Fibrose kystique: diagnostic et analyse

Les tests permettant de diagnostiquer la fibrose kystique peuvent être effectués avant la conception, pendant la grossesse, l’enfance et la vie adulte. Les études génétiques portant sur les couples qui envisagent seulement d'avoir un enfant aident à déterminer si l'un des parents est porteur du gène affecté responsable de la maladie. Les bébés sont soumis à un test de dépistage de la fibrose kystique immédiatement après la naissance, s’ils présentent des symptômes ou s’ils présentent un risque de transmission du gène muté. Pour la plupart des gens, les signes d’une telle maladie sont détectés dans l’enfance.

La vérification de la carte médicale du patient et le test d’utilité physique sont les premières étapes du diagnostic de la fibrose kystique. Vient ensuite un examen plus approfondi et des tests de laboratoire.

Le diagnostic de "fibrose kystique" suggère la présence d'au moins un des symptômes suivants:

En outre, l’un des éléments suivants doit être identifié:

Fibrose kystique - contrôle du développement de la maladie

Certains tests aideront le médecin à suivre l'évolution de la maladie (fibrose kystique) chez un enfant. Parmi eux figurent les suivants:

Les nouveau-nés et les adultes peuvent être testés pour la présence d'un gène muté qui provoque la fibrose kystique. Ces tests comprennent:

Si un test génétique permettant de détecter les symptômes de la fibrose kystique vous intéresse, consultez votre médecin à ce sujet. Vous pouvez également utiliser le service de conseil génétique pour vous aider à comprendre les résultats du test.

La bronchite est une inflammation et un trouble des voies respiratoires (bronchioles) conduisant aux poumons. Les symptômes comprennent une toux persistante, du mucus (avec la salive), de la fièvre, une respiration sifflante et des douleurs à la poitrine. Cette maladie est généralement causée par une infection virale (moins communément une bactérie ou un champignon). Une bronchite peut également se développer après une interaction directe avec des produits chimiques ou si vous êtes dans une zone où l'air est pollué depuis longtemps.

Il existe deux types de bronchite:

La sinusite est une infection ou une inflammation de la membrane muqueuse située dans la cavité nasale et sur les sinus faciaux. Ces derniers sont des cavités ou des caries carieuses situées dans les pommettes, autour des yeux, des joues et du nez. Lorsque la membrane muqueuse devient enflammée, sa taille augmente et bloque l'écoulement de fluide des sinus dans la cavité nasale et la gorge, provoquant ainsi une douleur et une augmentation de la pression dans les sinus. C'est ici que les bactéries commencent à se multiplier, car il n'y a pas de flux sortant dans cette zone. Ceci, à son tour, peut provoquer une pression faciale, une rhinite fréquente (écoulement jaune-vert), une congestion nasale constante, dans certains cas, une augmentation de la température, une toux chronique avec sécrétion de mucus, ainsi qu'une détérioration des récepteurs du goût et de l'odorat. Dans la plupart des cas, la sinusite disparaît sans intervention médicale. Toutefois, si aucune amélioration ne survient pendant 4 semaines, elle est traitée avec des antibiotiques et d'autres médicaments.

3. Test de dépistage du nouveau-né pour la présence de fibrose kystique

Dans certains États, les parents d'un nouveau-né se voient proposer de réaliser un test de dépistage de l'enfant pour détecter la présence de fibrose kystique. En utilisant le dosage du trypsinogène immunoréactif, on détermine le niveau de trypsinogène immunoréactif et d'enzymes digestives dans le corps. Un excès excessif du taux autorisé indique la présence de fibrose kystique. Dans certains États, on analyse également la mutation totale du gène, ce qui peut provoquer le développement de la fibrose kystique. Il existe encore des controverses parmi les spécialistes sur la mesure dans laquelle il est conseillé de réaliser des tests de dépistage chez les nouveau-nés ne présentant pas de symptômes de fibrose kystique. Aux États-Unis, plus d'une étude n'a montré aucune amélioration chez les patients atteints de fibrose kystique, souffrant de diverses maladies pulmonaires, après leur dépistage à la naissance. Bien qu'il soit prouvé que ce test améliore l'absorption des nutriments chez les nourrissons et contribue à la croissance normale à l'avenir. Les centres de contrôle et de prévention des maladies sont convaincus qu'une telle procédure est appropriée. Tout dépend de la qualité du test.

4. Biopsie des villosités choriales

La biopsie de villosités choriales est un test effectué au début de la grossesse pour déterminer s’il existe des anomalies dans le développement du fœtus. Ce besoin apparaît s'il est fait référence à une maladie génétique héréditaire dans le dossier médical des parents ou si une femme souhaite connaître le risque possible d'avoir un enfant handicapé au niveau chromosomique. Les villosités choriales sont de petits processus en forme de doigts situés dans le placenta. Le matériel génétique de ces villosités est identique à celui du fœtus. Au cours d'une telle procédure, un échantillon de cellules de villosités choriales est prélevé et examiné pour rechercher d'éventuelles anomalies au niveau chromosomique, par exemple le syndrome de Down. L'échantillon est généralement prélevé en introduisant un tube flexible (sonde) dans le placenta à travers le vagin et le col de l'utérus (biopsie transcervicale des villosités choriales). Il existe un autre moyen par lequel une longue aiguille fine passe dans l'estomac et pénètre dans le placenta (biopsie abdominale des villosités choriales). Pour diriger l'appareil vers la partie du corps souhaitée à l'aide d'ultrasons. Cette procédure est effectuée à la fin du premier trimestre de la grossesse (semaine 10-12).

5. Amniocentèse (ponction de la vessie foetale)

Cet essai a pour but d’étudier la composition du liquide (liquide amniotique) qui entoure le fœtus. Le liquide amniotique contient des cellules et d’autres substances pouvant indiquer l’état de santé de l’enfant. L'amniocentèse peut être pratiquée après 15 semaines de grossesse, lorsque suffisamment de liquide amniotique s'est accumulé.

Le test est effectué en faisant passer l'aiguille dans l'utérus par la cavité abdominale. Pour les recherches en laboratoire, prendre environ 2 cuillerées à soupe (30 ml) de liquide amniotique. Cet échantillon est vérifié pour la présence de:

Sur la base de l'échantillon, vous pouvez également vérifier la quantité d'autres substances, par exemple l'alpha-fœtoprotéine. Des déviations par rapport à la norme peuvent indiquer des problèmes de développement du cerveau et du système nerveux. L’amniocentèse est pratiquée entre 15 et 20 semaines de gestation afin de vérifier le développement génétique du fœtus, bien que le troisième trimestre soit parfois choisi à cet effet, alors qu’il est déjà possible de connaître l’état de développement des poumons du bébé.

6. Test de la cavité nasale pour la différence potentielle pour détecter la fibrose kystique

Ce test montre la quantité de sel (sodium et chlore) qui traverse la muqueuse nasale. Elle est réalisée pour confirmer les résultats d’une étude génétique et d’un test de la sudation. Au cours de l'étude, des électrodes sont insérées dans la cavité nasale du patient et un liquide les traverse. En outre, une aiguille est implantée dans la zone de l'avant-bras, qui est connectée à l'appareil. Cette procédure étant plutôt douloureuse, des sédatifs sont administrés à l'enfant avant son traitement afin que son corps se détende. Cependant, ce test n'est pas effectué très souvent car il est dangereux et ne convient pas à être conduit dans un endroit accessible.

7. Fibrose kystique - complications possibles

La plupart des complications de la fibrose kystique affectent les systèmes respiratoire et digestif.

Dans le système respiratoire, de telles défaillances sont possibles:

Les déviations dans le système digestif peuvent être les suivantes:

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie monogénique autosomique récessive génétique caractérisée par une altération de la sécrétion des glandes exocrines des organes vitaux et affectant principalement les systèmes respiratoire et digestif, son évolution et son pronostic défavorables.

