

La thérapie physique vise à améliorer le fonctionnement des bronches, est effectuée quotidiennement:

  • Drainage postural - tapotement rythmique actif avec une paume pliée dans un bateau le long des côtes dans certaines zones. Utilisé à tout âge
  • drainage autogène - basé sur une respiration spéciale indépendante. Respiration lente par le nez - retenant sa respiration - expiration maximale possible;
  • PEP-mask - vous permet de créer une pression différente sur l'expiration lorsque vous utilisez des buses spéciales;
  • Flutter - un simulateur qui vous permet de créer, avec la résistance à l'expiration, également des fluctuations qui vont aux bronches et favorisent la séparation des expectorations.
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Mesures préventives

La nature génétique de la maladie rend difficile sa prévention.

Primaire

  • Diffusion massive d'informations sur la maladie;
  • Tests ADN de couples sur le point de donner naissance à un enfant pour détecter la présence d'un gène muté;
  • diagnostic périnatal - vous permet d'éviter la naissance d'un enfant malade.

Secondaire

  • La surveillance de l'état du patient est permanente.
  • examen médical mensuel;
  • traitement permanent adapté à l'évolution de la maladie
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Prévisions

À l'heure actuelle, les prévisions sont toujours défavorables. La mort est observée dans plus de la moitié des cas. L'espérance de vie avec la fibrose kystique en Europe est d'environ 40 ans, aux États-Unis et au Canada d'environ 50 ans et en Russie de moins de 30 ans.

Les personnes atteintes de fibrose kystique ne souffrent que physiquement. Mentalement, ils sont absolument précieux, parmi lesquels se trouvent de nombreuses personnes talentueuses, intellectuellement développées et douées. Ayant vécu jusqu'à l'âge adulte, ils peuvent créer des familles et même être les parents d'enfants sains du point de vue clinique, en l'absence d'un gène blessé d'un conjoint.

Si la fibrose kystique se trouve en vous, ne désespérez pas. Demander de l'aide au pneumologue et gastro-entérologue. Si nécessaire, un nutritionniste, un physiothérapeute, un endocrinologue, un cardiologue, un psychologue et d’autres spécialistes participent au traitement.

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie congénitale grave qui se manifeste par des lésions tissulaires et une activité sécrétoire réduite des glandes exocrines, ainsi que par des troubles fonctionnels, principalement du système respiratoire et du système digestif. Forme pulmonaire isolée de la fibrose kystique. En plus de cela, on rencontre des formes intestinales, mixtes, atypiques et une obstruction intestinale méconique. La fibrose kystique pulmonaire se manifeste chez les enfants présentant une toux paroxystique avec des expectorations épaisses, un syndrome obstructif, une bronchite et une pneumonie prolongées et répétées, un trouble progressif de la fonction respiratoire, entraînant une malformation de la poitrine et des signes d'hypoxie chronique. Le diagnostic est établi selon l'anamnèse, la radiographie des poumons, la bronchoscopie et la bronchographie, la spirométrie, les tests de génétique moléculaire.

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie congénitale grave qui se manifeste par des lésions tissulaires et une activité sécrétoire réduite des glandes exocrines, ainsi que par des troubles fonctionnels, principalement du système respiratoire et du système digestif.

Les modifications de la fibrose kystique affectent le pancréas, le foie, la sueur, les glandes salivaires, les intestins et le système broncho-pulmonaire. La maladie est héréditaire, avec une transmission autosomique récessive (des deux parents porteurs du gène mutant). Des troubles dans les organes atteints de fibrose kystique se produisent déjà au stade prénatal du développement et augmentent progressivement avec l'âge du patient. Plus la fibrose kystique se manifestait tôt, plus l'évolution de la maladie était grave et plus grave était son pronostic. En raison de l'évolution chronique du processus pathologique, les patients atteints de fibrose kystique ont besoin d'un traitement constant et de l'observation par un spécialiste.

Causes et mécanisme de la fibrose kystique

Dans le développement de la fibrose kystique, trois points principaux sont à souligner: la défaite des glandes à sécrétion externes, des modifications du tissu conjonctif, des troubles de l’eau et des électrolytes. La cause de la fibrose kystique est une mutation génétique qui perturbe la structure et la fonction de la protéine MBTP (un régulateur transmembranaire de la fibrose kystique), impliquée dans le métabolisme eau-électrolyte de l'épithélium tapissant le système bronchopulmonaire, le pancréas, le foie, les voies gastro-intestinales, le système reproducteur.

Dans la fibrose kystique, les propriétés physicochimiques de la sécrétion de glandes exocrines (mucus, liquide lacrymal, sueur) changent: elle devient épaisse, contient beaucoup d’électrolytes et de protéines et n’est pratiquement pas évacuée des canaux excréteurs. Le retard des sécrétions visqueuses dans les conduits provoque leur expansion et la formation de petits kystes, au maximum bronchopulmonaires et digestifs.

Les perturbations électrolytiques sont associées à une forte concentration de calcium, de sodium et de chlore dans les secrets. La congestion du mucus entraîne une atrophie (dessèchement) du tissu glandulaire et une fibrose progressive (remplacement progressif du tissu glandulaire par du tissu conjonctif), ainsi que l'apparition précoce de modifications sclérotiques des organes. Complique le développement d'une inflammation purulente en cas d'infection secondaire.

