Diagnostic de la fibrose kystique chez les enfants

La fibrose kystique est une maladie génétique pouvant entraîner la mort. La base du développement du processus chronique est le changement pathologique des propriétés du gène qui contrôle l'absorption du sel par l'organisme. Les processus de mutation conduisent au fait que le mucus, les larmes et la sueur deviennent si épais qu'ils ne peuvent tout simplement pas s'évacuer correctement par les conduits.

Trop de sel commence à pénétrer dans les cellules du corps, mais pas assez d'eau. La congestion est lourde de réactions inflammatoires et infectieuses. La maladie se caractérise par sa capacité à endommager considérablement les glandes à sécrétion externes.

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui ne survient chez un enfant que si ses deux parents sont porteurs d'un gène anormal et qui ne risquent pas eux-mêmes de souffrir de fibrose kystique. Mais il n'est pas nécessaire que l'enfant soit né avec la fibrose kystique, la maladie ne se manifeste que sur un enfant sur quatre.

Si un gène anormal est présent dans une famille de l'un des parents, l'enfant naîtra en bonne santé, mais dans 50% des cas, un porteur d'une maladie génétique est observé. La maladie affecte principalement le système respiratoire et digestif. Les glandes sudoripares et le système reproducteur sont également impliqués dans le processus.

Les symptômes de la fibrose kystique chez les enfants sont très variés et peuvent même varier avec le temps. Le plus souvent, la maladie commence à se manifester à un âge précoce, mais parfois beaucoup plus tard. La fibrose kystique est une lésion systémique des organes internes, qui implique un traitement et une médication à vie.

La maladie affecte la qualité et la durée de la vie et apporte également un grand inconfort psychologique. Le diagnostic précoce de la fibrose kystique chez les enfants améliore le pronostic et aide à éviter le développement de complications dangereuses. Il ne faut pas oublier que la médecine moderne n'a pas encore appris à guérir complètement la maladie. Quelles méthodes de diagnostic sont actuellement utilisées pour détecter la fibrose kystique?

L'essence de l'enquête

Le processus pathologique commence à se développer même pendant le développement intra-utérin. Le diagnostic de la maladie est possible même en début de grossesse grâce à l'analyse de l'ADN. Déjà après la naissance, le diagnostic est établi sur la base des symptômes cliniques disponibles et des données de laboratoire.

Actuellement, les tests de dépistage peuvent identifier la maladie bien avant l'apparition de tout signe. Pour détecter la fibrose kystique chez les nouveau-nés, un test sanguin pour la trypsine, une analyse fécale du coprogramme et la détermination du chlore et du sodium dans la sueur sont effectués.

La forme pulmonaire de la fibrose kystique se différencie de la coqueluche, de l’asthme bronchique, de la pneumonie, de la bronchite obstructive et de la forme intestinale - de l’entéropathie, de la dysbactériose. Les formes pulmonaires et intestinales ne sont qu'une classification conditionnelle. Très souvent, les patients peuvent subir une violation de plusieurs organes et systèmes simultanément.

Détection de forme pulmonaire

La maladie se manifeste à un âge précoce et affecte simultanément les deux poumons. Dans les cas bénins, les manifestations de la maladie ressemblent à une bronchite ordinaire. Les rechutes sont assez rares et n'affectent généralement pas la qualité de vie de l'enfant.

Dans les cas graves, les manifestations de la maladie ressemblent à une pneumonie. L'enfant a une toux douloureuse dans laquelle une épaisse expectoration s'en va avec une sécrétion purulente. De telles attaques rappellent quelque peu la coqueluche. Lors de l'inspection, les experts observent une respiration difficile, accompagnée d'une respiration sifflante.

Les glandes internes des voies respiratoires produisent un secret épais qu'il est difficile d'évacuer du corps, mais au contraire, elles obstruent les petites bronches et les bronchioles. Cela provoque le développement de la congestion et des réactions inflammatoires chroniques.

Mettez en surbrillance les principaux symptômes permettant de diagnostiquer la fibrose kystique pulmonaire:

  • faiblesse, perte de force, diminution des performances;
  • rhumes fréquents;
  • la peau devient pâle et teintée de bleuâtre;
  • mauvaise prise de poids.

L'augmentation du nombre d'insuffisances respiratoires entraîne des modifications pathologiques du système cardiovasculaire, à la suite desquelles une insuffisance cardiaque se développe progressivement. Cliniquement, il se manifeste sous forme de déformation des doigts. Ils prennent la forme de baguettes de tambour. La plaque à ongles devient plus fine, exfolie, des rayures blanches apparaissent dessus.

Un drainage bronchique est effectué pour soulager les symptômes cliniques. L'enfant doit être placé de manière à ce que le niveau des épaules soit plus bas que la taille. Cela permettra à la sécrétion muqueuse de se retirer rapidement des poumons. Le spécialiste fait des mouvements de tapotements sur la poitrine et le dos. Les vibrations contribuent à l'évacuation rapide du mucus.

Diagnostic de la forme intestinale

La fibrose kystique intestinale est le plus souvent diagnostiquée in utero. Les changements pathologiques dans le pancréas entraînent un blocage des canaux pancréatiques et bloquent la sortie de l'intestin. À la suite de tels changements, le pancréas commence à digérer ses propres tissus.

Au cours de la première année de vie, le bébé présente déjà des modifications fibreuses et kystiques. Les processus métaboliques sont également perturbés, ce qui entraîne la formation de produits de décomposition toxiques dans le corps.
Le plus souvent, les symptômes cliniques commencent à se manifester lors du passage à une alimentation artificielle ou à l'introduction d'aliments complémentaires.

L'enfant a bon appétit, mais en même temps, il a l'air épuisé et maigre. Les processus de fermentation dans le corps provoquent une augmentation de la formation de gaz et des ballonnements. La fibrose kystique intestinale peut même endommager les glandes salivaires. En conséquence, la salive devient trop épaisse et cela affecte les aliments à mâcher.

Le plus souvent, la forme intestinale provoque les symptômes suivants:

  • troubles dyspeptiques, y compris flatulences et douleurs abdominales;
  • l'hypovitaminose;
  • besoin fréquent de selles, qui se termine par l'évacuation des matières fécales en vrac;
  • bouche sèche;
  • constipation chronique;
  • prolapsus du rectum;
  • hépatomégalie - augmentation de la taille du foie;
  • la peau devient raide et sèche.

Il est extrêmement important de diagnostiquer le problème à temps, car la fibrose kystique intestinale engendre le développement de complications dangereuses, à savoir diabète sucré, cirrhose du foie, ascite, encéphalopathie et hémorragies gastriques. On prescrit aux patients un régime alimentaire équilibré, riche en graisses et en matières grasses. Dans le régime alimentaire devrait être une grande quantité d'aliments protéinés. En cas d'obstruction intestinale, des lavement sont prescrits.

Détection de forme mixte

Dans ce cas, les médecins identifient les symptômes des formes intestinale et pulmonaire. Déjà dans les premières semaines de la vie du bébé, les bronchites et pneumonies prolongées, accompagnées d’une forte toux, sont concernées. Troubles de la digestion des aliments. Des selles liquides grasses de couleur verte se détachent du rectum.

En général, les symptômes peuvent différer et cela dépend en grande partie du stade du processus pathologique. Ainsi, dans la première étape, une toux sèche apparaît. Une légère dyspnée survient après une activité physique. Dans la deuxième étape, la bronchite chronique se forme. La toux devient humide, au cours de laquelle un secret épais est séparé.

Le médecin peut détecter une respiration difficile avec des bourrasques humides. A ce stade, commence à montrer la déformation des phalanges des doigts. Lorsque le processus passe à l'étape suivante, on note l'apparition de complications sous forme de kystes et de bronchiectasies. Les symptômes d'insuffisance respiratoire sont en augmentation. Et le quatrième stade est diagnostiqué dans l'insuffisance respiratoire et cardiovasculaire aiguë. Cela ne dure que deux mois et est fatal.