Code CIM-10

Épidémiologie

La fréquence de la fibrose kystique varie de 1: 2 500 à 1: 4600 nouveau-nés. Chaque année, environ 45 000 patients atteints de fibrose kystique naissent dans le monde. La fréquence des porteurs de gènes de la fibrose kystique est de 3 à 4%. Il y a environ 275 millions de personnes dans le monde - des porteurs de ce gène, dont environ 5 millions vivent en Russie, environ 12,5 millions - dans les pays de CH.

Causes de la fibrose kystique

La fibrose kystique est transmise de manière autosomique récessive. Le gène de la fibrose kystique est situé dans le 7ème autosome, contient 27 exons et consiste en 250 000 paires de bases.

Il existe de nombreuses mutations possibles dans un gène, chacune d'entre elles étant caractéristique d'une population ou d'une région géographique particulière. Plus de 520 mutations ont été décrites, la plus fréquente étant delta-P-508, c.-à-d. remplacement de l'acide aminé phénylalanine en position 508.

Pathogenèse

En raison de mutations dans le gène de la fibrose kystique, la structure et la fonction d'une protéine appelée régulateur transmembranaire MBTP-fibrose kystique sont perturbées. Cette protéine joue le rôle de canal chlorure, qui intervient dans le métabolisme eau-électrolyte des cellules épithéliales du système broncho-pulmonaire, du tube digestif, du pancréas, du foie et du système reproducteur. En raison du dysfonctionnement et de la structure de la protéine MBTP, les ions de chlore Cl - s'accumulent à l'intérieur de la cellule. Cela entraîne une modification du potentiel électrique dans la lumière des canaux excréteurs, ce qui contribue à l'entrée de grandes quantités d'ions sodium (Na +) provenant de la lumière du canal dans la cellule et à une absorption accrue de l'eau extra-cellulaire.

À la suite de ces changements, le secret de la plupart des glandes à sécrétion externes est condensé, son évacuation est perturbée, ce qui entraîne des troubles secondaires prononcés dans les organes et les systèmes, plus prononcés dans les systèmes bronchopulmonaire et digestif.

Un processus inflammatoire chronique d'intensité variable se développe dans les bronches, la fonction de l'épithélium cilié est sévèrement altérée, les expectorations deviennent très visqueuses, épaisses, très difficiles à évacuer, elles stagnent, les broncho-bronchectasies et les bronchectasies se forment avec le temps. Ces changements entraînent une augmentation de l'hypoxie et la formation d'une maladie cardiaque pulmonaire chronique.

Les patients atteints de fibrose kystique sont extrêmement prédisposés au développement d’un processus inflammatoire chronique dans le système broncho-pulmonaire. Ceci est associé à des troubles prononcés du système de protection broncho-pulmonaire locale (diminution du taux d'IgA, d'interféron, de la fonction phagocytaire des macrophages alvéolaires et des leucocytes).

Un rôle important dans le développement de l'inflammation chronique dans le système broncho-pulmonaire appartient aux macrophages alvéolaires. Ils produisent de grandes quantités d'IL-8, ce qui améliore considérablement le chimiotactisme des neutrophiles dans l'arbre bronchique. Les neutrophiles s'accumulent en grand nombre dans les bronches et, avec les cellules épithéliales, émettent de nombreuses cytokines pro-inflammatoires, y compris IL-1, 8, 6, facteur de nécrose tumorale, ainsi que des leucotriènes.

La haute activité de l'enzyme élastase joue également un rôle important dans la pathogenèse des lésions du système broncho-pulmonaire. Il existe des élastases exogènes et endogènes. Le premier est produit par la flore bactérienne (notamment avec un bâtonnet pyocyanique), le second par les leucocytes neutrophiles. L'élastase détruit l'épithélium et d'autres éléments structurels des bronches, contribuant ainsi à la violation du transport mucociliaire et à la formation rapide de bronchectasies.

D'autres enzymes protéolytiques sont également sécrétées par les leucocytes neutrophiles. Ils neutralisent l’effet des enzymes protéolytiques et protègent donc le système broncho-pulmonaire de leurs effets néfastes sur l’anisprisine et un inhibiteur de la leucoprotéase sécrétoire. Malheureusement, toutefois, chez les patients atteints de fibrose kystique, ces facteurs de protection sont supprimés par une quantité importante de protéase neutrophilique.

Toutes ces circonstances contribuent à l'introduction d'une infection dans le système broncho-pulmonaire, à l'apparition d'une bronchite suppurée chronique. En outre, il convient de noter que la protéine défectueuse codée par le gène de la fibrose kystique modifie l'état fonctionnel de l'épithélium bronchique, ce qui favorise l'adhésion à l'épithélium bronchique de bactéries, principalement le bacille bleu de pus.

En plus de la pathologie du système broncho-pulmonaire dans la fibrose kystique, il existe également des lésions prononcées du pancréas, de l'estomac, du côlon et de l'intestin grêle, ainsi que du foie.

Symptômes de la fibrose kystique

La fibrose kystique se manifeste par une variété de symptômes cliniques. Chez les nouveau-nés, la maladie peut se manifester par un iléus méconial. En raison de l'absence, voire de l'absence totale de trypsine, le méconium devient très dense, visqueux et s'accumule dans la région iléo-colique. En outre, une obstruction intestinale se développe, qui se manifeste par des vomissements intenses avec un mélange de bile, une distension abdominale, une absence de décharge de méconium, le développement de symptômes de péritonite et une augmentation rapide des manifestations cliniques du syndrome d'intoxication sévère. Un enfant peut mourir dans les premiers jours de la vie si aucune intervention chirurgicale d'urgence n'est effectuée.

Dans les cas moins graves, un signe caractéristique de la fibrose kystique est la présence abondante de selles fréquentes, huileuses, avec une grande quantité de graisse, avec une odeur très désagréable. À 1/3, on observe un prolapsus du patient au rectum.

Par la suite, les patients restent dysfonctionnement de l'intestin, développe un syndrome de malabsorption, une violation grave du développement physique, une hypovitaminose grave.

Au cours de la première ou de la deuxième année de la vie d'un enfant, apparaissent les symptômes d'un système broncho-pulmonaire (forme bénigne de la maladie) qui se manifeste par une toux, qui peut être extrêmement prononcée et ressembler à celle de la coqueluche. La toux est accompagnée de cyanose, d’essoufflement, de séparation des expectorations épaisses, d’abord muqueuse et ensuite purulente. Un tableau clinique de bronchite obstructive chronique et de bronchectasie, d'emphysème pulmonaire et d'insuffisance respiratoire se forme progressivement. Les enfants sont extrêmement susceptibles aux infections virales et bactériennes respiratoires aiguës, qui contribuent à l'exacerbation et à la progression de la pathologie broncho-pulmonaire. Peut-être le développement de l'asthme bronchique infectieux-dépendant.

Chez les enfants d’âge scolaire, la fibrose kystique peut se manifester par une «colique intestinale». Les patients se plaignent de douleurs abdominales paroxystiques sévères, de ballonnements, de vomissements répétés. À la palpation de l’abdomen sont déterminées par des formations denses situées dans la projection du gros intestin - masses fécales, mélangées à un mucus épais et épais. Les enfants sont très susceptibles de développer une alcalose hypochlorémique en raison de l’excrétion excessive de sel par la transpiration par temps chaud, tandis que le «gel de sel» apparaît sur la peau de l’enfant.

La défaite du système broncho-pulmonaire chez l'adulte

La défaite du système broncho-pulmonaire chez les patients atteints de fibrose kystique (forme pulmonaire de la maladie) est caractérisée par le développement d'une bronchite obstructive chronique, d'une bronchectasie, d'une pneumonie chronique, d'un emphysème pulmonaire, d'une insuffisance respiratoire, d'un cœur pulmonaire. Certains patients développent un pneumothorax et d’autres complications de la fibrose kystique: atélectasie, abcès pulmonaire, hémoptysie, hémorragie pulmonaire, asthme bronchique dépendant de la maladie infectieuse.

