Symptômes et traitement de la fibrose kystique chez les enfants

Chez les nouveau-nés et les nourrissons, diverses maladies héréditaires sont souvent enregistrées. Le parcours de certains d'entre eux est très difficile et dangereux pour le développement de conséquences à long terme. Ces pathologies incluent la fibrose kystique.

Qu'est ce que c'est

Les anomalies congénitales dans lesquelles des dysfonctionnements congénitaux se produisent dans le travail de différents groupes de glandes endocrines sont appelées fibrose kystique. Si traduit de la langue latine, le nom de la maladie sera littéralement traduit par "mucus épais". Ceci est une description très volumineuse de l’essence de cette pathologie congénitale. Toutes les glandes responsables dans le corps de la formation d'un secret (mucus) ne fonctionnent pas efficacement.

Cette caractéristique est due à la présence d'un défaut anatomique persistant dans le corps, apparu au stade de la naissance d'une petite vie in utero. La maladie a une nette tendance héréditaire. Dans les familles où les enfants sont nés avec la fibrose kystique, l'hérédité se manifeste très clairement.

La maladie se développe assez durement. Les exacerbations de la maladie nécessitent un traitement obligatoire dans un hôpital avec l'introduction de divers médicaments. Dans certains cas, les premiers symptômes indésirables de la maladie se manifestent déjà chez les bébés âgés de moins d’un an. Ils imprègnent de manière significative la psyché du bébé et perturbent considérablement son bien-être général.

Les violations de cette maladie se forment au niveau génétique. Ces changements sont transmis de génération en génération. Le plus souvent, ces troubles sont associés à la présence de mutations spécifiques survenues dans l'appareil génétique. En conséquence, le travail de toutes les glandes endocrines est perturbé. Ils commencent à produire un secret plutôt visqueux qui stagne dans la lumière des organes et provoque de nombreuses perturbations dans leur travail.

Il est important de noter que le mucus épais est un excellent milieu nutritif pour le développement de divers micro-organismes, y compris des agents pathogènes. Cette caractéristique provoque une susceptibilité accrue aux infections bactériennes ou virales chez les bébés malades. L'immunité réduite ne contribue à la propagation rapide d'agents pathogènes dans tout le corps que pendant une courte période.

Les scientifiques notent que si les deux parents possèdent les gènes d'une maladie donnée, alors la pathologie peut se développer chez un bébé avec une probabilité de 25%. Ce n'est pas toujours que l'enfant peut tomber malade. Il peut être porteur et ne pas savoir du tout ce qui transfère un gène aussi endommagé. À l'avenir, il pourra le transmettre à ses enfants et petits-enfants. Parfois, la maladie se développe après une génération.

Établir la présence d'un gène atypique n'est possible que par des tests de diagnostic. Il est impossible de détecter la fibrose kystique chez le porteur par des signes extérieurs.

Il est prouvé que plus de dix millions de personnes dans le monde possèdent les gènes de la fibrose kystique. Ils ne soupçonnent même pas la présence de cette maladie.

Causes de

Les dommages génétiques conduisent au développement de la maladie. Ils contribuent à la violation du flux de sécrétion des organes qui le produisent. La gravité de la maladie peut être différente. Chez la plupart des bébés, la maladie est assez grave. L'absence de traitement peut entraîner des conditions de vie en danger et des conséquences mortelles.

Dans certains cas, les premiers symptômes indésirables de la maladie peuvent déjà être observés chez les nourrissons. Ils apparaissent généralement dans les premiers mois après la naissance du bébé.

La longue évolution de la maladie entraîne un retard marqué du développement physique et mental du bébé par rapport aux indicateurs de la norme d'âge.

Fait intéressant, les cas de maladie officiellement enregistrés sont beaucoup plus nombreux en Europe et en Amérique. Cela peut s'expliquer par la présence des meilleurs tests et dispositifs de diagnostic permettant de détecter la maladie dès les premiers signes. En Russie, le diagnostic de cette pathologie s’est nettement amélioré au cours des dernières années. Cependant, dans certaines régions du pays, les médecins détectent encore la maladie assez tardivement.

Formes cliniques

Compte tenu de la localisation prédominante des changements, les médecins identifient plusieurs variantes de la maladie. Ils peuvent survenir de différentes manières chez les bébés et s'accompagnent de l'apparition de symptômes cliniques spécifiques. Leur gravité dépend de l'état initial du bébé et de la présence de maladies chroniques concomitantes des organes internes.

Il existe plusieurs variantes cliniques de la maladie:

  • Forme pulmonaire. Les symptômes indésirables de la maladie commencent à apparaître dans les premiers mois après la naissance du bébé. Cette pathologie s'accompagne d'un dysfonctionnement des systèmes respiratoire, digestif et reproducteur. La variante pulmonaire de la maladie survient chez environ un bébé sur cinq atteint de fibrose kystique. Toute une gamme de procédures de diagnostic est utilisée pour diagnostiquer la maladie, y compris des tests de radiographie pulmonaire et de laboratoire.
  • Forme intestinale. C'est extrêmement rare dans la pratique des enfants. Selon les statistiques, pas plus de 5% de tous les cas sont enregistrés. Cette forme de la maladie s'accompagne de l'apparition de symptômes caractéristiques associés à des troubles digestifs chez les enfants. Habituellement détecté chez les nourrissons avec l'introduction dans leur régime alimentaire des suppléments supplémentaires.
  • Forme mixte. L'option la plus courante dans la pratique des enfants. Accompagné de la lésion combinée de presque toutes les glandes endocrines. Il provoque l'apparition de nombreux symptômes indésirables de la maladie. Le traitement des exacerbations est effectué à l'hôpital avec l'utilisation de médicaments coûteux et spécialisés.

Certains spécialistes identifient également plusieurs formes de maladie génétique. Ceux-ci incluent les options suivantes:

  • atypique;
  • effacé;
  • hépatique;
  • électrolyte;
  • avec obstruction du méconium.

Dans 80% des cas, une forme mixte de la maladie est enregistrée. C'est le plus difficile à tous les âges. Pour éliminer les symptômes indésirables de la maladie est très important de diagnostiquer en temps opportun et la préparation de la tactique de traitement correcte. Le traitement des exacerbations est dans ce cas une tâche hospitalière. Tous les bébés présentant une prédisposition génétique au développement de cette maladie doivent être surveillés par un médecin. Différentes formes cliniques de la maladie entraînent de nombreux symptômes indésirables chez l'enfant.

Le plus souvent, les premiers signes peuvent être observés chez un bébé dans les premiers mois après la naissance. Après leur découverte, les parents doivent immédiatement montrer l’enfant au médecin. Le médecin sera en mesure d'établir le diagnostic correct et de suggérer le schéma thérapeutique approprié.

Symptomatologie

Les manifestations cliniques peuvent être vraiment différentes. Beaucoup d'entre eux apparaissent très jeunes. Cependant, certains symptômes se développent progressivement. Le cours de la maladie progresse généralement. Dans certains cas, la maladie est aggravée par l’ajout de complications.

