Symptômes et traitement de la fibrose kystique chez l'adulte

Les symptômes de la fibrose kystique chez l'adulte commencent par un problème de fonctionnement du pancréas. Étant donné qu'il s'agit d'une maladie génétique, les patients atteints de fibrose kystique sont confrontés aux signes de la maladie dès leur plus jeune âge. Au fil du temps, sous l'influence de drogues, l'état de l'hémoglobine s'améliore, les symptômes s'atténuent.

Causes de la pathologie

Il y a vingt ans, la maladie était considérée fatale, mais aujourd'hui, les patients atteints de fibrose kystique vivent parce que le traitement de la maladie progresse, ce qui facilite la vie, atténue les symptômes.

Cette maladie est d'origine génétique, c'est-à-dire qu'elle ne se transmet que par voie héréditaire et qu'elle affecte les glandes exocrines, les organes digestifs et respiratoires, et provoque la fibrose.

Des modifications pathologiques se produisent dans le corps du patient. Par conséquent, un diagnostic opportun - un test de la sueur ou une analyse plus détaillée - et un traitement sont nécessaires. Les complications de la fibrose kystique sont les suivantes:

  • diminution de la densité du tissu pulmonaire;
  • perte de diaphragme de forme convexe standard;
  • déplacement des vertèbres thoraciques;
  • fibrose kystique ultérieure;
  • effet sur les matières fécales, le sang.

Si la maladie et sa pathogenèse ne se sont pas manifestées à l'âge adulte, les modifications présentées n'apparaîtront que sur une radiographie. Cela signifie que le traitement et la prévention de la fibrose kystique chez l'adulte doivent être strictement individuels. Cette approche est nécessaire pour normaliser les matières fécales, le sang et d'autres indicateurs essentiels dans le cadre de la maladie. Leur identification nécessite une analyse qui détermine le gène et d’autres nuances.

Symptomatologie

Les symptômes de la fibrose kystique sont évidents. Le premier est une toux, qui est accompagnée de haut-le-cœur. Lorsque l'histoire de la maladie se développe depuis l'enfance, l'adulte aura une toux chronique, des polypes dans la région nasale. La cage thoracique ressemblera à un tonneau et la peau changera de couleur en bleu.

Les symptômes de la maladie et de sa pathogenèse à partir de la région intestinale sont une obstruction intestinale. Les neurologues soulignent qu'il est difficile de déterminer quels seront les symptômes de la maladie, car cela dépend du moment où la pathologie génétique a commencé à se développer. Plus tôt il est apparu, plus il y aura de changements dans le corps chez l'adulte. Ils seront associés à des paramètres tels que les matières fécales, le sang, peuvent provoquer la fibrose kystique et bien plus encore.

Manifestations supplémentaires

Dans la région des poumons, la respiration sifflante de petite et moyenne taille et la léthargie pulmonaire sont exploitées en permanence. En plus:

  • syndrome d'obstruction bronchique souvent identifié, parfois provoqué par un spasme bronchique (algorithme asthmatique similaire à la fibrose kystique);
  • lors de l’exacerbation de l’algorithme, on note une augmentation des indices de température à 38 degrés;
  • la toux et l'essoufflement augmentent, les matières fécales et le sang deviennent plus denses, ainsi que d'autres complications de la fibrose kystique;
  • La pathologie provoque des symptômes d'allergie respiratoire.

Ces signes de fibrose kystique sont possibles avec une diminution du processus d'infection dans le système broncho-pulmonaire. Cela détermine le cours le plus favorable. Sur les bronchogrammes, une bronchectasie est évidente, localisée dans les lobes inférieurs et supérieurs de chacun des poumons. L'analyse confirme le diagnostic.

Examen diagnostique

Le diagnostic de la maladie est nécessaire. Nous recommandons une approche intégrée, à savoir l'analyse des corps sanguins, le test de la sueur et bien plus encore. Cela aidera à prévenir la fibrose kystique, les selles fécales et le sang.

Lors de la bronchoscopie diagnostique et thérapeutique dans la trachée et les bronches, des modifications inflammatoires sont détectées. Ils peuvent avoir différents degrés d’intensité: d’une endobronchite pus diffuse et catarrhale à un trouble dont le diagnostic est problématique.

Aussi caractérisé par des bouchons de chatte dans la bouche des muqueuses en expansion des glandes bronchiques. Le flegme acquiert la viscosité, le mucus et le pus. Il se présente souvent sous forme de bandes perpendiculaires sur les revêtements muraux de la trachée et des bronches.

Le diagnostic doit prendre en compte le fait que le saignement de la muqueuse est particulier, par conséquent, une aide à la fibrose kystique est nécessaire. Cela aidera à atténuer les symptômes, à faciliter le traitement et à améliorer le pronostic confirmé par l'analyse et le test.

  • Les changements de rayons X chez les adultes ne sont pas spécifiques. Ils ne déterminent pas la progression de la maladie, ni les modifications du sang et de la fibrose kystique. La caractéristique est la défaite du lobe supérieur, en particulier à droite, l'emphysème perforé, placé dans un ordre différent de l'atélectasie;
  • les bronchographies et la faiblesse pulmonaire sont identifiées par bronchographie. Ils reflètent la défaite des bronches petites et sous-segmentées. La prévision est négative;
  • la respiration externe est déstabilisée, par conséquent, le diagnostic, l'analyse et le test sont difficiles. Il existe des problèmes de perfusion et de ventilation avec une diffusivité optimale. Une hypoxémie d'hyperacapnie et de fibrose se forme, qui détermine le gène de la maladie.

Les femmes atteintes de fibrose kystique et mariées peuvent avoir des enfants.

Cependant, au cours de l'accouchement, une insuffisance pulmonaire peut se développer. Les représentants masculins sont sans enfant et survivent plus longtemps, quelle que soit la forme de fibrose kystique.

Récupération du corps

Le traitement consiste en une nutrition appropriée et en une adhésion à une activité physique intense. En même temps, le spécialiste établit le régime alimentaire et le rapport de charge individuellement. Après cela, le traitement de la fibrose kystique chez l'adulte sera davantage dépendant des symptômes et prophylactique.

Le but des médecins est de prévenir le blocage de la région des poumons, de prévenir l’obstruction intestinale et d’atténuer l’état général. Un neurologue décide également combien de temps cela prendra.

Parmi les médicaments fondamentaux qui traitent les symptômes et la fibrose, enzyme isolée, antibactérienne, antifongique. Parmi les procédures physiologiques, les diagnostics, les tests et l’identification des gènes pour lesquels ils sont nécessaires, un massage de type vibration dans la région thoracique, une gymnastique spécifique est recommandée. Toute personne confrontée à la fibrose kystique est enregistrée à la clinique. Il prend en compte leur histoire, chaque test, gène et diagnostic en général.

Inhalation d'aérosols

La plus grande importance est donnée aux mesures thérapeutiques visant à prévenir et à compléter les algorithmes pathologiques dans les bronches et les poumons. Ceci est possible grâce à l'amélioration de la fonction de drainage bronchique à l'aide de:

  • inhalation d'aérosol avec une solution de soude à 2%;
  • 3% de sel iodé, associé à des médicaments mucolytiques (acétylcystéine, bisolvone).

Les médicaments mucolytiques ont un effet positif sur le ramollissement de la sécrétion visqueuse dans la maladie, affectant toute forme de fibrose kystique. Le médicament le plus efficace est l'acétylcystine à 10%. Il est destiné à une injection intramusculaire (20-30 mg / kg pendant 24 heures). Son utilisé non seulement pour les enfants, mais aussi pour les personnes âgées.

Pour confirmer l’effet, il est nécessaire de procéder à un nouveau diagnostic, à une analyse et à un test spécial du gène et des fèces. Environ combien d'entre eux seront nécessaires et quels seront les antécédents des examens, la décision est prise par un neuropathologiste.

Régime alimentaire

Avant de commencer un régime, il est nécessaire de passer une analyse sur un gène défectueux et également de déterminer s’il existe une fibrose intestinale et quel est le pronostic en général.

La diététique implique la restriction des graisses par une utilisation unique de vitamines de type liposolubles (A, D, E), si la fibrose kystique chez l’adulte survient sous une forme bénigne. Il est nécessaire de modifier l'utilisation des composants protéiques à 2-5 g par 1 kg de poids lorsque le test et l'analyse du gène sont positifs.

En cas de déficit enzymatique dans le pancréas, un traitement prolongé par la pancréatine, le panzinorm-forte et la fête est nécessaire.

Cela améliore le gène et optimise le pronostic, peu importe la durée du processus de récupération.

Prévention

Après le dépistage de la fibrose kystique et la confirmation d'un gène positif, vous pouvez procéder à la prévention. Cela implique une bonne nutrition, l'utilisation constante de mucolytiques et d'autres moyens. Tous stabilisent le gène, empêchant ainsi la fibrose intestinale. L'analyse et le test doivent être pris tous les 2-3 mois.

Pour la confirmation finale du diagnostic, vous devez réussir un test de mise au point. Si tel est le cas, la prévention ne peut consister que dans le traitement vitaminique. Les antécédents de pathologie seront positifs si le patient mène un mode de vie sain et physiquement actif.

Ainsi, la fibrose kystique, manifestée à l'âge adulte, est traitée. Même si c'est la forme la plus difficile - intestinale. Il est important de garder à l'esprit l'approche intégrée, le diagnostic compétent et d'autres mesures de premier ordre.