Les patients se plaignent d'une toux paroxystique douloureuse avec une expectoration mucopuruleuse très visqueuse et difficile à séparer, parfois avec du sang. En outre, la dyspnée est extrêmement caractéristique au début, puis au repos. Dyspnée due à une obstruction bronchique. De nombreux patients se plaignent de rhinite chronique causée par une polypose et un sinuit. Également caractérisé par une faiblesse importante, une baisse progressive des performances, des maladies virales respiratoires aiguës fréquentes. À l'examen, la pâleur de la peau, les poches du visage, la cyanose des muqueuses visibles, un essoufflement grave attirent l'attention sur eux-mêmes. Avec le développement du cœur pulmonaire décompensée gonflement des jambes. Il peut y avoir un épaississement des phalanges terminales des doigts sous forme de baguettes de tambour et des ongles - sous forme de lunettes de montre. Le coffre prend la forme d'un tonneau (en raison du développement de l'emphysème).

Lorsque la percussion des poumons sont déterminés signes de l'emphysème - un son en boîte, une restriction nette de la mobilité du bord pulmonaire, l'omission du bord inférieur des poumons. L'auscultation des poumons révèle une respiration difficile avec une expiration prolongée, des râles secs et diffus, des râles moyennement humides et fins. Avec un emphysème prononcé des poumons, la respiration est fortement affaiblie.

Manifestations extrapulmonaires de la fibrose kystique

Les manifestations extrapulmonaires de la fibrose kystique sont assez prononcées et se produisent fréquemment.

Affection du pancréas

L'insuffisance de la fonction pancréatique exocrine de gravité variable est observée chez 85% des patients atteints de fibrose kystique. En l'absence de lésions mineures du pancréas, en l'absence de syndromes de maldigestion et de malabsorption, il n'existe que des manifestations de laboratoire d'insuffisance exocrine (faibles taux de trypsine et de lipase dans le sang et le contenu duodénal; souvent une stéatorrhée grave). On sait que pour prévenir le syndrome de maldigestion, seulement 1 à 2% de la lipase totale est sécrétée. Seule une altération significative de la fonction exocrine est cliniquement manifestée.

Dans les conditions normales dans les acini du pancréas est produite une consistance liquide secrète, riche en enzymes. Lors de la promotion de la sécrétion par le canal excréteur, son enrichissement en eau et en anions a lieu et il devient encore plus liquide. Dans la fibrose kystique, en raison de la perturbation de la structure et de la fonction du régulateur transmembranaire (canal chlorure), le fluide pancréatique ne contient pas assez de liquide, il devient visqueux et sa vitesse de progression le long du canal excréteur est considérablement ralentie. La sécrétion de protéines se dépose sur les parois des petits canaux excréteurs, entraînant le développement de leur obstruction. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la destruction et l’atrophie de l’acini se développent - une pancréatite chronique avec insuffisance pancréatique exocrine se forme. Cela se traduit cliniquement par l'apparition de syndromes de maldigestion et de malabsorption. L'insuffisance pancréatique est la principale cause de malabsorption des graisses dans la fibrose kystique. Cependant, elle est généralement observée avec un déficit en lipase significativement prononcé. Forsher et Durie (1991) indiquent qu'en l'absence totale de lipase pancréatique, la graisse est décomposée et absorbée à 50-60%, en raison de la présence de lipases gastriques et salivaires (sublinguales), dont l'activité est proche de la limite inférieure de la normale. Outre la violation de la dégradation et de l'absorption des graisses, il existe une violation de la dégradation et de la réabsorption des protéines. Environ 50% des protéines alimentaires sont perdues dans les selles. L'absorption des glucides souffre dans une moindre mesure malgré le déficit en α-amylase, mais le métabolisme des glucides peut être perturbé de manière significative.

La défaite du pancréas se traduit par le développement du syndrome de maldigestion et de la malabsorption avec une perte de poids importante, des selles grasses copieuses.

Le développement de syndromes de maldigestion et de malabsorption est également favorisé par un dysfonctionnement grave des glandes intestinales, une altération de l'excrétion du suc intestinal et une diminution de sa teneur en enzymes intestinales.

Les syndromes de maldigestion et de malabsorption sont également appelés la forme intestinale de la fibrose kystique.

Une violation de la fonction endocrinienne du pancréas (diabète sucré) est observée chez les patients atteints de fibrose kystique aux derniers stades de la maladie (chez 2% des enfants et chez 15% des adultes).

Lésion du foie et des voies biliaires

Chez 13% des patients présentant des formes mixtes et intestinales de fibrose kystique, une cirrhose se développe. C'est le plus typique des mutations W128X, delta-P508 et X1303K. La cirrhose biliaire avec hypertension portale est retrouvée chez 5 à 10% des patients. Selon Welch, Smith (1995), 86% des patients atteints de fibrose kystique présentent des signes d'atteinte hépatique clinique, morphologique et en laboratoire.

La cholécystite chronique, souvent calcique, se développe également chez de nombreux patients atteints de fibrose kystique.

Dysfonction des glandes sexuelles

Chez les patients atteints de fibrose kystique, une azoospermie peut être à l'origine de l'infertilité. La fertilité réduite est également caractéristique des femmes.

La vie des enfants atteints de fibrose kystique. Trucs et conseils pratiques d'un gastroentérologue pédiatrique

La fibrose kystique chez les enfants est une maladie génétique (héréditaire) chronique, progressive et souvent mortelle. La fibrose kystique affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif. Les glandes sudoripares et le système reproducteur sont également touchés.

Causes génétiques

La fibrose kystique chez les enfants est causée par un gène défectueux qui contrôle l'absorption du sel par l'organisme. Lorsque la maladie dans les cellules du corps devient trop de sel et pas assez d'eau.

Cela transforme les fluides qui normalement «lubrifient» nos organes en mucus épais et collant. Ce mucus bloque les voies respiratoires dans les poumons et obstrue la lumière des glandes digestives.

Les antécédents familiaux de la maladie, en particulier si l’un des parents est porteur, constituent le principal facteur de risque de la fibrose kystique. Le gène responsable de la fibrose kystique est récessif.

Cela signifie que pour avoir cette maladie, les enfants doivent hériter de deux copies du gène, une de chacun des parents. Lorsqu'un enfant n'hérite que d'une copie, il ne développe pas de fibrose kystique. Mais ce bébé sera toujours porteur et pourra transférer le gène à sa progéniture.

Les parents porteurs du gène de la fibrose kystique sont souvent en bonne santé et ne présentent aucun symptôme de la maladie mais transmettent le gène à leurs enfants.

Les symptômes

Les signes de fibrose kystique sont multiples et peuvent évoluer avec le temps. Habituellement, les symptômes chez les enfants apparaissent pour la première fois très tôt, mais ils se manifestent parfois et un peu plus tard.

Bien que cette maladie soit à l'origine de nombreux problèmes de santé graves, elle endommage principalement les poumons et le système digestif. Par conséquent, les formes pulmonaires et intestinales de la maladie.

Les méthodes de diagnostic modernes permettent d'identifier la fibrose kystique chez les nouveau-nés à l'aide de tests de dépistage spéciaux avant l'apparition de tout symptôme.