Les symptômes les plus caractéristiques de la maladie sont les suivants:

  • Le développement de l'obstruction du méconium. Il se produit dans environ 20-25% des cas. Dans ce cas, l'intestin est bloqué par le méconium. Chez un enfant en bonne santé, après la naissance, le méconium (les premières selles après la naissance) sort de lui-même. Cela ne se produit pas chez les bébés atteints de fibrose kystique.
  • L'apparition du goût "salé" de la peau. Habituellement, ce symptôme est détecté par les parents de nouveau-nés lorsqu'ils embrassent un enfant. La fonction glandulaire altérée conduit au fait que la composition chimique des secrets du corps change. Ils augmentent le nombre d'ions chlorure de sodium, ce qui contribue à l'apparition d'un goût spécifique.
  • Lag dans le développement physique. Se développe souvent chez les enfants atteints d'une maladie courante à long terme. En règle générale, les enfants malades ne prennent pas de poids. Il est important de noter que leur appétit est complètement préservé ou légèrement réduit. Les déviations persistantes des indicateurs d'âge de la norme accompagnent souvent la fibrose kystique.
  • L'apparition de la jaunisse. Ce symptôme est généralement caractéristique de nombreux nouveau-nés. Cependant, il passe seul et ne nécessite pas la nomination d'un traitement spécialisé. La jaunisse peut être persistante chez les bébés atteints de fibrose kystique. Pour éliminer cette condition, un traitement complexe est nécessaire.
  • Effet collant et viscosité excessifs de tous les secrets biologiques produits par les glandes sécrétoires. La présence d'un tel mucus dans les poumons provoque une toux productive persistante. Lorsque vous vous joignez à une infection bactérienne secondaire chez un bébé, une bronchite ou une pneumonie bactérienne peut survenir. Le traitement de telles conditions est généralement long avec la nomination de fortes doses d'antibiotiques.
  • Violation de la respiration nasale. Le secret collant contribue au développement de la rhinite chronique chez l'enfant - un rhume. Le plus souvent, ce symptôme se manifeste chez les bébés présentant une forme mixte de fibrose kystique. Application dans ce cas, les gouttes vasoconstricteurs habituelles pour le nez n’apportent pas d’effet positif prononcé.
  • Digestion altérée. Se manifeste habituellement par une douleur dans la cavité abdominale et une violation de la chaise. Dans les intestins des bébés atteints de fibrose kystique, divers microbes "putréactifs" se déposent facilement. Leur développement rapide conduit au développement de troubles pathologiques persistants. Cela se manifeste souvent par la constipation ou la diarrhée.
  • Douleur après avoir pris des aliments gras et frits dans l'hypochondre gauche. Ce symptôme est dû au développement d'une pancréatite chronique, qui survient dans les cas de fibrose kystique intestinale et mixte.
  • La dyspnée et le développement de la respiration fonctionnent mal. Un cours prolongé et grave de la maladie peut entraîner l'apparition de symptômes d'insuffisance respiratoire chez un enfant. Ce symptôme est extrêmement défavorable. La normalisation nécessite souvent l'hospitalisation du bébé à l'hôpital.
  • Changer le comportement de l'enfant. Une maladie aussi grave entraînera certainement des violations du développement mental du bébé. Généralement, les enfants atteints de fibrose kystique apprennent plus mal et apprennent mal le déroulement du programme scolaire. L'exacerbation de la maladie entraîne une détérioration marquée du bien-être de l'enfant. Il devient nerveux, pleurnichard, refuse tout contact.
  • Un peu de pâleur de la peau. Les parents attentifs remarqueront que la peau d'un bébé atteint de fibrose kystique devient pâle. Certains bébés ont des signes prononcés de sécheresse excessive de la peau. Ils sont facilement exposés à des effets traumatiques et peuvent souvent suppurer.
  • La croissance des polypes dans le nez. Se produit souvent comme conséquence lointaine de la maladie. Il est enregistré principalement à l'adolescence. La croissance rapide des polypes dans les voies nasales peut entraver considérablement la respiration nasale, ce qui contribue également à la détérioration du bien-être de l'enfant.
  • Sécheresse excessive dans la bouche. Les violations dans les glandes ont pour conséquence de perturber considérablement le processus de formation de la salive. Cela contribue à l'apparition de difficultés chez le bébé avec l'ingestion d'aliments, en particulier solides. Cette condition entraîne une diminution de l'appétit et du poids corporel.

Diagnostics

Il est possible de déterminer la présence de signes positifs de la maladie dès 8 à 12 semaines de développement intra-utérin du bébé. Vous pouvez également suspecter la maladie en effectuant un dépistage.

Pour établir le diagnostic, un examen spécial de l'ADN est effectué, permettant au bébé de détecter la présence du gène mutant de la fibrose kystique.

Dans les cas de diagnostic complexes, une nouvelle analyse est nécessaire. Ceci est nécessaire pour établir un diagnostic précis. En plus des tests de laboratoire, les médecins étudient les caractéristiques des antécédents familiaux. Ils effectuent une enquête génétique sur les parents de l'enfant malade et établissent également la probabilité qu'ils aient des bébés malades à l'avenir.

Pour le diagnostic prénatal, plusieurs tests sont utilisés:

  • Détermination quantitative du niveau de trypsine dans le sang sec. Utilisé comme l'un des tests de diagnostic de la fibrose kystique.
  • Effectuer le test de la sueur. Pour ce faire, déterminez la quantité d'ions sodium et de chlore dans la sueur. À cette fin, le bébé subit une électrophorèse pré-réalisée avec l'introduction de la pilocarpine. Ce produit chimique peut activer les glandes sudoripares. Le test peut être effectué sur tous les bébés âgés de plus d'une semaine à partir de la naissance.
  • Effectuer un coprogramme. Permet d'établir la présence de troubles fonctionnels du système digestif. Un grand nombre de composants alimentaires non digérés à haute teneur en graisse et en fibres musculaires indique la présence possible de fibrose kystique chez l'enfant. Ce test de laboratoire n'est pas spécifique et a une signification secondaire.
  • Effectuer un examen complet de la poitrine. Ceux-ci incluent: la radiographie, la spirométrie et l'auscultation physique. En présence de toux grasse, un examen bactériologique des expectorations est également effectué. Un tel complexe de diagnostic aide à exclure les maladies broncho-pulmonaires similaires à la fibrose kystique.

Traitement

Malheureusement, la fibrose kystique n’est pas guérie. Si l'enfant présente des signes cliniques de la maladie, vous ne pouvez que réduire légèrement leur gravité. Dans ce cas, le traitement ne vise pas à éliminer la cause de la maladie, car cela est impossible, mais à réduire les événements indésirables.

La nutrition joue un rôle très important dans le traitement de cette maladie dangereuse. Il devrait être très riche en calories. Habituellement, le contenu calorique total d'un régime thérapeutique pour les enfants atteints de fibrose kystique est 10 à 15% plus élevé que d'habitude.

La nutrition met l'accent sur l'inclusion de produits protéiques. Ils peuvent être d'origine différente.

Obtenir des protéines de haute qualité dans l'alimentation quotidienne d'un enfant malade est très important. Diverses molécules de protéines sont nécessaires pour construire vos propres cellules corporelles. Dans l'enfance, il est nécessaire, car il assure la croissance et le développement du bébé. Dans la pyramide alimentaire, la proportion de glucides complexes diminue légèrement. Les graisses de l'alimentation ne sont pas exclues. Tous les légumes contenant une grande quantité de fibres grossières non transformées doivent être retirés de la nourriture.