La défaite du système broncho-pulmonaire dans la fibrose kystique est due à des difficultés de décharge des expectorations (mucus visqueux, dysfonctionnement de l'épithélium cilié), au développement de la mucostase (stagnation du mucus) et à une inflammation chronique. La violation de la perméabilité des petites bronches et des bronchioles est à la base des modifications pathologiques du système respiratoire dans la fibrose kystique. Les glandes bronchiques à contenu muqueux - purulent, de taille croissante, font saillie et chevauchent la lumière bronchique. Il se forme des bronchiectasies sacculaires, cylindriques et «en forme de gouttes», des zones emphysémateuses du poumon, une obstruction complète des bronches avec des zones de crachats-atélectasies, des modifications scléreuses du tissu pulmonaire (pneumosclérose diffuse). Dans la fibrose kystique, les modifications pathologiques des bronches et des poumons sont compliquées par l'addition d'une infection bactérienne (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), la formation d'abcès (abcès du poumon) et le développement de modifications destructrices. Cela est dû à des troubles du système immunitaire local (diminution du niveau d'anticorps, interféron, activité phagocytaire, modifications de l'état fonctionnel de l'épithélium bronchique).

En plus du système broncho-pulmonaire dans la fibrose kystique, il existe des dommages à l'estomac, aux intestins, au pancréas et au foie.

Formes cliniques de fibrose kystique

La fibrose kystique est caractérisée par une variété de manifestations qui dépendent de la sévérité des modifications dans divers organes (glandes à sécrétion externe), de la présence de complications, de l'âge du patient. Les formes suivantes de fibrose kystique se retrouvent:

  • pulmonaire (fibrose kystique pulmonaire);
  • intestinal;
  • mixte (affecte à la fois le tractus respiratoire et digestif);
  • obstruction intestinale du méconium;
  • formes atypiques associées à des lésions isolées de glandes individuelles de sécrétion externe (cirrhotique, œdémateux, anémique), ainsi que des formes gommées.

La division de la fibrose kystique en formes est conditionnelle, car il existe également des troubles des organes digestifs dans la lésion prédominante des voies respiratoires et, dans la forme intestinale, des modifications du système broncho-pulmonaire se développent.

Le principal facteur de risque dans le développement de la fibrose kystique est l’hérédité (transmission du défaut de la protéine MBTP - régulateur transmembranaire de la fibrose kystique). Les premières manifestations de la fibrose kystique s'observent généralement au tout début de la vie d'un enfant: dans 70% des cas, le dépistage se fait au cours des deux premières années de la vie, à un âge plus avancé, beaucoup moins fréquemment.

Forme pulmonaire (respiratoire) de la fibrose kystique

La forme respiratoire de la fibrose kystique se manifeste à un âge précoce et se caractérise par une peau pâle, une léthargie, une faiblesse, une prise de poids réduite avec un appétit normal et des ARVI fréquents. Les enfants ont un paroxystisme persistant, une coqueluche avec des expectorations muqueuses - purulentes épaisses, une pneumonie et une bronchite répétées (toujours bilatérales) et prolongées, accompagnées du syndrome obstructif sévère. On entend une respiration dure, sèche et humide, accompagnée d'une obstruction bronchique - une secousse sèche qui siffle. Il existe un risque de développer un asthme bronchique dépendant de l'infection. Les altérations de la fonction respiratoire peuvent progresser régulièrement, entraînant des exacerbations fréquentes, une augmentation de l'hypoxie, des symptômes pulmonaires (dyspnée au repos, cyanose) et une insuffisance cardiaque (tachycardie, "cœur pulmonaire", œdème). Il y a déformation de la poitrine (carénée, en forme de tonneau ou en entonnoir), modification des ongles sous forme de verres de montre et phalanges terminales des doigts sous forme de baguettes de tambour. Après une longue phase de fibrose kystique, les enfants développent une inflammation du nasopharynx: sinusite chronique, amygdalite, polypes et végétations adénoïdes. Avec des violations significatives de la fonction respiratoire, on observe un déplacement de l'équilibre acido-basique dans le sens de l'acidose.

Si les symptômes pulmonaires sont associés à des manifestations extrapulmonaires, ils parlent alors d'une forme mixte de fibrose kystique. Elle se caractérise par une évolution sévère, survient plus souvent que d'autres, associe des symptômes pulmonaires et intestinaux de la maladie. Dès les premiers jours de la vie, on observe une pneumonie récurrente sévère et une bronchite persistante, une toux persistante, une indigestion.

Le critère de gravité de la fibrose kystique est considéré comme la nature et l’ampleur des lésions des voies respiratoires. En liaison avec ce critère, on distingue dans la fibrose kystique quatre stades de lésion du système respiratoire:

  • Le stade I se caractérise par des modifications fonctionnelles intermittentes: toux sèche sans expectorations, essoufflement léger ou modéré à l'effort.
  • Le stade II est associé au développement de la bronchite chronique et se manifeste par une toux avec séparation des expectorations, un essoufflement modéré, aggravé par une tension, une déformation des phalanges des doigts, des râles humides, entendus dans le contexte d'une respiration difficile.
  • Le stade III est associé à la progression des lésions du système broncho-pulmonaire et au développement de complications (pneumosclérose limitée et fibrose pulmonaire diffuse, kystes, bronchectasie, insuffisance respiratoire et cardiaque grave («cœur pulmonaire»).
  • Le stade IV se caractérise par une grave insuffisance cardiopulmonaire pouvant entraîner la mort.

Complications de la fibrose kystique

L'évolution de la fibrose kystique peut être aggravée par des complications:

  • des voies respiratoires - sinusite, pleurésie, hémoptysie et hémorragie pulmonaire, pneumothorax, "cœur pulmonaire", destruction des poumons, empyème de la plèvre, etc.
  • dans le cas de la forme intestinale, diabète sucré, saignements gastriques, cirrhose du foie, maladie cœliaque, obstruction intestinale, prolapsus rectal, syndrome œdémateux, pyélonéphrite secondaire et urolithiase sur fond de troubles métaboliques, etc.

Diagnostic de la fibrose kystique

Un diagnostic opportun de la fibrose kystique est très important pour prédire la vie d'un enfant malade. La forme pulmonaire de la fibrose kystique se différencie par une bronchite obstructive, une coqueluche, une pneumonie chronique d’autre origine, un asthme bronchique; forme intestinale - avec des troubles de l'absorption intestinale résultant de la maladie coeliaque, entéropathie, dysbiose intestinale, déficit en disaccharidase.