  1. 15 à 20% des nouveau-nés atteints de fibrose kystique présentent une obstruction du méconium à la naissance. Cela signifie que leur intestin grêle est bloqué par le méconium - le premier président. Normalement, le méconium laisse sans aucun problème. Mais chez les bébés atteints de fibrose kystique, il est si dense et épais que les intestins ne peuvent tout simplement pas le faire sortir. En conséquence, les boucles intestinales se tordent ou ne se développent pas correctement. Le méconium peut également bloquer le gros intestin et, dans cette situation, l'enfant ne va pas à la selle un jour ou deux après la naissance.
  2. Les parents peuvent eux-mêmes remarquer des signes de fibrose kystique chez les nouveau-nés. Par exemple, lorsque maman et papa embrassent un bébé, ils s'aperçoivent que leur peau a un goût salé.
  3. Le bébé ne prend pas assez de poids.
  4. La jaunisse est peut-être un autre signe précoce de fibrose kystique, mais ce symptôme n’est pas significatif car, chez de nombreux bébés, cette affection apparaît immédiatement après la naissance et disparaît généralement après quelques jours seule ou avec l’aide de la photothérapie. Il est plus probable que la jaunisse dans ce cas soit associée à des facteurs génétiques et non à la fibrose kystique. Le dépistage permet aux médecins de poser un diagnostic précis.
  5. Le mucus collant qui est produit dans cette maladie peut causer de graves dommages aux poumons. Les enfants atteints de fibrose kystique ont souvent des infections de la cavité thoracique, car ce liquide épais constitue un terrain fertile pour le développement de bactéries. Tout enfant atteint de cette maladie souffre d'une série de toux sévère et d'infections bronchiques. Une respiration sifflante sévère et un essoufflement sont des problèmes supplémentaires dont souffrent les bébés.

Bien que ces problèmes de santé ne concernent pas uniquement les enfants atteints de fibrose kystique et puissent être traités avec des antibiotiques, les conséquences à long terme sont graves. En fin de compte, la fibrose kystique peut causer des dommages aux poumons d'un enfant tels qu'ils ne pourront plus fonctionner correctement.

  • Certains enfants atteints de fibrose kystique développent des polypes dans les voies nasales. Les tout-petits peuvent avoir une sinusite aiguë ou chronique grave.
  • Le système digestif est un autre domaine où la fibrose kystique devient la principale cause de lésion. Tout comme le mucus collant bloque les poumons, il provoque également des problèmes comparables dans différentes parties du système gastro-intestinal. Cela interfère avec le passage sans entrave des aliments dans les intestins et la capacité du système à digérer les nutriments. En conséquence, les parents peuvent remarquer que leur enfant ne prend pas de poids corporel et ne grandit pas normalement. Les selles du bébé sentent également mauvais et semblent brillantes en raison d’une mauvaise digestion des graisses.Les enfants (généralement âgés de plus de quatre ans) souffrent parfois d’invagination. Lorsque cela se produit, une partie de l'intestin est introduite dans l'autre. L’intestin s’effondre de manière télescopique, comme une antenne de télévision.
  • Le pancréas en souffre également. Souvent, il développe une inflammation. Cette maladie est connue sous le nom de pancréatite.
  • Une toux fréquente ou des selles difficiles provoquent parfois un prolapsus rectal. Cela signifie qu'une partie du rectum dépasse ou sort de l'anus. Environ 20% des enfants atteints de fibrose kystique sont atteints de cette affection. Dans certains cas, le prolapsus rectal est le premier signe visible de la fibrose kystique.
  • Ainsi, si un enfant est atteint de fibrose kystique, il peut présenter les manifestations et symptômes suivants, qui peuvent être légers ou graves:

    • toux ou respiration sifflante;
    • grandes quantités de mucus dans les poumons;
    • infections pulmonaires fréquentes telles que pneumonie et bronchite;
    • respiration confuse;
    • peau salée;
    • croissance lente, même avec un bon appétit;
    • obstruction du méconium chez les nouveau-nés;
    • selles fréquentes, lâches, grosses ou grasses;
    • douleur abdominale ou ballonnement.

    Diagnostics

    Lorsque les symptômes commencent à se manifester, la fibrose kystique ne constitue généralement pas le premier diagnostic posé par un médecin. Il existe de nombreux symptômes de la fibrose kystique et tous les enfants ne présentent pas tous les signes.

    Un autre facteur est que la maladie peut varier de légère à sévère chez différents enfants. L'âge auquel les symptômes apparaissent varie également. La fibrose kystique a été diagnostiquée chez certaines personnes en bas âge, tandis que d'autres ont été diagnostiquées à un âge plus avancé. Si l'évolution de la maladie est modérée, il se peut que l'enfant n'ait pas de problèmes avant d'atteindre l'adolescence ou même jusqu'à l'âge adulte.

    Dépistage génétique

    En passant des tests génétiques pendant la grossesse, les parents peuvent maintenant savoir si leurs futurs enfants peuvent être atteints de fibrose kystique. Mais même lorsque des tests génétiques confirment la présence de la fibrose kystique, il n’existe toujours aucun moyen de prédire à l’avance si les symptômes de la maladie chez un enfant donné seront graves ou non exprimés.

    Les tests génétiques peuvent être effectués après la naissance du bébé. La fibrose kystique étant une maladie héréditaire, le médecin peut suggérer de tester les frères et sœurs du bébé, même s'ils ne présentent aucun symptôme. Les autres membres de la famille, en particulier les cousins, devraient également être testés.

    Un bébé est généralement soumis à un test de dépistage de la fibrose kystique s'il est né avec une obstruction intestinale du méconium.

    Test de la sueur

    Après la naissance, le test de diagnostic standard pour la fibrose kystique est un test de sudation. C'est un moyen précis, sûr et sans douleur de diagnostiquer. L'étude utilise un petit courant électrique pour stimuler les glandes sudoripares avec la pilocarpine. Il stimule la production de sueur. Pendant 30 à 60 minutes, la sueur est recueillie sur du papier filtre ou de la gaze et vérifiée pour déterminer la teneur en chlorure.

    Un enfant doit avoir un résultat de chlorure de sueur de plus de 60 dans deux échantillons de sueur séparés pour pouvoir diagnostiquer la fibrose kystique. La transpiration normale chez les bébés est plus faible.

    Détermination du trypsinogène

    Le test peut ne pas renseigner le nouveau-né, car il ne transpire pas suffisamment. Dans ce cas, un autre type de test peut être utilisé, tel que la détermination du trypsinogène immunoréactif. Dans ce test, le sang prélevé 2 à 3 jours après la naissance est analysé pour rechercher une protéine spécifique appelée trypsinogène. Les résultats positifs devraient être confirmés par la transpiration et d'autres études. En outre, un faible pourcentage d'enfants atteints de fibrose kystique ont des taux normaux de chlorure de sueur. Ils ne peuvent être diagnostiqués que par des tests chimiques pour détecter la présence d'un gène muté.

    Autres types d'enquête

    Parmi les autres tests pouvant aider à diagnostiquer la fibrose kystique, citons la radiographie pulmonaire, les tests de la fonction pulmonaire et l'analyse des expectorations. Ils montrent que les poumons, le pancréas et le foie fonctionnent bien. Il aide à déterminer le degré et la gravité de la fibrose kystique dès le diagnostic.

    Ces tests comprennent:

    • radiographies thoraciques;
    • tests sanguins pour estimer la quantité de nutriments entrant dans le corps;
    • Des études bactériennes confirmant la croissance de Pseudomonas aeruginosa et de Staphylococcus aureus ou d'autres bactéries hémophiles dans les poumons. Ces bactéries sont très répandues dans la fibrose kystique, mais elles peuvent ne pas affecter les personnes en bonne santé.
    • tests de la fonction pulmonaire pour mesurer l'effet de la fibrose kystique sur la respiration.

    Les tests de la fonction pulmonaire sont effectués lorsque l'enfant est en âge de coopérer au processus de test.