Dépistage à domicile

Le diagnostic, bien sûr, est fait par un spécialiste qualifié, mais les parents attentifs peuvent faire attention à certaines caractéristiques:

  • chez les nourrissons atteints de fibrose kystique, on observe une obstruction du méconium dès la naissance. La partie mince de l'intestin est bloquée par la chaise d'origine. Le méconium est si épais et dense qu'il ne peut tout simplement pas être évacué des intestins. Si le côlon est bloqué pendant les deux premiers jours après la naissance, l'enfant ne va pas à la selle.
  • lorsque les parents embrassent un enfant, ils peuvent remarquer que la peau a un goût salé;
  • l'enfant pour son âge ne prend pas assez de poids, de plus l'appétit n'est pas dérangé;
  • jaunisse. Ce symptôme peut également être une manifestation d'autres maladies et peut également être une variante de la norme. Par conséquent, un médecin expérimenté effectue une analyse différentielle.
  • processus infectieux de la cavité thoracique. Le mucus épais est un terrain fertile pour le développement d’une infection bactérienne. L'enfant souffre souvent d'infections bronchiques et de toux chronique. Les parents peuvent faire attention à la respiration sifflante et à l'essoufflement;
  • la maladie provoque également le développement de la sinusite - processus inflammatoires dans les sinus paranasaux, ainsi que l'amygdalite, la pollypoza et l'adénoïdite;
  • les douleurs abdominales et les ballonnements sont une autre manifestation de la maladie;
  • les matières fécales ont une mauvaise odeur, elles deviennent friables et ont une surface brillante, en raison du fait que les graisses sont mal digérées par le corps;
  • une partie du rectum peut dépasser de la région anorectale. Cela est dû à deux problèmes: une toux chronique et des selles difficiles.

Méthodes de diagnostic modernes

Parlons des méthodes les plus efficaces pour déterminer la fibrose kystique.

Recherche génétique

Les experts posent le diagnostic initial entre 9 et 12 semaines de grossesse. Les diagnostics ADN peuvent être réalisés en in vitro ou dans un autre laboratoire. Pour l'analyse, vous aurez besoin de sang ombilical. Généralement, une génétique envoie une telle étude lorsque l'enfant court le risque de développer une fibrose kystique.

Néanmoins, les tests génétiques ne permettent pas de savoir à l'avance si les symptômes de la maladie chez un enfant seront graves ou légers. Dans de nombreux pays, l’analyse génétique est réalisée lors de la planification d’une grossesse. Si le diagnostic échographique révèle une augmentation de l'échogénicité intestinale, c'est un indicateur d'un risque accru de fibrose kystique.

Le diagnostic ADN peut être effectué après la naissance. Les frères et sœurs et les cousins ​​peuvent être testés, même s'ils ne présentent aucun symptôme de fibrose kystique. Les nourrissons sont généralement soumis à un test de détection de l'obstruction du méconium.

Test de la sueur

Le test de la sueur est une méthode sûre et sans douleur pour diagnostiquer la fibrose kystique. Pilokarpin est utilisé pour la recherche. La stimulation des glandes patroliennes est réalisée avec un petit courant électrique. Pendant une demi-heure, le secret de la sueur est recueilli sur de la gaze, après quoi on examine son taux de chlorure.

Parfois, les résultats de la première étude sont mis en doute par des experts. Vous devez donc effectuer un nouveau diagnostic. Vous devrez également ré-étudier si, dans le contexte d'un résultat négatif, il existe des signes cliniques marqués caractéristiques de la fibrose kystique.

Une augmentation temporaire du chlore peut être observée lors de maltraitance ou de manque d'attention envers un enfant. Une modification transitoire du niveau de cette substance est également observée dans l'anorexie mentale.

Autres types d'enquête

Le deuxième ou le troisième jour après la naissance, les enfants prennent du sang pour déterminer le trypsinogène, une protéine spécifique. Les résultats positifs de l'échantillon sont confirmés par le test de la sueur et d'autres études. Pour le diagnostic peut nécessiter d'autres études:

  • radiographie thoracique;
  • analyse générale du sang et de l'urine;
  • bronchographie;
  • bronchoscopie;
  • test sanguin pour évaluer le niveau de nutriments;
  • analyse bactérienne;
  • des tests pulmonaires ont déjà été effectués à un âge avancé sur la mesure de l'effet de la maladie sur le système respiratoire. Dans la fibrose kystique, la capacité pulmonaire diminue et le volume pulmonaire résiduel augmente.
  • L'analyse des selles aidera à identifier les pathologies gastro-intestinales.

Le processus de traitement vise à atténuer les symptômes cliniques et à prévenir les complications. Dans la forme pulmonaire, des antibiotiques, des mucolytiques, des bronchodilatateurs, des corticostéroïdes sont prescrits. Accélérer l’excrétion des expectorations du corps aide un complexe spécial de gymnastique respiratoire, tenu à vie.

Pour la fibrose kystique intestinale, des agents enzymatiques et des complexes de vitamines sont utilisés. S'il y a des dommages au foie, on ne peut pas se passer des hépatoprotecteurs. Si la fibrose kystique était détectée chez un nouveau-né, le néonatologiste, puis le pédiatre, s’occupaient d’abord du traitement. Vous aurez peut-être également besoin de consulter un pneumologue, un gastro-entérologue, un endocrinologue, ainsi que d'autres spécialistes restreints. Les parents devront consulter un généticien.

Les patients sont placés sur un compte au dispensaire et traités tout au long de leur vie. Dans les cas graves, les enfants sont hospitalisés. La fibrose kystique est une maladie très grave dont le pronostic dépend en grande partie des complications existantes et du moment où les symptômes se manifestent. Si les signes de la maladie ont commencé à apparaître dans la petite enfance, le pronostic est pire.

Un diagnostic précoce et un traitement ciblé aideront à mieux influencer l'évolution de la maladie. Le conseil génétique au stade de la planification de la grossesse aidera à éviter d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique. Pour le diagnostic, un test de la sueur est effectué, une analyse ADN, une culture bactériologique des expectorations peuvent également être nécessaires.

Les experts ont déjà appris à identifier la maladie en début de grossesse. Lorsque les symptômes ci-dessus apparaissent, il est important de consulter immédiatement un médecin. Un diagnostic opportun et un schéma thérapeutique correctement prescrit aideront à améliorer l'état de l'enfant et à prolonger sa vie.

Fibrose kystique chez les enfants

La fibrose kystique (fibrose kystique) est une maladie génétique héréditaire qui affecte principalement les poumons et le tube digestif.

La cause de la maladie est une violation de la formation de sécrétions muqueuses par tous les organes internes - poumons, intestins, etc.

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La principale cause de la maladie est la perturbation des cellules épithéliales qui tapissent les glandes sudoripares, les muqueuses et les tissus des poumons, du foie, du pancréas, du tube digestif et du système urinaire.

L'héritage du gène endommagé conduit à ce que les cellules épithéliales produisent une protéine régulatrice transmembranaire défectueuse. En raison du dysfonctionnement de cette protéine, les cellules épithéliales ne peuvent pas réguler le transport des ions chlore à travers leur membrane. L'équilibre le plus important entre les sels et l'eau à l'intérieur et à l'extérieur de la cellule, nécessaire à la production de liquide (sécrétion de cellules épithéliales - mucus) à l'intérieur des poumons, du pancréas et des canaux excréteurs d'autres organes, est altéré. Le mucus devient épais, visqueux, incapable d'avancement.

Généralement, le mucus à la surface interne des voies respiratoires aide à lutter contre les agents pathogènes en les retirant des poumons. Au contraire, le mucus épais de la fibrose kystique s’accouple avec les micro-organismes qu’il contient et les poumons sont rapidement infectés.

Le mucus visqueux bloque les canaux excréteurs du pancréas, par lesquels les intestins reçoivent des enzymes essentielles à la digestion des aliments. Dans ce cas, de nombreux nutriments, en particulier les graisses, ne sont pas absorbés dans l'intestin et ne pénètrent pas dans le corps.

C'est pourquoi les enfants atteints de fibrose kystique ne prennent que très peu de poids, malgré une bonne nutrition et un bon appétit.

Manifestations de la fibrose kystique

Possible diagnostic précoce de la fibrose kystique. Cependant, environ 15% des cas sont encore retrouvés à l'adolescence ou plus.