Le diagnostic de la fibrose kystique implique:

  • Etude de la famille et anamnèse héréditaire, signes précoces de la maladie, manifestations cliniques;
  • Analyse générale du sang et de l'urine;
  • Coprogramme - examen fécal pour la présence et la teneur en graisse, fibres, fibres musculaires, amidon (détermine le degré de désordres enzymatiques des glandes du tube digestif);
  • Examen microbiologique des expectorations;
  • Bronchographie (révèle la présence d'une bronchiectasie «en forme de goutte» caractéristique, d'anomalies bronchiques)
  • Bronchoscopie (révèle la présence de crachats épais et visqueux sous la forme de filaments dans les bronches);
  • Radiographie des poumons (révèle des modifications infiltrantes et scléreuses des bronches et des poumons);
  • Spirométrie (détermine l'état fonctionnel des poumons en mesurant le volume et le débit d'air expiré);
  • Test de la sueur - étude des électrolytes de la sueur - l’analyse principale et la plus informative de la fibrose kystique (vous permet d’identifier une teneur élevée en ions chlore et sodium dans la sueur d’un patient atteint de fibrose kystique);
  • Tests génétiques moléculaires (tests sanguins ou prélèvements d’ADN pour détecter la présence de mutations dans le gène de la fibrose kystique);
  • Diagnostic prénatal - examen des nouveau-nés à la recherche de maladies génétiques et congénitales.

Traitement de la fibrose kystique

Étant donné que la fibrose kystique, en tant que maladie héréditaire, ne peut pas être évitée, un diagnostic opportun et un traitement compensateur revêtent une importance primordiale. Plus le traitement adéquat de la fibrose kystique est instauré tôt, plus les chances de survie d'un enfant malade sont grandes.

Un traitement intensif de la fibrose kystique est réalisé chez les patients présentant une insuffisance respiratoire de degré II-III, une destruction des poumons, une décompensation du "cœur pulmonaire", une hémoptysie. Une intervention chirurgicale est indiquée dans les formes d’obstruction intestinale grave, de suspicion de péritonite et d’hémorragie pulmonaire.

Le traitement de la fibrose kystique, essentiellement symptomatique, vise à restaurer les fonctions du tractus respiratoire et gastro-intestinal, et ce tout au long de la vie du patient. En raison de la prévalence de la forme intestinale de la fibrose kystique, un régime riche en protéines est prescrit (viande, poisson, fromage cottage, œufs), avec une restriction en glucides et en graisses (difficilement digestible). Fibre grossière exclue, déficience en lactase - lait. Vous devez toujours ajouter du sel à votre nourriture, consommer une quantité accrue de liquide (surtout pendant la saison chaude), prendre des vitamines.

La thérapie de remplacement dans la forme intestinale de la fibrose kystique comprend la prise de médicaments contenant des enzymes digestives: pancréatine, etc. (la posologie dépend de la gravité de la lésion, elle est prescrite individuellement). L'efficacité du traitement est jugée par la normalisation des selles, la disparition de la douleur, l'absence de graisse neutre dans les fèces, la normalisation du poids. L'acétylcystéine est prescrite pour réduire la viscosité des sécrétions digestives et améliorer leur débit.

Le traitement de la fibrose kystique pulmonaire vise à réduire la vigilance des expectorations et à restaurer la perméabilité bronchique, à éliminer le processus infectieux-inflammatoire. Attribuez des agents mucolytiques (acétylcystéine) sous forme d'aérosols ou d'inhalations, parfois par inhalation avec des préparations enzymatiques (chymotrypsine, fibrinolysine) quotidiennement tout au long de la vie. Parallèlement à la physiothérapie, on utilise un entraînement physique thérapeutique, un massage vibratoire de la poitrine et un drainage positionnel (postural). Aux fins du traitement, la réhabilitation bronchoscopique de l'arbre bronchique est réalisée à l'aide d'agents mucolytiques (lavage broncho-alvéolaire).

En présence de manifestations aiguës de pneumonie, bronchite, un traitement antibactérien est effectué. Utilisez également des médicaments métaboliques qui améliorent la nutrition du myocarde: cocarboxylase, orotate de potassium, glucocorticoïdes, glycosides cardiaques.

Les patients atteints de fibrose kystique sont soumis à une surveillance par un pneumologue et un médecin local. Les parents ou les parents d'un enfant apprennent les techniques du massage par vibrations, les règles de soins des patients. La question de la vaccination préventive des enfants atteints de fibrose kystique est tranchée individuellement.

Les enfants atteints de fibrose kystique bénigne reçoivent un traitement de sanatorium. Il est préférable d’exclure le séjour des enfants atteints de fibrose kystique dans les établissements préscolaires. La possibilité d’aller à l’école dépend de la condition de l’enfant, mais un jour de repos supplémentaire est déterminé pour lui pendant la semaine scolaire, ainsi que le temps requis pour le traitement et l’examen, et l’exemption des examens.

Prévision et prévention de la fibrose kystique

Le pronostic de la fibrose kystique est extrêmement grave et dépend de la gravité de la maladie (en particulier du syndrome pulmonaire), du moment de l'apparition des premiers symptômes, de la rapidité du diagnostic, de l'adéquation du traitement. Il existe un pourcentage élevé de décès (en particulier chez les enfants malades de la première année de vie). Plus tôt la fibrose kystique est diagnostiquée chez un enfant, plus un traitement ciblé est instauré, plus l'évolution favorable est probable. Ces dernières années, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de fibrose kystique a augmenté et, dans les pays développés, elle est de 40 ans.

Les questions de planification familiale, de conseil médical et génétique pour les couples de patients atteints de fibrose kystique, ainsi que d’examen clinique des patients atteints de cette maladie grave revêtent une grande importance.