  • analyse des matières fécales. Cela aidera à identifier les anomalies gastro-intestinales caractéristiques de la fibrose kystique.
  • Traitement de la fibrose kystique chez les enfants

    1. La fibrose kystique étant une maladie génétique, le seul moyen de la prévenir ou de la guérir consiste à utiliser le génie génétique à un âge précoce. Idéalement, la thérapie génique peut réparer ou remplacer un gène défectueux. A ce stade de développement de la science, cette méthode reste irréelle.
    2. Une autre option de traitement consiste à donner à un enfant atteint de fibrose kystique une forme active d'un produit protéique qui ne suffit pas dans le corps. Malheureusement, cela n’est pas faisable non plus.

    Ainsi, à l'heure actuelle, ni la médecine, ni aucun traitement radical de la fibrose kystique ne sont connus en médecine, bien que de nouvelles approches basées sur les médicaments soient à l'étude.

    Entre-temps, le mieux que les médecins puissent faire est de soulager les symptômes de la fibrose kystique ou de ralentir la progression de la maladie afin d'améliorer la qualité de vie de l'enfant. Ceci est réalisé avec une antibiothérapie en combinaison avec des procédures pour éliminer le mucus épais des poumons.

    La thérapie est adaptée aux besoins de chaque enfant. Pour les enfants atteints d'une maladie très avancée, la transplantation pulmonaire peut constituer une alternative.

    Traitement des maladies pulmonaires

    La direction la plus importante dans le traitement de la fibrose kystique est la lutte contre l’essoufflement, cause d’infections pulmonaires fréquentes. La thérapie physique, l'exercice et les médicaments sont utilisés pour réduire le blocage de la muqueuse des voies respiratoires.

    • drainage bronchique (postural). Cette opération est effectuée en plaçant le patient dans une position permettant au mucus de s'échapper des poumons, c'est-à-dire que le niveau des épaules est inférieur au niveau de la longe. Pendant la procédure, le thorax ou le dos tapent et créent une vibration qui active le mucus et l'aide à sortir des voies respiratoires. Ce processus est répété sur différentes parties de la poitrine afin de réduire la quantité de mucus dans différentes zones de chaque poumon. Cette procédure devrait être effectuée tous les jours. Et il est très important d'enseigner cette réception aux membres de la famille.
    • L'exercice aide à éliminer le mucus et à stimuler la toux pour nettoyer les poumons. Cela peut également améliorer l'état physique général de l'enfant.
    • médicaments utilisés en aérosol pour faciliter la respiration.

    Ces médicaments comprennent:

    • bronchodilatateurs qui dilatent les voies respiratoires;
    • mucolytiques qui fluidifient le mucus;
    • les décongestionnants qui réduisent l'enflure des voies respiratoires;
    • antibiotiques pour combattre les infections pulmonaires. Ils peuvent être administrés par voie orale, sous forme d'aérosol ou par injection dans une veine.

    Traitements pour problèmes digestifs

    Les problèmes digestifs liés à la fibrose kystique sont moins graves et plus faciles à contrôler que les poumons.

    Souvent prescrit un régime équilibré, riche en calories et pauvre en graisses et riche en protéines et enzymes pancréatiques facilitant la digestion.

    Les suppléments de vitamines A, D, E et K sont indiqués pour assurer une bonne nutrition. Enema et agents mucolytiques sont utilisés pour traiter les obstructions intestinales.

    Prendre soin d'un bébé atteint de fibrose kystique

    Quand on vous dit qu'un enfant est atteint de fibrose kystique, vous devez prendre des mesures supplémentaires pour vous assurer que le nouveau-né reçoit les nutriments nécessaires et que les voies respiratoires restent propres et en bonne santé.

    Alimentation

    Pour faciliter la digestion, vous devrez donner à votre enfant les suppléments d'enzymes prescrits par le médecin au début de chaque repas.

    Les signes qu'un enfant peut avoir besoin d'enzymes ou d'un ajustement de la posologie de l'enzyme incluent:

    • incapacité à prendre du poids, malgré le fort appétit;
    • selles fréquentes, graisseuses et désagréables;
    • ballonnements ou de gaz.

    Les enfants atteints de fibrose kystique ont besoin de plus de calories que les autres enfants de leur groupe d'âge. La quantité de calories supplémentaires dont ils ont besoin variera en fonction de la fonction des poumons de chaque nourrisson, du niveau d'activité physique et de la gravité de la maladie.

    La fibrose kystique perturbe également le fonctionnement normal des cellules qui constituent les glandes sudoripares de la peau. En conséquence, les bébés perdent de grandes quantités de sel lorsqu'ils transpirent, ce qui entraîne un risque élevé de déshydratation. Toute consommation supplémentaire de sel doit être dosée conformément aux recommandations d'un spécialiste.

    Formation et développement

    On peut s’attendre à ce que l’enfant se développe conformément à la norme. Lorsqu'un enfant va à la maternelle ou à l'école, il peut recevoir un plan d'éducation individuel conformément à la loi sur l'éducation des personnes handicapées.

    Le plan individuel veille à ce que l'enfant puisse poursuivre ses études s'il tombe malade ou va à l'hôpital, et comprend également les mesures nécessaires pour se rendre dans un établissement d'enseignement (par exemple, prévoir plus de temps pour les collations).

    De nombreux enfants atteints de fibrose kystique continuent de profiter de leur enfance et de grandir, menant une vie bien remplie. Quand un enfant grandit, il peut avoir besoin de nombreuses procédures médicales et parfois aller à l'hôpital.

    Tout d'abord, les enfants atteints de fibrose kystique et leurs familles doivent conserver une attitude positive. Les scientifiques continuent à faire des progrès significatifs dans la compréhension des troubles génétiques et physiologiques de la fibrose kystique, en développant de nouvelles approches de traitement, telles que la thérapie génique. Il existe une perspective d'amélioration des soins pour les patients atteints de fibrose kystique et même pour l'ouverture du traitement!

    Fibrose kystique

    La fibrose kystique (du latin "Muscus" - désigne le mucus ou mucus, "viscidus" - collante) - est une maladie congénitale grave, caractérisée par des lésions des glandes exocrines et provoquant une pathologie des organes respiratoires et du système digestif. La plupart des cas de fibrose kystique se développent pendant l’enfance.

    Chez un enfant, la fibrose kystique survient lorsque même l'un des parents est porteur du gène MBTP qui a subi la mutation. Chaque année, plus de 45 000 enfants naissent dans le monde avec une pathologie héréditaire de la fibrose kystique. Cette maladie revêt une importance sociale en raison de la nature progressive de son parcours et de son éventuel décès, ainsi que de l'invalidité de nombreux patients.

    Cause la fibrose kystique

    La mutation génétique est la base absolue de cette maladie. Si les deux parents sont hétérozygotes, la possibilité d'avoir un enfant malade atteint de fibrose kystique dans une telle famille est égale à 25%. Et la fréquence des porteurs dans les gènes se produit - 2–5%.

    À la fin du siècle dernier, les généticiens ont déchiffré la structure du gène responsable du composé protéique. Il a été nommé MVTR, ce qui signifie régulateur transmembranaire de la fibrose kystique. Cette protéine régule le mouvement des électrolytes à travers les membranes cellulaires qui tapissent les canaux excréteurs des glandes exocrines. Et à cause de la mutation de ce gène, il se produit une violation des structures et de toutes les fonctions de la protéine, de sorte que le liquide sécréteur sécrété par les glandes se transforme en contenu épais et visqueux. En conséquence, des organes internes aussi importants que le pancréas, le tractus gastro-intestinal et les poumons sont affectés.