Signes de fibrose kystique chez les nourrissons

  • Occlusion intestinale de méconium. Le méconium est l’origine des matières fécales de couleur foncée, presque noire, provenant d’états de particules de liquide amniotique qui sont digérés au cours du développement fœtal. Normalement, les selles du nouveau-né apparaissent un ou deux jours après la naissance. Lorsque la fibrose kystique, le méconium devient trop épais et trop visqueux pour traverser les intestins et bloque ainsi complètement sa lumière. Malgré une alimentation régulière, le nouveau-né n'a pas de chaise dans les premiers jours de la vie et l'enfant est agité, ballonné, tendu et douloureux au toucher.
  • Prise de poids insuffisante avec suffisamment de nutrition. Ce symptôme se produit le plus souvent chez les nouveau-nés. Un mucus épais bloque les canaux pancréatiques, empêche les enzymes digestives de pénétrer dans l'intestin et participe à la dégradation des nutriments, principalement des graisses et des protéines. Les nutriments essentiels ne sont pas absorbés dans les intestins et ne pénètrent pas dans le corps, ce qui ralentit la croissance et la prise de poids. Le risque de pénurie de vitamines liposolubles dans le corps augmente (K, D, A, E).
  • "Peau salée". Les modifications pathologiques de l'épithélium des glandes sudoripares entraînent leur dysfonctionnement et la libération de sueur altérée et plus salée. En embrassant leurs enfants, les parents ressentent une "salinité" inhabituelle de la peau.

L'atteinte du système respiratoire survient presque toujours et constitue le principal problème des patients atteints de fibrose kystique.

Principaux symptômes du système respiratoire

  • Infections récurrentes, pneumonie récurrente. Le mucus stagnant dans le système broncho-pulmonaire est un environnement favorable au développement d’agents pathogènes. Les enfants souffrent souvent de bronchite, de pneumonie et ressentent une faiblesse constante.
  • Toux paroxystique fréquente sans écoulement de crachats, expansion des bronches avec accumulation de contenu infecté (bronchectasie).
  • Dyspnée, manque d'air, bronchospasmes récurrents.

À des degrés divers, ces symptômes sont présents chez 95% des patients et nuisent considérablement à la qualité de la vie, nécessitant un traitement antibiotique continu pour les exacerbations de bronchites et de pneumonies.

Symptômes du tube digestif

  • Bouche sèche, peu ou pas de salive. La raison - l'implication dans le processus des glandes salivaires et une diminution de la sécrétion de salive. La membrane muqueuse de la bouche devient sèche, facilement blessée, se fissure et saigne souvent.
  • Constipation prolongée et fréquente causée par une violation du mouvement des aliments dans les intestins en raison du manque de sécrétion qui hydrate la paroi intestinale.
  • Un grand nombre de graisses non digérées dans le contenu intestinal entraîne une augmentation de la formation de gaz, des ballonnements. La chaise est mousseuse, avec une touche de graisse et une odeur désagréable.
  • Nausée, perte d'appétit.
  • La violation de la division, l'absorption de protéines et de graisses, un manque constant de nutriments conduit finalement à la malnutrition, à une faible croissance pondérale et, par conséquent, à un retard dans le développement psychomoteur et physique de l'enfant.
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Diagnostic de la fibrose kystique

Il existe une analyse génétique de l'ADN lorsqu'un gène endommagé est libéré d'un échantillon de sang, ce qui est responsable de l'apparition d'une protéine régulatrice de la conductivité transmembranaire endommagée.

Il permet un diagnostic à 100% de la fibrose kystique.

Cependant, il existe des méthodes de diagnostic indirect plus simples:

  • Déterminer la quantité de trypsine immunoréactive est une méthode de dépistage diagnostique que tous les nouveau-nés subissent au cours des premiers jours de la vie dans de nombreux pays. La méthode a une bonne précision, avec un résultat positif, le test doit être répété à 3-4 semaines de la vie.
  • Test ponctuel avec la pilocarpine. La pilocarpine - une substance qui favorise la transpiration, est injectée dans la peau par iontophorèse. Ensuite, collectez et analysez la transpiration libérée. Une grande quantité de chlorures dans le secret des glandes sudoripares plaide presque certainement en faveur de la fibrose kystique.
  • Autres méthodes de diagnostic permettant de déterminer le degré d’implication d’un organe donné: radiographie des poumons, analyse et culture des expectorations, détermination de l’état nutritionnel (nutrition), analyse des matières fécales, coprogramme, spirographie (évaluation des réserves du système respiratoire).
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Traitement et mode de vie approprié pour la fibrose kystique

Un diagnostic précoce, le respect de toutes les recommandations, une nutrition et des soins appropriés sont les éléments clés d'une bonne qualité de vie pour un enfant.

Caractéristiques d'alimentation

  • Le régime alimentaire doit être riche en protéines et en calories, car la plupart des nutriments seront perdus. Les enfants atteints de fibrose kystique, pour combler tous leurs besoins, vous devez manger presque 2 fois plus.
  • Réception de complexes de vitamines et de minéraux. Assurez-vous d'utiliser des vitamines liposolubles (A, E, D, K), car leur absorption dans l'intestin avec les graisses ne se produit pas. Le manque de vitamine K entraîne une mauvaise coagulation du sang, de la vitamine D - pour ramollir les os et la pathologie du système squelettique dans son ensemble.
  • Consommation constante de préparations enzymatiques. La carence en enzymes pancréatiques doit être au moins partiellement reconstituée. Par conséquent, avant chaque repas pour une digestion normale, il est nécessaire de prendre des comprimés de préparations d'enzymes pancréatiques.
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Combattre les problèmes pulmonaires

  • Prendre des antibiotiques pour combattre les bactéries pathogènes. Celles-ci peuvent être des pilules ou des injections intramusculaires ou intraveineuses. En raison de la stagnation constante et de l’infection des expectorations, l’antibiothérapie chez les patients atteints de fibrose kystique est fréquente, parfois presque constante. Cela dépend de l'état des poumons et de l'évolution du processus infectieux.
  • L'utilisation d'inhalateurs bronchodilatateurs est importante dans les crises fréquentes d'essoufflement et de broncho-obstruction (chevauchement de la lumière de la bronche).
  • Au-delà des signes d’un processus infectieux prononcé, les médecins recommandent la vaccination antigrippale. En pleine épidémie, la vaccination contribuera à protéger contre les maladies respiratoires aiguës.
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Autres soins et recommandations

  • Nettoyer régulièrement l’appartement par voie humide de l’appartement en minimisant le contact de l’enfant avec la poussière, la saleté, les produits chimiques domestiques, la fumée de cheminée, la fumée de tabac et d’autres facteurs irritants pour les voies respiratoires.
  • Buvez beaucoup d'eau. Cette recommandation est particulièrement pertinente pour les jeunes enfants, ainsi que pour les diarrhées, par temps chaud ou pendant une activité physique excessive.
  • Exercice modéré, natation, jogging facile à l'air frais, activités tonifiantes.
  • Purification des bronches et des poumons des expectorations visqueuses par percussion (tapotement) et drainage postural. Pour expliquer la technique de réalisation de ces manipulations simples devrait le médecin. L’essence des méthodes consiste à positionner l’enfant de manière à ce que la tête soit légèrement plus basse et à effectuer un tapotement uniforme de toutes les zones situées au-dessus des poumons avec les doigts. Le flegme après de tels exercices laisse beaucoup mieux.

Si votre enfant est atteint de fibrose kystique, vous ne devriez pas désespérer. Dans le monde, un grand nombre de personnes ont le même problème, elles sont unies dans la communauté Internet, partagent des informations utiles, se soutiennent mutuellement.

Et si vous vous conformez à toutes les recommandations médicales, à une bonne alimentation et à un mode de vie sain, l’enfant vous plaira et deviendra une personne à part entière.

Fibrose kystique

La fibrose kystique (du latin "Muscus" - désigne le mucus ou mucus, "viscidus" - collante) - est une maladie congénitale grave, caractérisée par des lésions des glandes exocrines et provoquant une pathologie des organes respiratoires et du système digestif. La plupart des cas de fibrose kystique se développent pendant l’enfance.