Fibrose kystique: causes, symptômes, diagnostic et traitement

La fibrose kystique (également appelée fibrose kystique) est une maladie génétique évolutive causée par des infections persistantes du tube digestif et des poumons, limitant les fonctions des organes respiratoires et du tractus gastro-intestinal.

Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, le gène défectueux se caractérise par une accumulation épaisse et collante de mucus dans l'organe des voies respiratoires, le pancréas et d'autres organes. Dans les poumons, le mucus obstrue les voies respiratoires et empêche les bactéries de causer des infections, des lésions pulmonaires étendues et, en fin de compte, une défaillance respiratoire. Dans le pancréas, le mucus empêche la sécrétion d'enzymes digestives qui permettent à l'organisme de détruire les aliments et d'absorber les nutriments essentiels.

Pour la première fois, les symptômes de la fibrose kystique ont été décrits au milieu du quarantième siècle. Le nom lui-même a une origine qui reflète les caractéristiques principales. La muqueuse - de la racine grecque, signifie le mucus, viscus - la colle, ensemble - signifie que le secret muqueux qui est sécrété par diverses glandes de sécrétion externe, a une viscosité élevée.

L'origine de la maladie - Causes

Il est précisément établi que la fibrose kystique (FK) est une maladie génétique, c'est-à-dire qu'elle est héréditaire (elle ne peut pas être infectée, la maladie ne peut être provoquée à la suite d'un mode de vie ou d'un travail néfaste). On sait que les causes de la maladie n’ont aucun lien avec le sexe - les chances de tomber malade chez les hommes et les femmes sont égales. Le type de transmission d'un défaut génétique est récessif, c'est-à-dire non essentiel. Ces maladies sont codées dans le matériel génétique. Si elles ne sont pas trouvées chez les deux parents, mais seulement chez l'un d'entre eux, les enfants seront alors phénotypiquement en bonne santé. Un quart des héritiers seront en parfaite santé et contiendront à moitié le gène de la fibrose kystique dans le matériel chromosomique.

Environ 5% de la population adulte du monde stocke des informations sur cette maladie dans leurs gènes. Si un enfant est né d'un couple dont les informations chromosomiques sont endommagées par les deux parents, il souffre de fibrose kystique dans un quart des cas. Ce type de transmission de maladies génétiques est appelé récessif.

Il n'y a pas non plus de lien avec le sexe, car le matériel n'est pas contenu dans les chromosomes sexuels. Un nombre égal de garçons et de filles naissent avec cette maladie. Aucun facteur supplémentaire ne joue un rôle ici. Elles ne sont pas affectées par le cours de la grossesse, l’état de santé de la mère ou du père, les conditions de vie ou le travail. Cette maladie est d'origine génétique.

Au début des années quatre-vingt-dix du siècle dernier, le diagnostic de la maladie était décisif. Il a été précisément établi que le gène muté est dans le septième chromosome. En raison de la mutation, il se produit une violation de la synthèse de la substance protéique, ce qui entraîne une augmentation de la viscosité de la sécrétion et une modification de ses propriétés physiques et chimiques. La nature de la mutation à l'origine, la raison pour laquelle elle est fixée dans le matériel génétique - les réponses à ces questions ne sont pas entièrement comprises.

Changements d'organes

Les glandes endocrines sont des organes qui produisent dans le sang des substances biologiquement actives - des hormones qui régulent les processus physiologiques du corps. Dans la fibrose kystique, les changements pathologiques dans les organes et les systèmes sont dus au fait que les glandes exocrines sont touchées. Qu'est-ce que c'est Organes produisant des substances muqueuses nécessaires à la mise en œuvre normale des processus pertinents:

  • respiration
  • digestion;
  • excrétion de substances nocives.

Ceux-ci incluent le pancréas, les glandes salivaires, les glandes qui produisent les sécrétions bronchiques. L'augmentation de la densité pathologique du revêtement muqueux physiologiquement nécessaire de la surface détermine le tableau clinique et physiopathologique de la fibrose kystique. Une masse épaisse s’accumule dans la lumière de l’arbre bronchique. En conséquence, les organes respiratoires sont désactivés du processus respiratoire, le corps ne reçoit pas d'oxygène, l'emphysème et l'atélectasie des poumons ne se forment.

Le pancréas réagit avec la formation de zones de dégénérescence des tissus fibreux, les canaux excréteurs germent avec le tissu kystique. Des modifications dystrophiques d'origine lipidique et protéique, une stase biliaire, une cirrhose du foie se produisent dans le foie. Deuxièmement, le nom international de la fibrose kystique provient de ce processus - la fibrose kystique.

En cas d'obstruction intestinale du nouveau-né, la surface muqueuse de l'intestin souffre principalement, un gonflement de la couche sous-muqueuse intestinale peut être présent. La fibrose kystique est souvent accompagnée d'autres malformations congénitales du tractus gastro-intestinal. Sur la base du tableau pathogénique de la maladie, il est de plus en plus clair de quel type de maladie il s’agit. Il est nécessaire d'analyser en détail les syndromes cliniques de la fibrose kystique.

Symptômes de la fibrose kystique

Les symptômes de la fibrose kystique commencent habituellement dans la petite enfance, bien qu'ils puissent parfois se développer très tôt après la naissance ou, après une longue période sans se manifester, apparaître chez l'adulte.

