La fibrose kystique chez les enfants: symptômes et traitement

La fibrose kystique est la maladie héréditaire la plus courante caractérisée par de graves lésions des glandes à sécrétion externes. Le nom traduit du latin signifie «mucus épais». Ce sont ces organes qui produisent et sécrètent du mucus et sont atteints de fibrose kystique.

Cette atteinte systémique des organes héréditaires oblige à prendre des médicaments à vie et à être hospitalisés. La maladie marque l'état psychologique de l'enfant et réduit l'espérance de vie du patient.

Raison

La cause de la maladie est une mutation du gène régulateur de la densité du mucus. Un défaut génétique (mutation) du gène régulateur entraîne une augmentation de la densité et de la viscosité de la sécrétion de la glande, une violation de son excrétion par les canaux. La sécrétion encombrée dans les glandes entraîne une infection par une microflore pathogène (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus, etc.) et le développement du processus inflammatoire.

Actuellement, il existe environ deux mille types de mutations de ce gène-régulateur. Si les deux parents sont porteurs du gène muté, le risque d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique est de 25% pour tout compte de grossesse.

Les porteurs du gène défectueux ne présentent pas de manifestations cliniques de la maladie.

En Russie, un enfant naît avec une fibrose kystique pour 10 000 nouveau-nés et aux États-Unis, de 7 à 8 enfants pour 10 000 enfants nés. Ceci est probablement dû au meilleur diagnostic de la maladie.

Un enfant atteint de fibrose kystique peut être né même de parents en bonne santé qui ne tombent pas malades eux-mêmes, mais qui sont porteurs du gène porteur de la mutation, sans le savoir.

Les symptômes

Lorsque la fibrose kystique affecte:

  • le pancréas;
  • glandes du système broncho-pulmonaire;
  • le foie;
  • glandes salivaires;
  • glandes sudoripares;
  • des glandes dans les parois de l'estomac et des intestins;
  • glandes sexuelles.

En fonction des dommages préférentiels des systèmes, on distingue les formes pulmonaire, pulmonaire et mixte de la fibrose kystique. La forme pulmonaire et intestinale la plus commune (jusqu’à 80% des cas) est mixte.

Certains scientifiques distinguent encore de telles formes:

  • hépatique (avec le développement de la cirrhose et de l'ascite);
  • électrolyte (avec un déséquilibre électrolytique isolé);
  • obstruction méconiale;
  • atypique;
  • effacé.

La maladie comporte une phase de rémission et une phase d'aggravation dont l'activité peut être petite ou moyenne.

Manifestations chez les nouveau-nés

La fibrose kystique peut avoir les premières manifestations cliniques dès le début du post-partum: la lumière intestinale est obstruée par des masses de selles trop épaisses du nouveau-né (méconium). Cet état d'obstruction intestinale est appelé "iléus méconial". Il survient chez 15 à 20% des enfants atteints de fibrose kystique.

Les manifestations cliniques de l'iléus méconial sont une distension abdominale, des vomissements de bile, une sécheresse et une pâleur de la peau. L'enfant est léthargique, refuse de téter.

Dans le même temps, la torsion des intestins, le blocage de la lumière intestinale et même la perforation de la paroi intestinale sont possibles. Ces complications peuvent nécessiter un traitement chirurgical du nouveau-né.

Il est possible et plus tard la libération de méconium dans la fibrose kystique et la formation de selles denses dans l'intestin.

Dans l'iléus méconial, on observe un ictère prolongé chez le nouveau-né, mais il peut aussi s'agir d'une manifestation indépendante de la fibrose kystique en raison de la densité accrue de la bile et de la perturbation de son écoulement.

L'un des symptômes de la fibrose kystique chez les nouveau-nés est le goût salé de la peau dû au dépôt de cristaux de sel sur la peau.

Si le nourrisson ne présente aucune manifestation de l'iléus meconial, une longue période de récupération du poids corporel (initiale à la naissance) et une prise de poids insuffisante au cours de la période subséquente peuvent également être des symptômes de la fibrose kystique.

Manifestations chez les nourrissons

Le plus souvent, les symptômes de la maladie apparaissent lors de l'introduction d'aliments de complément ou du passage du bébé à une alimentation artificielle:

  • les selles deviennent épaisses, grasses, fétides;
  • une perte de rectum peut survenir;
  • le foie grossit;
  • retard de l'enfant dans le développement physique;
  • poitrine déformée;
  • ballonnement marqué;
  • peau sèche;
  • couleur de la peau terreuse;
  • les membres deviennent maigres;
  • les phalanges des doigts ont la forme de "baguettes";
  • une toux sèche et prolongée apparaît;
  • la congestion du mucus dans les bronches rend la respiration difficile.

La gravité des symptômes peut être différente, ce qui rend parfois difficile le diagnostic précoce de la fibrose kystique.

Certains bébés peuvent souffrir de bronchites ou de pneumonies répétées, suivies de la formation d'un processus broncho-pulmonaire chronique avec dyspnée persistante et toux sèche gênante. Une toux sèche obsessionnelle provoque souvent des vomissements et perturbe le sommeil de l'enfant. La cellule thoracique prend progressivement la forme d'un tonneau.

Un mucus épais s'accumule dans le canal pancréatique, ce qui empêche les enzymes de pénétrer dans le duodénum et perturbe ainsi la digestion des aliments. Si un enfant boit du soja ou du lait de vache, il développe une anémie et une enflure peut survenir à la suite d'une diminution du niveau de protéines dans le corps.

Le poids corporel est réduit, même si l’appétit de l’enfant reste bon, voire élevé. La couche de graisse sous-cutanée et la masse musculaire diminuent. Il manque de vitamines liposolubles A et D.

Manifestations chez les adolescents

Outre l'augmentation des signes de lésions du système broncho-pulmonaire et de l'insuffisance pancréatique, il existe un retard non seulement du développement physique, mais également de la puberté. Les enfants ne supportent pas les efforts physiques.

Souvent, les voies respiratoires supérieures sont également touchées: on note une polypose nasale, une inflammation chronique des sinus paranasaux. Les violations dans les bronches peuvent être plus prononcées que dans les poumons.

Les voies respiratoires contiennent une masse visqueuse purulente, formant un tube. Le processus chronique dans les poumons se développe chez absolument tous les enfants malades et conduit à un dysfonctionnement des poumons: le développement d'une insuffisance respiratoire. Lorsque les exacerbations du processus, la température augmente à des nombres élevés, l'essoufflement augmente, la toux augmente.

L'insuffisance pancréatique est en augmentation et le diabète survient chez 17% des adolescents. Une lésion du foie entraîne progressivement la formation d'une cirrhose du foie et de varices de l'œsophage, à l'origine d'un saignement.

La défaite du système digestif dans la forme intestinale de la fibrose kystique peut être compliquée par le développement d'ulcères, d'inflammation de l'œsophage, de la vésicule biliaire, d'obstruction intestinale, etc.

En raison d'une violation de la digestion des aliments, les processus de putréfaction dans l'intestin augmentent avec la formation de gaz, ce qui provoque des douleurs abdominales paroxystiques. La chaise est accélérée, la quantité de masses fécales offensives augmente considérablement.

Dans la forme bénigne de la maladie, pâleur de la peau, parfois diminution de l'appétit, vomissements occasionnels (le plus souvent causés par la toux), troubles des selles. La toux apparaît plus souvent la nuit. Parfois, ces manifestations, en particulier chez le nouveau-né, sont considérées comme une violation normale de la digestion et de la toux - comme du SRAS.

Et ce n’est que plus tard, avec l’introduction d’aliments complémentaires, que la fibrose kystique est diagnostiquée lors du transfert du bébé à une alimentation artificielle. Le tableau clinique de la maladie se développe particulièrement bien lorsqu'un enfant prend des mélanges de soja, qui sont contre-indiqués dans la fibrose kystique.