Fibrose kystique des poumons chez l'adulte, symptômes et traitement de la maladie

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La fibrose kystique est une maladie génétique, c’est-à-dire que l’hérédité est la seule cause de la maladie. Il affecte principalement les glandes à sécrétion externe, les organes des systèmes respiratoire et digestif. Le corps du patient subit des modifications pathologiques. Par conséquent, la détection rapide de la maladie et son traitement sont nécessaires. Dans cet article, nous décrirons ce que la fibrose kystique peut être chez l’adulte, quels en sont les symptômes, les méthodes de diagnostic et le traitement.

Formes de la maladie

La forme de la maladie est déterminée par la zone la plus touchée. Autrement dit, si les poumons, par exemple, sont principalement touchés, nous observons la fibrose kystique des poumons. Cependant, cela ne signifie pas que la pathologie ne touche pas d'autres organes, car, quelles que soient ses formes, les défaillances se produisent généralement dans différents systèmes du corps.

Ainsi, la fibrose kystique est divisée en les formes suivantes:

  • pulmonaire;
  • intestinal;
  • obstruction intestinale du méconium (survient chez les enfants de plusieurs jours et presque jamais chez les adultes);
  • mixte

Symptômes et complications de la fibrose kystique

Chaque forme de fibrose kystique se manifeste de différentes manières et a ses propres symptômes, qui doivent être considérés séparément.

Pulmonaire

Car ce type de maladie se caractérise par l'apparition d'une toux, accompagnée de bâillonnement. Si la maladie se manifeste dès le plus jeune âge (et dans la plupart des cas, ses symptômes sont observés dès les premières années de la vie d’un enfant), le patient adulte aura une toux chronique.

Donc, les principaux symptômes de la fibrose kystique pulmonaire:

  • pâleur de la peau et son ombre jaunâtre;
  • apathie et léthargie;
  • poids réduit avec un appétit normal;
  • Toux semblable à la coqueluche, accompagnée de crachats épais, de mucus et de pus - en cas de stratification de la flore bactérienne.

La viscosité des expectorations conduit progressivement à la mucostase, ainsi qu'à l'obstruction bronchique, qui se caractérise par une pneumonie grave. Ensuite, les signes suivants sont également observés:

  • cyanose générale;
  • le coffre prend la forme d'un tonneau;
  • les téguments prennent une teinte bleuâtre;
  • courbure de la poitrine;
  • dyspnée au repos;
  • perte d'appétit et perte de poids;
  • courbure des phalanges.

Si la maladie évolue longtemps, le rhinopharynx est également touché. Dans ce cas, les pathologies suivantes sont ajoutées:

  • des végétations adénoïdes;
  • la formation de polypes dans le nasopharynx;
  • la sinusite;
  • amygdalite sous forme chronique.

Intestinal

Cette espèce est principalement caractérisée par une insuffisance de sécrétion du tractus gastro-intestinal. Des processus de putréfaction sont observés dans l'intestin, ce qui provoque l'accumulation de gaz et, par conséquent, des ballonnements.

De plus, dans ce cas, les symptômes suivants sont notés:

  • augmentation des selles;
  • bouche sèche grave;
  • baisse du tonus musculaire;
  • hypotrophie entraînant une perte de poids;
  • polyhypovitaminose;
  • douleur dans l'abdomen, dans la région de l'hypochondre droit et dans les muscles.

Les complications sous cette forme sont:

  • ulcère duodénal;
  • ulcère de l'intestin grêle;
  • forme secondaire de pyélonéphrite;
  • forme secondaire de déficit en disaccharidase;
  • urolithiase;
  • obstruction intestinale.

Dans certains cas, une cirrhose biliaire peut se développer, dans laquelle la brûlure de la peau et la jaunisse s'ajoutent aux symptômes.

Mixte

Cette forme de la maladie est considérée comme la plus grave car elle se manifeste conjointement par les symptômes des formes pulmonaire et intestinale. Le degré de leur manifestation est différent dans chaque cas individuel. Il existe 4 stades de la maladie de ce type:

  1. Toux sèche sans sécrétions. La dyspnée ne survient qu'après un effort physique. Cette étape de la maladie peut durer jusqu'à 10 ans.
  2. L'apparition d'une bronchite chronique, qui entraîne l'apparition de crachats lors de la toux. L'essoufflement est causé par le stress. Il y a une courbure des phalanges. Cette étape dure de 2 à 15 ans.
  3. Le processus broncho-pulmonaire à ce stade progresse et provoque des complications. Les troubles respiratoires et cardiaques sont clairement indiqués. La scène dure 3 à 5 ans.
  4. Insuffisance respiratoire et cardiaque à ce stade deviennent graves. La condition peut durer plusieurs mois et être fatale.

Diagnostics

Pour identifier la fibrose kystique, les méthodes de diagnostic suivantes sont utilisées:

  • Bronchoscopie Conduit pour étudier la consistance des expectorations.
  • Analyses générales. Inclure des analyses de sang et d'urine.
  • Test de la sueur C'est le plus informatif pour le diagnostic de la fibrose kystique.
  • Bronchographie Pour la détection de bronchiectasies.
  • Analyse de l'ADN. Établir les mutations génétiques menant à la maladie.
  • Recherche microbiologique. Examen des expectorations.
  • Spirométrie Conduit pour étudier l'état des poumons.
  • Rayons X. Etudier les modifications des poumons et des bronches.
  • Coprogramme. L'étude des matières fécales pour établir la quantité de graisse qu'il contient.

Traitement de la fibrose kystique

Malheureusement, la fibrose kystique ne peut pas être guérie, le traitement de cette maladie est donc symptomatique, il vise à restaurer les organes respiratoires et le tractus gastro-intestinal et dépend de la gravité des manifestations.

  • Forme pulmonaire de la maladie. Il est nécessaire de rétablir la perméabilité des bronches et de réduire la viscosité des expectorations, ainsi que de prévenir l'inflammation et les infections. Dans ce cas, les mucolytiques sont prescrits sous forme d'aérosols et d'inhalations, ainsi que d'agents enzymatiques. De plus, un exercice thérapeutique et un massage du sternum sont recommandés.
  • Forme intestinale. Les aliments riches en protéines sont recommandés. Les patients doivent manger du poisson, de la viande, du fromage cottage et des œufs. Les glucides et les graisses doivent être réduits. Le traitement peut inclure l'utilisation d'enzymes digestives et de vitamines. L'efficacité du traitement est détectée sur la base des matières fécales, de la disparition de la douleur et de la normalisation du poids corporel.
  • Si la maladie est accompagnée d'une pneumonie ou d'une bronchite, un traitement antibactérien sera nécessaire. La pneumonie sévère nécessite l'utilisation de corticostéroïdes pendant quelques mois.
  • Afin d'améliorer la nutrition du myocarde, des métabolites doivent être utilisés.
  • Dans les cas où le traitement ci-dessus n’a aucun effet, une bronchoscopie avec lavage bronchique peut être utilisée, qui est réalisée avec du chlorure de sodium et de l’acétylcystéine.

Récemment, les soi-disant couguars, qui imitent la pression de la toux dans les voies respiratoires, ont été largement utilisés. De tels dispositifs sont très importants pour l’élimination efficace des expectorations.

Greffe de poumon

Étant donné que la maladie à l'étude ne se prête pas à un traitement complet, les experts s'accordent de plus en plus sur le fait qu'une greffe de poumon peut être la solution.

D'une part, la transplantation permet d'éliminer un grand nombre de manifestations de la maladie et de prévenir le développement de processus infectieux dans les poumons à l'avenir.

Cependant, il est important de noter qu’après une intervention chirurgicale, le rejet de greffe reste possible. En outre, le patient devra toujours prendre divers médicaments pour lutter contre la maladie, ainsi que des médicaments empêchant le rejet. Il convient de noter qu'une intervention aussi grave avec une maladie corporelle affaiblie peut être fatale.

Fibrose kystique adulte

La fibrose kystique ou fibrose kystique est une maladie génétique chronique qui affecte les glandes sécrétoires responsables de la production de fluides, tels que le mucus, la sueur et les enzymes alimentaires, les rendant ainsi épaisses et collantes. Du mucus ressemblant à de la colle s'accumule dans les canaux du corps et cause des problèmes dans de nombreux organes, en particulier dans les poumons, pouvant entraîner des infections, ainsi que dans le pancréas, ce qui rend difficile la digestion correcte des aliments.

La fibrose kystique est généralement diagnostiquée dans l'enfance, mais on découvre parfois que les jeunes adultes ne présentant aucun symptôme (ou qui sont légers) sont également atteints de cette maladie. Dans de rares cas, ce diagnostic concerne les personnes de plus de 40 ans.

La fibrose kystique ne peut être guérie et la maladie s'aggrave généralement avec le temps. Toutefois, grâce au dépistage, au diagnostic précoce et aux méthodes de traitement modernes, les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent vivre jusqu’à 40 ans ou plus.

Les symptômes

Chez l'adulte, la fibrose kystique peut se manifester de différentes manières, mais comprend le plus souvent certains des symptômes et signes suivants:

  • toux persistante;
  • respiration sifflante lors de la respiration;
  • infections des poumons (environ 70% des adultes atteints de fibrose kystique ont Pseudomonas aeruginosa dans les voies respiratoires; Pseudomonas aeruginosa);
  • pancréatite (inflammation du pancréas);
  • la sinusite;
  • malnutrition;
  • infertilité (plus de 95% des hommes atteints de la maladie);
  • l'arthrite

Des signes supplémentaires peuvent également être:

  • maladies bronchiectatiques - maladies dans lesquelles des lésions et une suppuration bronchiques se produisent;
  • un symptôme de baguettes - les dernières phalanges des doigts s'épaississent;
  • polypes dans le nez;
  • obstruction intestinale;
  • cirrhose biliaire.