Certains des symptômes principaux et communs de la fibrose kystique sont les suivants:

  • la peau du corps humain est légèrement salée;
  • poids corporel - réduit, maigreur au-dessous de la normale, même avec un appétit sain;
  • violation de l'activité normale de l'estomac (dyspepsie) - diarrhée chronique, forte teneur en graisse dans les matières fécales;
  • respiration - respiration sifflante, avec un sifflement;
  • expiration forcée par la bouche (toux) - paroxystique, douloureuse, avec séparation d'une grande quantité de crachats;
  • infections fréquentes dans les voies respiratoires chez l'homme, y compris pneumonie ou bronchite
  • "Baguettes" - épaississement du bout des doigts, souvent avec des ongles déformés;
  • néoplasmes bénins dans le nez - en raison de la prolifération de la membrane muqueuse de la cavité et des sinus;
  • prolapsus du rectum

Formes cliniques de la maladie

Selon la lésion prédominante, il est habituel de distinguer les formes cliniques de la maladie:

  • pulmonaire, broncho-pulmonaire;
  • intestinal;
  • obstruction du méconium;
  • forme mixte - pulmonaire et intestinale;
  • formes atypiques.

Étant donné que la maladie est génétique et associée à d’importants processus physiologiques, ses manifestations cliniques sont détectées dès les premiers jours de la vie du nouveau-né, parfois même au stade du développement intra-utérin. Le type le plus souvent diagnostiqué chez les nouveau-nés est l'obstruction par le méconium.

Symptômes de l'obstruction du méconium

Le méconium est appelé calories d'origine. C'est la première selle du nouveau-né. Dans un état normal et sain, le méconium devrait se distinguer au cours des premiers jours de la vie du bébé. Son retard dans la fibrose kystique est associé à l'absence d'enzyme pancréatique - la trypsine. Il ne pénètre pas dans la lumière intestinale, le méconium stagne, principalement dans la région du caecum et du côlon. Avec la progression de la stagnation, les symptômes suivants sont observés:

  • anxiété, bébé qui pleure;
  • distension abdominale prononcée;
  • première régurgitation, puis vomissements rejoint.

Examen objectif au niveau de la paroi abdominale antérieure de manière nettement renforcée, lors du tapotement de l'abdomen: le son du tambour, l'anxiété de l'enfant est remplacée par la léthargie, une activité physique insuffisante, la peau est de couleur pâle et sèche au toucher. Les phénomènes d'intoxication interne par les produits de désintégration sont en augmentation.

En écoutant le coeur est déterminé:

  • tachycardie sinusale du coeur;
  • respiration accrue;
  • signes de mouvement péristaltique de l'intestin n'est pas audible.

L'examen radiographique montre:

  • gonflement des anses de l'intestin grêle,
  • forte chute des parties intestinales de la partie inférieure de la cavité abdominale.

L’état se détériore rapidement, compte tenu de l’âge du patient, la péritonite est une complication assez grave du fait de la rupture de la paroi intestinale. Peut rejoindre une pneumonie, qui est lourde, prolongée.

Forme pulmonaire

Avec la lésion primaire de l'appareil broncho-pulmonaire, le premier signe est l'insuffisance respiratoire. Elle se manifeste par une pâleur pâle de la peau, un retard important en poids, tout en préservant l’appétit de l’enfant. Déjà dans les premiers jours de la vie, la respiration est accompagnée de toux, avec une augmentation progressive de l'intensité de la toux. Il acquiert des similitudes avec les attaques de coqueluche - reprises.

Un substrat épais et visqueux remplit tout d’abord les lumières des petites bronches. Des patchs emphysémateux sont formés. Ces dommages aux poumons sont toujours bilatéraux, ce qui est un signe de diagnostic important. Inévitablement, le tissu pulmonaire est activé dans le processus pathologique, une pneumonie se développe.

Le mucus épais est un excellent milieu nutritif pour les microorganismes, agents pathogènes de la pneumonie. Le mucus devient rapidement muqueux à partir des membranes muqueuses, purulent, lors de l'analyse microbiologique, principalement les streptocoques et les staphylocoques, plus rarement des micro-organismes pathogènes conditionnels d'autres groupes. L'inflammation des poumons est toujours grave, prolongée, avec le développement ultérieur de complications:

Lors de l'écoute des poumons, il est clairement possible de différencier les râles humides, principalement des bulles fines. Le son de percussion à la surface des poumons a une teinte de boîte. Le patient est très pâle, la peau est sèche et une quantité importante de sels de sodium est libérée.

Si la fibrose kystique est bénigne, ses manifestations, y compris pulmonaires, peuvent être observées à un âge plus avancé, lorsque le corps dispose déjà de mécanismes de compensation. C'est ce qui entraîne une lente augmentation des symptômes, l'apparition d'une pneumonie chronique, suivie d'une insuffisance pulmonaire. Bronchite se déformant progressivement avec le passage à une pneumosclérose modérée.

Les voies respiratoires supérieures ne restent pas sans participation, des maladies des sinus paranasaux, des végétations adénoïdes, des excroissances polypeuses de la muqueuse nasale et des amygdalites chroniques peuvent se rejoindre. La défaite de l'appareil pulmonaire se traduit par l'apparition du patient:

  • pâleur aiguë de la peau;
  • le bleu des membres ou de la peau dans son ensemble;
  • dyspnée au repos;
  • la forme caractéristique du coffre est en forme de tonneau;
  • déformation des phalanges terminales des doigts des mains - «pilons»;
  • perte de poids associée à une perte d'appétit;
  • membres excessivement minces.

L'examen bronchoscopique montre la présence de mucus épais dans la lumière des petites bronches. L'examen radiographique des bronches montre l'image de l'atélectasie des arbres bronchiques, une réduction significative des branches des petites bronches.

Symptômes de formes intestinales

La digestion ne peut normalement pas avoir lieu s'il n'y a pas assez de sécrétion de substances de sécrétion nécessaires à ce processus. C'est la viscosité, la faible production de liquides biologiquement actifs qui provoque un manque de digestion dans la fibrose kystique. Les symptômes cliniques sont particulièrement prononcés lorsque l’enfant est transféré à un régime plus varié ou à une préparation pour nourrissons. La digestion des aliments est difficile, les aliments ne se déplacent pas dans le tractus gastro-intestinal. Les processus pourris se développent activement.