Les formes sévères se caractérisent par des toux fréquentes et prolongées dès les premiers jours de la vie du bébé. L'attaque peut entraîner la séparation des expectorations visqueuses, des vomissements. La bronchite et la pneumonie, qui se produisent souvent, ont une évolution sévère et sont difficiles à traiter.

L’aggravation initiale du processus se manifeste par les symptômes suivants:

  • léthargie et perte d'appétit;
  • fièvre
  • toux accrue;
  • caractère purulent des expectorations;
  • l'apparition de troubles des selles (augmentation, amincissement, puanteur, augmentation de la graisse dans les selles);
  • douleur abdominale;
  • ballonnements.

Diagnostic de la fibrose kystique

Un diagnostic présomptif est établi sur la base des symptômes cliniques des organes et systèmes affectés.

Pour confirmer de manière fiable le diagnostic, un test de sudation est effectué: dosage quantitatif du chlore dans le liquide de sueur. Au cours de l’essai, la pilocarpine stimule la transpiration, collecte et mesure la quantité de liquide excrété et en détermine la teneur en chlore.

Avec les manifestations cliniques de la fibrose kystique chez les enfants ou la présence d'une maladie chez les membres de la famille, un niveau de chlore supérieur à 60 méq / l confirme le diagnostic. Le test de pâte est effectué 2-3 fois.

Chez les enfants de moins d'un an, on peut parler d'une probabilité élevée de fibrose kystique à une concentration de chlore supérieure à 30 méq / l.

Il est extrêmement rare (1: 1000 patients atteints de fibrose kystique) un résultat faux négatif peut être obtenu: le chlore est inférieur à 50 méq / l. Ce niveau de chlore peut être associé à un œdème, à une diminution de la teneur en protéines totales dans le sang et à une quantité insuffisante de liquide transpirant. Par conséquent, il ne faut pas oublier qu'un résultat négatif ne constitue pas une garantie absolue de l'absence de la maladie.

Une augmentation temporaire et transitoire de la concentration en chlore peut être observée avec une éducation sociale et familiale inadéquate (abus, manque d'attention envers l'enfant), chez les enfants souffrant d'anorexie mentale (refus de manger pour perdre du poids sous forme de maladie mentale).

Un faux test positif est généralement associé à des erreurs techniques du test.

La confirmation du diagnostic peut également consister en l'identification d'une étude génétique de deux mutations du gène responsables de la fibrose kystique. Le diagnostic génétique est réalisé dans le cas de manifestations cliniques caractéristiques de la fibrose kystique et du niveau normal (ou limite supérieure de la normale) de chlore dans le liquide sudoral.

La découverte de deux mutations géniques confirme le diagnostic de fibrose kystique atypique ou de présence de cette maladie chez des frères et soeurs.

Lorsque la fibrose kystique est détectée chez un enfant, les parents ainsi que les frères et soeurs du bébé sont envoyés pour un diagnostic génétique.

Habituellement, le diagnostic est établi et confirmé chez un enfant âgé de moins d'un an ou à un âge précoce. Mais chez 10% des patients, la maladie est diagnostiquée à l'adolescence et même plus tard.

Le test de la fibrose kystique est fiable dès le lendemain de la naissance, mais il n’est pas toujours possible d’obtenir la quantité requise de liquide sudoripare. Par conséquent, plus souvent, le test est effectué sur un enfant âgé de 3 à 4 semaines.

Dans de nombreux pays, le diagnostic génétique est effectué auprès des parents potentiels lors de la planification d'une grossesse ou de la période prénatale.

La détection d'une échogénicité accrue chez le fœtus lors d'une échographie fœtale est la preuve d'un risque accru de fibrose kystique. Dans ce cas, le diagnostic génétique est également effectué.

En cas d'insuffisance pancréatique, le niveau de ses enzymes est déterminé par le contenu du duodénum 12 (obtenu au moyen d'une sonde chez les enfants plus âgés) et par les fèces. C'est un test assez difficile.

À un âge plus avancé, le diabète sucré chez les patients atteints de fibrose kystique est une insuffisance de la fonction pancréatique.

La radiographie thoracique et la tomodensitométrie peuvent révéler la pathologie du système broncho-pulmonaire: expansion des bronches et accumulation de mucus, kystes, hypertrophie des ganglions lymphatiques, zones d'inflammation.

Une étude de la fonction pulmonaire révèle une diminution de la capacité pulmonaire, une augmentation du volume résiduel du poumon et d'autres modifications indiquant un enrichissement insuffisant en sang du sang.

Les sinus paranasaux lors de l'examen aux rayons X ou de la tomodensitométrie sont assombris.

Ainsi, pour le diagnostic de "fibrose kystique", il est nécessaire d'identifier quatre critères de diagnostic principaux:

  • processus chronique de lésions du système broncho-pulmonaire;
  • syndrome intestinal;
  • test de sudation positif;
  • la présence de cas de la maladie dans la famille.

Selon le dépistage des nouveau-nés (examen complexe d'identification des anomalies et des maladies héréditaires), du sang est prélevé le quatrième jour de la vie (le septième jour chez les prématurés) pour des tests de laboratoire. En cas de suspicion de fibrose kystique, des études supplémentaires sont menées.

Traitement

Selon la gravité, le traitement peut être effectué dans un hôpital spécialisé ou à domicile. Le but de la thérapie est de lutter contre le développement de complications, de soulager l’état de l’enfant, mais il est impossible de guérir cette maladie au niveau actuel de la médecine.

Le traitement de la fibrose kystique doit être complet.

En pathologie pulmonaire sont utilisés:

  • Antibiotiques pour influencer la flore pathogène à l'origine de l'inflammation. Les céphalosporines de la 3e génération, les aminosides, les fluoroquinolones sont utilisées en fonction de la sensibilité du pathogène isolé. Utilisé injection et inhalation méthode d'administration de médicaments.
  • Mucolytiques destinés à éclaircir les expectorations (pour administration interne et inhalation): ACC, Fluifort (réduit non seulement la viscosité du mucus, mais rétablit également la fonction des cils dans les voies respiratoires), Amiloride ou Pulmozyme. Les mucolytiques peuvent également être administrés à l'aide d'un bronchoscope, suivi de la sécrétion du secret et de l'introduction de l'antibiotique directement dans les bronches.
  • En cas de syndrome bronchospastique, des inhalations avec bronchodilatateurs sont effectuées.
  • Les corticostéroïdes, les anticytokines, les inhibiteurs de protéase et les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont prescrits pour un soulagement plus rapide du processus inflammatoire.
  • Kinésithérapie: un complexe spécial d'exercices de respiration qui favorisent la libération des expectorations des voies respiratoires. Ces exercices sont effectués quotidiennement et pour la vie.

Avec la prédominance des lésions du tube digestif sont utilisés:

  • Consommation constante de préparations enzymatiques. Pancréatine, Pancytrate, Mezim-Forte, Créon sont efficaces.
  • Avec la défaite du foie, des hépatoprotecteurs sont utilisés (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). L'acide ursodésoxycholique en association avec la taurine a un effet bénéfique. Avec le développement de l'insuffisance hépatique est une greffe du foie. Avec de graves dommages aux poumons et au foie, la transplantation de foie et de poumon est possible.
  • Vitamine thérapie: complexes de vitamines avec des micro-éléments.
  • Les repas des enfants atteints de fibrose kystique devraient être plus élevés que la norme d'âge en termes de contenu calorique, de vitamines et d'oligoéléments. Un régime protéiné est prescrit et les matières grasses ne sont pas limitées, mais à condition que les préparations d'enzymes soient constamment utilisées.

Prévisions

La fibrose kystique est une maladie très grave dont le pronostic dépend de la présence ou non de complications et du moment où les symptômes cliniques apparaissent. Lorsque les symptômes apparaissent chez un nourrisson, le pronostic est pire. Les résultats sont également affectés par le diagnostic précoce de la maladie et le traitement ciblé de l'enfant.