Pour préserver l’équilibre eau-électrolyte, il est impératif d’utiliser une quantité suffisante d’eau. En tant que boisson, toutes les compotes de fruits et de baies, les boissons aux fruits ou les jus de fruits conviennent. Pour les bébés présentant des signes de pancréatite ou souffrant d'une forme de fibrose kystique intestinale, les liquides trop sucrés doivent être dilués avec de l'eau bouillie.

Le traitement médicamenteux aide à faire face à divers symptômes fonctionnels de la maladie. Ainsi, en cas d'insuffisance enzymatique du pancréas, des moyens sont utilisés pour aider à éliminer cette déficience. Ceux-ci incluent: Pancréatine, Panzinorm, Créon et autres.

Les médicaments sont prescrits en tenant compte de l’âge de l’enfant et de la présence de maladies chroniques concomitantes des organes internes.

Symptômes et traitement de la fibrose kystique chez le nouveau-né: comment la maladie se manifeste

La fibrose kystique chez le nouveau-né est une pathologie congénitale touchant les organes responsables de la sécrétion d'enzymes. Ceux-ci incluent les glandes qui produisent les sécrétions muqueuses, le suc gastrique, la sueur, la salive et les organes génitaux. Les fluides alloués acquièrent une consistance plus épaisse, le processus devient difficile et les conduits s’obstruent.

Formes de la maladie

La maladie est héréditaire, elle est causée par une mutation du génome responsable du travail des organes de sécrétion. Chaque année en Russie, cette pathologie est diagnostiquée plus de 600 fois.

Il existe plusieurs types de pathologie:

  • obstruction intestinale du méconium;
  • forme intestinale;
  • forme pulmonaire;
  • forme mixte;
  • espèces effacées et atypiques.

Dans la fibrose kystique, les patients sont obligés de suivre un traitement médicamenteux à vie. En conséquence, la maladie entraîne des complications, une invalidité et une dépression nerveuse, entraînant souvent la mort prématurée.

Symptômes de la muscoviscidose chez le nouveau-né

Les manifestations de la maladie sont différentes sous ses différentes formes, en fonction du type d'organe en particulier, les symptômes dépendront:

  1. En pathologie intestinale, le principal coup porte sur le pancréas - c'est elle qui joue un rôle important dans le processus de digestion en produisant la plupart des enzymes nécessaires à la dégradation des aliments. Si un nouveau-né souffre d'un iléus méconial (autre nom pathologique), les canaux en fer s'élargissent car ils ne gèrent pas la sécrétion et sont obstrués par un bouchon en liège composé de sécrétions épaissies. Dans cette condition, les enzymes ne peuvent pas pénétrer dans l'intestin grêle et la digestion est perturbée. L'absence ou la faible teneur de ces substances dans les organes du tube digestif conduit à ce que les graisses piégées dans celui-ci ne sont pas digérées, l'absorption de chlore, de sodium et d'eau est également violée. En conséquence, l'intestin grêle devient impraticable et est complètement bouché par du méconium épais. Plus tard, les troubles se manifestent par des selles liquides permanentes dégageant une odeur désagréable caractéristique et une brillance visible. L'enfant souffre de ballonnements et de faim, ne prend pas de poids et le corps perd de l'eau. Avec l'alimentation artificielle, les symptômes deviennent encore plus durs et le manque de vitamines y est ajouté.

Au début de l’année, les cellules des parcelles endocriniennes du tissu pancréatique sont remplacées par le connectif et envahies par la graisse. Cette condition est appelée insuffisance glandulaire. Cela conduit à l'apparition de complications telles que:

  • dommages à la muqueuse intestinale;
  • cirrhose du foie;
  • dans certains cas, fatal.

Les méthodes de diagnostic reposent sur une étude des matières fécales sur la quantité de graisses contenues et une analyse du suc digestif du duodénum sur l'activité enzymatique.

  1. Lorsque la forme broncho-pulmonaire - l'un des plus fréquents chez les nourrissons, la fibrose kystique se manifeste comme suit. Dès le premier jour après la naissance, les bébés commencent à tousser, puis deviennent paroxystiques, aboient et sèchent. L'essoufflement est ajouté au symptôme, une teinte bleuâtre apparaît sur la peau, ce qui conduit ensemble à une insuffisance pulmonaire. Un certain nombre de ces signes sont dus à la production de mucus par les glandes en trop grande quantité. Il s'accumule dans les bronches et bloque la lumière, empêchant ainsi la respiration. Dans ces sécrétions commencent les processus inflammatoires infectieux. Les enfants atteints de cette pathologie sont sujets aux rhumes fréquents associés à une bronchite et une pneumonie.
  2. La forme mixte de la maladie chez les nourrissons se caractérise par une évolution encore plus sévère, englobant des troubles du tube digestif et du système respiratoire. Dans le même temps, la vie de l’enfant est rendue difficile, il souffre gravement et devient vulnérable aux maladies fréquentes.

Les patients ayant des enfants atteints de fibrose kystique mixte sont à la traîne, prennent peu de poids et grandissent lentement. En outre, un symptôme est la libération d'une odeur riche et fétide et des impuretés grasses évidentes des matières fécales contenant des morceaux d'aliments non digérés. Il est plutôt difficile de les laver des choses.

Cela est dû à la concentration de suc gastrique, qui s'accumule dans les mottes et ferme les conduits. Les enzymes ne peuvent pas pénétrer dans l'intestin grêle et le processus de digestion est perturbé. Le corps ne reçoit pas une quantité suffisante de nutriments, de graisses et de protéines. Les enzymes bloquées commencent à décomposer le pancréas lui-même, entraînant le remplacement des tissus. La pathologie s'appelle également fibrose kystique.

On note également un prolapsus rectal chez 5% des enfants malades, le symptôme provoquant anxiété et stress chez l'enfant.

Si l'on soupçonne une fibrose kystique, l'enfant fait un test de sudation. Cela est dû au fait que l'activité des glandes sudoripares est également perturbée et qu'elles sécrètent une grande quantité de sel. Dans de tels cas, des grains de sel cristallisés peuvent être vus sur la peau d'un nouveau-né. Le dernier point des activités de diagnostic concerne l'analyse de l'ADN.

En résumant tout ce qui précède, nous pouvons mettre en évidence la liste suivante de la manière dont une maladie peut se manifester. Symptômes de la fibrose kystique chez un nouveau-né:

  • selles fréquentes;
  • taux journalier de matières fécales dépassé plusieurs fois;
  • flatulences;
  • douleur abdominale;
  • augmentation de l'appétit;
  • l'hypovitaminose;
  • rarement, obstruction du méconium;
  • la peau devient sèche;
  • la couleur de la peau est pâle;
  • les vaisseaux sur l'abdomen commencent à parler;
  • l'apathie;
  • anxiété;
  • jaunisse prolongée;
  • peau salée.

Si les signes de fibrose kystique n'apparaissaient pas chez le nouveau-né à la maternité, étaient absents ou étaient légers, les manifestations deviennent apparentes lorsque le bébé est transféré à une alimentation artificielle. Les premières violations remarquables du système digestif:

  • flatulences;
  • selles liquides fétides fréquentes;
  • état nerveux;
  • le ventre devient gros;
  • la poitrine augmente;
  • faible tonus musculaire;
  • peau sèche et cyaneuse;
  • toux prolongée paroxystique;
  • retard dans le développement physique;
  • augmentation de l'appétit;
  • rhumes fréquents, pneumonie, bronchite;
  • essoufflement;
  • couche de graisse trop mince;
  • des signes implicites d’une augmentation du volume du foie.