L'abdomen de l'enfant est considérablement gonflé, la chaise est accélérée, la quantité de selles excrétée dépasse plusieurs fois celle de l'état normal. L'appétit n'est pas réduit, peut-être même en mangeant plus que les enfants en bonne santé. Cependant, tout en souffrant de cette pathologie, les enfants ne prennent pratiquement pas de poids, le tonus musculaire est réduit, l'élasticité de la peau est également réduite.

Pendant le repas, le patient est obligé de consommer beaucoup de liquide car la salive ne suffit pas, la nourriture sèche est difficile à mâcher. Le manque de sécrétion du pancréas, la violation de ses travaux conduit au développement du diabète, de l'ulcère gastrique et de la section duodénale du tube digestif.

Étant donné que les nutriments contenus dans les aliments ne sont pratiquement pas absorbés, les patients atteints de fibrose kystique ont des carences en vitamines - hypovitaminose, hypoprotéinémie. Une faible teneur en protéines dans le plasma sanguin provoque des poches, particulièrement prononcées chez les nourrissons.

Le foie souffre de stagnation dans la vésicule biliaire, son accumulation est significative, ce qui conduit au développement de la cholestase. Extérieurement, ce phénomène se traduit par une augmentation du foie, une couleur jaunâtre de la peau, une peau sèche.

Forme mixte

Sur la photo, Amy, âgée de 6 ans, à qui on a diagnostiqué une forme mixte de fibrose kystique

L'une des formes cliniques les plus graves de la maladie. Dès les premiers jours de la vie, les symptômes des formes pulmonaire et intestinale de la maladie sont identifiés:

  • inflammation sévère et prolongée des poumons, bronches;
  • toux sévère;
  • l'hypotrophie;
  • distension abdominale, troubles digestifs.

Il existe un lien direct avec l’âge du patient, dans lequel la maladie s’est prononcée et son évolution maligne. Plus l'enfant est jeune, plus le pronostic est défavorable pour compenser les symptômes et la longévité.

Diagnostic de la maladie

Les critères de diagnostic incluent les résultats positifs de l'anamnèse, l'examen du patient:

  • perte de poids - hypotrophie, développement physique en retard par rapport à la norme d'âge;
  • maladies récurrentes chroniques des bronches, des poumons, des sinus paranasaux, insuffisance respiratoire croissante;
  • pancréatite, troubles dyspeptiques;
  • la présence de maladies similaires chez les parents proches, en particulier chez les frères et sœurs.

Parmi les études cliniques et de laboratoire, les principales sont:

  • analyse de la sueur sur la quantité de chlorure de sodium;
  • étude scatologique de la chaire;
  • essais moléculaires utilisant la réaction en chaîne de la polymérase.

Test de la sueur - le test le plus accepté. La concentration de sels dans le fluide sudoral sélectionné trois fois doit dépasser le seuil de diagnostic positif de soixante millimoles par litre. La collecte du fluide sudoral est réalisée après électrophorèse provocatrice avec la pilocarpine.

Une étude coprologique est menée pour déterminer la quantité de chymotrypsine dans les selles et la teneur en acides gras. En cas d'insuffisance pancréatique, leur contenu augmente par rapport à la norme et dépasse 25 mmol / jour. Le contenu de la chymotrypsine est déterminé à l'aide de différents ensembles de systèmes de test. Par conséquent, la valeur normative et la valeur en excès dépendent du type de réactif de diagnostic utilisé par un laboratoire particulier.

L'étude moléculaire ou le diagnostic ADN est la méthode la plus précise. Aujourd'hui, il est largement utilisé, mais il présente plusieurs inconvénients:

  • cher
  • inaccessible dans les petites villes.

Diagnostic périnatal possible. Pour l'analyse, une certaine quantité de liquide amniotique est nécessaire, il devient possible de mener une grossesse sur une période de plus de dix-huit à vingt semaines. La probabilité de résultats erronés ne varie pas plus de quatre pour cent.

Traitement

Toutes les mesures thérapeutiques pour le diagnostic de la fibrose kystique sont symptomatiques. Ils visent à améliorer l'état du patient. L’un des principaux objectifs est la compensation des carences en nutriments dans l’apport alimentaire. Puisque la digestion est défectueuse, le régime alimentaire devrait contenir trente pour cent de calories en plus qu'il n'est nécessaire à l'état normal.

Nourriture diététique

La base du régime alimentaire dans la fibrose kystique devrait être des protéines. Le nombre de poissons, de produits carnés, de fromage cottage et d'œufs devrait être augmenté, mais la proportion d'aliments gras est réduite. Il faut surtout faire attention aux graisses réfractaires - porc, bœuf. Pour compenser le manque d'aliments gras est nécessaire en raison des acides gras du degré de saturation moyen ou des composés gras polyinsaturés. Pour les décomposer, l’enzyme du pancréas n’a pas besoin de lipase, dont manque l’organisme souffrant de fibrose kystique.

Il est également nécessaire de limiter la consommation de glucides, notamment de lactose. Il est nécessaire d’établir quel type de déficit en disaccharidase est présent chez le patient. Le lactose - sucre du lait, se trouve dans les produits laitiers. L'absence d'enzyme de division avec l'utilisation active de produits laitiers conduit à l'aggravation des troubles digestifs.

La perte excessive de sels avec la transpiration doit être compensée par l'ajout de chlorure de sodium dans les aliments, en particulier en été. Vous devez également vous rappeler de ceci dans les maladies impliquant une forte fièvre. La perte de liquide menace d'assécher davantage et d'entraver les processus physiologiques. Les boissons doivent représenter une part importante de l’alimentation quotidienne afin que le corps puisse compenser sa perte.