Le pronostic détermine dans une plus large mesure la gravité du syndrome broncho-pulmonaire. Avec la superposition d'infections chroniques causées par Pseudomonas sutum, le pronostic est pire.

Auparavant, la plupart des enfants mouraient avant l’année. Au cours des 50 dernières années, l'espérance de vie des patients atteints de fibrose kystique a augmenté. La mortalité a diminué de 80% à 36%.

Prévention

S'il y a des cas de fibrose kystique dans la famille, il est nécessaire de recevoir un conseil et un diagnostic génétique avant la grossesse planifiée.

CV pour les parents

La disponibilité d'un conseil génétique avant le développement de la grossesse et le diagnostic génétique des deux partenaires permettent d'éviter d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique.

Si les symptômes ci-dessus apparaissent chez un enfant, il est nécessaire de consulter un médecin. Avec un diagnostic opportun et un traitement approprié, vous pouvez soulager l’état de l’enfant, éviter les exacerbations fréquentes et prolonger sa vie.

Quel médecin contacter

Si la maladie est détectée avant ou après la naissance de l'enfant, le néonatologiste, puis le pédiatre, commence à la traiter. Des examens réguliers du pneumologue, gastro-entérologue, endocrinologue et spécialiste ORL sont effectués. Les parents consultent avec la génétique.

Symptômes de la fibrose kystique chez les enfants, diagnostic et traitement de diverses formes de maladies

Dans les années 1980, des scientifiques du septième chromosome d'une personne ont découvert le gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (MBTP). Un changement des propriétés héréditaires du gène MVTR conduit à une maladie appelée fibrose kystique.

Actuellement, environ 2000 variétés de la mutation du gène MVTR ont été étudiées. Selon les calculs statistiques, les personnes atteintes de fibrose kystique vivent en moyenne jusqu'à 25 ans. Aujourd'hui, des programmes d'État sont activement créés pour étudier et traiter cette maladie.

La fibrose kystique est une maladie héréditaire courante actuellement incurable.

Qu'est-ce que la fibrose kystique, quelles en sont les causes?

La fibrose kystique chez les enfants est une maladie génétique associée à des modifications pathologiques des propriétés d'un gène impliqué dans le transport d'électrolytes à travers la membrane cellulaire jusqu'aux canaux des glandes exocrines. À la suite d'une mutation, des troubles fonctionnels de la protéine synthétisée se produisent. Par conséquent, les sécrétions sécrétées par ces organes (mucus, sueur, larmes) deviennent si épaisses qu'elles ne peuvent pas être excrétées par les canaux. L'accumulation et la stagnation des sécrétions dans les glandes provoquent le développement d'une inflammation et d'une infection.

La fibrose kystique est caractérisée par son étendue - le processus pathologique affecte toutes les glandes: à la fois formant du mucus et ne remplissant pas cette fonction. Ces derniers commencent à libérer plus d'ions de chlore et de sodium.

La seule cause de la maladie peut être l'hérédité. La transmission de la fibrose kystique se produit dans les cas où les deux parents sont porteurs du MVTR.

Il convient de noter que les parents ne sont pas obligés de souffrir eux-mêmes de cette maladie: il suffit d'être porteur d'un gène anormal. Dans de tels cas, la probabilité que l'enfant naisse malade est de 25%, quel que soit le nombre de grossesses. Si le porteur du gène mutant n'est que la mère ou le père, l'enfant naîtra certainement en bonne santé mais, dans 50% des cas, il devient porteur de la maladie.

A quel âge peut-on diagnostiquer une maladie?

Le développement de la maladie commence même in utero. Il est donc possible de diagnostiquer la fibrose kystique dès le premier trimestre de la grossesse en utilisant une analyse de l'ADN. Après la naissance du bébé, le diagnostic est posé sur les symptômes des formes pulmonaire ou intestinale de la pathologie et du facteur héréditaire, ainsi que sur la base des résultats d'études en laboratoire. La détection de la maladie à un stade précoce vous permet de commencer à soutenir la thérapie à temps, ce qui permet d’améliorer considérablement la qualité de vie de l’enfant et de prolonger ses années de vie.

Les principales méthodes de diagnostic en laboratoire comprennent:

  • test sanguin pour la trypsine;
  • analyse du taux de chlore et de sodium dans la sueur de l'enfant (pour les nouveau-nés de plus de 7 jours);
  • analyse fécale (coprogramme).

Formes et symptômes de la maladie

La fibrose kystique a plusieurs formes, en fonction de l'emplacement du gène mutant. Cependant, cette classification est plutôt conditionnelle, car avec le développement actif de la maladie, des troubles sont observés simultanément dans plusieurs organes ou systèmes. La fibrose kystique est généralement diagnostiquée chez un enfant de moins de deux ans. Une des caractéristiques distinctives - une forte concentration de chlore et de sodium dans la composition de la sueur. La manifestation précoce des symptômes indique la gravité de la maladie et influe sur le pronostic à l'avenir.

La fibrose kystique peut être divisée en plusieurs formes:

  • pulmonaire - symptômes similaires à la bronchite;
  • intestinale - accompagnée de ballonnements, de fortes flatulences et de l'odeur spécifique de matières fécales;
  • effacé;
  • obstruction du méconium;
  • mixte - la plus courante (80% des cas), combine les manifestations des formes pulmonaire et intestinale;
  • atypique - le processus inflammatoire affecte les glandes exocrines individuelles.

Forme pulmonaire

La forme pulmonaire de la maladie survient à un âge précoce et affecte les deux poumons. En cas de maladie bénigne, les symptômes ressemblent à ceux d'une bronchite. Les exacerbations sont rares et n'ont pratiquement aucun effet sur la qualité de la vie. Au cours de la période d'évolution sévère, les symptômes caractéristiques de la pneumonie sont observés. L'enfant est constamment tourmenté par des accès de toux accompagnés d'un écoulement d'épaisses expectorations purulentes. Elle est semblable à la toux accompagnée de coqueluche, de bronchite obstructive aiguë bilatérale ou de pneumonie.

À l'examen, les médecins observent une respiration difficile avec des râles sifflants et humides. Les glandes des voies respiratoires produisent une grande quantité de mucus épais qui obstrue les petites bronches et les bronchioles. Cela contribue au développement rapide de processus inflammatoires chroniques et à la stagnation du mucus, ce qui entraîne une augmentation des glandes bronchiques et un rétrécissement de la lumière des bronches, ce qui conduit à la survenue d'une bronchectasie.

Les principaux symptômes de la forme pulmonaire de la maladie sont les suivants:

  • faiblesse et fatigue;
  • gain de poids lent;
  • ARVI régulier;
  • pâleur excessive de la peau (avec une teinte bleuâtre).

La maladie du rhinopharynx survient souvent de façon chronique chez les enfants, et elle est généralement de nature chronique (sinusite, amygdalite, adénoïdes, etc.). Il n'est pas rare que la fibrose kystique soit compliquée par l'ajout d'une infection, par exemple, hémophilique ou Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. L'infection entraîne le développement d'inflammations purulentes et renforce encore l'obstruction des bronches.

Une maladie progressive entraîne une aggravation de l'insuffisance respiratoire et des modifications irréversibles du système cardiovasculaire et, par conséquent, une insuffisance cardiaque. Il y a une déformation des doigts - ils deviennent comme des pilons (voir la photo). Les ongles sont clairsemés, stratifiés, des bandes de blanc apparaissent dessus.

Forme intestinale

Le pancréas commence à digérer ses propres tissus. À la suite de ces processus, le bébé, au cours de sa première année de vie, développe des kystes et des modifications fibreuses. Le traitement des graisses, des protéines et des acides aminés est perturbé, ce qui contribue à leur décomposition et, par conséquent, à la formation de produits de décomposition toxiques.

La symptomatologie de la maladie commence souvent à apparaître lors d'une alimentation artificielle ou lors de l'introduction d'aliments complémentaires. Un enfant avec un bon appétit peut être très mince en apparence, car l'activité des enzymes de l'intestin et du pancréas est très faible avec la maladie. Une digestion retardée active les processus de fermentation. Par conséquent, les enfants ont souvent des ballonnements et une augmentation de la formation de gaz.