Diagnostics

Comme la maladie est généralement diagnostiquée chez les enfants, les formes bénignes qui se manifestent à l'âge adulte sont probablement sous-estimées. Par exemple, lors de l’évaluation des patients adultes atteints de pancréatite idiopathique (c’est-à-dire dont les causes sont incertaines), en particulier si vous présentez les symptômes ci-dessus, le diagnostic de fibrose kystique doit être pris en compte.

Pour diagnostiquer la fibrose kystique chez l’adulte, il est nécessaire de mener une étude approfondie et de rassembler une longue histoire. Lors du diagnostic, la sueur est le plus souvent analysée, ce qui détermine la quantité de sel (chlorure) qu'il contient. Pour le réaliser, un produit chimique est appliqué sur la peau, ce qui fait transpirer le patient, puis la sueur est collectée pour analyse. Une personne atteinte de fibrose kystique a généralement plus de sel dans la sueur. Mais chez les adultes chez qui on n'a pas encore diagnostiqué la fibrose kystique, le niveau de chlorure dans la sueur est souvent normal. Ensuite, un test génétique peut aider.

La peau elle-même en raison de la grande quantité de sel dans la sueur peut avoir un goût salé. Mais cela se remarque généralement depuis l'enfance.

D'autres méthodes de diagnostic peuvent être nécessaires, notamment un test sanguin, un test de fonction des expectorations (mucus) et de la fonction pulmonaire, afin de déterminer à quel point une respiration est normale. Les rayons X, la tomodensitométrie et / ou l'IRM peuvent également être effectués.

Traiter

Le traitement de la fibrose kystique n’est pas à court terme. Cela nécessite des procédures quotidiennes de la part du patient pour rester en aussi bonne santé que possible. Les traitements quotidiens comprennent généralement:

  • Méthodes de nettoyage des voies respiratoires pour fluidifier et éliminer le mucus
  • Thérapie nutritionnelle
  • Compléments alimentaires
  • Exercice

Pour maintenir une fonction pulmonaire optimale, le médecin se verra probablement prescrire un médicament à base de mucus et des bronchodilatateurs (utilisés dans les inhalateurs pour aider à maintenir les voies respiratoires ouvertes).

Les antibiotiques sont régulièrement utilisés pour traiter les infections des poumons. Si des antibiotiques par voie intraveineuse sont nécessaires, une hospitalisation sera nécessaire.

Dans les cas graves, une transplantation pulmonaire peut être nécessaire.

Fibrose kystique chez l'adulte. Symptômes - annonciateurs de la mort

La fibrose kystique est une maladie génétique qui entraîne la défaite des systèmes respiratoire, digestif et des glandes endocrines.

Chez l'homme, il y a des modifications pathologiques dans les organes: les poumons, les bronches, les intestins, le foie, les organes génitaux, les glandes sudoripares et salivaires, le pancréas. Pour éviter des conséquences négatives, il est très important de diagnostiquer la maladie en temps voulu.

La fibrose kystique chez l'adulte: qu'est-ce que c'est?

Bien que la maladie soit facilement diagnostiquée, elle peut survenir avec plusieurs caractéristiques. L'impulsion pour le développement de la fibrose kystique sont des changements dans les cellules qui contribuent à la production de mucus.

Lésion du système respiratoire

Chez les patients présentant un mucus visqueux et épais, qui constitue un environnement favorable à la reproduction des bactéries. Il en résulte une infection qui affecte les poumons et provoque des processus irréversibles dans le système respiratoire. En présence d'organismes pathogènes, le système immunitaire commence à produire des globules blancs.

Mais le problème est que, en détruisant les cellules malades, elles vont également détruire les cellules saines. Ensuite, les globules blancs meurent et commencent à se déposer sur le mucus, augmentant ainsi son épaisseur. Pour cette raison, les sinus des voies respiratoires et nasales sont obstrués. Il y a une défaillance du fonctionnement du système respiratoire et le patient présente des phénomènes négatifs tels que:

  • expectoration de sang;
  • pneumothorax;
  • changements pathologiques dans le lobe cardiaque à droite;
  • hypertension pulmonaire.

Système digestif et pancréas

Tout d'abord, le patient présente une obstruction intestinale. Les selles peuvent être parfois épaisses et parfois une diarrhée peut apparaître. En augmentant la quantité de mucus, qui est très épais et visqueux, le pancréas commence à mal fonctionner.

Il se produit une mauvaise séparation des aliments et des enzymes peuvent être projetées dans l'estomac. Le poids est considérablement réduit et il est presque impossible de prendre du poids supplémentaire. Comme la durée de la maladie, la destruction des tissus de la glande, la production d'insuline de haute qualité. Tout cela devient l’élan du développement du diabète.

Il existe également un blocage de l'intestin grêle, qui s'accompagne de crampes, de douleurs et de constipation. Des vomissements, un collapsus intestinal et une saillie de l'anus de l'intestin sont également possibles. Dès que le mucus bloque le passage entre le pancréas et l'intestin grêle, une personne développe une pancréatite.

Système reproducteur

Dans 95% des cas de fibrose kystique, les hommes sont stériles. Cela est dû à une violation du canal spermatique, qui bloque une grande quantité de mucus. En conséquence, le sperme ne peut pas traverser le canal et sortir pendant l'éjaculation.

Les femmes peuvent tomber enceintes, mais c'est assez problématique. Le système reproducteur chez les femmes n'est pas affecté, mais en raison du mucus, la fécondation de l'œuf peut difficilement se produire.

Système osseux

En raison de la présence de fibrose kystique dans le corps du patient, l'absorption qualitative de calcium et de vitamine D ne se produit pas, ce qui fragilise les os et accroît le risque de fracture chez le patient. Des porosités et des modifications de la taille des os sont également observées. Pendant plusieurs semaines, les articulations peuvent gonfler et leur douleur se faire sentir, ce qui est éliminé par l'ibuprofène et d'autres anti-inflammatoires non stéroïdiens.

Symptômes chez l'adulte

Chaque forme de la maladie a ses propres symptômes.

Symptômes pulmonaires

Avec ce type de fibrose kystique, un symptôme important est la présence d’une forte toux, caractérisée par une grande quantité de mucus épais et de pus. Du mucus visqueux obstrue les bronches, ce qui peut entraîner une pneumonie chez le patient.

La toux est si forte qu'elle provoque des vomissements. Chez les patients adultes, la toux est constante car elle prend une forme chronique.

Les principaux symptômes incluent également:

  • couleur de la peau terreuse ou pâle;
  • l'apathie;
  • avec une perte de poids de bon appétit;
  • changements dans la structure de la poitrine. Cela ressemble à la forme d'un tonneau. Il y a sa courbure;
  • possible paralysie du muscle cardiaque;
  • il y a essoufflement même au repos;
  • effondrement possible des poumons;
  • le pneumothorax se développe;
  • phalange des doigts déformée.

Avec le long cours de la maladie, le nasopharynx est affecté, à la suite de cela, le patient a encore des pathologies telles que:

  • l'apparition d'adénoïdes;
  • des polypes se forment dans le nasopharynx;
  • amygdalite et sinusite.

Symptômes intestinaux

Avec ce type de patients atteints de fibrose kystique apparaissent:

  • IBC;
  • pyélonéphrite et ulcère se développent;
  • le patient souffre d'une obstruction intestinale.

Le mucus provoque la formation de processus de putréfaction. Le patient a observé:

  • la vidange devient très fréquente;
  • une sécheresse accrue apparaît dans la bouche;
  • douleurs sur le côté droit de l'abdomen;
  • diminue le tonus des muscles abdominaux;
  • jaunisse;
  • La polypipovitaminose apparaît en raison d'une grave déplétion.

Lorsque les complications diagnostiquées avec une cirrhose biliaire.

Symptômes mixtes

Cette forme est caractérisée par un cours sévère de la maladie. Il existe des symptômes pulmonaires et intestinaux. En cas de fibrose kystique mixte, la maladie se manifeste à 4 degrés.

  1. Si le patient a une maladie de 10 ans, il y a une toux sèche, dans laquelle la production d'expectorations ne se produit pas. La dyspnée ne peut survenir qu'après un effort.
  2. Avec l'évolution de la maladie jusqu'à 15 ans, la bronchite chronique avec une forte toux et des pertes de crachats est caractéristique. Une personne a des phalanges aux doigts déformées.
  3. Si la maladie dure 3 à 5 ans, on diagnostique une insuffisance cardiaque et pulmonaire chez le patient. Ils se caractérisent par une forme de flux sévère pendant plusieurs mois. Le traitement de ces processus étant impossible, la maladie est fatale.

Méthodes de diagnostic

Les mesures de diagnostic permettant de détecter la fibrose kystique chez une personne sont assez nombreuses, car la maladie provoque des modifications pathologiques non seulement dans le système respiratoire, mais également dans d'autres organes internes. Les plus importantes sont les mesures de diagnostic suivantes:

  1. Analyse scatologique, qui permet au médecin de déterminer la quantité de graisse, d'élastase et de fibres musculaires chez un patient.
  2. Mener des recherches génétiques sur l'identification dans le corps de l'ADN susceptible de subir des mutations. Ce sont eux qui causent la fibrose kystique chez l'homme.
  3. Le patient doit passer un test général d’urine et de sang.
  4. Une analyse est effectuée qui révèle la tolérance au glucose chez un patient.
  5. Assurez-vous de consulter le médecin ORL.
  6. À l'aide d'une échographie, le patient est balayé sur l'abdomen.
  7. Pour évaluer l'efficacité du traitement médicamenteux, le médecin examine le fonctionnement des poumons, leur capacité et leur conductivité bronchique. Par conséquent, la spirométrie est l’une des procédures de diagnostic importantes.
  8. Si un patient présente une forme pulmonaire ou mixte de la maladie, une bronchoscopie est réalisée, ce qui permet au spécialiste d'étudier la consistance des expectorations.
  9. Avec l'aide de la recherche microbiologique, étudiez la composition des expectorations.
  10. Une place importante dans le diagnostic est la bronchographie, avec laquelle le médecin peut détecter un patient atteint de bronchectasie.
  11. Une radiographie pulmonaire est prescrite pour identifier les modifications pathologiques survenues dans les poumons et les bronches.
  12. Pour identifier les enzymes dans le foie et le pancréas, prescrire un test sanguin biochimique.
  13. Le patient est testé pour la glycémie.
  14. Réalisez un coprogramme qui révélera la quantité de graisse dans les masses fécales.
  15. L'électrocardiographie est indiquée pour détecter les modifications du cœur.
  16. Le médecin mesure le poids et la taille du patient.
  17. La respiration d'échappement est à l'étude.
  18. Le patient présente également une fibrogastroduodénoscopie.