Il est nécessaire d'inclure ceux qui contiennent des vitamines de tous les groupes, des micro-éléments dans la liste des produits utilisés. En petites quantités, il est nécessaire d'ajouter du beurre. Il devrait y avoir une proportion suffisante de fruits, de légumes et de légumes racines.

L'absence de processus de digestion propres est comblée par la nomination de préparations d'enzymes pancréatiques à la base de la pancréatine. La quantité normale de selles, une diminution de la dose de graisse neutre dans les fèces sont un indicateur de la sélection de la dose correcte de l'enzyme. Les représentants du groupe acétylcystéine prescrivent d’augmenter l’écoulement de la bile pendant son état stagnant, ce qui rend impossible toute intubation duodénale.

Traitement des pathologies pulmonaires

Attribuer des mucolytiques - substances qui rendent la sécrétion bronchique plus fluide. Le patient doit recevoir une thérapie de cette direction toute sa vie. Cela inclut non seulement les agents pharmacologiques, mais également les procédures physiques:

  • inhalation;
  • exercice thérapeutique;
  • massage vibrant.

La bronchoscopie n'est pas seulement une mesure diagnostique, mais aussi une mesure thérapeutique. L'arbre bronchique est lavé à l'aide de mucolytiques ou d'une solution saline en cas d'échec de toutes les procédures palliatives.

La prise en charge de maladies respiratoires aiguës, de bronchites bactériennes ou de pneumonies nécessite la prescription de médicaments antibactériens. La déficience digestive étant l’un des principaux symptômes, il est préférable d’administrer des antibiotiques par voie parentérale, par injection ou en aérosol.

Une des mesures thérapeutiques d'un ordre radical est la transplantation pulmonaire. La question de la greffe se pose lorsque toute compensation supplémentaire par la thérapie a épuisé ses possibilités. La transplantation simultanée des deux poumons peut considérablement améliorer la qualité de vie du patient. La transplantation est indiquée si d'autres organes ne sont pas impliqués dans la maladie. Sinon, l'opération la plus complexe n'apportera pas le résultat souhaité.

Prévisions

La fibrose kystique est une maladie complexe, et les types et la gravité des symptômes varient considérablement. De nombreux facteurs, tels que l'âge, peuvent affecter la santé humaine et l'évolution d'une maladie.

Malgré les progrès inconditionnels dans le diagnostic et le traitement de la fibrose kystique, le pronostic reste défavorable. Une issue fatale est possible dans plus de la moitié des cas de fibrose kystique. L'espérance de vie moyenne est de 20 à 40 ans. Dans les pays occidentaux, les patients peuvent vivre jusqu'à 50 ans.

Le nombre de diagnostics dans lesquels il existe des termes médicaux complexes augmente chaque année. Cela est dû non seulement au fait que la santé publique n’est pas à un niveau bas. Le mérite du progrès technique est d'autant plus grand que des méthodes de diagnostic de plus en plus perfectionnées se font jour. Cela se produit avec la fibrose kystique. Au cours des dernières décennies, les patients avec un tel diagnostic deviennent de plus en plus nombreux.

Fibrose kystique: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La fibrose kystique est une maladie héréditaire chronique grave qui survient à la suite d'une mutation protéique impliquée dans le mouvement des ions chlorures à travers la membrane cellulaire, entraînant la sécrétion de glandes à sécrétion externes qui produisent de la sueur et du mucus. Vous ne pouvez pas minimiser le rôle du mucus dans le corps humain: il hydrate et protège les organes du dessèchement et de l'infection par des bactéries pathogènes. Ainsi, les violations de la production de mucus privent une personne de l’une des barrières mécaniques les plus importantes. La fibrose kystique est incurable et conduit inévitablement à une grave violation de l'activité des organes internes.

Que signifie le terme "fibrose kystique" s’il est disséqué en ses éléments constitutifs? "Mukus" est le mucus, "viscidus" est visqueux, ce qui correspond pleinement à l'essence de la maladie. Du mucus solide et collant s'accumule dans le pancréas et les bronches, «obstrue» littéralement, les obstrue. Le mucus congestif est un terrain fertile pour les bactéries pathogènes. Le tractus gastro-intestinal, les sinus paranasaux, les reins et l'ensemble du tractus urogénital sont également touchés.

Causes et mécanisme de la fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique causée par une mutation du chromosome 7. Ce chromosome est responsable de la synthèse d'une protéine qui contrôle le mouvement des ions chlore à travers la membrane. À la suite de la maladie, le chlore ne quitte pas la cellule, s’y accumulant en grande quantité. Et puis, comme dans un conte de fées: «grand-mère pour grand-père, grand-père pour le navet...». Seule cette histoire est «avec une fin malchanceuse» (c). Le chlore attire les ions sodium et, derrière eux, l'eau pénètre dans la cellule. Cette eau même est catastrophique et il n’ya pas assez de mucus pour lui donner la consistance nécessaire. Il perd ses propriétés et ne peut plus remplir les fonctions que la nature lui a conférées.

Un autre mécanisme de développement de la maladie est le suivant. Le mucus, stagnant dans un arbre bronchique, ne l’élimine plus des agents polluants de l’environnement (poussières, fumées, gaz nocifs). Là, dans les bronches, tout «mouchoir» microbien, causant des infections et des réactions inflammatoires, est également retardé.

L'inflammation est suivie d'une violation de la structure de l'épithélium bronchique cilié, à qui sont confiées les fonctions principales d '"ascénisation". Le nombre de protéines d'immunoglobuline protectrices sécrétées dans la lumière des bronches par le même épithélium diminue. Les micro-organismes finissent par "saper" le squelette bronchique élastique, en liaison duquel les bronches s'affaissent et se rétrécissent, ce qui contribue à la stagnation du mucus et à la prolifération des bactéries.