Les parents doivent faire attention aux symptômes énumérés et considérer les points suivants:

  • le manque d'intervention médicale adéquate conduira le nourrisson à prendre du retard dans son développement mental et physique;
  • les enzymes qui s'accumulent dans le pancréas commencent progressivement à détruire ses tissus;
  • un mois après la manifestation de la pathologie, la structure de la glande commence à changer, ce qui conduit à la cystofibrose.

Si les dysfonctions digestives se manifestent davantage chez le nouveau-né, il est alors question de fibrose kystique intestinale. Si les troubles sont plus visibles dans la fonction respiratoire, il s’agit alors d’une forme pulmonaire de la maladie.

Le diagnostic de la maladie est inclus dans le programme de dépistage des maladies génétiques chez le nouveau-né. Étant à la maternité, chaque bébé né est examiné à partir des talons. Une copie test est examinée et, si une violation héréditaire est suspectée, les parents en sont informés.

Établir avec précision le diagnostic d'un nouveau-né peut par un examen de laboratoire. Il est nécessaire de fournir un test sanguin, un échantillon de sueur et un test d'enzyme pancréatique.

Lorsque vous confirmez le diagnostic, vous devez être prêt à prendre des médicaments tout au long de la vie. Mais avec toutes les recommandations médicales, la garde des enfants, le bébé grandira en bonne santé et suivra ses pairs.

Fibrose kystique chez le nouveau-né

La fibrose kystique chez les nouveau-nés est une pathologie dangereuse pouvant causer de graves dommages à l'organisme. La maladie affecte les organes nécessaires à la production de certaines enzymes. Très souvent, avec ce diagnostic, le bébé souffre de glandes qui doivent produire de la sueur et du mucus. Dans le même temps, les enzymes résultantes ont une très haute viscosité et s'épaississent donc rapidement. Dans ce contexte, l'élimination de certains composants du corps devient difficile. Le diagnostic de la fibrose kystique chez les nouveau-nés est fait sur la base du dépistage. En outre, le médecin prend un test de sudation. C’est seulement après que l’on a prescrit un traitement qui minimisera le risque de manifestation de symptômes d’anxiété.

Symptômes de la maladie

Selon les statistiques, environ 20% de tous les bébés après le passage à la lumière souffrent d'obstruction intestinale. Dans ce cas, iléus méconial diagnostiqué. La maladie se développe en cas d'insuffisance de sodium, de chlore et d'eau dans les organes du système digestif. Au cours de sa progression, souffrent de l'estomac et des intestins. À l'étape suivante, le méconium est bloqué en eux. Ces matières fécales commencent à se former immédiatement après la naissance de l'enfant. Cependant, dans de rares cas, la maladie signale la présence de fibrose kystique. Il ne peut être confirmé que par un dépistage spécialement organisé.

Par exemple, la jaunisse est caractéristique de seulement la moitié des enfants dont les intestins souffrent d'obstruction. Cependant, ce symptôme peut aussi parler du développement d'une maladie plus grave dans le corps. La pathologie se forme dans le contexte d'un épaississement excessif de la bile. Il ne peut pas être retiré de la vésicule biliaire pendant une longue période.

En outre, les symptômes suivants de la fibrose kystique peuvent également survenir:

  • Immédiatement après la naissance, le bébé commence à souffrir d'une forte toux, qui l'épuise beaucoup.
  • Une étude détaillée des glandes à la surface peut détecter l’apparition d’une grande quantité de mucus. Son accumulation excessive apparaît dans les bronches. Il devrait être enlevé à temps. Sinon, le risque de blocage augmente.
  • Le dépistage révèle un tableau clinique qui confirme la présence d’obstacles sérieux au régime respiratoire optimal.

Lorsque le mucus stagne dans le corps chez le nourrisson, des microorganismes nuisibles commencent à se développer et à se multiplier activement. Dans ce contexte, le risque d'inflammation purulente augmente. L'enfant souffre également d'infections bronchiques. Un examen détaillé peut révéler un grand nombre de violations dans le travail de tous les organes respiratoires. Le type de maladie bronchique est formé par une prédisposition génétique à celle-ci. Cependant, il existe d'autres raisons qui aggravent considérablement la situation.

Signes de maladie supplémentaires

Des signes de fibrose kystique peuvent être observés lors de l'analyse du développement physique de l'enfant. Par exemple, il prend mal du poids. Les violations conduisent à la régression de la fibre, qui se trouve sous la peau.

Les symptômes sont faciles à remarquer à l'œil nu - l'enfant est très rabougris par rapport à ses pairs. Lorsque la maladie devient chronique, une odeur désagréable commence à émaner de l'enfant.

Le tabouret devient gras. On y voit des restes de nourriture qui n’ont pas encore eu le temps de digérer. Il contient une grande quantité d'impuretés de l'huile. C'est pourquoi les excréments sont très difficiles à laver du berceau. Cette manifestation se développe en raison de la perturbation du pancréas. Les enzymes encrassent ses parties séparées. Ils sont nécessaires à la répartition adéquate des aliments qui sont entrés dans les intestins. À la dernière étape du développement de la maladie, le processus de digestion est complètement perturbé. Le métabolisme des graisses ou des protéines ne peut être effectué dans les organes. Pour le diagnostic, une analyse spéciale et un dépistage de la santé générale d'un petit patient sont effectués. En outre, vous devez également passer un test de transpiration.

Avec ce diagnostic, il convient de comprendre les points principaux qui caractérisent ce type de pathologie:

  • Si l'enfant ne subit pas de traitement correctionnel, il aura beaucoup de retard dans le développement de ses pairs.
  • Les enzymes ne peuvent pas pénétrer dans les intestins. Ils commencent à s'accumuler activement, ce qui entraîne des perturbations dans le travail de ce corps.
  • En moins d'un mois, le tissu pancréatique est complètement remplacé par le connectif. Dans ce cas, on diagnostique la fibrose kystique chez l'enfant.

Avec le développement actif de la pathologie impossible le fonctionnement normal du tractus gastro-intestinal. La fibrose kystique se développe le plus souvent dans l'intestin. Cependant, dans le contexte de la pathologie a exacerbé le travail des poumons. Le dépistage aide à diagnostiquer la maladie.

Caractéristiques du diagnostic

La maladie doit être détectée dès que possible. Le plus souvent, les néonatologistes le diagnostiquent immédiatement après la naissance. Il est également important d'analyser la santé globale de l'enfant. La pathologie peut affecter négativement les vaisseaux ou d'autres organes internes.

Les mesures de diagnostic doivent être effectuées au cours du premier mois de la vie d’un enfant. En outre, il convient de noter qu'un grand nombre d'hormones s'accumulent dans le sang de ces enfants. Ils peuvent dépasser dix fois le niveau normal. De ce fait, il est possible d'obtenir des résultats de dépistage précis. Pour obtenir un tableau clinique complet, il est important de procéder aux mesures de diagnostic suivantes:

  • Si un enfant a des soupçons sur la présence de cette pathologie, alors tout d'abord, des tests de sueur sont effectués. Sur la base de ces informations, il est possible de confirmer ou d'infirmer le diagnostic avec confiance. Une étude est réalisée sur le rapport des chlorures à la masse totale du liquide. Pour l'analyse, un marqueur spécial - la pilocarpine a été utilisé. Il est introduit dans la peau par électrophorèse. Grâce à cela, il est possible d'activer le travail de la glande sudoripare. Après avoir reçu la sueur, il sera nécessaire de peser et de décomposer en ions sodium et chlore. Pour une analyse précise, vous devrez en outre tenir plusieurs barrières de ce type. Seulement après cela, il est conseillé de procéder à la sélection.
  • L'identification des problèmes du pancréas est tout aussi importante. Choisir le bon traitement ne sera possible que sur la base du dépistage scatologique. En même temps, la quantité de masses grasses dans la chaise générale est mise en évidence. Aujourd'hui, l'identification de l'élastase-1 est la plus couramment utilisée. Cette enzyme est produite uniquement par le pancréas.