Traitement

Comme la maladie est incurable et entraîne la mort du patient, le médecin a pour tâche de sélectionner des médicaments efficaces qui augmenteront l’espérance de vie et amélioreront autant que possible la qualité du patient. Par conséquent, un spécialiste sélectionne pour chaque patient certains médicaments destinés à:

  • réduction des expectorations et de sa viscosité;
  • nettoyer les bronches et les poumons;
  • prévenir l'apparition d'infections dans le système respiratoire;
  • adaptation positive du patient en raison de facteurs psycho-émotionnels;
  • sur une bonne nutrition.
  1. On enseigne au patient une gymnastique respiratoire qui contribuera à l'écoulement de mucus visqueux.
  2. Assurez-vous de prescrire des médicaments mucolytiques. Le plus efficace est l'ACC.
  3. Lorsqu’une maladie infectieuse est détectée, un traitement antibiotique est prescrit.
  4. En cas de cirrhose, d'infections aiguës et de réactions allergiques, des corticostéroïdes sont prescrits, ainsi que Hepral et des médicaments similaires.
  5. Le patient doit suivre une cure d'oxygénothérapie.

En cas de violation du pancréas, vous devez boire l'un des médicaments suivants:

  1. Veillez à éliminer les polypes du nez et des végétations adénoïdes.
  2. Si un diabète est détecté, le médecin vous prescrit de l'insuline. Il est également très important de s'en tenir à un tel régime alimentaire.
  3. Il est nécessaire de boire régulièrement dans les cours vitamines A, K, E et multivitamines.
  4. Le patient se voit prescrire des antihistaminiques, ainsi que des antifongiques: Chevorin, Nystatin.
  5. Pour réduire l'hypertension artérielle pulmonaire, l'aminophylline est indiquée.
  6. Pour améliorer la fonction du myocarde, on prescrit de la cocarboxylase, de l'orotate de potassium.
  7. Dans le diagnostic du cœur pulmonaire, le patient doit boire de la digoxine et des glucocorticoïdes.

Un traitement bien choisi donne au patient une chance de vivre plus longtemps pendant 10 à 15 ans. Si auparavant la mortalité par fibrose kystique était de 15 à 16 ans, l'espérance de vie est maintenant de 31 à 34 ans.

Symptômes et traitement de la fibrose kystique chez l'adulte

L'origine génétique de la maladie de la fibrose kystique est principalement due à l'hérédité. Auparavant, la maladie était considérée pratiquement incurable, mais un traitement médicamenteux rapide et un traitement complexe peuvent en soulager les symptômes et réduire le risque de complications.

Il est possible de déterminer la fibrose kystique chez l'adulte, dont les symptômes apparaissent dans la petite enfance, par des signes caractéristiques.

Symptômes de la fibrose kystique

La maladie se caractérise par les manifestations suivantes dès les premiers stades, affectant les glandes endocrines et digestives, ainsi que le tissu pulmonaire:

  1. Toux chronique avec pulsion émétique;
  2. Changer la forme du coffre en un état en forme de tonneau;
  3. Le changement de la couleur naturelle de la peau en bleu;
  4. Obstruction intestinale, problèmes dans le tractus gastro-intestinal;
  5. Respiration sifflante dans la région des poumons.

La fibrose kystique est plus dangereuse pour les femmes en âge de procréer, car pendant le processus d'accouchement, des complications peuvent survenir, notamment une insuffisance pulmonaire. Pour les hommes, le pronostic est plus favorable.

Dans la forme pulmonaire de la maladie, la léthargie, la pâleur de la peau, la perte de poids et une toux aggravée sont caractéristiques.

En plus du blocage des bronches, l'apparition d'expectorations difficile à dissocier avec le développement simultané de la flore bactérienne peut conduire au développement d'un emphysème pulmonaire et d'une pneumonie.

Il existe un risque de développement d'une toxicose en raison d'une infection de l'organisme par des toxines microbiennes et du développement de pathologies du système nerveux, d'une perturbation des mécanismes de compensation du corps.

Qu'est-ce qui cause la maladie?

La cause de la fibrose kystique est un ensemble de gènes hérités. Les changements pathologiques commencent à se manifester à partir de deux ans chez les enfants et se caractérisent par des modifications du tissu pulmonaire, la perte de la forme du diaphragme, le déplacement des vertèbres thoraciques et des effets sur les selles et le sang. Par conséquent, la question de savoir si la fibrose kystique est contagieuse est incorrecte.

L'absence de symptômes causés par la fibrose kystique ne révèle la maladie que sur la radiographie.

Diagnostic de la maladie

Il est possible d'identifier la maladie avec une approche intégrée qui comprend plusieurs domaines:

  • Bronchoscopie - examine le contenu et la consistance de l'écoulement des bronches, les modifications de la nature inflammatoire, la présence de bouchon de pus;
  • Des tests généraux examinent la composition du sang et de l'urine;
  • Le test est le plus informatif;
  • La bronchographie aide à détecter la bronchectasie et la faiblesse pulmonaire, la défaite des petites bronches;.
  • Analyse de l'ADN. établit la présence d'un gène et de ses mutations responsables de la maladie;
  • Examen microbiologique;
  • Spirométrie - examine l'état des poumons, la présence de processus inflammatoires et de pathologies;
  • Radiographie;
  • Coprogram est une étude des matières fécales destinée à une étude objective de la composition et de la teneur en graisse, en amidon et en fibres du volume total.

Formes de fibrose kystique

De nombreuses manifestations de la fibrose kystique se caractérisent par des modifications pathologiques sous diverses formes:

  • Forme pulmonaire ou respiratoire de la maladie. Violations dangereuses de la perméabilité des bronches et de l'augmentation de la viscosité des expectorations, les obstruant;
  • Forme intestinale. Cause des dommages au tube digestif et à la violation de ses fonctions, obstruction intestinale du méconium;

Les dommages aux organes internes peuvent constituer un danger pour la vie, en particulier lorsque des organes vitaux tels que les intestins, le pancréas et le foie sont touchés.

Méthodes de traitement

Un traitement efficace pour toute forme de maladie n'existe pas, il peut être guéri si, dans chaque cas, vous devez choisir un traitement symptomatique efficace. Comment traiter la maladie? En fonction de la zone de dommage, il visera à restaurer les fonctions du système respiratoire et du tractus gastro-intestinal.

En cas d'atteinte des bronches et des poumons, des mucolytiques sont prescrits sous forme d'inhalations et d'aérosols pour améliorer l'écoulement des crachats. Si nécessaire, des antibiotiques et des médicaments antibactériens sont utilisés pour éliminer les sources d'inflammation. Physiothérapie recommandée et massage par vibration.

Dans la forme intestinale, ils utilisent des préparations enzymatiques, une alimentation riche en protéines et en évitant les graisses et les glucides. Le résultat du traitement est déterminé par l'état des matières fécales et la disparition de la douleur.

Le pronostic de la condition dans viscidosis est déterminé par la rapidité du diagnostic et le traitement a commencé à l'heure.

Selon l'efficacité du traitement, ce chiffre est en moyenne de 30 ans et dans les pays développés, il est d'environ 40 ans. Le taux de mortalité n'est pas rare chez les enfants de la première année de vie.

Il est nécessaire de surveiller en permanence un pneumologue et un thérapeute pour prévenir la récurrence de la maladie.

Régime alimentaire et prévention

Si un gène défectueux a été diagnostiqué, il est également nécessaire de déterminer si une fibrose intestinale est disponible et, sur la base de ces données, de déterminer la forme de la maladie.

Le régime repose sur une teneur réduite en matières grasses et une augmentation de l'apport en protéines d'environ 2 à 5 g par kg de poids, en fonction de l'apport en vitamines liposolubles A, E et D.

La prévention implique la correction de la nutrition, l'utilisation de préparations mucolytiques et enzymatiques.

Les remèdes populaires peuvent atténuer l'évolution de la maladie, notamment la cueillette gastrique des herbes, l'inhalation de leurs décoctions et leurs huiles essentielles.

La fibrose kystique est traitée même à l'âge adulte, même en présence d'une forme intestinale complexe. La clé du succès du traitement réside dans une approche intégrée, un diagnostic régulier de l'état du patient, un mode de vie sain et une activité physique modérée.

Symptômes et traitement de la fibrose kystique chez l'adulte

La fibrose kystique est une maladie génétique grave dont la cause principale est l'hérédité. La maladie affecte toutes les glandes de sécrétion, les organes respiratoires et tout le système digestif. Des processus irréversibles se produisent chez une personne malade dans le corps, il est donc très important de diagnostiquer et de traiter cette maladie à un stade précoce. Avec le bon traitement, les symptômes de la fibrose kystique chez l'adulte s'atténuent progressivement. Il y a quelques décennies, cette maladie était considérée comme fatale, la médecine moderne a la capacité de soulager de manière significative l'état du patient.