Chez un enfant, la fibrose kystique survient lorsque même l'un des parents est porteur du gène MBTP qui a subi la mutation. Chaque année, plus de 45 000 enfants naissent dans le monde avec une pathologie héréditaire de la fibrose kystique. Cette maladie revêt une importance sociale en raison de la nature progressive de son parcours et de son éventuel décès, ainsi que de l'invalidité de nombreux patients.

Cause la fibrose kystique

La mutation génétique est la base absolue de cette maladie. Si les deux parents sont hétérozygotes, la possibilité d'avoir un enfant malade atteint de fibrose kystique dans une telle famille est égale à 25%. Et la fréquence des porteurs dans les gènes se produit - 2–5%.

À la fin du siècle dernier, les généticiens ont déchiffré la structure du gène responsable du composé protéique. Il a été nommé MVTR, ce qui signifie régulateur transmembranaire de la fibrose kystique. Cette protéine régule le mouvement des électrolytes à travers les membranes cellulaires qui tapissent les canaux excréteurs des glandes exocrines. Et à cause de la mutation de ce gène, il se produit une violation des structures et de toutes les fonctions de la protéine, de sorte que le liquide sécréteur sécrété par les glandes se transforme en contenu épais et visqueux. En conséquence, des organes internes aussi importants que le pancréas, le tractus gastro-intestinal et les poumons sont affectés.

Le processus de mutation lui-même est caractérisé par la perte d'un triplet qui code pour l'acide aminé phénylamine. Une molécule d'un gène muté qui a une violation en position 508 perd son résidu d'acide aminé. Ainsi, ce nom est apparu - delta 508. À l'heure actuelle, plus de 120 types de mutations différentes impliquées dans le développement de pathologies sont déjà connus et étudiés. Un si grand nombre d’entre eux peut être expliqué dans divers tableaux cliniques de la fibrose kystique. Chez les patients présentant des homozygotes F 508, on observe une manifestation assez sévère de la maladie aux premiers stades de la maladie, qui se distinguent par un polymorphisme clinique, c’est-à-dire qu’ils sont simultanément diagnostiqués avec des formes graves de la maladie, des manifestations précoces et des résultats indésirables avec des indicateurs relativement bons de la maladie chez les personnes âgées. à l'adolescence.

Symptômes de la fibrose kystique

Il existe plusieurs formes principales de fibrose kystique: pulmonaire, respiratoire et intestinale. Beaucoup moins souvent peuvent être trouvés dans la pratique médicale obstruction intestinale méconium, oedémateux, et autres formes.

La forme la plus grave de manifestation de la fibrose kystique est considérée comme une forme mixte de la maladie. Elle se rencontre dans 75% des cas. Une histoire de tels patients a répété à plusieurs reprises des types graves de bronchite et de pneumonie, parfois même au long cours. Le tableau clinique de toux persistante, avec expectorations visqueuses sécrétées, de fréquentes violations du tractus gastro-intestinal. Mais les changements les plus graves se produisent de la part des organes respiratoires. L'augmentation de la sécrétion de la viscosité de la sécrétion des glandes muqueuses des bronches crée sa mucostase et conduit à une infection, ce qui permet à la bronchite chronique de se manifester et de progresser, entraînant une toux douloureuse avec des crachats visqueux, également purulents, difficiles à séparer.

Les changements bronchopulmonaires font partie intégrante de la perméabilité altérée de tout le système bronchique. Les modifications résultant de l'autoépuration entraînent généralement l'encrassement des bronchioles et de petites parties des bronches. L'emphysème des poumons se développe à la suite de l'étirement des espaces aériens et à la suite du bouchage complet des bronches, tous les signes d'atélectasie sont observés. Ils peuvent être petits et alterner avec des foyers d’emphysème.

Avec un tableau clinique sévère, des micro-abcès apparaissent parfois avec de tels changements, qui affectent souvent les glandes sous-muqueuses bronchiques. Ensuite, le parenchyme pulmonaire commence à progresser avec la vitesse de l'éclair, c'est-à-dire qu'une forme aiguë de pneumonie est surveillée, ce qui diffère chez les patients présentant une clinique de fibrose kystique prolongée et de longue durée, sujette à la formation d'abcès.

Périodiquement, les premières manifestations de la fibrose kystique pulmonaire peuvent parfois se produire au cours de la deuxième ou de la troisième année de la vie, ainsi que dans les périodes ultérieures. La nature de ces manifestations acquiert toutes les formes de pneumonie prolongée et grave.

Les enfants plus âgés sont beaucoup plus susceptibles de présenter un tableau clinique de bronchite prolongée avec une obstruction bien marquée. Les changements causés par le processus inflammatoire se manifestent par une bronchite diffuse, qui survient très souvent avec diverses pneumonies de longue durée, puis se transforme rapidement en pneumonie chronique. Ensuite, développez progressivement la bronchectasie, ainsi que la pneumosclérose. Le tissu interstitiel est affecté et devient le résultat d'une fibrose pulmonaire commune. Par conséquent, dans les deux poumons, on entend des râles à bulles fines, mais le plus souvent.

Le développement d'une pneumosclérose et d'une bronchectasie étendues, suivies par la formation d'un processus purulent, est extrêmement défavorable à l'évolution de la fibrose kystique. Tous les types de modifications obstructives observées au cours de la progression de la fibrose kystique entraînent une augmentation des symptômes de l'emphysème, une déficience extrêmement prononcée de la respiration visuelle et des pathologies de la petite circulation.

Parallèlement à la maladie principale, une déformation de la poitrine se produit, les phalanges terminales se présentent sous la forme de baguettes de tambour et une insuffisance cardiaque se développe en fonction du type de cœur pulmonaire.

Le pyopneumothorax, le pneumothorax et les hémorragies pulmonaires sont rarement une complication de la fibrose kystique. Et si la maladie est caractérisée par la durée du parcours, les lésions du nasopharynx, qui comprennent des polypes, des végétations adénoïdes et une amygdalite chronique, sont notées. Presque tous les enfants sont diagnostiqués avec une sinusite, dans les manifestations cliniques desquelles il y a des voix nasales, des maux de tête et des sécrétions des voies nasales.

Selon le tableau clinique des troubles intestinaux et pancréatiques, l'ensemble des symptômes des patients atteints de fibrose kystique des principales formes de la maladie se développent. Mais les changements susceptibles de réduire l'activité des enzymes du pancréas, en particulier chez les enfants, transférés à une alimentation artificielle, peuvent se manifester par un clivage insuffisant des protéines et des graisses, ainsi que par leur absorption. Par conséquent, dans l'intestin développe des processus de décomposition, qui conduisent à l'accumulation de gaz et à des ballonnements constants. De ce fait, même lors du premier examen du patient, on peut supposer une fibrose kystique, en tenant compte des selles abondantes caractéristiques présentant une odeur putride. Un prolapsus rectal est observé chez près de 20% des patients.

Parmi certains symptômes abdominaux, il existe des douleurs abdominales fréquentes d'étiologies différentes. Ils peuvent être de type colique avec flatulences, douleurs dans les muscles dues à une longue toux paroxystique dans l'hypochondre droit, dans la région du foie.

Une localisation de la douleur dans la région épigastrique peut apparaître car le suc gastrique ne neutralise pas suffisamment le duodénum. Cela se produit à la suite d'une violation de la sécrétion du pancréas. Par conséquent, chez un grand nombre de patients décédés, qui ont souvent des résultats de biochimie négatifs, une autopsie permet de confirmer une cirrhose de type biliaire. Chez les patients atteints de fibrose kystique, on note une augmentation de l'appétit, mais des troubles digestifs persistants entraînent constamment une malnutrition. Parfois, mais très rarement, des œdèmes hypoprotéinémiques se développent. Le développement de l'hypotrophie est simultanément favorisé par le développement d'une hypochlorémie, d'une anorexie et d'une alcalose métabolique.