Les glandes salivaires sont également touchées - la salive devient épaisse, ce qui rend la mastication plus difficile. Ces troubles entraînent un retard dans le développement physique de l'enfant.

Images pour la fibrose kystique

Les symptômes les plus courants incluent:

  • carence aiguë en vitamines et minéraux divers;
  • flatulences, ballonnements, troubles gastro-intestinaux complexes;
  • douleur abdominale d'étiologies diverses;
  • bouche sèche;
  • selles volumineuses et fréquentes;
  • la constipation, qui s'accompagne d'une perte d'intestin;
  • peau inélastique et flasque, réduction du tonus musculaire;
  • foie élargi.

Une forme compliquée de fibrose kystique peut entraîner les maladies suivantes:

  • encéphalopathie;
  • saignements gastriques;
  • ascite;
  • fibrose, cirrhose du foie, jaunisse néonatale;
  • hypertension portale;
  • le diabète.

Forme mixte

La forme mixte de la maladie est caractérisée par la manifestation de symptômes de fibrose kystique pulmonaire et intestinale. Dans les premières semaines de sa vie, un nouveau-né s'inquiète d'une bronchite et d'une pneumonie prolongées, accompagnées d'une forte toux. Au niveau du tube digestif, il existe un syndrome intestinal aigu et une violation du processus de digestion. L'enfant souffre de ballonnements douloureux et d'un tabouret huileux et liquide de couleur verdâtre. Les médecins disent que l'enfant a un œdème, un gain de poids insuffisant et parfois des retards de développement physique.

Cependant, il convient de noter que le tableau clinique de la fibrose kystique est individuel et que, par conséquent, les symptômes peuvent être différents. En outre, plus l'enfant est jeune lors de la manifestation de la fibrose kystique (le moment où la maladie dépasse le cours gommé ou asymptomatique), plus le pronostic est négatif pour lui. Ainsi, la gravité de la maladie est caractérisée par le degré d'atteinte du système broncho-pulmonaire, qui peut être divisé en 4 étapes:

  • Dans la première étape, on observe des modifications fonctionnelles des bronches, accompagnées d'une toux sèche sans crachats. Après un effort physique, il se produit un essoufflement léger ou modéré. La durée de la première étape n’est pas supérieure à 10 ans.
  • La deuxième étape est caractérisée par le développement de la forme chronique de la bronchite. La toux devient humide, les expectorations épaisses reculent. Lorsque vous écoutez, une respiration difficile est observée avec un râles humides. La dyspnée peut augmenter avec l'exercice. A ce stade, il se produit une déformation des phalanges terminales des doigts. La durée de la deuxième étape est généralement de 2 à 15 ans.
En réadaptation médicale, un enfant atteint de fibrose kystique se voit administrer des inhalations quotidiennes 2 à 3 fois par jour pendant toute sa vie.
  • Dans la période du troisième stade, il y a une progression du processus de la maladie broncho-pulmonaire, en outre, un certain nombre de complications se développent. Les kystes et la bronchiectasie commencent à apparaître, des zones de pneumosclérose avec fibrose pulmonaire diffuse se forment dans les poumons. Les patients sont diagnostiqués avec une insuffisance respiratoire. La durée de la troisième étape est de 3 à 5 ans.
  • La quatrième étape commence lorsque le patient développe une forme aiguë d'insuffisance respiratoire et cardiaque. La quatrième étape ne dure que quelques mois et se termine par la mort.

Méthodes de diagnostic

Le diagnostic primaire est réalisé au stade du développement de l'embryon - dans les 9 à 12 premières semaines de la grossesse. En tant que matériel de diagnostic ADN périnatal utilisant du sang du cordon ombilical. L'examinateur génétique est généralement dirigé vers un médecin spécialiste en génétique si les parents courent un risque de contracter la maladie.

Les signes cliniques qui justifient la nomination à des tests de laboratoire:

  • antécédents familiaux graves (fibrose kystique confirmée chez des membres de la famille, décès de nourrissons);
  • apparition précoce de la maladie;
  • parcours constamment progressif;
  • dommages importants aux systèmes respiratoire et digestif;
  • infertilité chez les adultes.

Avec des signes cliniques typiques, le médecin prescrit des méthodes de diagnostic en laboratoire:

  • analyse biochimique du sang ayant pour but de déterminer le taux de sodium, de chlore, de bilirubine ou d’enzymes;
  • dépistage de la trypsine immunoréactive dans le sang (uniquement pour les bébés âgés de moins d'un mois, généralement effectué à la maternité dans les premiers jours de la vie), le matériel d'analyse est prélevé sur le talon de l'enfant;
  • étude de la composition de la sueur pour déterminer la quantité d'électrolytes qu'il contient chez les enfants de plus de 7 jours (en cas de maladie, la concentration de sodium et de chlore est supérieure à la norme);
  • coprogramme (analyse de la masse fécale);
  • analyse des expectorations pour la présence de bactéries dans celui-ci;
  • Tests ADN - l'analyse est possible avant même la naissance du bébé;
  • radiographie de la thoracique.
Dépistage néonatal (détails dans l'article: calendrier du dépistage néonatal du nouveau-né)

Caractéristiques du traitement des enfants atteints de fibrose kystique

En cas de maladie grave, le traitement est effectué à l'hôpital. La thérapie a pour tâche principale de prévenir les complications et de soulager le plus possible l’état de l’enfant, car il n’existe aucun moyen de guérir complètement dans la pratique médicale. Les procédures de traitement doivent être permanentes et complexes.

Pour l'efficacité du traitement, il est très important de bloquer le début du processus d'infection dans les voies respiratoires au bon moment. S'il n'est pas possible de prévenir l'infection, un traitement antibactérien est effectué pendant un mois. En période de maladie aiguë, l'électrophorèse (magnésium) et la thérapie UHF sont largement utilisées.

La tâche suivante consiste à restaurer la fonction de nettoyage et la perméabilité des bronches. Alors seulement procéder à l'ajustement de la production d'enzymes. Les médicaments qui améliorent le travail des patients atteints de pancréas (Kreon, Panzinoroma, Festal, etc.) passent toute leur vie.

En médecine, il existe des exemples de thérapie radicale - transplantation d'organe. Les enfants atteints d'une forme compliquée de fibrose kystique peuvent survivre grâce à une telle opération et vivre encore de nombreuses années. Malheureusement, les greffes d'organes sont effectuées uniquement à l'étranger - dans des cliniques spéciales de pays européens tels que les États-Unis, l'Allemagne, le Canada, etc.

Les enfants atteints d'une maladie pathologique doivent bien manger et mener une vie active

La maladie nécessite non seulement des interventions thérapeutiques, mais également des ajustements au régime quotidien. Les enfants et les adultes sont encouragés à faire du sport - badminton, volley-ball, ski, équitation, cyclisme. Particulièrement utile pour pratiquer le yoga et la natation. Dans le même temps, la boxe, l'haltérophilie, le hockey, le football et la plongée chez les personnes atteintes de fibrose kystique sont contre-indiqués.

De quoi dépend la prévision?

Pour les personnes atteintes de fibrose kystique, le pronostic est défavorable, car la maladie est suffisamment grave et ne peut pas être traitée. Tout dépend du développement des complications et du moment auquel les symptômes de la maladie apparaissent. S'ils se manifestent chez les nourrissons, le pronostic est bien pire que pour un enfant diagnostiqué à un âge plus avancé.

La gravité du syndrome broncho-pulmonaire joue un rôle important. L’apparition d’infections causées par Pseudomonas aeruginosa aggrave considérablement le pronostic. Les diagnostics à un stade précoce et les mesures thérapeutiques opportunes ont une grande influence sur l'espérance de vie des patients.