    Le processus de mutation lui-même est caractérisé par la perte d'un triplet qui code pour l'acide aminé phénylamine. Une molécule d'un gène muté qui a une violation en position 508 perd son résidu d'acide aminé. Ainsi, ce nom est apparu - delta 508. À l'heure actuelle, plus de 120 types de mutations différentes impliquées dans le développement de pathologies sont déjà connus et étudiés. Un si grand nombre d’entre eux peut être expliqué dans divers tableaux cliniques de la fibrose kystique. Chez les patients présentant des homozygotes F 508, on observe une manifestation assez sévère de la maladie aux premiers stades de la maladie, qui se distinguent par un polymorphisme clinique, c’est-à-dire qu’ils sont simultanément diagnostiqués avec des formes graves de la maladie, des manifestations précoces et des résultats indésirables avec des indicateurs relativement bons de la maladie chez les personnes âgées. à l'adolescence.

    Symptômes de la fibrose kystique

    Il existe plusieurs formes principales de fibrose kystique: pulmonaire, respiratoire et intestinale. Beaucoup moins souvent peuvent être trouvés dans la pratique médicale obstruction intestinale méconium, oedémateux, et autres formes.

    La forme la plus grave de manifestation de la fibrose kystique est considérée comme une forme mixte de la maladie. Elle se rencontre dans 75% des cas. Une histoire de tels patients a répété à plusieurs reprises des types graves de bronchite et de pneumonie, parfois même au long cours. Le tableau clinique de toux persistante, avec expectorations visqueuses sécrétées, de fréquentes violations du tractus gastro-intestinal. Mais les changements les plus graves se produisent de la part des organes respiratoires. L'augmentation de la sécrétion de la viscosité de la sécrétion des glandes muqueuses des bronches crée sa mucostase et conduit à une infection, ce qui permet à la bronchite chronique de se manifester et de progresser, entraînant une toux douloureuse avec des crachats visqueux, également purulents, difficiles à séparer.

    Les changements bronchopulmonaires font partie intégrante de la perméabilité altérée de tout le système bronchique. Les modifications résultant de l'autoépuration entraînent généralement l'encrassement des bronchioles et de petites parties des bronches. L'emphysème des poumons se développe à la suite de l'étirement des espaces aériens et à la suite du bouchage complet des bronches, tous les signes d'atélectasie sont observés. Ils peuvent être petits et alterner avec des foyers d’emphysème.

    Avec un tableau clinique sévère, des micro-abcès apparaissent parfois avec de tels changements, qui affectent souvent les glandes sous-muqueuses bronchiques. Ensuite, le parenchyme pulmonaire commence à progresser avec la vitesse de l'éclair, c'est-à-dire qu'une forme aiguë de pneumonie est surveillée, ce qui diffère chez les patients présentant une clinique de fibrose kystique prolongée et de longue durée, sujette à la formation d'abcès.

    Périodiquement, les premières manifestations de la fibrose kystique pulmonaire peuvent parfois se produire au cours de la deuxième ou de la troisième année de la vie, ainsi que dans les périodes ultérieures. La nature de ces manifestations acquiert toutes les formes de pneumonie prolongée et grave.

    Les enfants plus âgés sont beaucoup plus susceptibles de présenter un tableau clinique de bronchite prolongée avec une obstruction bien marquée. Les changements causés par le processus inflammatoire se manifestent par une bronchite diffuse, qui survient très souvent avec diverses pneumonies de longue durée, puis se transforme rapidement en pneumonie chronique. Ensuite, développez progressivement la bronchectasie, ainsi que la pneumosclérose. Le tissu interstitiel est affecté et devient le résultat d'une fibrose pulmonaire commune. Par conséquent, dans les deux poumons, on entend des râles à bulles fines, mais le plus souvent.

    Le développement d'une pneumosclérose et d'une bronchectasie étendues, suivies par la formation d'un processus purulent, est extrêmement défavorable à l'évolution de la fibrose kystique. Tous les types de modifications obstructives observées au cours de la progression de la fibrose kystique entraînent une augmentation des symptômes de l'emphysème, une déficience extrêmement prononcée de la respiration visuelle et des pathologies de la petite circulation.

    Parallèlement à la maladie principale, une déformation de la poitrine se produit, les phalanges terminales se présentent sous la forme de baguettes de tambour et une insuffisance cardiaque se développe en fonction du type de cœur pulmonaire.

    Le pyopneumothorax, le pneumothorax et les hémorragies pulmonaires sont rarement une complication de la fibrose kystique. Et si la maladie est caractérisée par la durée du parcours, les lésions du nasopharynx, qui comprennent des polypes, des végétations adénoïdes et une amygdalite chronique, sont notées. Presque tous les enfants sont diagnostiqués avec une sinusite, dans les manifestations cliniques desquelles il y a des voix nasales, des maux de tête et des sécrétions des voies nasales.

    Selon le tableau clinique des troubles intestinaux et pancréatiques, l'ensemble des symptômes des patients atteints de fibrose kystique des principales formes de la maladie se développent. Mais les changements susceptibles de réduire l'activité des enzymes du pancréas, en particulier chez les enfants, transférés à une alimentation artificielle, peuvent se manifester par un clivage insuffisant des protéines et des graisses, ainsi que par leur absorption. Par conséquent, dans l'intestin développe des processus de décomposition, qui conduisent à l'accumulation de gaz et à des ballonnements constants. De ce fait, même lors du premier examen du patient, on peut supposer une fibrose kystique, en tenant compte des selles abondantes caractéristiques présentant une odeur putride. Un prolapsus rectal est observé chez près de 20% des patients.

    Parmi certains symptômes abdominaux, il existe des douleurs abdominales fréquentes d'étiologies différentes. Ils peuvent être de type colique avec flatulences, douleurs dans les muscles dues à une longue toux paroxystique dans l'hypochondre droit, dans la région du foie.

    Une localisation de la douleur dans la région épigastrique peut apparaître car le suc gastrique ne neutralise pas suffisamment le duodénum. Cela se produit à la suite d'une violation de la sécrétion du pancréas. Par conséquent, chez un grand nombre de patients décédés, qui ont souvent des résultats de biochimie négatifs, une autopsie permet de confirmer une cirrhose de type biliaire. Chez les patients atteints de fibrose kystique, on note une augmentation de l'appétit, mais des troubles digestifs persistants entraînent constamment une malnutrition. Parfois, mais très rarement, des œdèmes hypoprotéinémiques se développent. Le développement de l'hypotrophie est simultanément favorisé par le développement d'une hypochlorémie, d'une anorexie et d'une alcalose métabolique.

    Fibrose kystique chez les enfants

    Étant donné que la fibrose kystique est l’une des principales pathologies héréditaires communes de nos jours, sa fréquence de survenue chez des enfants de différents âges est très élevée. De plus, sa probabilité de développement ne sera en aucun cas affectée par l'appartenance d'un enfant à un certain sexe. La maladie ne choisit pas - c'est un garçon ou une fille. La chose principale à apprendre que la fibrose kystique chez les enfants ne se développe que sur des défauts génétiques. Par conséquent, la probabilité d'avoir des enfants atteints de la fibrose kystique n'est susceptible d'aucune mauvaise habitude, statut social ou problème environnemental.

    Les enfants ne sont diagnostiqués avec cette maladie que lorsqu'ils ont deux gènes mutants qu'ils ont hérités de leurs parents. Par conséquent, dans les familles où les conjoints, tous deux porteurs du gène de la fibrose kystique, naîtront des enfants atteints d'une telle pathologie. Mais ceux qui ont hérité des parents d'un seul type d'un tel gène seront considérés comme porteurs de la fibrose kystique. De tels enfants naîtront en parfaite santé.

    Chez les enfants émettent une grande variété de manifestations cliniques de la fibrose kystique. Dans certains cas, des modifications des organes du système respiratoire peuvent être détectées, principalement des maladies des bronches et des poumons, dans d'autres, des lésions graves du pancréas. L'évolution clinique de la maladie d'un type, pour chaque enfant, peut se dérouler de différentes manières.

    Il est important de rappeler que la fibrose kystique est une pathologie génétique qui n’affecte pas les capacités mentales de l’enfant.