Fibrose kystique chez les enfants

Étant donné que la fibrose kystique est l’une des principales pathologies héréditaires communes de nos jours, sa fréquence de survenue chez des enfants de différents âges est très élevée. De plus, sa probabilité de développement ne sera en aucun cas affectée par l'appartenance d'un enfant à un certain sexe. La maladie ne choisit pas - c'est un garçon ou une fille. La chose principale à apprendre que la fibrose kystique chez les enfants ne se développe que sur des défauts génétiques. Par conséquent, la probabilité d'avoir des enfants atteints de la fibrose kystique n'est susceptible d'aucune mauvaise habitude, statut social ou problème environnemental.

Les enfants ne sont diagnostiqués avec cette maladie que lorsqu'ils ont deux gènes mutants qu'ils ont hérités de leurs parents. Par conséquent, dans les familles où les conjoints, tous deux porteurs du gène de la fibrose kystique, naîtront des enfants atteints d'une telle pathologie. Mais ceux qui ont hérité des parents d'un seul type d'un tel gène seront considérés comme porteurs de la fibrose kystique. De tels enfants naîtront en parfaite santé.

Chez les enfants émettent une grande variété de manifestations cliniques de la fibrose kystique. Dans certains cas, des modifications des organes du système respiratoire peuvent être détectées, principalement des maladies des bronches et des poumons, dans d'autres, des lésions graves du pancréas. L'évolution clinique de la maladie d'un type, pour chaque enfant, peut se dérouler de différentes manières.

Il est important de rappeler que la fibrose kystique est une pathologie génétique qui n’affecte pas les capacités mentales de l’enfant.

Dans les premiers mois de la vie de nombreux enfants, une hypotrophie apparaît avec le maintien de l'appétit, et après quelques temps dans les matières fécales, ainsi que dans la graisse polycae, se forme, ce qui inquiète les parents du nourrisson. Ils y prêtent une attention particulière.

La peau de l'enfant est un bon signe de diagnostic car elle a un goût «salé». Par conséquent, avec une telle plainte, pour la première fois, les parents demandent conseil à un pédiatre. Il est possible que ces enfants manifestent une forme aiguë d'hypokaliémie et d'alcalose métabolique en raison de perturbations électrolytiques prononcées.

Avec la fibrose kystique, du côté du système respiratoire, la toux deviendra le premier symptôme de cette maladie. Au tout début, il se manifestera sous la forme de "toux", puis s’intensifiera graduellement pour prendre le caractère de toux comme pour la coqueluche. Chez les enfants, une cyanose et un essoufflement peuvent accompagner cette toux paroxystique, mais la respiration ne se produit généralement pas. Les crachats excrétés lors de la toux, au début de la maladie, sont de couleur claire et non visqueuse, mais deviennent ensuite mucopuruleux et acquièrent une forte viscosité. Si des expectorations verdâtres sont apparues, il s'agit déjà d'un signe d'apparition dans le corps de l'enfant du bacille pseudo-purulent et de son infection des expectorations. Dans de nombreux cas, les ARVI sont souvent enregistrés, qui réapparaissent périodiquement et présentent des courants prolongés, ainsi qu'une toux persistante pendant longtemps.

Au stade initial de la fibrose kystique, l’image de la maladie avec auscultation des jeunes enfants est parfois normale. Un examen approfondi de l'enfant permet de détecter une augmentation de la taille de la poitrine antéro-postérieure, un essoufflement avec peu d'effort et une excursion réduite des poumons.

Chez les enfants de la première année de vie, le tractus gastro-intestinal révèle de fréquentes selles liquides de couleur verdâtre, qui deviennent ensuite graisseuses. Un enfant atteint de fibrose kystique a un poids qui ne correspond pas à celui de ses pairs en bonne santé, c’est-à-dire qu’il prend du retard dans son développement physique, et plus tard dans sa croissance. Les enfants atteints de fibrose kystique, lorsqu’ils sont inspectés visuellement, ont une masse musculaire réduite, un estomac bombé vers l’extérieur et un prolapsus du rectum en est souvent le symptôme.

En plus des principales formes de fibrose kystique, par exemple, le méconium iléus se développe chez 15% des nouveau-nés malades. Les symptômes de ce type de pathologie peuvent être des vomissements accompagnés de bile, l'impossibilité d'écouler du méconium et une hypertrophie de l'estomac. Le méconium gris est retenu dans l'intestin grêle, dans la valvule iléo-colique. La manifestation la plus dangereuse de cette forme de fibrose kystique est sa complication sous la forme d'une péritonite à méconium.

La combinaison de tous ces processus pathologiques des systèmes respiratoire, digestif et des glandes sudoripares conduit généralement à la dystrophie de l'enfant. L'hypoprotéinémie et l'anasarca chez les nourrissons se produisent lors d'une association d'anémie hémolétique. Ces enfants manquent souvent de vitamines liposolubles. Par exemple, la cause du saignement est une carence en vitamine K, conséquence de l'hypoprothrombinémie.

Les enfants atteints de fibrose kystique se caractérisent par une forte perte de sels lors de la sécrétion de sueur, en raison de la chaleur, de sinus enflammés fréquents, compliqués de polypose et de lésions des glandes parotides. 80% des enfants malades ont une sensibilité accrue à divers types d'allergènes tels que les aliments, le ménage et les médicaments.

Une des complications de la fibrose kystique chez les enfants est la maladie cœliaque, mais la cholélithiase est une complication fréquente.

Diagnostic de la fibrose kystique

Le diagnostic de fibrose kystique est à la base d'un processus broncho-pulmonaire chronique, d'un syndrome intestinal, d'un test de sudation positif ainsi que de la fibrose kystique d'un frère ou d'une soeur. Par conséquent, pour poser le diagnostic de cette pathologie, il suffit d’avoir deux de ces symptômes énumérés. Certains critères pour le diagnostic de la fibrose kystique ont déjà été développés, parmi lesquels deux types de diagnostic.

Le premier est basé sur des symptômes cliniques caractéristiques. Cela peut être soit la présence d'un cas de fibrose kystique dans la famille, soit un dépistage néonatal de la trypsine immunoréactive de nature positive.

La seconde est une teneur accrue en sueur de chlorures (plus de 60 mmol / l), deux mutations identifiées, un résultat positif lors de la mesure de la différence de potentiels nasaux. Le diagnostic est fiable, même s’il existe un critère pour chaque type de diagnostic.

Pour diagnostiquer la fibrose kystique, recourez à un certain nombre de méthodes assez informatives, mais prenant aussi beaucoup de temps. Pour ce faire, il est nécessaire de déterminer la concentration de chlorure de sodium dans la sueur, de mener une étude de la coprologie des matières fécales, de réaliser des diagnostics ADN, de mesurer la différence de potentiels nasaux, de déterminer l'activité de l'élastase pancréatique dans les fèces.

À l'heure actuelle, il existe une réelle opportunité de procéder à davantage d'examens prénatals du fœtus pour détecter la présence de fibrose kystique, en liaison avec les diagnostics ADN disponibles. Et il est impératif qu'une telle enquête soit réalisée auprès des futurs parents avant même de planifier une grossesse, c'est-à-dire afin de déterminer la présence ou l'absence du gène de la fibrose kystique dans le corps.

Aujourd'hui, la majorité des familles ayant un enfant malade atteint de fibrose kystique, mais ayant subi un type de diagnostic tel que l'ADN, ont à l'avenir des enfants déjà en bonne santé.

Analyse de la fibrose kystique

Un certain nombre de tests, diagnostics et tests sont utilisés dans le diagnostic de la fibrose kystique. Dans les premiers mois de la vie chez les nouveau-nés peuvent effectuer un diagnostic néonatal. Cette méthode consiste à déterminer la quantité d’IAR dans le sang d’un enfant. ИРТ est une enzyme du pancréas. Si l'enfant a la fibrose kystique, l'analyse sur ИРТ sera avec un indice plus élevé. Une telle analyse est effectuée en cas de suspicion de fibrose kystique.

Le test de diagnostic de la fibrose kystique le plus efficace est le test de la sueur. La technique standard consiste à prélever un échantillon de peau sur un échantillon de sueur, sur lequel une ionophorèse a déjà été réalisée avec de la pilocarpine. La concentration de NaCL dans les sécrétions des glandes sudoripares ne doit pas dépasser 40 mmol / l. Si le résultat de l'échantillon testé est supérieur à 60 mmol / l, il peut être considéré comme positif. L'important est de ré-analyser. Elle est faite au cas où la réponse serait positive, douteuse ou négative, mais le tableau clinique suggère le risque de fibrose kystique.