Il y a environ 50 ans, la mortalité chez les patients les plus jeunes atteints de fibrose kystique était supérieure à 70%. Au cours des dernières décennies, l'espérance de vie des patients atteints de cette maladie a augmenté et le taux de mortalité a été réduit à 36%.

Cela est dû à la base matérielle - dans de nombreux pays, les patients reçoivent un soutien financier et pharmaceutique complet tout au long de leur vie. La Russie ne peut toutefois pas fournir à tous les patients atteints de fibrose kystique la quantité nécessaire de médicaments. Seule une petite partie des enfants bénéficie de soins médicaux gratuits et des médicaments nécessaires.

Lors de la confirmation du diagnostic de "fibrose kystique" d'un enfant doit être mis sur le compte du dispensaire. Une surveillance constante permettra de contrôler le bien-être du patient et l'efficacité du traitement, tout en offrant un soutien psychologique à l'enfant et à sa famille. Les patients ayant un développement physique normal avec une thérapie active peuvent s'attendre à une augmentation de l'espérance de vie.

Puis-je prévenir les maladies?

Étant donné que la maladie est génétique et incurable, le seul moyen de la prévenir consiste à planifier soigneusement la grossesse. Les couples mariés porteurs de la fibrose kystique devraient demander conseil à des généticiens. Les femmes qui ont des cas de la maladie dans la gens pendant une grossesse non planifiée doivent être testées pour l'ADN. La recherche génétique étant accessible à presque tous les parents, les médecins recommandent souvent de le faire lors de la planification de la grossesse pour éviter d'avoir un bébé malade.

La vie des enfants atteints de fibrose kystique. Trucs et conseils pratiques d'un gastroentérologue pédiatrique

La fibrose kystique chez les enfants est une maladie génétique (héréditaire) chronique, progressive et souvent mortelle. La fibrose kystique affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif. Les glandes sudoripares et le système reproducteur sont également touchés.

Causes génétiques

La fibrose kystique chez les enfants est causée par un gène défectueux qui contrôle l'absorption du sel par l'organisme. Lorsque la maladie dans les cellules du corps devient trop de sel et pas assez d'eau.

Cela transforme les fluides qui normalement «lubrifient» nos organes en mucus épais et collant. Ce mucus bloque les voies respiratoires dans les poumons et obstrue la lumière des glandes digestives.

Les antécédents familiaux de la maladie, en particulier si l’un des parents est porteur, constituent le principal facteur de risque de la fibrose kystique. Le gène responsable de la fibrose kystique est récessif.

Cela signifie que pour avoir cette maladie, les enfants doivent hériter de deux copies du gène, une de chacun des parents. Lorsqu'un enfant n'hérite que d'une copie, il ne développe pas de fibrose kystique. Mais ce bébé sera toujours porteur et pourra transférer le gène à sa progéniture.

Les parents porteurs du gène de la fibrose kystique sont souvent en bonne santé et ne présentent aucun symptôme de la maladie mais transmettent le gène à leurs enfants.

Les symptômes

Les signes de fibrose kystique sont multiples et peuvent évoluer avec le temps. Habituellement, les symptômes chez les enfants apparaissent pour la première fois très tôt, mais ils se manifestent parfois et un peu plus tard.

Bien que cette maladie soit à l'origine de nombreux problèmes de santé graves, elle endommage principalement les poumons et le système digestif. Par conséquent, les formes pulmonaires et intestinales de la maladie.

Les méthodes de diagnostic modernes permettent d'identifier la fibrose kystique chez les nouveau-nés à l'aide de tests de dépistage spéciaux avant l'apparition de tout symptôme.

  1. 15 à 20% des nouveau-nés atteints de fibrose kystique présentent une obstruction du méconium à la naissance. Cela signifie que leur intestin grêle est bloqué par le méconium - le premier président. Normalement, le méconium laisse sans aucun problème. Mais chez les bébés atteints de fibrose kystique, il est si dense et épais que les intestins ne peuvent tout simplement pas le faire sortir. En conséquence, les boucles intestinales se tordent ou ne se développent pas correctement. Le méconium peut également bloquer le gros intestin et, dans cette situation, l'enfant ne va pas à la selle un jour ou deux après la naissance.
  2. Les parents peuvent eux-mêmes remarquer des signes de fibrose kystique chez les nouveau-nés. Par exemple, lorsque maman et papa embrassent un bébé, ils s'aperçoivent que leur peau a un goût salé.
  3. Le bébé ne prend pas assez de poids.
  4. La jaunisse est peut-être un autre signe précoce de fibrose kystique, mais ce symptôme n’est pas significatif car, chez de nombreux bébés, cette affection apparaît immédiatement après la naissance et disparaît généralement après quelques jours seule ou avec l’aide de la photothérapie. Il est plus probable que la jaunisse dans ce cas soit associée à des facteurs génétiques et non à la fibrose kystique. Le dépistage permet aux médecins de poser un diagnostic précis.
  5. Le mucus collant qui est produit dans cette maladie peut causer de graves dommages aux poumons. Les enfants atteints de fibrose kystique ont souvent des infections de la cavité thoracique, car ce liquide épais constitue un terrain fertile pour le développement de bactéries. Tout enfant atteint de cette maladie souffre d'une série de toux sévère et d'infections bronchiques. Une respiration sifflante sévère et un essoufflement sont des problèmes supplémentaires dont souffrent les bébés.

Bien que ces problèmes de santé ne concernent pas uniquement les enfants atteints de fibrose kystique et puissent être traités avec des antibiotiques, les conséquences à long terme sont graves. En fin de compte, la fibrose kystique peut causer des dommages aux poumons d'un enfant tels qu'ils ne pourront plus fonctionner correctement.

  • Certains enfants atteints de fibrose kystique développent des polypes dans les voies nasales. Les tout-petits peuvent avoir une sinusite aiguë ou chronique grave.
  • Le système digestif est un autre domaine où la fibrose kystique devient la principale cause de lésion. Tout comme le mucus collant bloque les poumons, il provoque également des problèmes comparables dans différentes parties du système gastro-intestinal. Cela interfère avec le passage sans entrave des aliments dans les intestins et la capacité du système à digérer les nutriments. En conséquence, les parents peuvent remarquer que leur enfant ne prend pas de poids corporel et ne grandit pas normalement. Les selles du bébé sentent également mauvais et semblent brillantes en raison d’une mauvaise digestion des graisses.Les enfants (généralement âgés de plus de quatre ans) souffrent parfois d’invagination. Lorsque cela se produit, une partie de l'intestin est introduite dans l'autre. L’intestin s’effondre de manière télescopique, comme une antenne de télévision.
  • Le pancréas en souffre également. Souvent, il développe une inflammation. Cette maladie est connue sous le nom de pancréatite.
  • Une toux fréquente ou des selles difficiles provoquent parfois un prolapsus rectal. Cela signifie qu'une partie du rectum dépasse ou sort de l'anus. Environ 20% des enfants atteints de fibrose kystique sont atteints de cette affection. Dans certains cas, le prolapsus rectal est le premier signe visible de la fibrose kystique.
  • Ainsi, si un enfant est atteint de fibrose kystique, il peut présenter les manifestations et symptômes suivants, qui peuvent être légers ou graves:

    • toux ou respiration sifflante;
    • grandes quantités de mucus dans les poumons;
    • infections pulmonaires fréquentes telles que pneumonie et bronchite;
    • respiration confuse;
    • peau salée;
    • croissance lente, même avec un bon appétit;
    • obstruction du méconium chez les nouveau-nés;
    • selles fréquentes, lâches, grosses ou grasses;
    • douleur abdominale ou ballonnement.

    Diagnostics

    Lorsque les symptômes commencent à se manifester, la fibrose kystique ne constitue généralement pas le premier diagnostic posé par un médecin. Il existe de nombreux symptômes de la fibrose kystique et tous les enfants ne présentent pas tous les signes.