Et en attendant, que se passe-t-il dans le tube digestif? Le pancréas sécrète également un mucus épais qui obstrue la lumière de ses canaux. Les enzymes ne pénètrent pas dans les intestins, ce qui entraîne une dégradation de l'absorption des aliments. Le développement physique de l'enfant est ralenti, les capacités intellectuelles sont réduites.

Symptômes de la fibrose kystique

La maladie commence progressivement. Au fil du temps, les symptômes d'une avalanche augmentent et le processus pathologique devient chronique.

Les premiers signes de fibrose kystique peuvent être observés lorsque l'enfant atteint l'âge de six mois. À peu près à cet âge, le lait maternel cesse d'être la seule source de nutrition pour le bébé et les cellules immunitaires transmises par le lait maternel cessent de protéger le bébé des micro-organismes pathogènes. La stase du mucus, couplée à une infection bactérienne et donnent le début aux premiers symptômes:

  • toux débilitante improductive avec une quantité limitée de crachats visqueux;
  • essoufflement;
  • peau bleue;
  • une légère augmentation de la température est possible;

Au fil du temps, l’hypoxie retarde le développement physique de l’enfant, le gain de poids est plus lent, l’enfant est lent, apathique.

La propagation de l'infection dans les poumons (en fait, la pneumonie) donne le tableau clinique des nouvelles peintures:

  • température fébrile;
  • toux sévère avec expectorations abondantes riches en pus;
  • symptômes d'intoxication (maux de tête, vertiges, nausées, vomissements)
Il y a un épaississement des phalanges terminales des doigts du type des "baguettes"

La confirmation des processus pathologiques chroniques dans les poumons est la formation de doigts du type "baguettes" (à bouts arrondis), et les ongles deviennent convexes, ressemblant à des lunettes de montre. L'hypoxie, qui est un attribut indispensable des maladies pulmonaires chroniques, entraîne inévitablement une perturbation du système cardiovasculaire. Le cœur n'a pas assez de force pour organiser un flux sanguin normal dans les poumons atteints. Les symptômes de l'insuffisance cardiaque se développent.

La défaite du pancréas se manifeste sous la forme d'une pancréatite chronique et de tous ses symptômes.

Parmi les autres symptômes de la fibrose kystique, il convient de noter les suivants:

  • la formation d'un coffre en tonneau;
  • peau sèche, perte d'élasticité;
  • fragilité et perte de cheveux.

Diagnostic de la fibrose kystique

Le diagnostic de la fibrose kystique commence par les racines mêmes: des informations sont collectées sur toutes les maladies familiales, que les proches aient ou non présenté des symptômes de la fibrose kystique, ce qui caractérise l'ampleur de leur manifestation. Une étude génétique de l'ADN (idéalement chez les futures mères) est réalisée pour déterminer la présence ou l'absence d'un gène défectueux. S'il en existe un, les futurs parents devraient être avertis des conséquences possibles.

Pour la mucovoscidose, un test spécial sur la sudation a été mis au point. Il consiste à déterminer la teneur en ions sodium et en ions chlorure de la sueur d'un patient après l'administration préliminaire de pilocarpine. Ce dernier stimule la production de mucus et de sueur par les glandes à sécrétion externe. Il est possible de supposer la présence de fibrose kystique à une concentration de chlore dans la sueur du patient supérieure à 60 mmol / l.

Après le test de la sueur, on procède à des analyses en laboratoire des expectorations, des selles, du sang, à un examen endoscopique des bronches, à un examen spirographique, à une intubation duodénale avec prélèvement de sécrétion pancréatique et à un examen approfondi de la présence d'enzymes actives.

Traitement de la fibrose kystique

Le traitement de la fibrose kystique vise avant tout non à se débarrasser de la maladie elle-même (ce qui est irréaliste), mais à en atténuer l'évolution. Dans le même temps, les mesures thérapeutiques actives (dans la phase aiguë de la maladie) alternent constamment avec les mesures prophylactiques (dans la phase de rémission). Cette tactique vous permet de prolonger la vie du patient.

Le traitement de la fibrose kystique a les objectifs suivants:

  • nettoyage périodique des bronches du mucus épais accumulé;
  • assainissement des bronches à partir de bactéries pathogènes;
  • renforcement de l'immunité.

Le mucus des bronches est éliminé à l'aide d'exercices physiques (sports, danse, exercices de respiration) et d'agents pharmacologiques (prise de mucolytiques).

Pour lutter contre les infections, l'utilisation de tels antibiotiques, dont l'action s'étend sur une large gamme d'antimicrobiens (céphalosporines, macrolides, fluoroquinolones respiratoires).

Afin de réduire le gonflement des voies respiratoires provoqué par une infection chronique, des corticostéroïdes inhalés (béclaméthasone, fluticasone) sont utilisés.

Dans les cas graves, l’oxygénothérapie est réalisée avec de l’oxygène masqué.

La physiothérapie (réchauffement de la poitrine) permet d'améliorer la conduction aérienne et les échanges gazeux dans les poumons.

Comme déjà mentionné, la maladie affecte négativement la digestibilité des aliments. Pour optimiser la fonction digestive, on ajoute au régime davantage de produits riches en calories (viande, œufs, crème sure, fromage) et en introduisant des préparations enzymatiques (créon, festif, etc.).

En conclusion, je voudrais introduire un peu d’optimisme sain: malgré le pronostic clairement défavorable quant à l’évolution de la maladie, le traitement étant commencé à temps et le respect méticuleux de toutes les recommandations médicales concernant un patient atteint de fibrose kystique, il est tout à fait réaliste de vivre jusqu’à 45-50 ans. Certains espoirs donnent et introduit ces dernières années, une méthode chirurgicale pour le traitement de la fibrose kystique, consistant en une transplantation de poumons (les deux lobes). Et cette année, une opération de transplantation pulmonaire chez un patient atteint de fibrose kystique a également été réalisée en Russie, ce qui était vraiment un événement de l'année.