Pour finalement établir un diagnostic, il est nécessaire de réaliser plusieurs tests de ce type, deux ou trois, et d’obtenir un résultat positif de confirmation.

Mais parfois, les réponses sont fausses. Cela peut être dû à une collecte inexacte de matériel et à son transport; prendre un échantillon d'un nouveau-né ou d'un patient prenant de la cloxacilline.

Parmi les méthodes de recherche, il y a aussi une méthode coprologique. En étudiant la coprologie des matières fécales des patients, il est possible de détecter une stéatorrhée. Cela est dû au fait que le duodénum a une faible activité ou à l'absence complète d'enzymes pancréatiques.

Lorsque la radiographie pulmonaire peut détecter les phoques des bronches, ainsi que constater la légèreté accrue du tissu pulmonaire. Une radiographie montre des signes de chute dans les segments pulmonaires, en particulier dans le lobe supérieur. Ceci est un indicateur de la fibrose kystique.

L'utilisation d'une étude des fonctions de la respiration externe permet de déterminer dans quelle mesure le système respiratoire est affecté. Cet examen détermine la réaction des bronches aux bronchodilatateurs et identifie les patients pour lesquels la prescription de ces médicaments sera raisonnable.

Pour les enfants plus âgés, la méthode la plus informative pour diagnostiquer une maladie est la mesure de la différence de potentiel nasal. Sa tâche principale est de trouver le principal défaut qui cause le développement de la fibrose kystique. Les indicateurs proviennent de la muqueuse nasale et de la peau de l'avant-bras.

On peut noter deux autres types d’analyses - génétiques et prénatales. La première est une analyse assez coûteuse, et la seconde est le diagnostic ADN.

Traitement de la fibrose kystique

Pour le moment, la médecine est impuissante dans la guérison complète de la fibrose kystique. Les scientifiques de nombreux pays s'emploient à créer des médicaments au niveau cellulaire, mais malheureusement, aucun résultat positif n'a encore été atteint. Les médecins ne peuvent qu'espérer qu'un jour cette maladie sera complètement guérie. La méthode de traitement la plus pertinente pourrait être la "thérapie génique", qui serait responsable de la délivrance de copies saines du gène muté aux cellules malades. Mais ce ne sont que des hypothèses et il est nécessaire d'essayer de traiter la pathologie héréditaire en utilisant des méthodes connues.

Le traitement de la fibrose kystique repose sur une approche progressive de cette maladie. Plus important encore, il est nécessaire de créer un environnement favorable, de prescrire un certain régime alimentaire en ajoutant des enzymes, de mener une thérapie physique et de fournir au patient un effort physique adéquat.

Pour que la thérapie aboutisse, l'observation dans un dispensaire hautement qualifié et le soutien moral des personnes proches seront nécessaires.

L'approche thérapeutique du traitement du patient doit être exclusivement individuelle et permanente. Pour ce faire, il est important d'arrêter le processus infectieux qui se produit dans les organes respiratoires à temps. Rétablissez ensuite les fonctions d’air et de nettoyage des bronches. Et à la fin du traitement pour corriger le manque d'enzymes dans le pancréas.

Le traitement des maladies pulmonaires comprend des mesures permettant de réduire la viscosité des expectorations et d’améliorer le drainage bronchique, ainsi que le traitement antibactérien, le traitement de l’intoxication, de l’hypoxie, de l’hypovitaminose et de l’insuffisance cardiaque.

Pour réduire la viscosité des expectorations prescrire des préparations enzymatiques comme Himopsin, Himotrypsin, Fibrinolizin ou des médicaments d'action mukletoticheskoy. Comprimés Mucosolvin pris par voie orale et intramusculaire - Acétylcitéine. Bromhexine et Mukaltin peuvent être utilisés, mais ils ont un faible effet de dilution. Pour un bon drainage des bronches, un massage pulmonaire thoracique et des exercices thérapeutiques sont nécessaires. Les nourrissons, à l'aide de la pompe électrique, éliminent les expectorations. Chaque patient doit avoir avec lui un inhalateur à compresseur, avec lequel vous pouvez entrer un médicament efficace Pulmozim.

Si les maladies pulmonaires sont en voie d'exacerbation, il est alors recommandé de prendre un traitement antibiotique pendant 3 à 4 semaines. Pour cela, un antibiogramme est nécessairement réalisé, mais s'il ne peut pas être déterminé, les agents responsables de la fibrose kystique - le stick pyocyanique et le staphylocoque - sont pris comme base pour la prescription de médicaments.

Simultanément avec les médicaments antibactériens prescrits antihistaminiques et antimicrobiens. Au moment de l'exacerbation de la maladie, effectuez une thérapie UHF et une électrophorèse avec magnésium. Pour réduire l'hypertension pulmonaire, Eufillin est prescrit en comprimés de 7 à 10 mg / kg par jour. Pour améliorer le métabolisme du myocarde, l'administration de Cocarboxylase et d'orotate de potassium est indiquée. Dans le cœur pulmonaire, prenez Digoxin, Glucocorticotta (1–1,5 mg / kg par jour).

Lors du traitement du syndrome intestinal, on prescrit aux patients de nouvelles préparations enzymatiques enrobées et résistantes aux conditions acides - le pancytrate et le créon - qui sont plus efficaces que Mezim Forte, Festala ou Panzinorm. Les patients atteints de fibrose kystique doivent prendre ces médicaments tout au long de leur vie, et la posologie est strictement prescrite individuellement pour chaque patient. La disparition des douleurs abdominales, la normalisation des selles et l’absence de graisse neutre dans l’étude des matières fécales pour la coprologie sont considérées comme suffisantes.

Indépendamment du processus généralisé et des changements qui se produisent dans de nombreux organes et systèmes, l'observation du dispensaire des enfants malades par le médecin et le pneumologue locaux est considérée comme obligatoire. En outre, les parents devraient apprendre à s'occuper d'un enfant malade, à effectuer des auto-massages, de la physiothérapie et des aérosols. Une surveillance clinique est nécessaire pour contrôler les fonctions des bronches, des poumons, du cœur, du tube digestif, du foie, des reins et l'administration appropriée de préparations enzymatiques, afin de fournir des soins médicaux rapides en cas d'exacerbation de la maladie, de renforcer le traitement en général et de soulager de manière obligatoire les infections chroniques.

Fondamentalement, les enfants atteints de fibrose kystique suivent un traitement ambulatoire, où ils recevront des soins complets à domicile et la récurrence des infections peut être exclue. Les patients sont généralement hospitalisés uniquement dans les formes graves de la maladie. Ceci s'applique à l'insuffisance respiratoire II-III degré, à la décompensation du coeur pulmonaire et à l'hémoptysie. Ilonémie de méconium, ainsi que l’obstruction intestinale, dans laquelle le traitement conservateur n’est pas efficace, est une indication chirurgicale.

On peut également noter qu'il existe des méthodes plus radicales pour le traitement de la fibrose kystique, où les transplantations d'organes sont considérées comme des signes vitaux. Il est principalement pratiqué dans des cliniques en Allemagne, au Canada et aux États-Unis. Ce sont ces opérations qui aident certains patients atteints de pathologie héréditaire à survivre et à survivre longtemps.

Il existe bien sûr des méthodes de traitement non traditionnelles. Mais ils sont plus auxiliaires et appliqués dans le contexte du principal.

Les enfants présentant des formes légères ou modérément sévères de fibrose kystique peuvent recevoir un traitement en sanatorium S'il est possible de créer des groupes spéciaux pour les formes pulmonaires de la maladie, il est alors utile que ces enfants suivent un traitement de sanatorium. Les critères de sélection des patients pour ce type de traitement sont les désordres intestinaux compensés après la prise de préparations enzymatiques, les anomalies du fonctionnement du cœur pulmonaire et tous les types de processus inflammatoires.