    Un autre facteur est que la maladie peut varier de légère à sévère chez différents enfants. L'âge auquel les symptômes apparaissent varie également. La fibrose kystique a été diagnostiquée chez certaines personnes en bas âge, tandis que d'autres ont été diagnostiquées à un âge plus avancé. Si l'évolution de la maladie est modérée, il se peut que l'enfant n'ait pas de problèmes avant d'atteindre l'adolescence ou même jusqu'à l'âge adulte.

    Dépistage génétique

    En passant des tests génétiques pendant la grossesse, les parents peuvent maintenant savoir si leurs futurs enfants peuvent être atteints de fibrose kystique. Mais même lorsque des tests génétiques confirment la présence de la fibrose kystique, il n’existe toujours aucun moyen de prédire à l’avance si les symptômes de la maladie chez un enfant donné seront graves ou non exprimés.

    Les tests génétiques peuvent être effectués après la naissance du bébé. La fibrose kystique étant une maladie héréditaire, le médecin peut suggérer de tester les frères et sœurs du bébé, même s'ils ne présentent aucun symptôme. Les autres membres de la famille, en particulier les cousins, devraient également être testés.

    Un bébé est généralement soumis à un test de dépistage de la fibrose kystique s'il est né avec une obstruction intestinale du méconium.

    Test de la sueur

    Après la naissance, le test de diagnostic standard pour la fibrose kystique est un test de sudation. C'est un moyen précis, sûr et sans douleur de diagnostiquer. L'étude utilise un petit courant électrique pour stimuler les glandes sudoripares avec la pilocarpine. Il stimule la production de sueur. Pendant 30 à 60 minutes, la sueur est recueillie sur du papier filtre ou de la gaze et vérifiée pour déterminer la teneur en chlorure.

    Un enfant doit avoir un résultat de chlorure de sueur de plus de 60 dans deux échantillons de sueur séparés pour pouvoir diagnostiquer la fibrose kystique. La transpiration normale chez les bébés est plus faible.

    Détermination du trypsinogène

    Le test peut ne pas renseigner le nouveau-né, car il ne transpire pas suffisamment. Dans ce cas, un autre type de test peut être utilisé, tel que la détermination du trypsinogène immunoréactif. Dans ce test, le sang prélevé 2 à 3 jours après la naissance est analysé pour rechercher une protéine spécifique appelée trypsinogène. Les résultats positifs devraient être confirmés par la transpiration et d'autres études. En outre, un faible pourcentage d'enfants atteints de fibrose kystique ont des taux normaux de chlorure de sueur. Ils ne peuvent être diagnostiqués que par des tests chimiques pour détecter la présence d'un gène muté.

    Autres types d'enquête

    Parmi les autres tests pouvant aider à diagnostiquer la fibrose kystique, citons la radiographie pulmonaire, les tests de la fonction pulmonaire et l'analyse des expectorations. Ils montrent que les poumons, le pancréas et le foie fonctionnent bien. Il aide à déterminer le degré et la gravité de la fibrose kystique dès le diagnostic.

    Ces tests comprennent:

    • radiographies thoraciques;
    • tests sanguins pour estimer la quantité de nutriments entrant dans le corps;
    • Des études bactériennes confirmant la croissance de Pseudomonas aeruginosa et de Staphylococcus aureus ou d'autres bactéries hémophiles dans les poumons. Ces bactéries sont très répandues dans la fibrose kystique, mais elles peuvent ne pas affecter les personnes en bonne santé.
    • tests de la fonction pulmonaire pour mesurer l'effet de la fibrose kystique sur la respiration.

    Les tests de la fonction pulmonaire sont effectués lorsque l'enfant est en âge de coopérer au processus de test.

  • analyse des matières fécales. Cela aidera à identifier les anomalies gastro-intestinales caractéristiques de la fibrose kystique.
  • Traitement de la fibrose kystique chez les enfants

    1. La fibrose kystique étant une maladie génétique, le seul moyen de la prévenir ou de la guérir consiste à utiliser le génie génétique à un âge précoce. Idéalement, la thérapie génique peut réparer ou remplacer un gène défectueux. A ce stade de développement de la science, cette méthode reste irréelle.
    2. Une autre option de traitement consiste à donner à un enfant atteint de fibrose kystique une forme active d'un produit protéique qui ne suffit pas dans le corps. Malheureusement, cela n’est pas faisable non plus.

    Ainsi, à l'heure actuelle, ni la médecine, ni aucun traitement radical de la fibrose kystique ne sont connus en médecine, bien que de nouvelles approches basées sur les médicaments soient à l'étude.

    Entre-temps, le mieux que les médecins puissent faire est de soulager les symptômes de la fibrose kystique ou de ralentir la progression de la maladie afin d'améliorer la qualité de vie de l'enfant. Ceci est réalisé avec une antibiothérapie en combinaison avec des procédures pour éliminer le mucus épais des poumons.

    La thérapie est adaptée aux besoins de chaque enfant. Pour les enfants atteints d'une maladie très avancée, la transplantation pulmonaire peut constituer une alternative.

    Traitement des maladies pulmonaires

    La direction la plus importante dans le traitement de la fibrose kystique est la lutte contre l’essoufflement, cause d’infections pulmonaires fréquentes. La thérapie physique, l'exercice et les médicaments sont utilisés pour réduire le blocage de la muqueuse des voies respiratoires.

    • drainage bronchique (postural). Cette opération est effectuée en plaçant le patient dans une position permettant au mucus de s'échapper des poumons, c'est-à-dire que le niveau des épaules est inférieur au niveau de la longe. Pendant la procédure, le thorax ou le dos tapent et créent une vibration qui active le mucus et l'aide à sortir des voies respiratoires. Ce processus est répété sur différentes parties de la poitrine afin de réduire la quantité de mucus dans différentes zones de chaque poumon. Cette procédure devrait être effectuée tous les jours. Et il est très important d'enseigner cette réception aux membres de la famille.
    • L'exercice aide à éliminer le mucus et à stimuler la toux pour nettoyer les poumons. Cela peut également améliorer l'état physique général de l'enfant.
    • médicaments utilisés en aérosol pour faciliter la respiration.

    Ces médicaments comprennent:

    • bronchodilatateurs qui dilatent les voies respiratoires;
    • mucolytiques qui fluidifient le mucus;
    • les décongestionnants qui réduisent l'enflure des voies respiratoires;
    • antibiotiques pour combattre les infections pulmonaires. Ils peuvent être administrés par voie orale, sous forme d'aérosol ou par injection dans une veine.

    Traitements pour problèmes digestifs

    Les problèmes digestifs liés à la fibrose kystique sont moins graves et plus faciles à contrôler que les poumons.

    Souvent prescrit un régime équilibré, riche en calories et pauvre en graisses et riche en protéines et enzymes pancréatiques facilitant la digestion.

    Les suppléments de vitamines A, D, E et K sont indiqués pour assurer une bonne nutrition. Enema et agents mucolytiques sont utilisés pour traiter les obstructions intestinales.

    Prendre soin d'un bébé atteint de fibrose kystique

    Quand on vous dit qu'un enfant est atteint de fibrose kystique, vous devez prendre des mesures supplémentaires pour vous assurer que le nouveau-né reçoit les nutriments nécessaires et que les voies respiratoires restent propres et en bonne santé.

    Alimentation

    Pour faciliter la digestion, vous devrez donner à votre enfant les suppléments d'enzymes prescrits par le médecin au début de chaque repas.

    Les signes qu'un enfant peut avoir besoin d'enzymes ou d'un ajustement de la posologie de l'enzyme incluent:

    • incapacité à prendre du poids, malgré le fort appétit;
    • selles fréquentes, graisseuses et désagréables;
    • ballonnements ou de gaz.

    Les enfants atteints de fibrose kystique ont besoin de plus de calories que les autres enfants de leur groupe d'âge. La quantité de calories supplémentaires dont ils ont besoin variera en fonction de la fonction des poumons de chaque nourrisson, du niveau d'activité physique et de la gravité de la maladie.