Mécanisme de la maladie

La fibrose kystique chez l'adulte est une affection pathologique due à une mutation du gène. Dans ce cas, le gène situé sur le septième chromosome est modifié. La maladie n'est transmise que si les deux parents sont porteurs d'un tel gène et le risque de tomber malade est de 25%.

En dépit de certaines conditions, une telle maladie est assez fréquente dans la pratique médicale. Cela s'explique par le fait que chaque 20ème résident est porteur d'un tel gène.

La fibrose kystique se manifeste dans la petite enfance, mais avec un développement modéré de la maladie, le diagnostic correct n’est pas posé immédiatement.

Formes de la maladie

La forme de la maladie dépend de la zone la plus touchée. Par exemple, si le tissu pulmonaire est plus touché, on parle alors de fibrose kystique des poumons, mais cela ne signifie nullement que d'autres organes ne sont pas du tout touchés par cette pathologie. Il convient de rappeler que, quelle que soit la forme de la maladie, les changements pathologiques affectent absolument tous les organes importants.

Dans la pratique médicale, les formes suivantes de fibrose kystique se manifestent:

Chaque forme de fibrose kystique présente certains symptômes et caractéristiques thérapeutiques. Mais dans tous les cas, un diagnostic et un traitement précoces sont très importants pour améliorer l'état du patient.

Avec la poursuite du traitement et l'absence de complications, les patients atteints de fibrose kystique ne vivent que jusqu'à 40 ans.

Forme pulmonaire

Cette forme de maladie se caractérise par l'apparition d'une forte toux, qui se termine souvent par des vomissements. Si la maladie débute à un âge précoce et que, chez de nombreuses personnes, les premiers symptômes se manifestent à la naissance, la toux devient alors chronique chez l'adulte.

Les principaux signes de la forme pulmonaire de la maladie sont les suivants:

  • pâleur de la peau et nuance grisâtre de certaines parties de la peau;
  • faiblesse et apathie;
  • perte de poids prononcée avec une bonne nutrition;
  • Toux hystérique, qui ressemble un peu à une coqueluche.

Lorsque la toux vient de crachats visqueux, souvent avec du mucus et des particules de pus. Le contenu purulent indique toujours l’apparition d’une infection bactérienne. Les expectorations visqueuses peuvent conduire à la mucostase, ainsi qu’au blocage complet des bronches. De ce fait, une pneumonie grave se développe, qui est difficile à traiter. Dans ce cas, d'autres symptômes peuvent être ajoutés:

  • cyanose de la peau;
  • le sternum commence à gonfler en avant et ressemble à un tonneau;
  • même dans un état de repos complet, on observe une dyspnée;
  • il n'y a pas d'appétit et le poids diminue;
  • phalanges sur les doigts sensiblement pliés.

Avec la fibrose kystique prolongée, des changements se produisent dans le nasopharynx. De ce fait, des maladies concomitantes peuvent se développer: adénoïdes, polypes, amygdalite chronique et sinusite.

Les femmes atteintes de fibrose kystique peuvent avoir des enfants, mais souvent lors de l'accouchement, une insuffisance pulmonaire se développe. Les hommes malades sont stériles, mais leur espérance de vie est plus longue.

Forme intestinale

Cette forme de la maladie est caractérisée par une insuffisance sécrétoire du tractus gastro-intestinal. Dans l'intestin, on observe une congestion, qui s'accompagne d'une libération excessive de gaz et, par conséquent, d'une distension abdominale. Dans la forme intestinale, les symptômes suivants sont observés:

  • besoin fréquent d'aller aux toilettes;
  • sécheresse de la muqueuse buccale;
  • diminution du tonus musculaire;
  • l'hypotrophie, qui entraîne toujours une perte de poids;
  • polyhypovitaminose;
  • douleurs fréquentes dans l'abdomen, sous le bord droit et dans les muscles.

Dans cette forme de la maladie, diverses complications qui se manifestent par de telles pathologies sont fréquentes:

  • les maladies de l'ulcère peptique;
  • pyélonéphrite chronique;
  • déficit en disaccharidase;
  • urolithiase;
  • obstruction intestinale complète ou partielle.

Parfois, dans le contexte de la fibrose kystique, une cirrhose biliaire peut se développer, entraînant une forte sensation de brûlure de la peau et un ictère prononcé.

La forme intestinale de la fibrose kystique est considérée comme très grave et difficile à traiter.

Forme mixte

Le pire pronostic est si la fibrose kystique survient sous une forme mixte. Ensuite, tous les symptômes d'une forme pulmonaire et intestinale sont perceptibles. La maladie se présente en 4 étapes et la gravité des symptômes est différente:

  1. Toux sèche et improductive qui ne provoque pas de crachats. L'essoufflement ne survient qu'après un effort physique intense. Cette étape de la maladie peut durer jusqu'à 10 ans.
  2. La bronchite chronique se développe lorsque la toux laisse une grande quantité de crachats visqueux. À l'effort, un essoufflement grave apparaît. Les phalanges des doigts se plient nettement. Ce stade de la maladie peut durer de 2 à 15 ans.
  3. À ce stade, le processus broncho-pulmonaire commence à progresser et à donner des complications. Dans le même temps, l'insuffisance respiratoire et cardiaque devient bien visible. Cette étape dure de 3 à 5 ans;
  4. La dernière étape est caractérisée par le fait que l’insuffisance cardiaque et respiratoire se transforme en une forme grave. Cet état d'une personne dure plusieurs mois et se termine par la mort.

Plus le traitement est précoce, plus le pronostic est favorable. La fibrose kystique, qui se développe chez l'adulte, répond souvent bien au traitement. L'essentiel est de ne pas rater l'apparition de la maladie.

Parfois, la maladie se présente sous une forme latente, auquel cas les changements peuvent être détectés par rayons X.

Diagnostic de la maladie

Il est très important de diagnostiquer cette maladie dangereuse le plus tôt possible car, dans ce cas, le pronostic est beaucoup plus favorable que dans le cas où un traitement et un diagnostic intempestifs ont été arrêtés. Pour un diagnostic rapide en utilisant les méthodes suivantes:

  • Bronchoscopie - nécessaire à l'étude de la consistance des expectorations formées.
  • Tests de sang et d'urine déployés.
  • Test de la sueur Aujourd'hui, c'est la méthode la plus informative pour déterminer la fibrose kystique;
  • La bronchographie est nécessaire pour déterminer la bronchectasie en cours.
  • Analyse de l'ADN pour déterminer le gène mutant.
  • Examen microbiologique des expectorations.
  • Spirométrie, pour déterminer l’état du tissu pulmonaire.
  • Rayon X, pour détecter les changements dans les bronches et les poumons.
  • Le coprogramme est nécessaire pour étudier la quantité de graisse contenue dans la masse fécale.

Selon le témoignage du médecin, d'autres études peuvent être prescrites pour permettre un diagnostic plus précis, mais les mesures ci-dessus suffisent généralement pour diagnostiquer la pathologie.

Dans les formes pulmonaires et mixtes de fibrose kystique, la bronchoscopie est considérée comme la principale méthode de diagnostic.

Traitement

La fibrose kystique ne peut pas être complètement traitée, le traitement n’est que symptomatique et vise à rétablir la respiration et à normaliser les fonctions des organes importants. Donc, avec différentes formes de la maladie peut être montré une telle thérapie:

  • Forme pulmonaire. Dans cette évolution de la maladie, il est très important de rétablir une respiration normale et d'éviter les co-infections. Dans ce cas, prescrit des médicaments mucolytiques et fermentativnyh. En outre, recommandé une thérapie physique et un massage doux de la poitrine.
  • Forme intestinale. Dans ce cas, il vous suffit de vous conformer au régime alimentaire, qui comprendra un grand nombre de protéines. Les patients doivent manger beaucoup de produits carnés, de poisson, de fromage cottage et d’œufs. Dans le même temps, la consommation de graisses et de glucides est réduite, afin d'améliorer la digestion, des enzymes et des préparations de vitamines peuvent être prescrits.
  • Si la pathologie est compliquée par une bronchite aiguë ou une pneumonie, des antibiotiques sont alors inclus dans le traitement. En cas de pneumonie grave, des préparations hormonales peuvent être prescrites.
  • Les métaboliques sont souvent prescrits pour soutenir le travail du muscle cardiaque;
  • S'il n'y a pas d'effet après le traitement prescrit, un lavage bronchique avec des solutions spéciales est indiqué.

La fibrose kystique n’est pas complètement guérie, autant de médecins sont du même avis: la transplantation pulmonaire est la seule issue. Cependant, dans ce cas, le pronostic n’est pas non plus très favorable, car le patient devra constamment prendre des médicaments, et personne ne peut garantir que l’organe greffé ne sera pas arraché.

Fibrose kystique

La fibrose kystique (fibrose kystique) est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique. Manifesté dans les lésions systémiques des glandes à sécrétion externes et s'accompagne de dysfonctionnements graves du tractus gastro-intestinal, des organes respiratoires et de plusieurs autres organes et systèmes.

Le contenu

Informations générales

La première mention de la maladie remonte à 1905. À cette époque, un médecin autrichien et immunologue, Karl Landsteiner, décrivait la relation entre ces phénomènes lorsqu'il décrivait des modifications kystiques du pancréas en cas d'obstruction méconiale chez deux enfants.

La maladie a été décrite en détail, considérée comme une unité nosologique indépendante et la pathologiste américaine Dorothy Anderson a prouvé son caractère héréditaire en 1938.