Si la fibrose kystique a été diagnostiquée, il sera nécessaire d’établir son degré de gravité. Pour ce faire, tous les résultats sont résumés et résumés dans le diagnostic prénatal.

Caractéristiques restaurer le fonctionnement du corps

Seul un traitement combiné aide à se débarrasser de la fibrose kystique. Cela devra passer à la fin de la vie. L'action vise la dilution des expectorations, suivie du retrait des bronches. Les médicaments neutralisent également la croissance active et le développement de bactéries nocives pour le corps dans la région des poumons. Les enzymes pancréatiques manquantes sont également complètement remplacées par des médicaments. L'apport régulier en vitamines et en minéraux est tout aussi important. Avec leur aide, il est possible de diluer la bile.

En pratique médicale, il existe des situations où vous devez prescrire une dose du médicament, dépassant la dose standard plusieurs fois. Un tel besoin se pose en cas de violation de la capacité d'absorption. En outre, vous devez également prendre des médicaments pour remplacer le manque de fer dans le corps. De ce fait, il est possible de minimiser l'impact négatif des pathologies.

En cas de croissance active et de développement de virus dans les poumons, des médicaments antibactériens doivent être pris. Les expectorations avant le semis aident à choisir le bon médicament. De ce fait, il est possible de déterminer le microorganisme responsable des manifestations les plus négatives.

Pour corriger le taux de semis devra faire tous les trois mois. Il est préférable de mener une étude lorsque la maladie n’est pas au stade aigu. Si vous adhérez à un tel cycle, vous serez en mesure d'identifier les micro-organismes potentiellement dangereux, même avant la phase aiguë. Le traitement dure au moins trois semaines.

Il est conseillé d’utiliser divers mucolytiques pour diluer les expectorations.

Cependant, leur nomination devrait prendre en compte un certain nombre de nuances:

  • Si la pathologie a été diagnostiquée plus tôt, il est conseillé de poursuivre le traitement par Pulmozia. Son impact positif est plusieurs fois supérieur à celui attendu de l'utilisation de moyens conventionnels.
  • Il est permis d'utiliser des mucolytiques non seulement en inhalation. Ils peuvent être donnés aux enfants sous forme de comprimés. Cependant, avant la nomination d'un patient obligatoire, le dépistage est réussi.

La kinésithérapie est également prescrite pour la récupération rapide et efficace du corps de l’enfant. Il implique la conduite régulière d'exercices spécialement sélectionnés qui sont effectués dans un masque. Pour un résultat positif, ils doivent être répétés tous les jours de la vie. La durée de la leçon dépend de l'état général du petit patient. En moyenne, vous devez consacrer environ une heure à la formation.

Il est nécessaire de choisir la mesure corrective appropriée. Ceci n'est possible qu'après confirmation du diagnostic. De nos jours, les centres spécialisés dans lesquels les enfants sont soignés pour soigner la fibrose kystique sont populaires.

Points clés pour nourrir un bébé

Si ce diagnostic a déjà été diagnostiqué chez le bébé, il est préférable que la femme l’allaite. Les mélanges ne peuvent qu'aggraver le problème. Toutefois, s’il n’ya pas d’autre option, seul un spécialiste dans ce domaine pourra la choisir correctement. Le processus est basé sur le dépistage.

Dans le diagnostic de la fibrose kystique, l'enfant devrait recevoir au moins 120% de l'alimentation normale d'un enfant d'un âge donné. Parmi ceux-ci, seulement 30% sont donnés aux aliments gras.

Si des enzymes classiques du pancréas ont été attribuées au bébé, son régime nutritionnel est ensuite effectué normalement. Il est important de prendre en compte les caractéristiques d'âge.

Immédiatement après la naissance, le bébé ne sait toujours pas comment avaler les gélules. Autorisé à verser leur contenu dans une cuillère, puis remuer avec du lait. Vous pouvez également le remplacer par un mélange ou un jus naturel. Les miettes de pilules devraient arriver juste avant le repas. Après l’apparition des dents, les parents doivent veiller à ce que l’enfant ne mâche pas individuellement les granules.

La fibrose kystique est un diagnostic sérieux. Il est important de le mettre à l'heure et d'envoyer toutes les forces à éliminer. Les parents doivent se rendre régulièrement au bureau du spécialiste et suivre toutes ses recommandations. Pour prolonger la vie des miettes et sa santé, il est constamment sous surveillance.

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire. Diagnostic et traitement de la fibrose kystique

Fibrose kystique - (du latin muqueux - mucus et viscidus - visqueux) - la maladie héréditaire la plus courante qui affecte tous les organes sécrétant les sécrétions (glandes produisant du mucus, sucs digestifs, sueur, salive, glandes sexuelles). À cet égard, les secrets de tous les organes sont visqueux, épais, leur séparation est difficile.

La fibrose kystique est une maladie génétique héritée. Un gène spécial, le gène de la fibrose kystique, a été identifié. Chaque vingtième habitant de la planète, ce gène a un défaut (mutation) et une telle personne est un porteur de la maladie. La maladie survient également chez l’enfant s’il est reçu des deux parents par un gène porteur d’une mutation. Il ne joue aucun rôle sur la situation écologique, l'âge des parents, le tabagisme, la consommation de boissons alcoolisées par les parents, les drogues, le stress pendant la grossesse. La fibrose kystique est également courante chez les garçons et les filles.

Les couples porteurs d'un gène défectueux doivent savoir qu'ils peuvent avoir un bébé en bonne santé. La probabilité d'avoir un bébé malade dans une telle paire n'est que de 25% à chaque grossesse.

Manifestations de la fibrose kystique chez les enfants de la première année de vie

À la naissance chez 20% des enfants, la fibrose kystique se manifeste par des signes d'obstruction intestinale. Cette condition s'appelle l'iléus meconial. Il se développe en raison d'une absorption réduite du sodium, du chlore et de l'eau dans l'intestin grêle. En conséquence, le processus de digestion est perturbé et, de ce fait, le petit intestin est bloqué par du méconium épais et visqueux (fèces d'origine). À de rares exceptions près, la présence de méconium iléus indique une fibrose kystique.

Un jaunisse prolongé après la naissance est détecté chez 50% des enfants atteints d'iléus méconial. Cependant, cela seul peut être le premier signe de la maladie. La jaunisse se développe en raison de l'épaississement de la bile, ce qui explique sa sortie difficile de la vésicule biliaire.

Dans la première année de la vie bébé, un patient atteint de fibrose kystique, toux sèche persistante. Les glandes des muqueuses qui tapissent les voies respiratoires produisent une grande quantité de mucus visqueux qui, s’accumulant dans les bronches, ferme leur lumière et gêne la respiration. Lorsque le mucus stagne, des micro-organismes pathogènes commencent à s'y multiplier, ce qui provoque une inflammation suppurée. Par conséquent, ces enfants ont souvent une bronchite et une pneumonie. Si parmi les manifestations de la fibrose kystique, les troubles du système respiratoire prédominent, ils parlent alors d'une forme pulmonaire de la maladie.