    La fibrose kystique perturbe également le fonctionnement normal des cellules qui constituent les glandes sudoripares de la peau. En conséquence, les bébés perdent de grandes quantités de sel lorsqu'ils transpirent, ce qui entraîne un risque élevé de déshydratation. Toute consommation supplémentaire de sel doit être dosée conformément aux recommandations d'un spécialiste.

    Formation et développement

    On peut s’attendre à ce que l’enfant se développe conformément à la norme. Lorsqu'un enfant va à la maternelle ou à l'école, il peut recevoir un plan d'éducation individuel conformément à la loi sur l'éducation des personnes handicapées.

    Le plan individuel veille à ce que l'enfant puisse poursuivre ses études s'il tombe malade ou va à l'hôpital, et comprend également les mesures nécessaires pour se rendre dans un établissement d'enseignement (par exemple, prévoir plus de temps pour les collations).

    De nombreux enfants atteints de fibrose kystique continuent de profiter de leur enfance et de grandir, menant une vie bien remplie. Quand un enfant grandit, il peut avoir besoin de nombreuses procédures médicales et parfois aller à l'hôpital.

    Tout d'abord, les enfants atteints de fibrose kystique et leurs familles doivent conserver une attitude positive. Les scientifiques continuent à faire des progrès significatifs dans la compréhension des troubles génétiques et physiologiques de la fibrose kystique, en développant de nouvelles approches de traitement, telles que la thérapie génique. Il existe une perspective d'amélioration des soins pour les patients atteints de fibrose kystique et même pour l'ouverture du traitement!

    Diagnostic de la fibrose kystique chez les enfants

    La fibrose kystique est une maladie génétique pouvant entraîner la mort. La base du développement du processus chronique est le changement pathologique des propriétés du gène qui contrôle l'absorption du sel par l'organisme. Les processus de mutation conduisent au fait que le mucus, les larmes et la sueur deviennent si épais qu'ils ne peuvent tout simplement pas s'évacuer correctement par les conduits.

    Trop de sel commence à pénétrer dans les cellules du corps, mais pas assez d'eau. La congestion est lourde de réactions inflammatoires et infectieuses. La maladie se caractérise par sa capacité à endommager considérablement les glandes à sécrétion externes.

    La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui ne survient chez un enfant que si ses deux parents sont porteurs d'un gène anormal et qui ne risquent pas eux-mêmes de souffrir de fibrose kystique. Mais il n'est pas nécessaire que l'enfant soit né avec la fibrose kystique, la maladie ne se manifeste que sur un enfant sur quatre.

    Si un gène anormal est présent dans une famille de l'un des parents, l'enfant naîtra en bonne santé, mais dans 50% des cas, un porteur d'une maladie génétique est observé. La maladie affecte principalement le système respiratoire et digestif. Les glandes sudoripares et le système reproducteur sont également impliqués dans le processus.

    Les symptômes de la fibrose kystique chez les enfants sont très variés et peuvent même varier avec le temps. Le plus souvent, la maladie commence à se manifester à un âge précoce, mais parfois beaucoup plus tard. La fibrose kystique est une lésion systémique des organes internes, qui implique un traitement et une médication à vie.

    La maladie affecte la qualité et la durée de la vie et apporte également un grand inconfort psychologique. Le diagnostic précoce de la fibrose kystique chez les enfants améliore le pronostic et aide à éviter le développement de complications dangereuses. Il ne faut pas oublier que la médecine moderne n'a pas encore appris à guérir complètement la maladie. Quelles méthodes de diagnostic sont actuellement utilisées pour détecter la fibrose kystique?

    L'essence de l'enquête

    Le processus pathologique commence à se développer même pendant le développement intra-utérin. Le diagnostic de la maladie est possible même en début de grossesse grâce à l'analyse de l'ADN. Déjà après la naissance, le diagnostic est établi sur la base des symptômes cliniques disponibles et des données de laboratoire.

    Actuellement, les tests de dépistage peuvent identifier la maladie bien avant l'apparition de tout signe. Pour détecter la fibrose kystique chez les nouveau-nés, un test sanguin pour la trypsine, une analyse fécale du coprogramme et la détermination du chlore et du sodium dans la sueur sont effectués.

    La forme pulmonaire de la fibrose kystique se différencie de la coqueluche, de l’asthme bronchique, de la pneumonie, de la bronchite obstructive et de la forme intestinale - de l’entéropathie, de la dysbactériose. Les formes pulmonaires et intestinales ne sont qu'une classification conditionnelle. Très souvent, les patients peuvent subir une violation de plusieurs organes et systèmes simultanément.

    Détection de forme pulmonaire

    La maladie se manifeste à un âge précoce et affecte simultanément les deux poumons. Dans les cas bénins, les manifestations de la maladie ressemblent à une bronchite ordinaire. Les rechutes sont assez rares et n'affectent généralement pas la qualité de vie de l'enfant.

    Dans les cas graves, les manifestations de la maladie ressemblent à une pneumonie. L'enfant a une toux douloureuse dans laquelle une épaisse expectoration s'en va avec une sécrétion purulente. De telles attaques rappellent quelque peu la coqueluche. Lors de l'inspection, les experts observent une respiration difficile, accompagnée d'une respiration sifflante.

    Les glandes internes des voies respiratoires produisent un secret épais qu'il est difficile d'évacuer du corps, mais au contraire, elles obstruent les petites bronches et les bronchioles. Cela provoque le développement de la congestion et des réactions inflammatoires chroniques.

    Mettez en surbrillance les principaux symptômes permettant de diagnostiquer la fibrose kystique pulmonaire:

    • faiblesse, perte de force, diminution des performances;
    • rhumes fréquents;
    • la peau devient pâle et teintée de bleuâtre;
    • mauvaise prise de poids.

    L'augmentation du nombre d'insuffisances respiratoires entraîne des modifications pathologiques du système cardiovasculaire, à la suite desquelles une insuffisance cardiaque se développe progressivement. Cliniquement, il se manifeste sous forme de déformation des doigts. Ils prennent la forme de baguettes de tambour. La plaque à ongles devient plus fine, exfolie, des rayures blanches apparaissent dessus.

    Un drainage bronchique est effectué pour soulager les symptômes cliniques. L'enfant doit être placé de manière à ce que le niveau des épaules soit plus bas que la taille. Cela permettra à la sécrétion muqueuse de se retirer rapidement des poumons. Le spécialiste fait des mouvements de tapotements sur la poitrine et le dos. Les vibrations contribuent à l'évacuation rapide du mucus.

    Diagnostic de la forme intestinale

    La fibrose kystique intestinale est le plus souvent diagnostiquée in utero. Les changements pathologiques dans le pancréas entraînent un blocage des canaux pancréatiques et bloquent la sortie de l'intestin. À la suite de tels changements, le pancréas commence à digérer ses propres tissus.

    Au cours de la première année de vie, le bébé présente déjà des modifications fibreuses et kystiques. Les processus métaboliques sont également perturbés, ce qui entraîne la formation de produits de décomposition toxiques dans le corps.
    Le plus souvent, les symptômes cliniques commencent à se manifester lors du passage à une alimentation artificielle ou à l'introduction d'aliments complémentaires.

    L'enfant a bon appétit, mais en même temps, il a l'air épuisé et maigre. Les processus de fermentation dans le corps provoquent une augmentation de la formation de gaz et des ballonnements. La fibrose kystique intestinale peut même endommager les glandes salivaires. En conséquence, la salive devient trop épaisse et cela affecte les aliments à mâcher.

    Le plus souvent, la forme intestinale provoque les symptômes suivants:

    • troubles dyspeptiques, y compris flatulences et douleurs abdominales;
    • l'hypovitaminose;
    • besoin fréquent de selles, qui se termine par l'évacuation des matières fécales en vrac;
    • bouche sèche;
    • constipation chronique;
    • prolapsus du rectum;
    • hépatomégalie - augmentation de la taille du foie;
    • la peau devient raide et sèche.