Le nom "fibrose kystique" (du latin. Mucus - mucus, viscus - visqueux) proposait l’utilisation de Sydney Farber, un pédiatre américain.

La fréquence de distribution varie considérablement entre les différents groupes ethniques. Le plus souvent, la fibrose kystique est présente en Europe (en moyenne 1: 2000 - 1: 2500), mais la maladie est enregistrée chez les représentants de toutes les races. La fréquence de la fibrose kystique dans la population autochtone d'Afrique et du Japon est de 1/100 000. En Russie, la prévalence moyenne de la maladie est de 1/10 000.

Le sexe de l'enfant n'affecte pas l'incidence de la maladie.

L'héritage se produit de manière autosomique récessive. Chez les porteurs d'un gène défectueux (allèle), la fibrose kystique ne se manifeste pas. Si les deux parents sont porteurs du gène muté, le risque de donner naissance à un enfant atteint de fibrose kystique est de 25%.

La fibrose kystique a un mode de transmission autosomique récessif.

En Europe, chaque 30e résident est porteur d'un gène défectueux.

Les formulaires

Selon la localisation de la lésion, la fibrose kystique est divisée en:

  • Forme pulmonaire (respiratoire) de la maladie (15-20% de tous les cas). Signes manifestes de lésions du système respiratoire dues à l'accumulation d'un grand nombre d'expectorations visqueuses difficiles à séparer dans les bronches petites et moyennes.
  • Forme intestinale (5% de tous les cas). Manifesté en violation de la digestion et de l'assimilation de la nourriture, soif accrue.
  • Forme mixte (intestin pulmonaire, qui représente 75 à 80% des cas). Comme cette forme combine les signes cliniques des formes respiratoire et intestinale de la fibrose kystique, elle se caractérise par une évolution plus sévère de la maladie et par la variabilité de ses manifestations.

Séparément, on distingue une obstruction du méconium dans laquelle, en raison d'une activité réduite des enzymes pancréatiques et d'une sécrétion insuffisante de la partie liquide de la sécrétion, les cellules de l'épithélium intestinal adhèrent à la paroi intestinale, le méconium (fèces d'origine) bloque la lumière et provoque une obstruction intestinale.

Il existe également en raison des types de mutations du gène CFTR:

  • formes atypiques qui se manifestent dans des lésions isolées des glandes endocrines (cirrhotiques, œdémateuses, anémiques);
  • formes effacées, généralement détectées par hasard, car elles se manifestent de la même manière que d’autres maladies et sont diagnostiquées comme étant une cirrhose, une sinusite, une maladie pulmonaire obstructive chronique, une bronchite récurrente et une infertilité masculine.

Causes de développement

La fibrose kystique est causée par des mutations du gène CFTR situé sur le bras long du septième chromosome. Ce gène est présent chez de nombreux animaux (vaches, souris, etc.). Il contient environ 250 000 paires de nucléotides et consiste en 27 exons.

La protéine codée par ce gène et responsable du transport des ions chlore et sodium à travers la membrane cellulaire est située principalement dans les cellules épithéliales des voies respiratoires, de l'intestin, du pancréas, des glandes sudoripares et sudoripares.

Le gène CFTR lui-même a été identifié en 1989 et à ce jour, environ 2000 variants de ses mutations et 200 polymorphismes (régions variables de la séquence d'ADN) ont été découverts.
Parmi les représentants de la race européenne, la mutation F508del est la plus fréquente. Le nombre maximum de cas de cette mutation est enregistré au Royaume-Uni et au Danemark (85%), et le minimum parmi la population du Moyen-Orient (jusqu'à 30%).

Certaines mutations se retrouvent souvent chez les représentants de certains groupes ethniques:

  • en Allemagne, mutation 2143delT;
  • en Islande, la mutation est Y122X;
  • Les Juifs ashkénazes ont W1282X.

En Russie, 52% des mutations provoquant la fibrose kystique sont responsables de la mutation F508del, 6,3% pour la mutation CFTRdele2.3 (21kb), 2,7% pour la mutation W1282X. Il existe également des types de mutations telles que N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W et S1196X, mais leur fréquence ne dépasse pas 2,4%.

La gravité de la maladie dépend du type de mutation, de sa localisation dans une région particulière et des spécificités de son impact sur la fonction et la structure de la protéine codée. Les mutations F508del, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K et G542X se distinguent par l'évolution sévère de la maladie et par la présence de complications concomitantes et d'une insuffisance pancréatique exocrine.

La maladie provoquée par la mutation DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A et 1717-1G-A s’applique également aux cas graves de fibrose kystique.

Une forme plus légère de fibrose kystique survient, provoquée par les mutations R117H, 3849 + 10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Avec les mutations G85E, R334W et 5T, la gravité de l'évolution de la maladie varie.

Les mutations qui bloquent la synthèse des protéines comprennent les mutations G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Les mutations qui entraînent une altération de la modification post-traductionnelle des protéines et leur transformation en ARN mature (traitement) incluent les mutations DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Mutations également identifiées:

  • violation de la régulation des protéines (G551D, G1244E, S1255P);
  • réduire la conductivité des ions chlore (R334W, R347P, R117H);
  • réduction du niveau de protéine ou d'ARN normal (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1,6kbA-G).

En raison de la mutation, la structure et les fonctions de la protéine CFTR sont perturbées. Le secret des glandes endocrines (sueur, mucus, salive) devient alors épais et visqueux. La teneur en protéines et en électrolytes dans le secret augmente, la concentration en sodium, en calcium et en chlore augmente et l'évacuation des sécrétions par les canaux excréteurs est nettement plus difficile.

En raison d'un retard dans la sécrétion épaisse, les canaux se dilatent et de petits kystes se forment.

La stagnation permanente du mucus (mucostase) provoque une atrophie du tissu glandulaire et son remplacement progressif par du tissu conjonctif (fibrose). Des modifications sclérosées précoces des organes se développent. Avec une infection secondaire, la maladie est compliquée par une inflammation purulente.

Pathogenèse

La fibrose kystique est causée par l'incapacité de la protéine défectueuse à remplir pleinement ses fonctions.
À la suite de violations des fonctions de la protéine dans les cellules, une quantité accrue d’ions de chlore s’accumule progressivement et le potentiel électrique de la cellule se modifie.

Un changement de potentiel électrique provoque l'entrée d'ions sodium dans la cellule. Un excès d'ions sodium provoque une absorption accrue de l'eau de l'espace extracellulaire et un manque d'eau dans cet espace provoque l'épaississement de la sécrétion de glandes exocrines.

En cas d'évacuation difficile des sécrétions épaisses, les systèmes broncho-pulmonaire et digestif sont principalement affectés.

La violation de la perméabilité des petites bronches et des bronchioles entraîne le développement d'une inflammation chronique et la destruction du réseau du tissu conjonctif. Le développement ultérieur de la maladie s'accompagne de la formation de bronchiectasis (dilatation des bronches) sacculaire, cylindrique et «en forme de goutte» et de zones pulmonaires emphysémateuses (enflées).

Bronchiectasis avec la même fréquence que celle observée dans les lobes supérieurs et inférieurs des poumons. Dans la plupart des cas, ils ne sont pas détectés chez les enfants au cours du premier mois de leur vie, mais ils sont observés à partir du 6ème mois dans 58% des cas et au bout de six mois, dans 100% des cas. À cet âge, on observe divers changements (bronchite catarrhale ou diffuse, endobronchite) dans les bronches.

L'épithélium bronchique est exfolié à certains endroits, il existe des foyers d'hyperplasie des cellules caliciformes et une métaplasie squameuse.

Avec l'obstruction complète des crachats des bronches, des zones de chute du lobe pulmonaire (atélectasie) se forment, ainsi que des modifications sclérotiques du tissu pulmonaire (une pneumosclérose diffuse se développe). Une infiltration de lymphocytes, de neutrophiles et de plasmocytes se produit dans toutes les couches des parois de la bronche.

La bouche des glandes bronchiques muqueuses est en expansion, des bouchons de liège purulent y sont détectés, et dans la lumière de la bronchectasie, il y a une grande quantité de fibrine, des leucocytes en décomposition, de l'épithélium bronchique nécrotique et des colonies de coques. La couche musculaire est atrophiée et les parois des bronchiectasies amincies.

Dans le cas de l’infection d’une infection bactérienne dans le contexte d’une immunité altérée, l’abcès commence et des modifications destructrices se développent (le bâton pyocyanique est semé dans 30% des cas). Avec l'accumulation de cellules spumeuses et de masses éosinophiles avec inclusion de lipides, une lipoprotéonose secondaire se développe en raison de la perturbation de l'homéostasie.

À 24 ans, la pneumonie est détectée dans 82% des cas.

L'espérance de vie dans la fibrose kystique dépend de l'état du système broncho-pulmonaire, car le patient, en raison de changements progressifs dans les vaisseaux de la circulation pulmonaire, diminue progressivement la quantité d'oxygène dans le sang et les sections du cœur droit augmentent et se développent (le «cœur pulmonaire» se développe).

Il y a d'autres changements dans le coeur. Les patients identifient:

  • myocardiodystrophie (perturbation du métabolisme du muscle cardiaque) avec sclérose interstitielle;
  • foyers de myxomatose myocarde;
  • amincissement des fibres musculaires;
  • absence de bandes croisées par endroits;
  • les foyers sclérotiques (sclérose interstitielle) dans la région vasculaire;
  • gonflement modéré de l'endothélium vasculaire;
  • cardiodystrophie, exprimée à des degrés divers.

Endocardite valvulaire et pariétale possible.