Le bébé a souvent un retard dans son développement physique - l'enfant ne prend pas de poids, son tissu graisseux sous-cutané est très peu développé et son retard de croissance est considérable par rapport à ses pairs. Dans le même temps, une manifestation constante de la maladie est un tabouret gras très fréquent, agressif et gras contenant des résidus de nourriture non digérés. Les couches fécales sont à peine lavées des couches, les impuretés grasses peuvent être clairement visibles. Ces manifestations se développent en liaison avec l’épaississement du suc pancréatique: des caillots obstruent ses canaux. En conséquence, les enzymes pancréatiques qui influencent activement les processus de digestion n'atteignent pas l'intestin - on observe une indigestion et un ralentissement du métabolisme, principalement des graisses et des protéines. En l’absence de traitement approprié, cela entraîne inévitablement un retard de développement physique chez l’enfant. Les enzymes du pancréas, n'entrant pas dans l'intestin, fendent le pancréas lui-même et s'y accumulent. C'est pourquoi, souvent au cours du premier mois de vie, le tissu pancréatique est remplacé par du tissu conjonctif (d'où le deuxième nom de la maladie, la cystofibrose). Si, au cours de la maladie, les troubles du système digestif prévalent, ils parlent alors de la forme intestinale de la fibrose kystique.

Le plus souvent, il existe une forme mixte de la maladie, lorsqu'il y a des violations des systèmes respiratoire et digestif.

Un signe très important de la fibrose kystique est un changement dans la composition de la sueur.

La teneur en sodium et en chlore augmente plusieurs fois dans le liquide absorbant de la transpiration.Parfois, lorsqu’ils s’embrassent, les parents remarquent le goût salé de la peau de l’enfant et moins souvent des cristaux de sel sur sa peau.

Chez 5% des patients atteints de mucoviscidose, un prolapsus du rectum peut être observé (lors de la défécation de l'intestin, la muqueuse rectale "émerge" de l'anus, ce qui s'accompagne d'une anxiété chez l'enfant). En présence de tels symptômes devrait consulter un médecin, notamment pour exclure la fibrose kystique.

Comment confirmer le diagnostic?

  1. Diagnostic néonatal.
  2. Il est réalisé par le nouveau-né du premier mois de la vie. La méthode repose sur la détermination du taux de trypsine immunoréactive dans le sang d’un enfant (RTI), enzyme pancréatique. Sa teneur dans le sang des nouveau-nés atteints de fibrose kystique est 5 à 10 fois plus élevée. Ce test est réalisé en cas de suspicion de fibrose kystique.
  3. Si le médecin soupçonne une fibrose kystique, il dirigera votre enfant vers un test de la sueur - la principale analyse pour diagnostiquer cette maladie. L'échantillon est basé sur la détermination de la teneur en chlorure dans le fluide sudoral. La pilocarpine est utilisée pour faire un test de sudation - avec un faible courant électrique (méthode d'électrophorèse), le médicament est injecté dans la peau et stimule les glandes sudoripares. La sueur recueillie est pesée, puis la concentration en ions sodium et en chlore est déterminée. Pour la conclusion finale, 2-3 tests de sudation sont requis.
  4. Tests d'insuffisance pancréatique. Avant la nomination du traitement, il est nécessaire de mener une étude scatologique - les matières fécales sont examinées pour leur teneur en graisse. Le plus abordable et le plus précis aujourd’hui devrait être considéré comme un test pour la détermination de l’élastase-1, une enzyme produite par le pancréas.
  5. Diagnostic prénatal de la fibrose kystique. Actuellement, en raison de la possibilité d'un diagnostic ADN chez chaque patient atteint de fibrose kystique et ses parents, le diagnostic prénatal de cette maladie chez le fœtus est réel. Les familles à l'hérédité accablée par la fibrose kystique qui souhaitent avoir un enfant sont garanties dans près de 96% à 100% des cas, la naissance d'un enfant sans fibrose kystique. Pour cela, les futurs parents, même pendant la planification de leur grossesse, doivent procéder à des diagnostics ADN et consulter un généticien. Si chaque grossesse survient, il est nécessaire immédiatement (au plus tard 8 semaines) de se rendre au centre de diagnostic prénatal, où le médecin procédera à un diagnostic génétique de la fibrose kystique à 8-12 semaines de la grossesse. Le diagnostic prénatal est une prophylaxie de la maladie.

Traitement de la fibrose kystique

Le traitement de la fibrose kystique est complexe tout au long de la vie et vise à diluer et à éliminer les expectorations visqueuses des bronches, à combattre les infections pulmonaires, à remplacer les enzymes pancréatiques manquantes, à combler les carences en vitamines et en oligo-éléments et à diluer la bile. Les médicaments sont prescrits à des doses dépassant parfois les doses habituelles (l'absorption des médicaments étant difficile). Traitement enzymatique de substitution par des médicaments pancréatiques.

Les enfants atteints de fibrose kystique devraient prendre des médicaments tels que le fréon ou le pancytrate. Leur particularité est qu’elles sont microsphériques, c’est-à-dire qu’elles sont des capsules de gélatine remplies de centaines de microsphères enrobées de l’enzyme. Après la libération de la capsule, qui se dissout dans l’estomac au bout de 1 à 2 minutes, les microsphères sont également réparties dans l’estomac. Cela garantit le mélange des enzymes avec les aliments digestibles et rétablit le processus normal de digestion. Les médicaments sont pris tout au long de la vie, à chaque repas. Chaque enfant a sa propre dose d'enzymes, qui est sélectionnée individuellement par un spécialiste. Les enfants qui prennent soigneusement et systématiquement la bonne dose de ce médicament grandissent bien et prennent du poids.

Il vise à lutter contre l'infection dans les bronches et les poumons. Prescrire des antibiotiques dès les premiers signes d’exacerbation ou prophylactiquement avec le SRAS (pour éviter l’ajout d’une infection bactérienne). Le choix de l'antibiotique est déterminé par les résultats de la culture d'expectorations, qui détermine le type d'agent pathogène et sa sensibilité aux médicaments. Les semis pour l'expectoration doivent être effectués 1 fois en 3 mois, même sans exacerbations. Les cours de thérapie antibactérienne dans la détection des agents pathogènes durent au moins 2-3 semaines. Les médicaments se prennent en comprimés, en solutions pour administration par voie intraveineuse et par inhalation (le choix de la méthode est déterminé par le médecin en fonction des manifestations de la maladie).

Vise à éclaircir les crachats. Pulmozim convient particulièrement aux enfants atteints de fibrose kystique, dont l'action est plusieurs fois plus efficace que les produits conventionnels (tels que ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Les mucolytiques sont pris à la fois par inhalation et sous forme de pilule.

Le traitement de la fibrose kystique est inefficace sans l'utilisation des méthodes modernes de kinésithérapie - une série d'exercices spéciaux pour les exercices de respiration. Les cours devraient durer de 20 minutes à 2 heures par jour, tout au long de la vie (en fonction de l'état de l'enfant). La kinésithérapie doit être maîtrisée immédiatement après le diagnostic dans la quantité correspondant à l'âge de l'enfant. Spécialistes de tous les centres de fibrose kystique, les pédiatres enseignent la kinésithérapie.