Les enfants malades atteints de fibrose kystique ne sont pas recommandés dans les jardins d'enfants et les crèches. Mais aller à l’école ne peut être que dans de bonnes ou mauvaises conditions, mais il doit néanmoins bénéficier d’un jour de congé supplémentaire pendant la semaine. Pendant l'examen ou le traitement, ces enfants sont totalement dispensés de suivre les cours et de réussir tous les examens.

Tous les enfants atteints de fibrose kystique sont dans le dispensaire toute leur vie. La seule chose est qu’à 15 ans, ils sont transférés au compte d’observation, au thérapeute.

La vie des enfants atteints de fibrose kystique. Trucs et conseils pratiques d'un gastroentérologue pédiatrique

La fibrose kystique chez les enfants est une maladie génétique (héréditaire) chronique, progressive et souvent mortelle. La fibrose kystique affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif. Les glandes sudoripares et le système reproducteur sont également touchés.

Causes génétiques

La fibrose kystique chez les enfants est causée par un gène défectueux qui contrôle l'absorption du sel par l'organisme. Lorsque la maladie dans les cellules du corps devient trop de sel et pas assez d'eau.

Cela transforme les fluides qui normalement «lubrifient» nos organes en mucus épais et collant. Ce mucus bloque les voies respiratoires dans les poumons et obstrue la lumière des glandes digestives.

Les antécédents familiaux de la maladie, en particulier si l’un des parents est porteur, constituent le principal facteur de risque de la fibrose kystique. Le gène responsable de la fibrose kystique est récessif.

Cela signifie que pour avoir cette maladie, les enfants doivent hériter de deux copies du gène, une de chacun des parents. Lorsqu'un enfant n'hérite que d'une copie, il ne développe pas de fibrose kystique. Mais ce bébé sera toujours porteur et pourra transférer le gène à sa progéniture.

Les parents porteurs du gène de la fibrose kystique sont souvent en bonne santé et ne présentent aucun symptôme de la maladie mais transmettent le gène à leurs enfants.

Les symptômes

Les signes de fibrose kystique sont multiples et peuvent évoluer avec le temps. Habituellement, les symptômes chez les enfants apparaissent pour la première fois très tôt, mais ils se manifestent parfois et un peu plus tard.

Bien que cette maladie soit à l'origine de nombreux problèmes de santé graves, elle endommage principalement les poumons et le système digestif. Par conséquent, les formes pulmonaires et intestinales de la maladie.

Les méthodes de diagnostic modernes permettent d'identifier la fibrose kystique chez les nouveau-nés à l'aide de tests de dépistage spéciaux avant l'apparition de tout symptôme.

  1. 15 à 20% des nouveau-nés atteints de fibrose kystique présentent une obstruction du méconium à la naissance. Cela signifie que leur intestin grêle est bloqué par le méconium - le premier président. Normalement, le méconium laisse sans aucun problème. Mais chez les bébés atteints de fibrose kystique, il est si dense et épais que les intestins ne peuvent tout simplement pas le faire sortir. En conséquence, les boucles intestinales se tordent ou ne se développent pas correctement. Le méconium peut également bloquer le gros intestin et, dans cette situation, l'enfant ne va pas à la selle un jour ou deux après la naissance.
  2. Les parents peuvent eux-mêmes remarquer des signes de fibrose kystique chez les nouveau-nés. Par exemple, lorsque maman et papa embrassent un bébé, ils s'aperçoivent que leur peau a un goût salé.
  3. Le bébé ne prend pas assez de poids.
  4. La jaunisse est peut-être un autre signe précoce de fibrose kystique, mais ce symptôme n’est pas significatif car, chez de nombreux bébés, cette affection apparaît immédiatement après la naissance et disparaît généralement après quelques jours seule ou avec l’aide de la photothérapie. Il est plus probable que la jaunisse dans ce cas soit associée à des facteurs génétiques et non à la fibrose kystique. Le dépistage permet aux médecins de poser un diagnostic précis.
  5. Le mucus collant qui est produit dans cette maladie peut causer de graves dommages aux poumons. Les enfants atteints de fibrose kystique ont souvent des infections de la cavité thoracique, car ce liquide épais constitue un terrain fertile pour le développement de bactéries. Tout enfant atteint de cette maladie souffre d'une série de toux sévère et d'infections bronchiques. Une respiration sifflante sévère et un essoufflement sont des problèmes supplémentaires dont souffrent les bébés.

Bien que ces problèmes de santé ne concernent pas uniquement les enfants atteints de fibrose kystique et puissent être traités avec des antibiotiques, les conséquences à long terme sont graves. En fin de compte, la fibrose kystique peut causer des dommages aux poumons d'un enfant tels qu'ils ne pourront plus fonctionner correctement.

  • Certains enfants atteints de fibrose kystique développent des polypes dans les voies nasales. Les tout-petits peuvent avoir une sinusite aiguë ou chronique grave.
  • Le système digestif est un autre domaine où la fibrose kystique devient la principale cause de lésion. Tout comme le mucus collant bloque les poumons, il provoque également des problèmes comparables dans différentes parties du système gastro-intestinal. Cela interfère avec le passage sans entrave des aliments dans les intestins et la capacité du système à digérer les nutriments. En conséquence, les parents peuvent remarquer que leur enfant ne prend pas de poids corporel et ne grandit pas normalement. Les selles du bébé sentent également mauvais et semblent brillantes en raison d’une mauvaise digestion des graisses.Les enfants (généralement âgés de plus de quatre ans) souffrent parfois d’invagination. Lorsque cela se produit, une partie de l'intestin est introduite dans l'autre. L’intestin s’effondre de manière télescopique, comme une antenne de télévision.
  • Le pancréas en souffre également. Souvent, il développe une inflammation. Cette maladie est connue sous le nom de pancréatite.
  • Une toux fréquente ou des selles difficiles provoquent parfois un prolapsus rectal. Cela signifie qu'une partie du rectum dépasse ou sort de l'anus. Environ 20% des enfants atteints de fibrose kystique sont atteints de cette affection. Dans certains cas, le prolapsus rectal est le premier signe visible de la fibrose kystique.
  • Ainsi, si un enfant est atteint de fibrose kystique, il peut présenter les manifestations et symptômes suivants, qui peuvent être légers ou graves:

    • toux ou respiration sifflante;
    • grandes quantités de mucus dans les poumons;
    • infections pulmonaires fréquentes telles que pneumonie et bronchite;
    • respiration confuse;
    • peau salée;
    • croissance lente, même avec un bon appétit;
    • obstruction du méconium chez les nouveau-nés;
    • selles fréquentes, lâches, grosses ou grasses;
    • douleur abdominale ou ballonnement.

    Diagnostics

    Lorsque les symptômes commencent à se manifester, la fibrose kystique ne constitue généralement pas le premier diagnostic posé par un médecin. Il existe de nombreux symptômes de la fibrose kystique et tous les enfants ne présentent pas tous les signes.

    Un autre facteur est que la maladie peut varier de légère à sévère chez différents enfants. L'âge auquel les symptômes apparaissent varie également. La fibrose kystique a été diagnostiquée chez certaines personnes en bas âge, tandis que d'autres ont été diagnostiquées à un âge plus avancé. Si l'évolution de la maladie est modérée, il se peut que l'enfant n'ait pas de problèmes avant d'atteindre l'adolescence ou même jusqu'à l'âge adulte.

    Dépistage génétique

    En passant des tests génétiques pendant la grossesse, les parents peuvent maintenant savoir si leurs futurs enfants peuvent être atteints de fibrose kystique. Mais même lorsque des tests génétiques confirment la présence de la fibrose kystique, il n’existe toujours aucun moyen de prédire à l’avance si les symptômes de la maladie chez un enfant donné seront graves ou non exprimés.

    Les tests génétiques peuvent être effectués après la naissance du bébé. La fibrose kystique étant une maladie héréditaire, le médecin peut suggérer de tester les frères et sœurs du bébé, même s'ils ne présentent aucun symptôme. Les autres membres de la famille, en particulier les cousins, devraient également être testés.

    Un bébé est généralement soumis à un test de dépistage de la fibrose kystique s'il est né avec une obstruction intestinale du méconium.