Avec l’épaississement du secret du pancréas, le blocage de ses canaux se produit souvent même pendant la période de développement prénatal. Dans de tels cas, les enzymes pancréatiques produites par cette glande en quantité normale ne sont pas capables d'atteindre le duodénum. Elles s'accumulent donc et provoquent une dégradation des tissus dans la glande elle-même. À la fin du premier mois de vie, le pancréas de ces patients est une accumulation de tissu fibreux et de kystes.

Le kyste résulte de l'expansion des canaux interlobulaires et intralobulaires et de l'aplophie et de l'atrophie de l'épithélium. La prolifération du tissu conjonctif et son infiltration de neutrophiles et de cellules lymphohistiocytaires sont observées à l'intérieur des lobules et entre eux. Une hyperplasie de l'appareil insulaire, une atrophie du parenchyme de la glande et une dégénérescence des tissus adipeux se développent également.

L'épithélium intestinal devient aplati et comprend un nombre accru de cellules caliciformes, et dans les cryptes, une accumulation de mucus. La muqueuse est infiltrée de cellules lymphoïdes avec insertion de neutrophiles.

Les mutations accompagnées d'une diminution de la conductivité des ions chlore ou du niveau de protéines ou d'ARN normal entraînent le développement lent d'une pancréatite chronique avec une préservation relative de la fonction pancréatique sur une longue période.

La fibrose kystique chez le nouveau-né entraîne dans 20% des cas un blocage de l'intestin grêle distal par un méconium épais.

Dans certains cas, la maladie s'accompagne d'une jaunisse néonatale prolongée, provoquée par une viscosité de la bile et une formation accrue de bilirubine.

Pratiquement tous les patients présentent un épaississement du tissu conjonctif et des modifications cicatricielles du foie (fibrose). Dans 5 à 10% des cas, la pathologie progresse et provoque une cirrhose biliaire et une hypertension portale.

Aussi dans le foie révèlent la présence de:

  • dystrophie focale ou diffuse de cellules grasses et protéiques;
  • stagnation de la bile dans les canaux biliaires interlobulaires;
  • infiltrats lymphohistiocytaires dans les intercalaires interlobulaires.

La fibrose kystique est accompagnée d'une anomalie de la fonction des glandes sudoripares - la concentration de sodium et de chlore dans le secret est augmentée et la quantité de sel dépasse d'environ 5 fois la norme. Cette pathologie est observée tout au long de la vie du patient. Par conséquent, un climat chaud est contre-indiqué pour les personnes atteintes de fibrose kystique (le risque d'avoir un coup de chaleur augmente, des convulsions sont possibles en raison du développement d'une alcalose métabolique).

Les symptômes

La fibrose kystique se manifeste dans la plupart des cas avant l'âge d'un an.

Dans 10% des cas, les symptômes de la maladie (obstruction intestinale du méconium ou iléus méconial) sont détectés par échographie au cours du développement prénatal, tous les 2-3 mois.

Chez certains enfants, une obstruction intestinale est détectée dans les premiers jours de la vie. Les signes de l'iléus meconial sont:

  • absence de décharge physiologique de méconium;
  • des ballonnements;
  • anxiété;
  • la régurgitation;
  • vomissements dans lesquels la présence de bile est détectée dans le vomi.

Au cours des deux derniers jours, l’état de l’enfant s’aggrave - apparition de pâleur et de sécheresse cutanée, de diminution de la turgescence des tissus, de léthargie et de faiblesse. La déshydratation se développe et l'intoxication augmente. Dans certains cas, des complications peuvent survenir (perforation intestinale et péritonite).

La fibrose kystique intestinale se manifeste dans la plupart des cas après l’introduction d’aliments complémentaires ou l’alimentation artificielle en raison de l’insuffisance des enzymes pancréatiques. Les symptômes de cette forme de la maladie sont:

  • des ballonnements;
  • selles fréquentes
  • augmentation significative de l'excrétion des matières fécales;
  • la puanteur et la couleur claire des matières fécales, la présence d'une quantité importante de graisse en elle.

Perte possible du rectum lors de la plantation sur le pot (observée chez 10 à 20% des patients).

En raison de la viscosité de la salive, il se produit souvent une sensation de bouche sèche, de sorte que la nourriture sèche est difficile à manger et que les patients doivent consommer de grandes quantités de liquide au cours du processus de consommation.

L'appétit aux stades initiaux peut être augmenté ou correspondre à la norme, mais en raison de troubles digestifs, une hypovitaminose et une hypotrophie se développent par la suite. Au cours du développement de la maladie, des signes de cirrhose et d'hépatite cholestatique (fatigue, perte de poids, jaunisse, assombrissement de l'urine, troubles du comportement et de la conscience, douleurs abdominales, etc.) sont ajoutés.

La fibrose kystique due à une hyperproduction dans le système bronchopulmonaire de sécrétions visqueuses provoque un syndrome obstructif, qui se manifeste:

  • allongement de l'expiration;
  • l'apparition de respiration sifflante et bruyante;
  • crises d'asthme;
  • participation à l'acte respiratoire des muscles auxiliaires.

Une toux improductive est possible.

Le processus inflammatoire infectieux est de nature récurrente chronique. Complications observées sous forme de bronchite obstructive purulente et de pneumonie sévère avec tendance à l'abcès.

Les symptômes de la forme pulmonaire de la maladie sont les suivants:

  • teint pâle et terreux;
  • coloration bleutée de la peau causée par un apport sanguin insuffisant;
  • la présence de dyspnée au repos;
  • déformation de la poitrine en forme de tonneau;
  • déformation des doigts (les phalanges terminales ressemblent à des baguettes de tambour) et des ongles (semblables à des lunettes de montre);
  • activité motrice réduite;
  • diminution de l'appétit;
  • faible poids corporel.
Symptôme de baguettes de tambour et de lunettes de montre pour la fibrose kystique.

Le contenu bronchique comprend généralement Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus et Haemophilus bacilli. La flore peut être résistante aux antibiotiques.

La forme pulmonaire est fatale en raison d'insuffisance respiratoire et cardiaque grave.

Les symptômes de la fibrose kystique sous forme mixte incluent les symptômes des formes intestinale et pulmonaire.
Les formes effacées de la maladie sont généralement diagnostiquées à l’âge adulte, des mutations particulières du gène CFTR entraînant une évolution plus bénigne de la maladie, qui coïncide avec les symptômes de sinusite, de bronchite récurrente, de maladie pulmonaire obstructive chronique, de cirrhose du foie ou de stérilité masculine.

La fibrose kystique chez l’adulte provoque souvent la stérilité. Chez 97% des hommes atteints de fibrose kystique, une absence congénitale, une atrophie ou une obstruction du cordon spermatique sont détectés, et chez la plupart des femmes atteintes de fibrose kystique, la fertilité diminue en raison de la viscosité accrue du mucus du canal cervical. Dans le même temps, chez certaines femmes, la fonction de reproduction est préservée. En outre, des mutations du gène CFTR sont parfois observées chez des hommes ne présentant pas de signes de fibrose kystique (le résultat d'une mutation dans 80% de ces cas est une aplasie du canal déférent).

La fibrose kystique n’affecte pas le développement mental. La sévérité de la maladie et son pronostic dépendent du moment de la manifestation de la maladie: plus les premiers symptômes apparaissent tardivement, plus la maladie progresse facilement et plus le pronostic est favorable.

Comme la fibrose kystique due au grand nombre de variants de mutation se distingue par le polymorphisme des manifestations cliniques, la gravité de la maladie est évaluée en fonction de l'état du système broncho-pulmonaire. Il y a 4 étapes:

  • 1er, caractérisé par des modifications fonctionnelles intermittentes, toux sèche sans expectorations, essoufflement léger ou modéré lors d'un effort physique. La durée de la première étape peut atteindre 10 ans.
  • Stade 2, caractérisé par le développement d'une bronchite chronique, la présence d'une toux, accompagnée par la séparation des crachats, modérée au repos et par une dyspnée aggravée par une tension, une déformation des phalanges terminales des doigts. Lors de l'écoute, la présence d'une respiration difficile avec une respiration sifflante humide est détectée. Cette étape dure de 2 à 15 ans.
  • Étape 3, au cours de laquelle des complications surviennent et le processus pathologique dans le système broncho-pulmonaire progresse. La formation de bronchiectasies, de zones de fibrose pulmonaire diffuse et de fibrose pulmonaire limitée, de kystes. Une insuffisance cardiaque (type ventriculaire droit) et une insuffisance respiratoire sévère sont observées. La durée de l'étape est de 3 à 5 ans.
  • Le stade 4 se caractérise par une défaillance cardiaque grave, entraînant la mort pendant plusieurs mois.

Diagnostics

Le diagnostic de la fibrose kystique est basé sur:

  • signes diagnostiques et diagnostiques, y compris les antécédents familiaux, la durée de la manifestation de la maladie, son évolution progressive, la présence d'une lésion caractéristique des systèmes digestif et broncho-pulmonaire, des problèmes d'accouchement (infertilité ou fertilité réduite);
  • données sur les méthodes de base de diagnostic en laboratoire;
  • Diagnostics d'ADN.