Ce sont des médicaments qui diluent la bile et améliorent la fonction hépatique. Des médicaments tels que Urosan, Ursofalk aident le foie à se débarrasser de la bile épaisse, à ralentir ou à prévenir le développement de la cirrhose et de la maladie des calculs biliaires.

Il est nécessaire en raison d'une mauvaise absorption des vitamines (en particulier de A, D, E et K), de leur perte avec les selles, ainsi que de leur besoin accru en cas d'inflammation chronique du système broncho-pulmonaire et de lésions du foie. Les vitamines doivent être prises en continu, avec les repas.

  • Inhalation et / ou comprimés mucolytiques.
  • Dans 10-15 minutes - exercices de respiration (kinésithérapie).
  • Après des exercices de respiration - tousser (pour enlever les expectorations).

Après cela (s'il y a aggravation) - l'introduction de l'antibiotique.

Les signes de l'exacerbation de début du processus broncho-pulmonaire

Il est souhaitable que les parents tiennent un journal de la situation de l’enfant, où seront affichés les changements dans le bien-être du bébé. Cette information vous aidera, ainsi que votre médecin, à remarquer le moindre écart par rapport à la norme. En tenant un journal, les parents apprennent à sentir leur enfant, à reconnaître les premiers signes de l'exacerbation initiale.

Signes: léthargie, perte d’appétit, fièvre, toux accrue (surtout la nuit), changement de couleur et de la quantité de crachats, respiration accrue. Lorsque ces symptômes apparaissent, les parents doivent appeler le médecin local.

Comment nourrir un bébé

Le lait maternel est la nutrition optimale pour un enfant de la première année de vie. Lorsque l'alimentation artificielle peut utiliser des mélanges spéciaux - ils vont consulter un médecin. Le régime alimentaire d'un enfant atteint de fibrose kystique devrait représenter 120 à 150% de la norme d'âge. Dans le même temps, 30% de la composition de l'aliment doit être mis de côté des graisses.

Un enfant qui reçoit des enzymes pancréatiques spéciales peut manger tout ce qui lui convient par âge. Un petit enfant ne peut pas avaler la gélule en entier. Les granules de la gélule sont donc versés dans une cuillère, mélangés à du lait, un mélange ou du jus et donnés à l'enfant au début du repas. Lorsqu'un enfant a les dents coupées, assurez-vous qu'il ne fend pas les granules.

Lorsque vous introduisez de nouveaux aliments dans le régime alimentaire de l'enfant, essayez de vous concentrer sur les aliments riches en calories: crème sure, crème, yaourt crémeux, miel, beurre. Par exemple, après avoir préparé du porridge avec du lait au petit-déjeuner, ajoutez-y du beurre et 1-2 cuillères à soupe de crème.

L'enfant devrait recevoir beaucoup de liquide, en volume, 2 fois plus que la norme d'âge. En cas de violation des selles de l'enfant (fréquente, grasse, non formée, offensante), d'apparition de douleur à l'abdomen, vous devez immédiatement en informer le spécialiste.

Un enfant atteint de fibrose kystique perd en transpirant une grande quantité de sels minéraux. Dans les cas graves, cela peut entraîner une perte de conscience. Par conséquent, pendant la saison chaude, ainsi que lorsque le corps de l’enfant est à température élevée, je dois ajouter du sel (1 à 5 grammes de sel par jour).

Conditions spéciales requises pour un enfant

Il est préférable que l’enfant atteint de fibrose kystique dispose de sa propre pièce séparée et bien ventilée. Cela est dû à la nécessité de créer des conditions propices à la kinésithérapie et à l'inhalation. Il est souhaitable que tous les membres de la famille soient impliqués dans le processus d'assistance possible aux parents (l'enfant ne doit pas être laissé seul même à l'âge adulte, des consultations fréquentes avec le médecin traitant sont nécessaires, un régime alimentaire à six fois après l'âge de 1 an, un suivi régulier du médicament) Le tabagisme des membres de la famille devrait être complètement exclu.

Réalisation de vaccinations préventives

La vaccination de l'enfant doit être effectuée de la manière habituelle, conformément au calendrier de vaccination. En cas d'aggravation du processus broncho-pulmonaire, le calendrier des vaccinations doit être convenu avec le pédiatre. En automne, il est conseillé de se faire vacciner contre la grippe.

Avantages sociaux pour les patients atteints de fibrose kystique en Russie

Le traitement de la fibrose kystique nécessite d’importantes dépenses financières en médicaments, équipement médical et déplacements vers le lieu de traitement. Les personnes atteintes de cette maladie en Russie sont handicapées depuis leur enfance et bénéficient de nombreux avantages sociaux. Par conséquent, immédiatement après avoir posé ce diagnostic, il est nécessaire d’enregistrer une invalidité au lieu de résidence et d’obtenir un certificat. Les enfants atteints de fibrose kystique reçoivent gratuitement par le biais du réseau de pharmacies tous les médicaments nécessaires au traitement.

Symptômes et traitement de la fibrose kystique chez le nouveau-né

La fibrose kystique chez les nouveau-nés est l'une des formes de pathologie les plus dangereuses. Dans le même temps, les enfants sont affectés par des organes sécrétant diverses enzymes. Celles-ci peuvent être des glandes produisant du mucus, des jus de type digestif, ainsi que de la sueur, de la salive et des glandes du type sexuel. Les enzymes dans chacun des organes deviennent plus visqueuses et épaissies et leur sécrétion devient difficile. Dépistage spécialisé, tests de la sueur et approche responsable du traitement, éliminant tous les symptômes alarmants.

Principales manifestations

Lors de la naissance de 20% des enfants, la maladie présente des symptômes d'obstruction intestinale. La pathologie présentée est appelée iléus meconial.

Les raisons de la formation de l'état dans la déstabilisation du sodium, du chlore et de l'eau dans la région de l'intestin grêle. En conséquence, la maladie génétique progresse, perturbant le processus de digestion. Ensuite, il y a un blocage de l'intestin grêle en raison d'un méconium visqueux (les matières fécales des enfants dans les premières heures de la vie). À de rares exceptions près, la pathologie indique une fibrose kystique. Le dépistage est indiqué pour confirmer le diagnostic.

Une jaunisse prolongée après la naissance est diagnostiquée chez 50% des enfants présentant une obstruction intestinale. Il convient de noter que cela peut être le symptôme principal de la maladie.

La pathologie est formée en raison de la congestion de la bile, de ce fait, son excrétion de la vésicule biliaire est difficile.

Il est important de considérer que:

  • dans les premières semaines de la vie chez les nourrissons, une toux persistante et débilitante sans crachats est détectée;
  • les glandes de la surface muqueuse (qui tapissent les surfaces respiratoires) forment une proportion importante de mucus visqueux - s’accumulant dans la région des bronches, bloquant leur lumière;
  • des obstacles à une respiration optimale se forment (la première étape du diagnostic dans ce cas est le dépistage et le contrôle de la sueur).

Le mucus chez les enfants stagne, alors commence la reproduction de microorganismes nuisibles. Cela provoque une inflammation du pus et d'autres symptômes, de sorte que ces enfants forment une bronchite et une inflammation de la région pulmonaire. Si parmi les signes de pathologie un rôle important est attribué aux violations du système respiratoire, nous pouvons parler du type bronchique de la maladie, qui a des causes génétiques de formation.