    Il est extrêmement important de diagnostiquer le problème à temps, car la fibrose kystique intestinale engendre le développement de complications dangereuses, à savoir diabète sucré, cirrhose du foie, ascite, encéphalopathie et hémorragies gastriques. On prescrit aux patients un régime alimentaire équilibré, riche en graisses et en matières grasses. Dans le régime alimentaire devrait être une grande quantité d'aliments protéinés. En cas d'obstruction intestinale, des lavement sont prescrits.

    Détection de forme mixte

    Dans ce cas, les médecins identifient les symptômes des formes intestinale et pulmonaire. Déjà dans les premières semaines de la vie du bébé, les bronchites et pneumonies prolongées, accompagnées d’une forte toux, sont concernées. Troubles de la digestion des aliments. Des selles liquides grasses de couleur verte se détachent du rectum.

    En général, les symptômes peuvent différer et cela dépend en grande partie du stade du processus pathologique. Ainsi, dans la première étape, une toux sèche apparaît. Une légère dyspnée survient après une activité physique. Dans la deuxième étape, la bronchite chronique se forme. La toux devient humide, au cours de laquelle un secret épais est séparé.

    Le médecin peut détecter une respiration difficile avec des bourrasques humides. A ce stade, commence à montrer la déformation des phalanges des doigts. Lorsque le processus passe à l'étape suivante, on note l'apparition de complications sous forme de kystes et de bronchiectasies. Les symptômes d'insuffisance respiratoire sont en augmentation. Et le quatrième stade est diagnostiqué dans l'insuffisance respiratoire et cardiovasculaire aiguë. Cela ne dure que deux mois et est fatal.

    Dépistage à domicile

    Le diagnostic, bien sûr, est fait par un spécialiste qualifié, mais les parents attentifs peuvent faire attention à certaines caractéristiques:

    • chez les nourrissons atteints de fibrose kystique, on observe une obstruction du méconium dès la naissance. La partie mince de l'intestin est bloquée par la chaise d'origine. Le méconium est si épais et dense qu'il ne peut tout simplement pas être évacué des intestins. Si le côlon est bloqué pendant les deux premiers jours après la naissance, l'enfant ne va pas à la selle.
    • lorsque les parents embrassent un enfant, ils peuvent remarquer que la peau a un goût salé;
    • l'enfant pour son âge ne prend pas assez de poids, de plus l'appétit n'est pas dérangé;
    • jaunisse. Ce symptôme peut également être une manifestation d'autres maladies et peut également être une variante de la norme. Par conséquent, un médecin expérimenté effectue une analyse différentielle.
    • processus infectieux de la cavité thoracique. Le mucus épais est un terrain fertile pour le développement d’une infection bactérienne. L'enfant souffre souvent d'infections bronchiques et de toux chronique. Les parents peuvent faire attention à la respiration sifflante et à l'essoufflement;
    • la maladie provoque également le développement de la sinusite - processus inflammatoires dans les sinus paranasaux, ainsi que l'amygdalite, la pollypoza et l'adénoïdite;
    • les douleurs abdominales et les ballonnements sont une autre manifestation de la maladie;
    • les matières fécales ont une mauvaise odeur, elles deviennent friables et ont une surface brillante, en raison du fait que les graisses sont mal digérées par le corps;
    • une partie du rectum peut dépasser de la région anorectale. Cela est dû à deux problèmes: une toux chronique et des selles difficiles.

    Méthodes de diagnostic modernes

    Parlons des méthodes les plus efficaces pour déterminer la fibrose kystique.

    Recherche génétique

    Les experts posent le diagnostic initial entre 9 et 12 semaines de grossesse. Les diagnostics ADN peuvent être réalisés en in vitro ou dans un autre laboratoire. Pour l'analyse, vous aurez besoin de sang ombilical. Généralement, une génétique envoie une telle étude lorsque l'enfant court le risque de développer une fibrose kystique.

    Néanmoins, les tests génétiques ne permettent pas de savoir à l'avance si les symptômes de la maladie chez un enfant seront graves ou légers. Dans de nombreux pays, l’analyse génétique est réalisée lors de la planification d’une grossesse. Si le diagnostic échographique révèle une augmentation de l'échogénicité intestinale, c'est un indicateur d'un risque accru de fibrose kystique.

    Le diagnostic ADN peut être effectué après la naissance. Les frères et sœurs et les cousins ​​peuvent être testés, même s'ils ne présentent aucun symptôme de fibrose kystique. Les nourrissons sont généralement soumis à un test de détection de l'obstruction du méconium.

    Test de la sueur

    Le test de la sueur est une méthode sûre et sans douleur pour diagnostiquer la fibrose kystique. Pilokarpin est utilisé pour la recherche. La stimulation des glandes patroliennes est réalisée avec un petit courant électrique. Pendant une demi-heure, le secret de la sueur est recueilli sur de la gaze, après quoi on examine son taux de chlorure.

    Parfois, les résultats de la première étude sont mis en doute par des experts. Vous devez donc effectuer un nouveau diagnostic. Vous devrez également ré-étudier si, dans le contexte d'un résultat négatif, il existe des signes cliniques marqués caractéristiques de la fibrose kystique.

    Une augmentation temporaire du chlore peut être observée lors de maltraitance ou de manque d'attention envers un enfant. Une modification transitoire du niveau de cette substance est également observée dans l'anorexie mentale.

    Autres types d'enquête

    Le deuxième ou le troisième jour après la naissance, les enfants prennent du sang pour déterminer le trypsinogène, une protéine spécifique. Les résultats positifs de l'échantillon sont confirmés par le test de la sueur et d'autres études. Pour le diagnostic peut nécessiter d'autres études:

    • radiographie thoracique;
    • analyse générale du sang et de l'urine;
    • bronchographie;
    • bronchoscopie;
    • test sanguin pour évaluer le niveau de nutriments;
    • analyse bactérienne;
    • des tests pulmonaires ont déjà été effectués à un âge avancé sur la mesure de l'effet de la maladie sur le système respiratoire. Dans la fibrose kystique, la capacité pulmonaire diminue et le volume pulmonaire résiduel augmente.
    • L'analyse des selles aidera à identifier les pathologies gastro-intestinales.

    Le processus de traitement vise à atténuer les symptômes cliniques et à prévenir les complications. Dans la forme pulmonaire, des antibiotiques, des mucolytiques, des bronchodilatateurs, des corticostéroïdes sont prescrits. Accélérer l’excrétion des expectorations du corps aide un complexe spécial de gymnastique respiratoire, tenu à vie.

    Pour la fibrose kystique intestinale, des agents enzymatiques et des complexes de vitamines sont utilisés. S'il y a des dommages au foie, on ne peut pas se passer des hépatoprotecteurs. Si la fibrose kystique était détectée chez un nouveau-né, le néonatologiste, puis le pédiatre, s’occupaient d’abord du traitement. Vous aurez peut-être également besoin de consulter un pneumologue, un gastro-entérologue, un endocrinologue, ainsi que d'autres spécialistes restreints. Les parents devront consulter un généticien.

    Les patients sont placés sur un compte au dispensaire et traités tout au long de leur vie. Dans les cas graves, les enfants sont hospitalisés. La fibrose kystique est une maladie très grave dont le pronostic dépend en grande partie des complications existantes et du moment où les symptômes se manifestent. Si les signes de la maladie ont commencé à apparaître dans la petite enfance, le pronostic est pire.

    Un diagnostic précoce et un traitement ciblé aideront à mieux influencer l'évolution de la maladie. Le conseil génétique au stade de la planification de la grossesse aidera à éviter d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique. Pour le diagnostic, un test de la sueur est effectué, une analyse ADN, une culture bactériologique des expectorations peuvent également être nécessaires.

    Les experts ont déjà appris à identifier la maladie en début de grossesse. Lorsque les symptômes ci-dessus apparaissent, il est important de consulter immédiatement un médecin. Un diagnostic opportun et un schéma thérapeutique correctement prescrit aideront à améliorer l'état de l'enfant et à prolonger sa vie.