    Dans les premiers mois de la vie de nombreux enfants, une hypotrophie apparaît avec le maintien de l'appétit, et après quelques temps dans les matières fécales, ainsi que dans la graisse polycae, se forme, ce qui inquiète les parents du nourrisson. Ils y prêtent une attention particulière.

    La peau de l'enfant est un bon signe de diagnostic car elle a un goût «salé». Par conséquent, avec une telle plainte, pour la première fois, les parents demandent conseil à un pédiatre. Il est possible que ces enfants manifestent une forme aiguë d'hypokaliémie et d'alcalose métabolique en raison de perturbations électrolytiques prononcées.

    Avec la fibrose kystique, du côté du système respiratoire, la toux deviendra le premier symptôme de cette maladie. Au tout début, il se manifestera sous la forme de "toux", puis s’intensifiera graduellement pour prendre le caractère de toux comme pour la coqueluche. Chez les enfants, une cyanose et un essoufflement peuvent accompagner cette toux paroxystique, mais la respiration ne se produit généralement pas. Les crachats excrétés lors de la toux, au début de la maladie, sont de couleur claire et non visqueuse, mais deviennent ensuite mucopuruleux et acquièrent une forte viscosité. Si des expectorations verdâtres sont apparues, il s'agit déjà d'un signe d'apparition dans le corps de l'enfant du bacille pseudo-purulent et de son infection des expectorations. Dans de nombreux cas, les ARVI sont souvent enregistrés, qui réapparaissent périodiquement et présentent des courants prolongés, ainsi qu'une toux persistante pendant longtemps.

    Au stade initial de la fibrose kystique, l’image de la maladie avec auscultation des jeunes enfants est parfois normale. Un examen approfondi de l'enfant permet de détecter une augmentation de la taille de la poitrine antéro-postérieure, un essoufflement avec peu d'effort et une excursion réduite des poumons.

    Chez les enfants de la première année de vie, le tractus gastro-intestinal révèle de fréquentes selles liquides de couleur verdâtre, qui deviennent ensuite graisseuses. Un enfant atteint de fibrose kystique a un poids qui ne correspond pas à celui de ses pairs en bonne santé, c’est-à-dire qu’il prend du retard dans son développement physique, et plus tard dans sa croissance. Les enfants atteints de fibrose kystique, lorsqu’ils sont inspectés visuellement, ont une masse musculaire réduite, un estomac bombé vers l’extérieur et un prolapsus du rectum en est souvent le symptôme.

    En plus des principales formes de fibrose kystique, par exemple, le méconium iléus se développe chez 15% des nouveau-nés malades. Les symptômes de ce type de pathologie peuvent être des vomissements accompagnés de bile, l'impossibilité d'écouler du méconium et une hypertrophie de l'estomac. Le méconium gris est retenu dans l'intestin grêle, dans la valvule iléo-colique. La manifestation la plus dangereuse de cette forme de fibrose kystique est sa complication sous la forme d'une péritonite à méconium.

    La combinaison de tous ces processus pathologiques des systèmes respiratoire, digestif et des glandes sudoripares conduit généralement à la dystrophie de l'enfant. L'hypoprotéinémie et l'anasarca chez les nourrissons se produisent lors d'une association d'anémie hémolétique. Ces enfants manquent souvent de vitamines liposolubles. Par exemple, la cause du saignement est une carence en vitamine K, conséquence de l'hypoprothrombinémie.

    Les enfants atteints de fibrose kystique se caractérisent par une forte perte de sels lors de la sécrétion de sueur, en raison de la chaleur, de sinus enflammés fréquents, compliqués de polypose et de lésions des glandes parotides. 80% des enfants malades ont une sensibilité accrue à divers types d'allergènes tels que les aliments, le ménage et les médicaments.

    Une des complications de la fibrose kystique chez les enfants est la maladie cœliaque, mais la cholélithiase est une complication fréquente.

    Diagnostic de la fibrose kystique

    Le diagnostic de fibrose kystique est à la base d'un processus broncho-pulmonaire chronique, d'un syndrome intestinal, d'un test de sudation positif ainsi que de la fibrose kystique d'un frère ou d'une soeur. Par conséquent, pour poser le diagnostic de cette pathologie, il suffit d’avoir deux de ces symptômes énumérés. Certains critères pour le diagnostic de la fibrose kystique ont déjà été développés, parmi lesquels deux types de diagnostic.

    Le premier est basé sur des symptômes cliniques caractéristiques. Cela peut être soit la présence d'un cas de fibrose kystique dans la famille, soit un dépistage néonatal de la trypsine immunoréactive de nature positive.

    La seconde est une teneur accrue en sueur de chlorures (plus de 60 mmol / l), deux mutations identifiées, un résultat positif lors de la mesure de la différence de potentiels nasaux. Le diagnostic est fiable, même s’il existe un critère pour chaque type de diagnostic.

    Pour diagnostiquer la fibrose kystique, recourez à un certain nombre de méthodes assez informatives, mais prenant aussi beaucoup de temps. Pour ce faire, il est nécessaire de déterminer la concentration de chlorure de sodium dans la sueur, de mener une étude de la coprologie des matières fécales, de réaliser des diagnostics ADN, de mesurer la différence de potentiels nasaux, de déterminer l'activité de l'élastase pancréatique dans les fèces.

    À l'heure actuelle, il existe une réelle opportunité de procéder à davantage d'examens prénatals du fœtus pour détecter la présence de fibrose kystique, en liaison avec les diagnostics ADN disponibles. Et il est impératif qu'une telle enquête soit réalisée auprès des futurs parents avant même de planifier une grossesse, c'est-à-dire afin de déterminer la présence ou l'absence du gène de la fibrose kystique dans le corps.

    Aujourd'hui, la majorité des familles ayant un enfant malade atteint de fibrose kystique, mais ayant subi un type de diagnostic tel que l'ADN, ont à l'avenir des enfants déjà en bonne santé.

    Analyse de la fibrose kystique

    Un certain nombre de tests, diagnostics et tests sont utilisés dans le diagnostic de la fibrose kystique. Dans les premiers mois de la vie chez les nouveau-nés peuvent effectuer un diagnostic néonatal. Cette méthode consiste à déterminer la quantité d’IAR dans le sang d’un enfant. ИРТ est une enzyme du pancréas. Si l'enfant a la fibrose kystique, l'analyse sur ИРТ sera avec un indice plus élevé. Une telle analyse est effectuée en cas de suspicion de fibrose kystique.

    Le test de diagnostic de la fibrose kystique le plus efficace est le test de la sueur. La technique standard consiste à prélever un échantillon de peau sur un échantillon de sueur, sur lequel une ionophorèse a déjà été réalisée avec de la pilocarpine. La concentration de NaCL dans les sécrétions des glandes sudoripares ne doit pas dépasser 40 mmol / l. Si le résultat de l'échantillon testé est supérieur à 60 mmol / l, il peut être considéré comme positif. L'important est de ré-analyser. Elle est faite au cas où la réponse serait positive, douteuse ou négative, mais le tableau clinique suggère le risque de fibrose kystique.

    Pour finalement établir un diagnostic, il est nécessaire de réaliser plusieurs tests de ce type, deux ou trois, et d’obtenir un résultat positif de confirmation.

    Mais parfois, les réponses sont fausses. Cela peut être dû à une collecte inexacte de matériel et à son transport; prendre un échantillon d'un nouveau-né ou d'un patient prenant de la cloxacilline.

    Parmi les méthodes de recherche, il y a aussi une méthode coprologique. En étudiant la coprologie des matières fécales des patients, il est possible de détecter une stéatorrhée. Cela est dû au fait que le duodénum a une faible activité ou à l'absence complète d'enzymes pancréatiques.