Symptômes supplémentaires

Les enfants ont un retard dans leur développement physique. Ainsi, l'enfant cesse de prendre de la masse, il régresse le développement de la cellulose sous-cutanée et grasse. En outre, il existe des symptômes de retard de croissance impressionnant par rapport aux autres enfants. La manifestation chronique de la pathologie est fréquente, dégageant de mauvaises odeurs et des selles grasses. Il contient également des résidus d’aliments qui n’ont pas été digérés.

Il convient de noter que les selles sont difficiles à laver les couches des enfants, il peut y avoir un mélange de graisse. Des symptômes similaires se forment en raison de l'accumulation de sucs pancréatiques. Ainsi, les caillots arrêtent ses canaux. En conséquence, la partie enzymatique du pancréas, qui affecte les algorithmes de digestion, n’atteint pas la région intestinale. Le résultat est la déstabilisation du processus digestif et la suspension du métabolisme (graisses et protéines). Afin de poser un diagnostic précis, dans ce cas, un dépistage et des tests de sudation sont nécessaires.

Il est important de considérer que:

  • en l'absence d'une thérapie correcte, cela provoquera un retard progressif en termes de formation physique et émotionnelle de l'enfant;
  • Les agents enzymatiques pancréatiques, sans pénétrer dans la région intestinale, ont la possibilité de s’organiser et de s’y accumuler;
  • littéralement au cours du 1er mois de vie, les structures tissulaires du pancréas commencent à être remplacées par du tissu conjonctif (c'est ainsi que le nom alternatif de la maladie, la cystofibrose, a pris naissance).

Si, au cours du développement de la pathologie, les dysfonctionnements digestifs sont plus impressionnants, alors nous pouvons dire que la forme intestinale de la fibrose kystique a commencé. Dans le cas de problèmes pulmonaires, il se forme une pathologie pulmonaire, qui peut être confirmée par un dépistage.

Mesures de diagnostic

La mesure de premier ordre est le diagnostic néonatal, c'est-à-dire immédiatement à la naissance. Il vous permet d'identifier votre état de santé général, ainsi que de vérifier si vos vaisseaux et tous les autres systèmes sont en bonne santé.

Il est permis d'effectuer un diagnostic à l'âge d'un mois.

Dans le sang des nourrissons confrontés à une pathologie, le rapport de l'hormone est presque 5 à 10 fois plus élevé. Il ne peut être identifié que par filtrage. Les mesures nécessaires sont également:

  • Tests de sueur effectués avec probabilité de maladie. Ils sont le test fondamental pour identifier la maladie. L'échantillon est basé sur l'identification du rapport des chlorures dans les fluides du type sueur. Pour déterminer l'échantillon de sueur utilisé substance pilocarpine. Ainsi, à l'aide d'un courant électrique insignifiant (technique d'électrophorèse), l'outil est introduit dans la peau qui active les glandes du type sueur. Les experts pèsent la sueur collectée chez les enfants, puis identifient le rapport ions sodium / chlore. Pour la diganose finale, il est nécessaire d'effectuer 2-3 échantillons similaires et un dépistage ultérieur.
  • Vérifie le degré d'insuffisance du pancréas. Avant de prescrire un traitement, un dépistage scatologique devrait être effectué. Dans ce cas, les matières fécales sont examinées pour la présence de masse grasse. Le plus économique et le plus précis est l’identification de l’élastase-1. C'est une enzyme spéciale produite par le pancréas.
  • Le diagnostic prénatal de pathologie, qui permet de résumer l’ensemble des résultats obtenus, en déterminant la gravité de la fibrose kystique.

Récupération du corps

Le traitement de la fibrose kystique est associé à une nature combinée et se poursuit jusqu'à la fin de la vie. Il vise à ramollir et à excréter les expectorations de type visqueux de la région bronchique. En outre, la thérapie devrait vous permettre de combattre les bactéries dans la région pulmonaire, de remplacer les enzymes déficientes dans le pancréas, de compenser la carence en complexes vitaminiques et en micro-éléments et de diluer la bile.

Les médicaments sont prescrits à des doses parfois supérieures à la norme. Cela s'explique par le degré d'absorption des médicaments est cassé. Une thérapie enzymatique utilisant un type de remplacement pancréatique est également indiquée. Cela vous permet d'arrêter les causes de la pathologie.

Thérapie antibactérienne

Le traitement antibactérien vise à lutter contre les virus dans les poumons et les bronches. La sélection du médicament est effectuée sur la base des résultats de l'ensemencement des expectorations. C’est lui qui identifie le type de microorganisme nuisible et son degré de sensibilité au traitement.

Le semis pour l'expectoration est recommandé 1 fois en 3 mois. De plus, il est souhaitable de le faire même en dehors du stade aigu. Les cycles de récupération lors de la détection de micro-organismes potentiellement dangereux se poursuivent pendant au moins 2 à 3 semaines.

Thérapie mucolytique

Comme vous le savez, les mucolytiques visent à lutter contre l'épaississement des expectorations. Il convient de noter que:

  • Pour un enfant présentant une pathologie, la substance est recommandée Pulmozim. Son effet est deux à trois fois plus efficace que de nombreux médicaments connus (par exemple, ACC, Fluimucil, Lasolvan, Ambrosan);
  • Les mucolytiques sont utilisés non seulement par inhalation, mais également sous forme de comprimés. Avant cela, le dépistage est recommandé.

Kinésithérapie

La guérison de la fibrose kystique sera inefficace sans l'utilisation des méthodes actuelles de kinésithérapie. C'est un ensemble spécifique d'exercices pour la gymnastique respiratoire. Il est important que les leçons soient quotidiennes et menées à vie. Engager de préférence de 20 à 120 minutes par jour. La durée dépend de l'état de santé.

La mesure de récupération doit être maîtrisée dès que possible après l'approbation du diagnostic dans un volume correspondant à l'âge de l'enfant. Les pédiatres sont formés aux éléments de traitement dans tous les centres associés à la fibrose kystique.

Caractéristiques d'alimentation

Le lait maternel est l'alimentation idéale pour le nouveau-né. Avec un type d'alimentation non naturel est susceptible d'utiliser des mélanges qui devraient être recommandés par un spécialiste. Avant cela, le dépistage est nécessaire.

Le menu d'un enfant atteint de fibrose kystique doit représenter au moins 120-150% de la norme d'âge. Il est important que 30% du régime alimentaire soit attribué aux graisses.

Un enfant qui reçoit les enzymes pancréatiques classiques peut consommer tout ce qui est permis pour son âge.

Etant donné que le nouveau-né n'est pas capable d'avaler complètement la capsule, les granules qui en résultent sont versés dans une petite cuillère, mélangés avec du lait, un mélange pour l'alimentation ou du jus frais. Ils doivent être donnés à l'enfant au début de l'utilisation de la nourriture. Lorsque le bébé commence à apparaître des dents, il est important qu'il ne ronge pas les granules.

Le diagnostic de fibrose kystique, délivré au nouveau-né, nécessite une approche responsable non seulement en termes de diagnostic, mais également dans le cadre du traitement. Dans le cadre de ce processus, des consultations de spécialistes sont organisées pour une surveillance continue de la santé de l'enfant. Tout cela contribuera à prolonger la vie du nouveau-né.