    Test de la sueur

    Après la naissance, le test de diagnostic standard pour la fibrose kystique est un test de sudation. C'est un moyen précis, sûr et sans douleur de diagnostiquer. L'étude utilise un petit courant électrique pour stimuler les glandes sudoripares avec la pilocarpine. Il stimule la production de sueur. Pendant 30 à 60 minutes, la sueur est recueillie sur du papier filtre ou de la gaze et vérifiée pour déterminer la teneur en chlorure.

    Un enfant doit avoir un résultat de chlorure de sueur de plus de 60 dans deux échantillons de sueur séparés pour pouvoir diagnostiquer la fibrose kystique. La transpiration normale chez les bébés est plus faible.

    Détermination du trypsinogène

    Le test peut ne pas renseigner le nouveau-né, car il ne transpire pas suffisamment. Dans ce cas, un autre type de test peut être utilisé, tel que la détermination du trypsinogène immunoréactif. Dans ce test, le sang prélevé 2 à 3 jours après la naissance est analysé pour rechercher une protéine spécifique appelée trypsinogène. Les résultats positifs devraient être confirmés par la transpiration et d'autres études. En outre, un faible pourcentage d'enfants atteints de fibrose kystique ont des taux normaux de chlorure de sueur. Ils ne peuvent être diagnostiqués que par des tests chimiques pour détecter la présence d'un gène muté.

    Autres types d'enquête

    Parmi les autres tests pouvant aider à diagnostiquer la fibrose kystique, citons la radiographie pulmonaire, les tests de la fonction pulmonaire et l'analyse des expectorations. Ils montrent que les poumons, le pancréas et le foie fonctionnent bien. Il aide à déterminer le degré et la gravité de la fibrose kystique dès le diagnostic.

    Ces tests comprennent:

    • radiographies thoraciques;
    • tests sanguins pour estimer la quantité de nutriments entrant dans le corps;
    • Des études bactériennes confirmant la croissance de Pseudomonas aeruginosa et de Staphylococcus aureus ou d'autres bactéries hémophiles dans les poumons. Ces bactéries sont très répandues dans la fibrose kystique, mais elles peuvent ne pas affecter les personnes en bonne santé.
    • tests de la fonction pulmonaire pour mesurer l'effet de la fibrose kystique sur la respiration.

    Les tests de la fonction pulmonaire sont effectués lorsque l'enfant est en âge de coopérer au processus de test.

  • analyse des matières fécales. Cela aidera à identifier les anomalies gastro-intestinales caractéristiques de la fibrose kystique.
  • Traitement de la fibrose kystique chez les enfants

    1. La fibrose kystique étant une maladie génétique, le seul moyen de la prévenir ou de la guérir consiste à utiliser le génie génétique à un âge précoce. Idéalement, la thérapie génique peut réparer ou remplacer un gène défectueux. A ce stade de développement de la science, cette méthode reste irréelle.
    2. Une autre option de traitement consiste à donner à un enfant atteint de fibrose kystique une forme active d'un produit protéique qui ne suffit pas dans le corps. Malheureusement, cela n’est pas faisable non plus.

    Ainsi, à l'heure actuelle, ni la médecine, ni aucun traitement radical de la fibrose kystique ne sont connus en médecine, bien que de nouvelles approches basées sur les médicaments soient à l'étude.

    Entre-temps, le mieux que les médecins puissent faire est de soulager les symptômes de la fibrose kystique ou de ralentir la progression de la maladie afin d'améliorer la qualité de vie de l'enfant. Ceci est réalisé avec une antibiothérapie en combinaison avec des procédures pour éliminer le mucus épais des poumons.

    La thérapie est adaptée aux besoins de chaque enfant. Pour les enfants atteints d'une maladie très avancée, la transplantation pulmonaire peut constituer une alternative.

    Traitement des maladies pulmonaires

    La direction la plus importante dans le traitement de la fibrose kystique est la lutte contre l’essoufflement, cause d’infections pulmonaires fréquentes. La thérapie physique, l'exercice et les médicaments sont utilisés pour réduire le blocage de la muqueuse des voies respiratoires.

    • drainage bronchique (postural). Cette opération est effectuée en plaçant le patient dans une position permettant au mucus de s'échapper des poumons, c'est-à-dire que le niveau des épaules est inférieur au niveau de la longe. Pendant la procédure, le thorax ou le dos tapent et créent une vibration qui active le mucus et l'aide à sortir des voies respiratoires. Ce processus est répété sur différentes parties de la poitrine afin de réduire la quantité de mucus dans différentes zones de chaque poumon. Cette procédure devrait être effectuée tous les jours. Et il est très important d'enseigner cette réception aux membres de la famille.
    • L'exercice aide à éliminer le mucus et à stimuler la toux pour nettoyer les poumons. Cela peut également améliorer l'état physique général de l'enfant.
    • médicaments utilisés en aérosol pour faciliter la respiration.

    Ces médicaments comprennent:

    • bronchodilatateurs qui dilatent les voies respiratoires;
    • mucolytiques qui fluidifient le mucus;
    • les décongestionnants qui réduisent l'enflure des voies respiratoires;
    • antibiotiques pour combattre les infections pulmonaires. Ils peuvent être administrés par voie orale, sous forme d'aérosol ou par injection dans une veine.

    Traitements pour problèmes digestifs

    Les problèmes digestifs liés à la fibrose kystique sont moins graves et plus faciles à contrôler que les poumons.

    Souvent prescrit un régime équilibré, riche en calories et pauvre en graisses et riche en protéines et enzymes pancréatiques facilitant la digestion.

    Les suppléments de vitamines A, D, E et K sont indiqués pour assurer une bonne nutrition. Enema et agents mucolytiques sont utilisés pour traiter les obstructions intestinales.

    Prendre soin d'un bébé atteint de fibrose kystique

    Quand on vous dit qu'un enfant est atteint de fibrose kystique, vous devez prendre des mesures supplémentaires pour vous assurer que le nouveau-né reçoit les nutriments nécessaires et que les voies respiratoires restent propres et en bonne santé.

    Alimentation

    Pour faciliter la digestion, vous devrez donner à votre enfant les suppléments d'enzymes prescrits par le médecin au début de chaque repas.

    Les signes qu'un enfant peut avoir besoin d'enzymes ou d'un ajustement de la posologie de l'enzyme incluent:

    • incapacité à prendre du poids, malgré le fort appétit;
    • selles fréquentes, graisseuses et désagréables;
    • ballonnements ou de gaz.

    Les enfants atteints de fibrose kystique ont besoin de plus de calories que les autres enfants de leur groupe d'âge. La quantité de calories supplémentaires dont ils ont besoin variera en fonction de la fonction des poumons de chaque nourrisson, du niveau d'activité physique et de la gravité de la maladie.

    La fibrose kystique perturbe également le fonctionnement normal des cellules qui constituent les glandes sudoripares de la peau. En conséquence, les bébés perdent de grandes quantités de sel lorsqu'ils transpirent, ce qui entraîne un risque élevé de déshydratation. Toute consommation supplémentaire de sel doit être dosée conformément aux recommandations d'un spécialiste.

    Formation et développement

    On peut s’attendre à ce que l’enfant se développe conformément à la norme. Lorsqu'un enfant va à la maternelle ou à l'école, il peut recevoir un plan d'éducation individuel conformément à la loi sur l'éducation des personnes handicapées.

    Le plan individuel veille à ce que l'enfant puisse poursuivre ses études s'il tombe malade ou va à l'hôpital, et comprend également les mesures nécessaires pour se rendre dans un établissement d'enseignement (par exemple, prévoir plus de temps pour les collations).

    De nombreux enfants atteints de fibrose kystique continuent de profiter de leur enfance et de grandir, menant une vie bien remplie. Quand un enfant grandit, il peut avoir besoin de nombreuses procédures médicales et parfois aller à l'hôpital.

    Tout d'abord, les enfants atteints de fibrose kystique et leurs familles doivent conserver une attitude positive. Les scientifiques continuent à faire des progrès significatifs dans la compréhension des troubles génétiques et physiologiques de la fibrose kystique, en développant de nouvelles approches de traitement, telles que la thérapie génique. Il existe une perspective d'amélioration des soins pour les patients atteints de fibrose kystique et même pour l'ouverture du traitement!