    Lorsque la radiographie pulmonaire peut détecter les phoques des bronches, ainsi que constater la légèreté accrue du tissu pulmonaire. Une radiographie montre des signes de chute dans les segments pulmonaires, en particulier dans le lobe supérieur. Ceci est un indicateur de la fibrose kystique.

    L'utilisation d'une étude des fonctions de la respiration externe permet de déterminer dans quelle mesure le système respiratoire est affecté. Cet examen détermine la réaction des bronches aux bronchodilatateurs et identifie les patients pour lesquels la prescription de ces médicaments sera raisonnable.

    Pour les enfants plus âgés, la méthode la plus informative pour diagnostiquer une maladie est la mesure de la différence de potentiel nasal. Sa tâche principale est de trouver le principal défaut qui cause le développement de la fibrose kystique. Les indicateurs proviennent de la muqueuse nasale et de la peau de l'avant-bras.

    On peut noter deux autres types d’analyses - génétiques et prénatales. La première est une analyse assez coûteuse, et la seconde est le diagnostic ADN.

    Traitement de la fibrose kystique

    Pour le moment, la médecine est impuissante dans la guérison complète de la fibrose kystique. Les scientifiques de nombreux pays s'emploient à créer des médicaments au niveau cellulaire, mais malheureusement, aucun résultat positif n'a encore été atteint. Les médecins ne peuvent qu'espérer qu'un jour cette maladie sera complètement guérie. La méthode de traitement la plus pertinente pourrait être la "thérapie génique", qui serait responsable de la délivrance de copies saines du gène muté aux cellules malades. Mais ce ne sont que des hypothèses et il est nécessaire d'essayer de traiter la pathologie héréditaire en utilisant des méthodes connues.

    Le traitement de la fibrose kystique repose sur une approche progressive de cette maladie. Plus important encore, il est nécessaire de créer un environnement favorable, de prescrire un certain régime alimentaire en ajoutant des enzymes, de mener une thérapie physique et de fournir au patient un effort physique adéquat.

    Pour que la thérapie aboutisse, l'observation dans un dispensaire hautement qualifié et le soutien moral des personnes proches seront nécessaires.

    L'approche thérapeutique du traitement du patient doit être exclusivement individuelle et permanente. Pour ce faire, il est important d'arrêter le processus infectieux qui se produit dans les organes respiratoires à temps. Rétablissez ensuite les fonctions d’air et de nettoyage des bronches. Et à la fin du traitement pour corriger le manque d'enzymes dans le pancréas.

    Le traitement des maladies pulmonaires comprend des mesures permettant de réduire la viscosité des expectorations et d’améliorer le drainage bronchique, ainsi que le traitement antibactérien, le traitement de l’intoxication, de l’hypoxie, de l’hypovitaminose et de l’insuffisance cardiaque.

    Pour réduire la viscosité des expectorations prescrire des préparations enzymatiques comme Himopsin, Himotrypsin, Fibrinolizin ou des médicaments d'action mukletoticheskoy. Comprimés Mucosolvin pris par voie orale et intramusculaire - Acétylcitéine. Bromhexine et Mukaltin peuvent être utilisés, mais ils ont un faible effet de dilution. Pour un bon drainage des bronches, un massage pulmonaire thoracique et des exercices thérapeutiques sont nécessaires. Les nourrissons, à l'aide de la pompe électrique, éliminent les expectorations. Chaque patient doit avoir avec lui un inhalateur à compresseur, avec lequel vous pouvez entrer un médicament efficace Pulmozim.

    Si les maladies pulmonaires sont en voie d'exacerbation, il est alors recommandé de prendre un traitement antibiotique pendant 3 à 4 semaines. Pour cela, un antibiogramme est nécessairement réalisé, mais s'il ne peut pas être déterminé, les agents responsables de la fibrose kystique - le stick pyocyanique et le staphylocoque - sont pris comme base pour la prescription de médicaments.

    Simultanément avec les médicaments antibactériens prescrits antihistaminiques et antimicrobiens. Au moment de l'exacerbation de la maladie, effectuez une thérapie UHF et une électrophorèse avec magnésium. Pour réduire l'hypertension pulmonaire, Eufillin est prescrit en comprimés de 7 à 10 mg / kg par jour. Pour améliorer le métabolisme du myocarde, l'administration de Cocarboxylase et d'orotate de potassium est indiquée. Dans le cœur pulmonaire, prenez Digoxin, Glucocorticotta (1–1,5 mg / kg par jour).

    Lors du traitement du syndrome intestinal, on prescrit aux patients de nouvelles préparations enzymatiques enrobées et résistantes aux conditions acides - le pancytrate et le créon - qui sont plus efficaces que Mezim Forte, Festala ou Panzinorm. Les patients atteints de fibrose kystique doivent prendre ces médicaments tout au long de leur vie, et la posologie est strictement prescrite individuellement pour chaque patient. La disparition des douleurs abdominales, la normalisation des selles et l’absence de graisse neutre dans l’étude des matières fécales pour la coprologie sont considérées comme suffisantes.

    Indépendamment du processus généralisé et des changements qui se produisent dans de nombreux organes et systèmes, l'observation du dispensaire des enfants malades par le médecin et le pneumologue locaux est considérée comme obligatoire. En outre, les parents devraient apprendre à s'occuper d'un enfant malade, à effectuer des auto-massages, de la physiothérapie et des aérosols. Une surveillance clinique est nécessaire pour contrôler les fonctions des bronches, des poumons, du cœur, du tube digestif, du foie, des reins et l'administration appropriée de préparations enzymatiques, afin de fournir des soins médicaux rapides en cas d'exacerbation de la maladie, de renforcer le traitement en général et de soulager de manière obligatoire les infections chroniques.

    Fondamentalement, les enfants atteints de fibrose kystique suivent un traitement ambulatoire, où ils recevront des soins complets à domicile et la récurrence des infections peut être exclue. Les patients sont généralement hospitalisés uniquement dans les formes graves de la maladie. Ceci s'applique à l'insuffisance respiratoire II-III degré, à la décompensation du coeur pulmonaire et à l'hémoptysie. Ilonémie de méconium, ainsi que l’obstruction intestinale, dans laquelle le traitement conservateur n’est pas efficace, est une indication chirurgicale.

    On peut également noter qu'il existe des méthodes plus radicales pour le traitement de la fibrose kystique, où les transplantations d'organes sont considérées comme des signes vitaux. Il est principalement pratiqué dans des cliniques en Allemagne, au Canada et aux États-Unis. Ce sont ces opérations qui aident certains patients atteints de pathologie héréditaire à survivre et à survivre longtemps.

    Il existe bien sûr des méthodes de traitement non traditionnelles. Mais ils sont plus auxiliaires et appliqués dans le contexte du principal.

    Les enfants présentant des formes légères ou modérément sévères de fibrose kystique peuvent recevoir un traitement en sanatorium S'il est possible de créer des groupes spéciaux pour les formes pulmonaires de la maladie, il est alors utile que ces enfants suivent un traitement de sanatorium. Les critères de sélection des patients pour ce type de traitement sont les désordres intestinaux compensés après la prise de préparations enzymatiques, les anomalies du fonctionnement du cœur pulmonaire et tous les types de processus inflammatoires.

    Les enfants malades atteints de fibrose kystique ne sont pas recommandés dans les jardins d'enfants et les crèches. Mais aller à l’école ne peut être que dans de bonnes ou mauvaises conditions, mais il doit néanmoins bénéficier d’un jour de congé supplémentaire pendant la semaine. Pendant l'examen ou le traitement, ces enfants sont totalement dispensés de suivre les cours et de réussir tous les examens.

    Tous les enfants atteints de fibrose kystique sont dans le dispensaire toute leur vie. La seule chose est qu’à 15 ans, ils sont transférés au compte d’observation, au thérapeute.