Les méthodes de laboratoire pour détecter la fibrose kystique chez les enfants comprennent:

  • ИРТ (test pour la trypsine immunoréactive enzymatique du pancréas), qui est informatif chez le nouveau-né uniquement pendant le premier mois de sa vie. Grâce à ce test, le niveau de cette enzyme dans le sang est déterminé. Chez les nouveau-nés atteints de fibrose kystique, le taux de trypsine immunoréactive est augmenté de 5 à 10 fois. Le test peut donner des résultats faussement positifs en présence d'un enfant atteint de prématurité profonde, du syndrome d'Edwards, de multiples malformations congénitales (MVPR) ou d'asphyxie au cours de l'accouchement.
  • Un test d'écoulement est effectué à l'aide de la méthode Gibson-Cook. La méthode consiste en l'introduction dans la peau avec un faible courant électrique d'ionophorèse de pilocarpine (un médicament qui stimule les glandes sudoripares). Pot dans une quantité d'au moins 100 grammes. est recueilli, pesé, après quoi la concentration en ions sodium et chlore est déterminée. En présence d’analyseurs de sueur, l’utilisation de la méthode est simplifiée. La concentration normale dans le secret des glandes sudoripares de sodium et de chlore ne dépasse pas 40 mmol / l. En présence d'un enfant syndrome adrénogénital, l'infection à VIH, hypogammaglobulinémie, hypothyroïdie, hypoparathyroïdie familiale, le type de maladie de stockage du glycogène 2, un déficit en glucose-6-phosphatase, le syndrome de Mauriac et Klinefelter, mucopolysaccharidose, le diabète insipide néphrogénique, pseudohypoaldostéronisme, fruktozidoza ou un test tsealkii peut être faux positif et dans le traitement de certains antibiotiques - faux négatif.
  • Test NPD, qui consiste à mesurer la différence transépithéliale des potentiels électriques nasaux. La norme de la différence de potentiel est de -5 mV à -40 mV.

Le diagnostic le plus précis de la fibrose kystique est le diagnostic ADN. Pour la recherche sont généralement utilisés:

  • Du sang liquide qui, dans une quantité d'environ 1 ml, est placé dans un tube à essai avec un anticoagulant (l'utilisation de l'héparine est inacceptable).
  • Une tache de sang séchée à la température ambiante, d'environ 2 cm de diamètre, située sur une gaze ou un papier filtre. Les échantillons peuvent être examinés pendant plusieurs années.
  • Les échantillons histologiques, qui sont utilisés pour analyser le défunt.
  • Diagnostic direct, permettant d'identifier une mutation spécifique dans un gène particulier.
  • Diagnostic indirect, qui analyse la transmission de marqueurs génétiques liés au gène de la maladie. Cela n'est possible que s'il existe un enfant dans la famille d'un patient atteint de fibrose kystique, car il est possible d'établir le marqueur moléculaire uniquement en analysant son ADN.

Dans la plupart des cas, la méthode de PCR (réaction en chaîne de la polymérase) est utilisée à des fins de recherche. Les types de mutations les plus courants dans le gène CFTR sont détectés à l'aide de diagnostics spécialement développés qui vous permettent d'identifier simultanément plusieurs mutations.

Les méthodes d'examen instrumentales aident également à diagnostiquer la fibrose kystique:

  • La radiographie, qui permet de détecter la présence de modifications caractéristiques dans les poumons (infiltration, emphysème, expansion des racines des poumons, déformation du schéma pulmonaire);
  • la bronchographie, qui aide à identifier une diminution du nombre de branches des bronches, des ruptures dans leur remplissage, la présence de bronchectasies cylindriques ou mixtes;
  • la bronchoscopie, qui peut être utilisée pour détecter la présence de sécrétions mucopuruleuses très visqueuses et l'endobronchite suppurative diffuse;
  • la spirographie, qui permet de détecter la présence d'un dysfonctionnement de la respiration externe de type obstructif-restrictif;
  • coprogramme qui vous permet de détecter la présence de grandes quantités de graisse non digestible.

La fibrose kystique est également diagnostiquée par l'étude du contenu duodénal, ce qui permet de détecter une diminution du nombre d'enzymes ou leur absence dans le suc duodénal.

La fonction exocrine du pancréas est évaluée à l'aide d'un test de détection de la présence d'élastase 1 (E1) dans les matières fécales. La fibrose kystique se manifeste par une diminution significative du contenu en élastase 1 (une diminution modérée indique la présence d'une pancréatite chronique, d'une tumeur pancréatique, d'une cholélithiase ou d'un diabète).

La fibrose kystique peut également être détectée par un diagnostic prénatal. Des échantillons d'ADN sont isolés entre 9 et 14 semaines de grossesse par biopsie de villosités choriales. Aux périodes ultérieures du traitement familial, le liquide amniotique (16-21 semaines) ou le sang fœtal obtenu par cordocentèse (après 21 semaines) sont utilisés pour le diagnostic.

Le diagnostic prénatal est réalisé en présence de mutations chez les deux parents ou lorsque l'enfant malade de la famille est homozygote. Il est recommandé un diagnostic prénatal et en présence de mutations chez un seul parent. Une mutation analogue détectée chez le fœtus nécessite une différenciation entre l'inactivation homozygote du gène et le portage hétérozygote asymptomatique. Pour le diagnostic différentiel à la semaine 17-18, une étude biochimique du liquide amniotique sur l'activité de l'aminopeptidase, de la gamma-glutamyltranspeptidase et de la forme intestinale de la phosphatase alcaline est réalisée (la fibrose kystique est caractérisée par une diminution du nombre de données des enzymes intestinales).

Si les mutations du gène CFTR ne peuvent pas être identifiées et que l'enfant atteint de fibrose kystique est déjà décédé, le fœtus est examiné à l'aide de méthodes biochimiques, car le diagnostic génétique prénatal par la génétique moléculaire est considéré comme non informatif.

Traitement

La fibrose kystique chez les enfants est préférable pour être traitée dans des centres spécialisés, car les patients ont besoin de soins médicaux complets, y compris l'aide de médecins, nutritionnistes, psychologues, kinésithérapeutes et travailleurs sociaux.

La fibrose kystique étant une maladie génétique incurable, l’objectif de la thérapie est de maintenir un mode de vie qui correspond le mieux au mode de vie d’enfants en bonne santé. Les patients atteints de fibrose kystique ont besoin de:

  • fournir des aliments diététiques adéquats, riches en protéines et sans restrictions en quantité de matière grasse;
  • contrôle des infections respiratoires;
  • thérapie enzymatique à l'aide de médicaments pancréatiques;
  • traitement mucolytique visant à inhiber la formation de sécrétions bronchiques et sa dilution;
  • traitement antimicrobien et anti-inflammatoire;
  • thérapie de vitamine;
  • traitement rapide des complications.

Pour le traitement du syndrome de malabsorption (perte d'éléments nutritifs entrant dans le tube digestif), en raison de l'insuffisance des enzymes pancréatiques, des enzymes pancréatiques sous forme de microgranules sont utilisées (Creon 10000, Creon 25000). Les médicaments sont utilisés pendant les repas et la dose est choisie individuellement.

Comme l'insuffisance pancréatique en mucoviscidose n'est pas complètement corrigée, l'adéquation de la dose est indiquée par la normalisation du caractère des selles et sa fréquence, ainsi que par des données de laboratoire (dans le coprogramme, la stéatorrhée et la créatée ne sont pas détectées, la concentration en triglycérides dans le lipidogramme est normalisée).

La fibrose kystique respiratoire nécessite l'utilisation de:

  • La thérapie mucolytique, qui comprend l’utilisation de thiols capables de diluer efficacement les sécrétions bronchiques. Utilisée par voie orale, intraveineuse ou par inhalation, la N-acétylcystéine, qui a non seulement un effet mucolytique, mais également un effet antioxydant. Inhalations efficaces dans les masques utilisant de la DNase humaine recombinante (Pulmozyme, Dornase alpha). Bien diluer et évacuer les expectorations avec une solution hypertonique de chlorure de sodium (7%).
  • Kinésithérapie. Pour nettoyer la sécrétion pathologique de l'arbre bronchique et prévenir l'infection des poumons, on utilise un drainage postural, un drainage autogène, une percussion et un klopfmassazh (constitué de vibrations thoraciques). Le cycle actif de respiration, les masques en PPE et les exercices de respiration utilisant le flutter sont également utilisés.
  • Thérapie antibiotique. Le médicament est sélectionné en fonction du type de microorganisme isolé de la sécrétion bronchique et des résultats des tests de laboratoire de sensibilité aux antibiotiques. Étant donné que l'utilisation de divers traitements antibiotiques prévient ou retarde le développement d'infections chroniques du système broncho-pulmonaire, les antibiotiques sont utilisés pendant une longue période et peuvent être prescrits à des fins prophylactiques.

Les antibiotiques sont généralement administrés par voie intraveineuse pour le traitement de l’infection des sinus.
Le critère pour l'abolition de l'antibiothérapie est le retour des principaux symptômes de l'exacerbation à l'état initial pour le patient.

La fibrose kystique est une contre-indication à l'utilisation de médicaments antitussifs.

Le traitement efficace des lésions hépatiques progressives liées à la fibrose kystique n’a pas encore été mis au point. Habituellement, l’acide ursodésoxycholique est administré à des patients présentant des signes initiaux de lésions hépatiques à une dose d’au moins 15-30 mg / kg / jour.

Étant donné qu'une réponse immunitaire excessive du corps affecte les lésions du tissu pulmonaire, des macrolides, des anti-inflammatoires non stéroïdiens et des glucocorticoïdes systémiques et locaux sont utilisés en tant que thérapie anti-inflammatoire.

En cas de fibrose kystique, certains sports sont recommandés (volley-ball, jogging, natation, etc.).

Fibrose kystique - une maladie dans laquelle le patient a besoin d’examens détaillés réguliers, y compris l’étude de la fonction respiratoire, du coprogramme, de l’anthropométrie, des tests urinaires et sanguins en général. Une fois par an, on effectue une radiographie pulmonaire, une échographie cardiaque et une échographie des organes abdominaux, on détermine l'âge osseux et on effectue des tests sanguins immunologiques et biochimiques.